Παθολογίας

Η νόσος του Meulengracht

Συνώνυμα

Η νόσος του Gilbert-Meulengracht

Σύνδρομο Gilbert

Ορισμός - ποια είναι η νόσος του Meulengracht;

Η νόσος του Meulengracht (νόσος Gilbert-Meulengracht, σύνδρομο Gilbert) είναι μια ακίνδυνη ασθένεια που προκαλείται από μια συγγενή μεταβολική διαταραχή του ήπατος. Η ασθένεια μεταδίδεται στα παιδιά μέσω των γονέων.

Μια γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί τη χολερυθρίνη, το προϊόν διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, να μεταβολίζεται πιο αργά και να εκκρίνεται στη χολή. Ως αποτέλεσμα, το επίπεδο της χολερυθρίνης στο πλάσμα αυξάνεται και οδηγεί σε διάφορα συμπτώματα.

αιτίες

Η αιτία της νόσου του Meulengracht είναι η λεγόμενη λειτουργική υπερβιλερυθριναιμία. Αυτό σημαίνει ότι το επίπεδο της χολερυθρίνης στο πλάσμα του αίματος έχει αυξηθεί πάνω από το φυσιολογικό επίπεδο λόγω ηπατικής δυσλειτουργίας. Κανονικά, η αιμοσφαιρίνη, το κύριο συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μετατρέπεται σε χολερυθρίνη στο ήπαρ και απεκκρίνεται στη χολή μέσω των εντέρων. Ένα σημαντικό βήμα σε αυτήν τη διαδικασία είναι η σύνδεση της χολερυθρίνης με το γλυκουρονικό οξύ (σύζευξη) έτσι ώστε η χολερυθρίνη να είναι υδατοδιαλυτή και η χολή να μπορεί να απελευθερωθεί στη συζευγμένη μορφή.

Στη νόσο του Meulengracht, η σύζευξη της χολερυθρίνης διαταράσσεται από ένα ενζυμικό ελάττωμα. Το υπεύθυνο ένζυμο, UDP-γλυκουρονουλοτρανσφεράση, λειτουργεί μόνο σε περίπου 30 τοις εκατό. Αυτό καθιστά ολόκληρη τη διαδικασία πολύ πιο αργή και περίσσεια, η συζευγμένη χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο ήπαρ και το αίμα (υπερβιλερυθριναιμία).

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα: Αιμοσφαιρίνη του ήπατος

διάγνωση

Ο γιατρός διαγνώζει τη νόσο του Meulengracht μέσω μιας εξέτασης αίματος. Η αυξημένη συγκέντρωση της έμμεσης (μη συζευγμένης) χολερυθρίνης στο πλάσμα του αίματος με κατά τα άλλα φυσιολογικές τιμές ήπατος και αίματος υποδηλώνει την ασθένεια.

Περαιτέρω, η μετάλλαξη στο γονίδιο UDP-γλυκουρονυλτρανσφεράσης μπορεί να ανιχνευθεί χρησιμοποιώντας την αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR). Τα συμπτώματα της νόσου του Meulengracht μπορεί να παρερμηνευθούν τόσο από τον ασθενή όσο και από τον γιατρό και να ερμηνευθούν ως σοβαρή χρόνια ηπατική νόσος (π.χ. λόγω ηπατίτιδας Β ή ηπατίτιδας C), γι 'αυτό μια γενετική εξέταση είναι κατάλληλη για σαφή ανίχνευση σε περίπτωση αμφιβολίας.

Κληρονομία

Η νόσος του Meulengracht είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία μια γενετική μετάλλαξη οδηγεί σε μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου UDP-γλυκουρονυλτρανσφεράση. Αυτή είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά, που σημαίνει ότι η μετάλλαξη πρέπει να υπάρχει και στα δύο χρωμοσώματα (της μητέρας και του πατέρα) για να αναπτυχθεί η ασθένεια στο παιδί. Τα παιδιά των οποίων οι γονείς ή ένας από τους γονείς επηρεάζονται από την ασθένεια έχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν τη νόσο του Meulengracht.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα: Γενετικές ασθένειες

Ποια μπορεί να είναι τα συνοδευτικά συμπτώματα της νόσου του Meulengracht;

Η νόσος του Meulengracht είναι μια σχετικά αβλαβής ασθένεια που σπάνια εκδηλώνεται μέσω συμπτωμάτων. Οι ασθενείς μπορεί να υποφέρουν από κοιλιακό άλγος, ο οποίος θεωρείται κυρίως ως δυσάρεστο αίσθημα πίεσης στο πάνω μέρος της κοιλιάς.

