Γυναικολογίας Και Obstetrics-

Μετάλλαξη BRCA

Τι είναι η μετάλλαξη BRCA;

Το γονίδιο BRCA (γονίδιο καρκίνου του μαστού) κωδικοποιεί ένα γονίδιο καταστολής όγκων σε υγιή κατάσταση. Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που καταστέλλει την ανεξέλεγκτη διαίρεση των κυττάρων και έτσι αποτρέπει το κύτταρο από κακοήθη εκφυλισμό σε έναν όγκο.

Εάν υπάρχει μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο, οι φορείς γονιδίων BRCA που επηρεάζονται διατρέχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής τους (Καρκίνος του μαστούή καρκίνο των ωοθηκών (Καρκίνος ωοθηκών) να αρρωστήσω.

Υπάρχουν δύο γονίδια BRCA: BRCA1 και BRCA2. Πιστεύεται ότι περίπου το 5% όλων των καρκίνων του μαστού προκαλούνται από μια μετάλλαξη BRCA και επομένως είναι κληρονομικά.

Τι είναι το γονίδιο BRCA1;

BRCA1 (Γονίδιο καρκίνου του μαστού 1) είναι ένα γονίδιο από την ομάδα των γονιδίων καταστολής όγκων ("Ογκοκατασταλτικά γονίδια"). Το BRCA1 βρίσκεται στο γονιδίωμα στο χρωμόσωμα 17, όπου κωδικοποιεί πρωτεΐνες που προστατεύουν από την ανάπτυξη όγκων. Το ακριβές καθήκον του γονιδιακού προϊόντος BRCA1 είναι η αποκατάσταση ζημιών (τα λεγόμενα διπλά σκέλη) στο ανθρώπινο γονιδίωμα, το DNA.

Λόγω ορισμένων μεταλλάξεων, το γονίδιο μπορεί να μην λειτουργεί πλέον καθόλου ή μόνο σε περιορισμένο βαθμό (Μετάλλαξη ή διαγραφή απώλειας λειτουργίας, αυξάνοντας την πιθανότητα το προσβεβλημένο κύτταρο να εκφυλιστεί σε κακοήθη όγκο.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό το θέμα, δείτε: Δείκτες όγκου στον καρκίνο του μαστού

Τι είναι το γονίδιο BRCA2;

BRCA2 (Γονίδιο καρκίνου του αναπνευστικού 2) ανακαλύφθηκε λίγα χρόνια μετά το BRCA1. Το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί επίσης στο κύτταρο μια πρωτεΐνη που καταστέλλει τον όγκο που παίζει καθοριστικό ρόλο στην αποκατάσταση της βλάβης του DNA.

Οι μεταλλάξεις στο BRCA2 αποτρέπουν αυτές τις διαδικασίες επιδιόρθωσης και έτσι αυξάνουν τον κίνδυνο ορισμένων τύπων καρκίνου, ιδίως καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Σας ενδιαφέρει περισσότερο αυτό το θέμα; Στη συνέχεια, διαβάστε το επόμενο άρθρο μας παρακάτω: Το γονίδιο του καρκίνου του μαστού

Ποιά είναι η διαφορά?

Και τα δύο μεταλλαγμένα BRCA1 και BRCA2 είναι και τα δύο γονίδια υψηλού κινδύνου για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Στην άθικτη κατάσταση, τα προϊόντα αυτών των γονιδίων αντισταθμίζουν την ανάπτυξη όγκων, αν και η ακριβής λειτουργία και των δύο γονιδίων δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητή. Τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα στο γονιδίωμα.

Μια μετάλλαξη στο BRCA1 ή στο BRCA2 αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού από την προσβεβλημένη γυναίκα και η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού έως την ηλικία των 70 είναι έως και 80%.

Μια μετάλλαξη BCRA1 αυξάνει επίσης σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών (Πιθανότητα ασθένειας 50%), ενώ ο κίνδυνος αυτής της νόσου αυξάνεται επίσης με μετάλλαξη BRCA2, αλλά η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλότερη και είναι μόνο 30-40%.

