Τρισωμία 13 στο αγέννητο παιδί

Ορισμός - τι είναι η τρισωμία 13 στο αγέννητο παιδί;

Η τρισωμία 13, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Patau, είναι μια αλλαγή στα χρωμοσώματα στα οποία το χρωμόσωμα 13 υπάρχει τρεις φορές αντί για δύο φορές. Η ασθένεια σχετίζεται με δυσπλασίες πολλών εσωτερικών οργάνων και μπορεί σε πολλές περιπτώσεις να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση. Τα παιδιά που γεννιούνται με τρισωμία 13 σπάνια ζουν να είναι μεγαλύτερα των έξι μηνών. Η τρισωμία 13 εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 10.000 παιδιά.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Εκτροπή χρωμοσωμάτων - τι είναι αυτό;

αιτίες

Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, η αιτία της τρισωμίας 13 είναι ένα σφάλμα στα κύτταρα των ωαρίων ή των σπερματοζωαρίων. Αυτά τα κύτταρα έχουν συνήθως μισό χρωμόσωμα με 23 χρωμοσώματα. Στην επακόλουθη γονιμοποίηση, η ένωση του κυττάρου των ωαρίων και του σπέρματος δημιουργεί στη συνέχεια ένα κύτταρο με ένα ολόκληρο σύνολο χρωμοσωμάτων, δηλαδή 46 χρωμοσώματα.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Χρωμοσώματα - δομή, λειτουργία & ασθένειες

Στην τρισωμία 13 υπάρχει ένα σφάλμα στο διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων στα ωάρια ή τα σπερματοζωάρια, έτσι ώστε το χρωμόσωμα 13 να υπάρχει δύο φορές. Κατά συνέπεια, μετά τη γονιμοποίηση, το χρωμόσωμα 13 υπάρχει εις τριπλούν. Κάποιος μιλά για τρισωμία.

Η ακριβής αιτία αυτού του σφάλματος στην κατανομή των χρωμοσωμάτων δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί. Ένας πιθανός παράγοντας κινδύνου είναι η μεγαλύτερη ηλικία της μητέρας κατά τη γονιμοποίηση.

Διάγνωση πριν από τη γέννηση

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η τρισωμία 13 μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση ως μέρος της προγεννητικής φροντίδας. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης υπερήχων, η λεγόμενη μέτρηση πτυχής λαιμού πραγματοποιείται ως στάνταρ. Η πτυχή στον αυχένα είναι συσσώρευση υγρού κάτω από το δέρμα στην περιοχή του λαιμού στο αγέννητο παιδί. Από πάχος περίπου 3 mm, αυτό αναφέρεται ως πυκνωμένο. Μια παχιά πτυχή στον αυχένα μπορεί να υποδηλώνει έναν αριθμό ασθενειών όπως η τρισωμία 21, 18 και 13.
Εάν αυτή η εξέταση είναι αισθητή, ακολουθεί μια σειρά από περαιτέρω εξετάσεις. Αυτό περιλαμβάνει δοκιμή αμνιακού υγρού και δειγματοληψία από τον πλακούντα. Παιδικά κύτταρα μπορούν να ληφθούν από αυτά τα δείγματα για ανάλυση χρωμοσωμάτων. Η ανάλυση χρωμοσωμάτων δείχνει εάν υπάρχει τρισωμία ή όχι.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Γενετική εξέταση

Εκτός από τις μεθόδους επεμβατικής εξέτασης που αναφέρονται παραπάνω, οι οποίες ενέχουν πάντα τον κίνδυνο αποβολής, υπάρχουν επίσης μη επεμβατικές εξετάσεις αίματος, όπως η εξέταση Harmony για την ανίχνευση τρισωμίας.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Προγεννητική δοκιμή

Ταυτόχρονα συμπτώματα

Δεδομένου ότι η μέτρηση της πτυχής του λαιμού πραγματοποιείται συνήθως κατά τη 10η έως 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα ή σημάδια που μπορεί να παρατηρήσει η έγκυος γυναίκα πριν από τη διάγνωση.
Εάν η τρισωμία 13 παραμείνει μη ανιχνευμένη, τα συμπτώματα προκύπτουν μόνο μετά τη γέννηση λόγω της δυσπλασίας των εσωτερικών οργάνων, του σκελετικού συστήματος και του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Θεραπεία / θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για τρισωμία 13 πριν από τη γέννηση. Μετά τη γέννηση, υπάρχουν πολλές επιλογές για να εξασφαλιστεί η καλύτερη δυνατή φροντίδα για το παιδί. Ωστόσο, η πρόγνωση για ένα παιδί με τρισωμία 13 είναι πολύ κακή.

Πρόβλεψη / διάρκεια

Η πρόγνωση για ένα παιδί με τρισωμία 13 είναι κακή. Η πλειονότητα των παιδιών πεθαίνουν στη μήτρα και ένα άλλο ποσοστό πεθαίνουν τον πρώτο μήνα της ζωής. Μόνο ένα πολύ μικρό ποσοστό παιδιών ζει να είναι άνω των έξι μηνών παρά τη θεραπεία.