Μπορεί επίσης να εμφανιστεί δυσπεψία, ναυτία και αέριο. Άλλα συμπτώματα είναι καταθλιπτικές διαθέσεις, εξάντληση και γενική αδιαθεσία, καθώς και πονοκεφάλους, ημικρανίες και απώλεια όρεξης.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αύξηση της συγκέντρωσης χολερυθρίνης στο αίμα οδηγεί σε ίκτερο, ο οποίος είναι γνωστός ως ενδοηπατικός ίκτερος. Ο ίκτερος εκδηλώνεται ως έντονος κίτρινος χρωματισμός του σκληρού χιτώνα (του λευκού των ματιών) και του δέρματος, αλλά κατά τα άλλα είναι ανώδυνος. Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν άχρωμα, λευκά κόπρανα.

Τα συμπτώματα είναι πιο έντονα με την πείνα και τις μεγάλες περιόδους νηστείας, αλλά η κατανάλωση αλκοόλ ή τσιγάρων μπορεί επίσης να προκαλέσει τα συμπτώματα. Ωστόσο, δεν υπάρχει συσχέτιση μεταξύ της σοβαρότητας των συμπτωμάτων και του επιπέδου περίσσειας χολερυθρίνης στο πλάσμα του αίματος.

πόνος στο στομάχι

Ο κοιλιακός πόνος, που εμφανίζεται περισσότερο ή λιγότερο σοβαρά σε προσωρινές περιόδους, είναι ένα τυπικό συνοδευτικό σύμπτωμα στη νόσο του Meulengracht. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο κοιλιακός πόνος εμφανίζεται σε συνδυασμό με δυσπεψία, αέρια ή ακόμη και ναυτία με μεταλλική γεύση στο στόμα. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται μετά την κατανάλωση αλκοόλ ή νικοτίνης.

Φούσκωμα

Εκτός από τον πόνο στο στομάχι και τη ναυτία, ο μετεωρισμός μπορεί επίσης να είναι ένα σύμπτωμα της νόσου του Meulengracht. Η μετεωρισμός μπορεί να κάνει την κοιλιά να φουσκώσει πολύ (μετεωρισμός). Επιπλέον, οι πάσχοντες πάσχουν από αίσθημα πληρότητας και όγκων στο στομάχι. Η κατανάλωση αερίου μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα. Οικιακές θεραπείες, όπως σπόροι κυμινοειδούς κάρου και τσάι μάραθου, αλλά και επαρκής άσκηση και τακτική άσκηση, βοηθούν στην καταπολέμηση του μετεωρισμού.

κούραση

Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι ασθενείς με νόσο του Meulengracht υποφέρουν από μόνιμη κόπωση, σωματική εξάντληση και δυσκολία συγκέντρωσης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι γιατροί μιλούν για σύνδρομο χρόνιας κόπωσης ή κόπωση. Πρόκειται για μια εξαιρετική κούραση που δεν σχετίζεται με προηγούμενες σωματικές δραστηριότητες.

κατάθλιψη

Ως αποτέλεσμα της νόσου του Meulengracht, μπορεί να εμφανιστεί κατάθλιψη ή καταθλιπτική διάθεση στον ασθενή. Οι ασθενείς αισθάνονται απελπισμένοι και εντελώς ακινητοποιημένοι. Κατακλύζονται από απλές δραστηριότητες στην καθημερινή ζωή. Στα πρώτα σημάδια της κατάθλιψης, είναι καλύτερο να επικοινωνήσετε αμέσως με τον θεράποντα ιατρό, καθώς η κατάθλιψη θα εξαφανιστεί γρήγορα με τη σωστή θεραπεία.

Θεραπεία και θεραπεία

Η νόσος του Meulengracht δεν είναι βασικά θεραπεύσιμη, επειδή η μεταβολική διαταραχή είναι γενετικά κληρονομική και συγγενής. Τις περισσότερες φορές, οι πάσχοντες τα πάνε καλά χωρίς θεραπεία και δεν χρειάζονται καμία θεραπεία. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα συμπτώματα και τα γαστρεντερικά παράπονα μπορούν να αντιμετωπιστούν με φαρμακευτική αγωγή, με την οποία οι παρενέργειες του συνταγογραφούμενου φαρμάκου είναι συχνά πιο σοβαρές από τα ίδια τα συμπτώματα. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε επιθέσεις και εξαφανίζονται γρήγορα μόνα τους ακόμη και χωρίς θεραπεία.