Μπορώ να πω από ορισμένα συμπτώματα ότι έχω μετάλλαξη BRCA;

Μια μετάλλαξη BRCA δεν προκαλεί συμπτώματα που υποδηλώνουν τη γενετική αλλαγή.

Τα άτομα με μεταλλαγμένα γονίδια BRCA δεν είναι άρρωστα, αλλά απλώς έχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών αργότερα στη ζωή τους.

Η μόνη ένδειξη του κληρονομικού καρκίνου του μαστού είναι η οικογενειακή αύξηση του καρκίνου του μαστού.

Μπορείτε να διαβάσετε πιο λεπτομερείς πληροφορίες για αυτό το θέμα εδώ: Συμπτώματα καρκίνου του μαστού

Πόσο πιθανό είναι να πάρετε καρκίνο του μαστού;

Η πλειονότητα όλων των καρκίνων του μαστού δεν οφείλεται σε γενετικές αλλαγές στα γονίδια BRCA. Μελέτες έχουν δείξει ότι μόνο περίπου 5-10% όλων των καρκίνων του μαστού κληρονομείται μέσω μεταλλάξεων BRCA. Παρ 'όλα αυτά, οι γυναίκες με υψηλά επίπεδα καρκίνου του μαστού στις οικογένειές τους είναι αναστατωμένες και αναρωτιούνται πόσο πιθανό είναι και αυτές να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού.

Η πιθανότητα για γυναίκες που πάσχουν από μετάλλαξη στο BRCA 1 ή στο BRCA 2 να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της περαιτέρω ζωής τους είναι περίπου 50-80% και επομένως είναι σημαντικά υψηλότερη από εκείνη των γυναικών με μη μεταλλαγμένα γονίδια BRCA.

Οι αλλαγές στο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο ζωής καρκίνου των ωοθηκών: οι γυναίκες με μεταλλάξεις έχουν 50% πιθανότητα να αναπτύξουν την ασθένεια.

Οι γυναίκες με μεταλλαγμένα γονίδια BRCA πάσχουν επίσης από την ασθένεια πολύ νωρίτερα σε νεαρή ηλικία (40 ετών και άνω). Σε γυναίκες με μη κληρονομικό καρκίνο του μαστού, η ασθένεια δεν εμφανίζεται κατά μέσο όρο έως ότου είναι 60 ετών ή αργότερα.

Αλλά όχι μόνο οι γυναίκες επηρεάζονται από μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA. Οι άνδρες που επηρεάζονται από μεταλλάξεις BRCA έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Ωστόσο, αυτά τα στοιχεία ισχύουν μόνο για τις λεγόμενες οικογένειες υψηλού κινδύνου, δηλαδή οικογένειες στις οποίες πολλές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού ή καρκινώματος των ωοθηκών εμφανίστηκαν σε μέλη της οικογένειας σε νεαρή ηλικία.

Εκτός από τα δύο γονίδια BRCA, υπάρχουν και άλλα γονίδια που πιστεύεται ότι αυξάνουν τον κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου του μαστού.

Σας ενδιαφέρει αυτό το θέμα; Στη συνέχεια, διαβάστε το επόμενο άρθρο μας παρακάτω: Κίνδυνος καρκίνου του μαστού

Πόσο πιθανό είναι να κληρονομηθεί αυτό;

Κάθε γονίδιο υπάρχει εις διπλούν στο κύτταρο εντός του κυτταρικού πυρήνα. Ένα αντίγραφο του γονιδίου προέρχεται από τη μητέρα, το άλλο από τον πατέρα. Μια μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα αντίγραφα αρκεί για να μιλήσουμε για μια μετάλλαξη BRCA · αυτή η κατάσταση αναφέρεται ως «ετεροζυγώδης» μετάλλαξη. Αυτό το αντίγραφο του γονιδίου είναι ελαττωματικό από τη γέννηση, ενώ το δεύτερο αντίγραφο είναι ακόμη ανέπαφο.

Εάν εμφανιστεί μια μετάλλαξη στο δεύτερο αντίγραφο λόγω περιβαλλοντικών επιδράσεων ή αυθόρμητα, η λειτουργία του γονιδίου αποτυγχάνει εντελώς και υπάρχει μια «ομόζυγη» μετάλλαξη. Ως αποτέλεσμα, το κύτταρο δεν μπορεί πλέον να επισκευάσει βλάβες στο DNA και να αναπτυχθεί ανεξέλεγκτα. Η ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων οδηγεί στην ανάπτυξη όγκων.