Ωστόσο, οι πάσχοντες μπορούν να διασφαλίσουν ότι τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο σπάνια και σε ήπια μορφή. Ειδικά τα αποχρωματισμένα μάτια που προκαλούνται από τον ίκτερο είναι εξαιρετικά αγχωτικά για τους ασθενείς. Με επαρκή κατανάλωση αλκοόλ, το σώμα «ξεπλένεται» σωστά και η χολερυθρίνη που έχει συσσωρευτεί μπορεί να απεκκρίνεται πιο γρήγορα μέσω των νεφρών.

Τα συμπτώματα εντείνονται από ορισμένες συμπεριφορές. Ένας κατάλληλος τρόπος ζωής, στον οποίο ο ασθενής δεν αποφεύγει το κάπνισμα, το αλκοόλ και τις μεγάλες περιόδους πείνας, καθώς και τον επαρκή ύπνο, αποτρέπει την αύξηση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης στο αίμα και των σχετικών συμπτωμάτων. Αυτό σας επιτρέπει να ελέγξετε την ασθένεια και η βλάβη στην υγεία παραμένει χαμηλή.

Επίπεδο χολερυθρίνης

Η συγκέντρωση της έμμεσης χολερυθρίνης αυξάνεται στη νόσο του Meulengracht και είναι πάνω από την κανονική τιμή στα 2-5 mg / dl. Η έμμεση χολερυθρίνη είναι η χολερυθρίνη που δεν έχει ακόμη συζευχθεί με γλυκουρονικό οξύ στο ήπαρ και συνεπώς δεν είναι διαλυτή στο νερό.

Στο αίμα, η έμμεση χολερυθρίνη συνδέεται με μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη μεταφοράς, την αλβουμίνη. Ο γιατρός θα πάρει δείγμα αίματος για να ελέγξει το επίπεδο χολερυθρίνης. Τα εργαστηριακά διαγνωστικά προσδιορίζουν τη συνολική τιμή χολερυθρίνης και την τιμή συζευγμένης χολερυθρίνης σε δείγμα αίματος στο πλάσμα (αίμα χωρίς κύτταρα) ή στον ορό (πλάσμα χωρίς παράγοντες πήξης) του ασθενούς. Η συγκέντρωση της έμμεσης χολερυθρίνης προκύπτει από τη διαφορά μεταξύ της συνολικής τιμής και της τιμής της συζευγμένης χολερυθρίνης.

Διάρκεια και πρόβλεψη

Συνήθως η νόσος του Meulengracht είναι εντελώς ακίνδυνη και οι ασθενείς ζουν εντελώς ανεπηρέαστοι από την ασθένεια. Η φαρμακευτική θεραπεία με επαγωγείς ενζύμων (π.χ. φαινοβαρβιτάλη ή ριφαμπικίνη) συνήθως δεν είναι απαραίτητη και σπάνια συνταγογραφείται λόγω των ανεπιθύμητων παρενεργειών. Δυστυχώς, μόνο μερικοί ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα και το προσδόκιμο ζωής γενικά δεν μειώνεται από τη νόσο του Meulengracht, καθώς η υπερβιλιρουβινιμία δεν βλάπτει τα εσωτερικά όργανα.

Ποια φάρμακα εμπλέκονται στον μεταβολισμό;

Στη νόσο του Meulengracht, η UDP-γλυκουρονυλτρανσφεράση περιορίζεται στη λειτουργία της. Δεδομένου ότι το ένζυμο είναι σημαντικό για τη διάσπαση άλλων φαρμάκων εκτός από την απέκκριση της χολερυθρίνης, η ασθένεια μπορεί να αλλάξει την επίδραση των φαρμάκων και να οδηγήσει σε ανεπιθύμητες αλληλεπιδράσεις.

Τα φάρμακα που αναλύονται από την UDP-γλυκουρονυλτρανσφεράση περιλαμβάνουν διάφορα φάρμακα HIV (ινδιναβίρη ή αταζαναβίρη), φάρμακα για τη μείωση της χοληστερόλης (ατορβαστατίνη και σιμβαστατίνη) και ανακουφιστικά πόνου με τα δραστικά συστατικά ιβουπροφαίνη και παρακεταμόλη.