Εάν παρουσιαστούν πολλές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού σε μια οικογένεια, είναι πιθανό ότι υπάρχει αυξημένη ευαισθησία στην ασθένεια και ότι μεταδίδεται.

Τα γονίδια BRCA κληρονομούνται σύμφωνα με το σχήμα «αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά». Αυτό σημαίνει ότι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο BRCA από έναν γονέα έχει 50% πιθανότητα να μεταδοθεί στα παιδιά.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι αυτό ισχύει για όλους τους απογόνους, τόσο γυναίκες όσο και άντρες, και ως εκ τούτου η μετάλλαξη μπορεί επίσης να μεταδοθεί μέσω ανδρών στην οικογένεια. Από την άλλη πλευρά, τα άτομα που δεν έχουν μετάλλαξη στα γονίδια BRCA δεν μεταδίδουν μεταλλάξεις BRCA στα παιδιά τους, καθώς οι αλλαγές γονιδίων μεταδίδονται μόνο απευθείας στους απογόνους και δεν μπορούν να παραλείψουν μια γενιά.

Εάν ενδιαφέρεστε περισσότερο για αυτό το θέμα, ρίξτε μια ματιά στο επόμενο άρθρο μας παρακάτω: Είναι ο καρκίνος του μαστού κληρονομικός;

Αυτές οι δοκιμές είναι εκεί

Διεξάγεται γενετική εξέταση στο εργαστήριο, στο οποίο εξετάζεται δείγμα αίματος για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Ένα γενετικό τεστ είναι ένα μοριακό βιολογικό τεστ στο οποίο αναλύεται το γενετικό υλικό.

Για τις γυναίκες που θεωρείται ότι έχουν οικογενειακό ιστορικό σε σχέση με τον καρκίνο του μαστού και / ή των ωοθηκών, το κόστος για αυτό το γενετικό τεστ καλύπτεται συνήθως από την εταιρεία ασφάλισης υγείας.

Τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι τόσο σίγουρα

Οι εξετάσεις παρέχουν αξιόπιστα αποτελέσματα, αλλά η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών συχνά δεν είναι εύκολη.

Εκτός από τις μεταλλάξεις που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, υπάρχουν επίσης ουδέτερες αλλαγές στα γονίδια BRCA. Αυτές είναι επίσης μεταλλάξεις, αλλά δεν έχουν καμία επίδραση στον κίνδυνο καρκίνου.

Δεν είναι πάντοτε εύκολο να γίνει διάκριση μεταξύ σχετικών με την ασθένεια και ουδέτερων αλλαγών, γι 'αυτό δεν μπορεί να αξιολογηθεί κάθε απόλυτη βεβαιότητα με απόλυτη βεβαιότητα.

Ποιος πρέπει να δοκιμαστεί;

Οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό θα πρέπει να δοκιμάζονται για μετάλλαξη στα γονίδια BRCA. Αυτό περιλαμβάνει άτομα που προέρχονται από οικογένεια υψηλού κινδύνου. Υπάρχουν ορισμένα κριτήρια που πρέπει να πληρούνται για αυτό. Μπορείτε να τα βρείτε στο άρθρο μας: Γενετικός έλεγχος

Για παράδειγμα, τουλάχιστον τρεις περιπτώσεις καρκίνου του μαστού στην οικογένεια, τουλάχιστον δύο γυναίκες με καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 51 ετών, τουλάχιστον ένας άνδρας με καρκίνο του μαστού ή τουλάχιστον δύο γυναίκες με καρκίνο των ωοθηκών.

Μια γενετική εξέταση πραγματοποιείται μόνο μετά την ηλικία των 18 ετών, καθώς ο καρκίνος σχεδόν ποτέ δεν εμφανίζεται σε πολύ νέες γυναίκες.

Ποια είναι η θεραπεία για μια μετάλλαξη BRCA;

Οι γυναίκες που βρέθηκαν να έχουν μετάλλαξη στο BRCA1 ή στο BRCA2 θα πρέπει να μιλήσουν στο γιατρό τους σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών και για πιθανή προφυλακτική θεραπεία.

Ωστόσο, μια θετική γενετική εξέταση δεν σημαίνει ότι υπάρχει ήδη καρκίνος, ούτε ότι αυτό θα συμβεί αναπόφευκτα. Οι υπάρχουσες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA μπορούν να είναι μόνο μια ένδειξη ότι ο κίνδυνος της νόσου για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής είναι σημαντικά αυξημένος σε σύγκριση με άτομα χωρίς μετάλλαξη.

Μια μετάλλαξη BRCA δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί καθαυτή. Ωστόσο, οι γυναίκες με θετικά αποτελέσματα θα πρέπει να λάβουν μέρος σε ένα εντατικό πρόγραμμα έγκαιρης ανίχνευσης. Ο γιατρός πραγματοποιεί τακτικές προληπτικές εξετάσεις προκειμένου να είναι σε θέση να εντοπίσει πιθανό καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών το συντομότερο δυνατό. Ο καρκίνος που διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται σε πολύ πρώιμο στάδιο έχει πολύ καλές πιθανότητες ανάρρωσης.

Το πρόγραμμα έγκαιρης ανίχνευσης περιλαμβάνει εξαμηνιαία ψηλάφηση και εξέταση υπερήχων των μαστικών αδένων. Επιπλέον, μια μαστογραφία πραγματοποιείται ετησίως από ηλικία ασθενή 30 ετών.

Εναλλακτικά, υπάρχει επίσης η επιλογή μιας προληπτικής επέμβασης, στην οποία απομακρύνονται προληπτικά και τα δύο στήθη, οι ωοθήκες και οι σάλπιγγες. Αυτή η λειτουργία είναι ένα πολύ ριζοσπαστικό μέτρο που πρέπει να εξεταστεί προσεκτικά. Οι επηρεαζόμενες γυναίκες έχουν την ευκαιρία να συζητήσουν λεπτομερώς αυτήν την απόφαση με μια ομάδα έμπειρων γυναικολόγων και γενετικής του ανθρώπου.

Η ψυχολογική υποστήριξη αποτελεί επίσης μέρος της θεραπείας, καθώς η κατάσταση αποτελεί τεράστιο ψυχολογικό βάρος για πολλούς ασθενείς. Μετά την αφαίρεση του μαστού, υπάρχουν αρκετές δυνατότητες για την ανακατασκευή των αφαιρεθέντων μαστών όσο πιο ζωντανή γίνεται.

Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό το θέμα: Θεραπεία για καρκίνο του μαστού

Πώς μπορεί κανείς να κάνει τη διάγνωση;

Μια μετάλλαξη BRCA διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας ένα γενετικό τεστ στο οποίο τα δύο γονίδια εξετάζονται χρησιμοποιώντας γενετικά διαγνωστικά. Μια γενετική εξέταση έχει νόημα μόνο εάν ένα άτομο είναι πιθανό να έχει κληρονομική προδιάθεση λόγω οικογενειακού ιστορικού καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.

Λαμβάνεται δείγμα αίματος από το εξεταζόμενο άτομο, από το οποίο λαμβάνεται το DNA, δηλ. Το γενετικό υλικό. Η πραγματική έρευνα διεξάγεται μέσω αλληλουχίας γονιδίων. Ορισμένα τμήματα γονιδίων στα οποία μπορούν να εντοπιστούν οι μεταλλάξεις αλληλουχίζονται πλήρως. Αυτό σημαίνει ότι τα μεμονωμένα δομικά στοιχεία DNA αποκρυπτογραφούνται και εξετάζονται.

Λόγω της πολύπλοκης τεχνολογίας εξέτασης, μπορεί να χρειαστούν έως και τέσσερις μήνες για να είναι διαθέσιμο το τελικό αποτέλεσμα της δοκιμής.

Σας ενδιαφέρει αυτό το θέμα; Διαβάστε περισσότερα για αυτό κάτω: Πώς αναγνωρίζετε τον καρκίνο του μαστού;

Ποια είναι η πρόγνωση;

Η πρόγνωση για τις γυναίκες με μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη θεραπεία που ξεκίνησε.