Μπορώ να πάρω ιβουπροφαίνη;

Η δραστική ουσία ιβουπροφαίνη διασπάται στο ήπαρ από UDP-γλυκουρονυλτρανσφεράση. Στη νόσο του Meulengracht, αυτή η διαδικασία λαμβάνει χώρα πιο αργά και μπορεί να εμφανιστεί υπερβολική δόση ιβουπροφαίνης. Γενικά, απαιτούνται σχετικά υψηλές δόσεις για δηλητηρίαση με ιβουπροφαίνη, οι οποίες δεν είναι τόσο εύκολο να επιτευχθούν, γι 'αυτό η λήψη ιβουπροφαίνης σε ασθενείς με νόσο του Meulengracht θεωρείται ασφαλέστερη από την παρακεταμόλη, για παράδειγμα. Ωστόσο, η λήψη πρέπει να συζητηθεί με το γιατρό, καθώς η υπερδοσολογία μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα νεφρά.

Μπορώ να πάρω παρακεταμόλη;

Προληπτικά, οι ασθενείς με νόσο του Meulengracht δεν πρέπει να λαμβάνουν παρακεταμόλη, καθώς ο ανεπαρκής μεταβολισμός με UDP-γλυκουρονυλτρανσφεράση μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο αριθμό τοξικών ενδιάμεσων προϊόντων. Πάνω από μια συγκεκριμένη συγκέντρωση, η τοξίνη δεν μπορεί πλέον να απεκκρίνεται και συνδέεται με τις πρωτεΐνες των ηπατικών κυττάρων, προκαλώντας μη αναστρέψιμη ηπατική βλάβη και τελικά ηπατική ανεπάρκεια.

Θα λειτουργήσει το χάπι για μένα;

Η οιστραδιόλη και η αιθινυλοιστραδιόλη, τα συστατικά των οιστρογόνων των στοματικών αντισυλληπτικών («χάπι»), διασπώνται επίσης από το προσβεβλημένο ένζυμο UDP-γλυκουρονυλτρανσφεράση. Ως αποτέλεσμα, το χάπι διασπάται πιο αργά στη νόσο του Meulengracht. Ωστόσο, η συγκέντρωση οιστρογόνων των παρασκευασμάτων που διατίθενται σήμερα στην αγορά είναι σχετικά χαμηλή, γι 'αυτό μπορούν να ληφθούν μετά από διαβούλευση με τον θεράποντα γυναικολόγο.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα εδώ: χάπι

Ποια είναι η καλύτερη διατροφή εάν έχω τη νόσο του Meulengracht;

Σε γενικές γραμμές, τα άτομα με νόσο του Meulengracht μπορούν να τρώνε κανονικά και μόνο πρέπει να δώσουν προσοχή σε μερικά πράγματα. Οι παρατεταμένες περίοδοι πείνας ή νηστείας προκαλούν αύξηση των επιπέδων χολερυθρίνης στο αίμα και επιδείνωση των συμπτωμάτων της νόσου του Meulengracht. Για το λόγο αυτό, οι ασθενείς πρέπει να βεβαιωθούν ότι τρώνε αρκετά και τακτικά. Ακόμη και με πρωινή αδιαθεσία λόγω εγκυμοσύνης, οι προσβεβλημένες έγκυες γυναίκες πρέπει να θυμούνται ότι καταναλώνουν αρκετές θερμίδες παρά τον εμετό και έτσι δεν προκαλούν επίθεση συμπτωμάτων.

Οι ασθενείς πρέπει επίσης να βεβαιωθούν ότι τρώνε μια ισορροπημένη διατροφή και όχι πολύ μονόπλευρη, καθώς οι τροφές με χαμηλά λιπαρά μπορούν επίσης να αυξήσουν το επίπεδο της χολερυθρίνης. Η σωστή διατροφή μπορεί να κάνει μεγάλη διαφορά και να έχει θετική επίδραση στα συμπτώματα της νόσου του Meulengracht. Η επαρκής παροχή νερού αναγκάζει τα νεφρά να δουλέψουν σκληρότερα και επιταχύνει την αποτοξίνωση του σώματος. Αυτό μπορεί να μειώσει το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα. Τα φρέσκα φρούτα και λαχανικά παρέχουν φυτικές ίνες και βιταμίνες που μπορούν να βοηθήσουν στην ταχεία κόπωση και κόπωση. Το φρεσκοπαρασκευασμένο τσάι μέντας ή τα γλειφιτζούρια μέντας μπορεί να σας βοηθήσουν κατά της επαναλαμβανόμενης ναυτίας όταν είστε έξω.

Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για την υγιεινή διατροφή εδώ

Τι επίδραση έχει ο αθλητισμός στην ασθένειά μου και σε ποιον αθλητισμό μπορώ να κάνω;

Σε γενικές γραμμές, τα άτομα με νόσο του Meulengracht δεν έχουν σωματική βλάβη με οποιονδήποτε τρόπο και μπορούν να ασκήσουν οποιοδήποτε άθλημα που τους ταιριάζει. Ο αθλητισμός και η σωματική δραστηριότητα δυστυχώς δεν συμβάλλουν στη μείωση των επιπέδων χολερυθρίνης στο αίμα. Ωστόσο, η τακτική άσκηση μπορεί να έχει θετική επίδραση στα συμπτώματα που προκαλούνται από τη νόσο του Meulengracht.

Πάνω απ 'όλα, η γρήγορη κόπωση και η επίμονη εξάντληση μπορούν να αντιμετωπιστούν καλά με προπόνηση αντοχής όπως τρέξιμο, ποδηλασία ή κολύμπι. Είναι σημαντικό, ωστόσο, οι ασθενείς να βεβαιωθούν ότι καταναλώνουν επαρκείς υδατάνθρακες και θερμίδες πριν και μετά το τρέξιμο, καθώς η νηστεία μπορεί να επιδεινώσει τη ναυτία και το κιτρίνισμα του δέρματος.

Η υπερβολική άσκηση και η έντονη σωματική δραστηριότητα, ειδικότερα, μπορούν επίσης να επιδεινώσουν τα συμπτώματα της νόσου του Meulengracht. Ο μυς περιέχει την πρωτεΐνη μυοσφαιρίνη, η οποία χρησιμεύει για την αποθήκευση οξυγόνου και είναι παρόμοια με την αιμοσφαιρίνη στο αίμα. Η μυοσφαιρίνη διασπάται στο ήπαρ με παρόμοιο τρόπο με την αιμοσφαιρίνη μέσω biliverdin, γι 'αυτό η συγκέντρωση χολερυθρίνης αυξάνεται λόγω της αυξημένης διάσπασης των μυϊκών κυττάρων κατά τη διάρκεια της άσκησης.

Σε περίπτωση προβλημάτων ή επιδείνωσης των συμπτωμάτων λόγω άσκησης, είναι καλύτερο να συζητήσετε με τον γιατρό τους ποιο άθλημα είναι καλύτερο για αυτούς και πώς μπορεί να έχει θετική επίδραση στην ασθένεια και τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτήν.

Πώς επηρεάζει το αλκοόλ την ασθένεια;

Το αλκοόλ διασπάται στο ήπαρ από το ένζυμο αφυδρογονάση αλκοόλης. Η κατανάλωση αλκοόλ βλάπτει τον ηπατικό ιστό και η λειτουργία του ήπατος περιορίζεται περαιτέρω. Ως αποτέλεσμα, τα επίπεδα έμμεσης (συζευγμένης) και άμεσης (μη συζευγμένης) χολερυθρίνης αυξάνονται στο αίμα. Το αλκοόλ αυξάνει σημαντικά το επίπεδο της χολερυθρίνης στη νόσο του Meulengracht και συνεπώς οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν αυστηρά την κατανάλωση αλκοολούχων ποτών.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με το θέμα: Αυξημένες τιμές του ήπατος

οποιοπαθητική

Υπάρχουν επίσης εναλλακτικές ιατρικές και ομοιοπαθητικές μέθοδοι διαθέσιμες για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου του Meulengracht. Ένα ειδικό κινεζικό τσάι από διάφορα βότανα, το τσάι Yin Zhi Huang, μπορεί να βοηθήσει το συκώτι να εκκρίνει περίσσεια χολερυθρίνης. Ορισμένα ομοιοπαθητικά φάρμακα, όπως το Carduus marianus, το Crotalus και το Chionanthus virginica, έχουν υποστηρικτικό αποτέλεσμα κατά του ίκτερου. Ένας γιατρός που ειδικεύεται στην ομοιοπαθητική ή στη naturopathy μπορεί να αντιμετωπίσει μεμονωμένα τα παράπονα του ασθενούς και να δημιουργήσει ένα κατάλληλο σχέδιο ομοιοπαθητικής θεραπείας.