Οι τακτικοί έλεγχοι ως μέρος ενός προγράμματος έγκαιρης ανίχνευσης βελτιώνουν σημαντικά την πρόγνωση, καθώς οι πιθανοί όγκοι μπορούν να ανιχνευθούν πολύ νωρίς και να αντιμετωπιστούν καλά.

Η πραγματική πρόγνωση για τον καρκίνο του μαστού δεν είναι χειρότερη για τις γυναίκες με μετάλλαξη BRCA από ότι για άλλους ασθενείς με μη κληρονομικό καρκίνο του μαστού.

Σας ενδιαφέρει αυτό το θέμα; Διαβάστε το επόμενο άρθρο μας παρακάτω: Πρόγνωση καρκίνου του μαστού

Αιτίες μιας μετάλλαξης BRCA

Οι μεταλλάξεις αναπτύσσονται συνεχώς στα κύτταρα του σώματός μας, αλλά συνήθως επισκευάζονται γρήγορα με ειδικούς μηχανισμούς και συνεπώς δεν έχουν συνέπειες για τον οργανισμό. Ένα πλήθος εξωτερικών επιρροών μπορεί να προκαλέσει μεταλλάξεις και να διαταράξει τη λειτουργία ενός γονιδίου. Οι παράγοντες ενεργοποίησης ονομάζονται mutagens.

Αυτές οι πιθανές αιτίες περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, ακτινοβολία υψηλής ενέργειας (π.χ. Ακτινογραφία ή υπεριώδη ακτινοβολία), διάφορα χημικά (π.χ. Νιτροσαμίνες και πολυκυκλικοί αρωματικοί υδρογονάνθρακες). Αναδρομικά, ωστόσο, είναι δύσκολο ή αδύνατο να προσδιοριστεί μια συγκεκριμένη αιτία για τη μετάλλαξη.

Δεν είναι ακόμη γνωστά ειδικά μεταλλαξιογόνα που προκαλούν κυρίως μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA προκύπτουν απλώς τυχαία (οι λεγόμενες αυθόρμητες γονιδιακές μεταλλάξεις).

Εδώ εμφανίζονται σφάλματα κατά τη διπλασιασμό του DNA ως τμήμα της κυτταρικής διαίρεσης, το οποίο αλλάζει το γονίδιο. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να υπάρχουν προβλήματα με την ανάπτυξη των κυττάρων, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθους όγκου στην περαιτέρω πορεία.

Ψυχή με μετάλλαξη BRCA

Η υποψία για μετάλλαξη BRCA ή θετικό γενετικό τεστ αντιπροσωπεύει σημαντικό ψυχολογικό βάρος για τον ασθενή που δεν πρέπει να υποτιμάται. Για το λόγο αυτό, πολλές κλινικές όπου πραγματοποιείται η γενετική ανάλυση προσφέρουν λεπτομερείς διαβουλεύσεις, οι οποίες περιλαμβάνουν επίσης συνομιλία με ψυχολόγο.

Η απόφαση για το κατά πόσον το στήθος και οι ωοθήκες πρέπει να αφαιρεθούν προληπτικά, προτού αναπτυχθεί ένας όγκος, είναι μια ψυχολογική πρόκληση και απαιτεί ειδική ψυχολογική εξέταση εκτός από ενδελεχείς συμβουλές.

Μελέτες έχουν δείξει ότι οι ψυχικές ασθένειες όπως η κατάθλιψη ή το ακραίο στρες είναι παράγοντες κινδύνου για καρκίνο του μαστού και μπορούν να προωθήσουν την ανάπτυξη όγκων. Γι 'αυτό το λόγο, είναι ιδιαίτερα σημαντικό οι γενετικά προαγχωμένες γυναίκες να λαμβάνουν κατάλληλη ψυχολογική υποστήριξη προκειμένου να ενισχύσουν τη θετική τους στάση απέναντι στη ζωή και την ψυχολογική τους ευημερία.

Αυτό το θέμα μπορεί να σας βοηθήσει: Μετεγχειρητική κατάθλιψη

Ποιοι άλλοι όγκοι σχετίζονται με μετάλλαξη BRCA;

Τα γονίδια BRCA κωδικοποιούν πρωτεΐνες που κανονικά εμποδίζουν το κύτταρο να αναπτύσσεται υπερβολικά και να διαιρείται ανεξέλεγκτα. Οι αλλαγές σε αυτά τα γονίδια σημαίνουν ότι αυτό δεν είναι πλέον εγγυημένο και ο καρκίνος αναπτύσσεται.

Αυτοί είναι κατά προτίμηση όγκοι που βρίσκονται στο στήθος ή στις ωοθήκες, αλλά υπάρχουν και άλλοι καρκίνοι που σχετίζονται με μια μετάλλαξη BRCA. Αυτά περιλαμβάνουν εντερικά, παγκρεατικά (παγκρέας-) και καρκίνο του δέρματος. Οι άνδρες έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του προστάτη.

Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό το θέμα: Καρκίνος του δέρματος - έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία

Ποια είναι η σχέση μεταξύ της μετάλλαξης BRCA και του καρκίνου των ωοθηκών;

Υπάρχει επίσης μια σχέση μεταξύ των αλλαγών στα γονίδια BRCA και του κληρονομικού καρκίνου των ωοθηκών. Οι γυναίκες με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών.

Εκτιμάται ότι οι φορείς μεταλλαγμένων γονιδίων BRCA έχουν 50% κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών αργότερα στη ζωή τους.Είναι επίσης πιθανό οι φορείς των μεταλλάξεων BRCA να αναπτύξουν παράλληλα καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.

Σε αντίθεση με τον καρκίνο του μαστού, δυστυχώς δεν υπάρχει κατάλληλο πρόγραμμα έγκαιρης ανίχνευσης για καρκίνο των ωοθηκών. Ωστόσο, ο γιατρός μπορεί να εξετάζει τακτικά τις ωοθήκες για ύποπτες μάζες όγκων χρησιμοποιώντας υπερήχους.

Οι γυναίκες που έχουν θετικά αποτελέσματα θα πρέπει επίσης να σκεφτούν μια προληπτική επέμβαση που περιλαμβάνει την αφαίρεση των σαλπίγγων και των ωοθηκών εκτός από το στήθος. Φυσικά, αυτή δεν είναι μια εύκολη απόφαση και εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την κατάσταση της ζωής (Ηλικία, ολοκληρωμένος οικογενειακός προγραμματισμός κ.λπ.) από. Επομένως, αυτό το βήμα πρέπει να εξεταστεί προσεκτικά και να συζητηθεί λεπτομερώς με τον θεράποντα ιατρό.

Μπορείτε να διαβάσετε πιο λεπτομερείς πληροφορίες για αυτό το θέμα εδώ: Καρκίνος των ωοθηκών - Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Τι σημαίνει στην πραγματικότητα το τριπλό αρνητικό;

Ο τριπλός αρνητικός ή ο τριπλός αρνητικός καρκίνος του μαστού είναι μια ειδική μορφή καρκίνου του μαστού που είναι αρνητικός για τρεις συγκεκριμένους δείκτες.

Ο υποδοχέας οιστρογόνων (ΑΥΤΟΣ), ο υποδοχέας προγεστερόνης (PRκαι τον ανθρώπινο υποδοχέα επιδερμικού αυξητικού παράγοντα 2 (HER2).

Αυτοί οι υποδοχείς μπορούν να υπάρχουν στην επιφάνεια των καρκινικών κυττάρων και να διασφαλίζουν ότι ο όγκος ανταποκρίνεται σε ορισμένες ορμόνες (οιστρογόνα, προγεστερόνη και ο επιδερμικός αυξητικός παράγοντας) αντιμετωπίζει αυτό που επηρεάζει το θεραπευτικό σχήμα.

Αυτό δεν συμβαίνει στην περίπτωση τριπλού αρνητικού καρκινώματος. Έχει αποδειχθεί ότι οι γυναίκες με τριπλό αρνητικό καρκίνο του μαστού συχνά έχουν μετάλλαξη στο BRCA1.

Σας ενδιαφέρει αυτό το θέμα; Στη συνέχεια, διαβάστε το επόμενο άρθρο μας παρακάτω: Τι είναι ο τριπλός αρνητικός καρκίνος του μαστού;