Το γονίδιο του καρκίνου του μαστού

Τι είναι το γονίδιο του καρκίνου του μαστού;

Η ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού (Καρκίνος του μαστού) μπορεί να έχει πολλές αιτίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εντοπιστεί σε γονιδιακή μετάλλαξη.
Ωστόσο, πιστεύεται ότι μόνο το 5-10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού οφείλεται σε κληρονομική γενετική αιτία. Σε αυτήν την περίπτωση κάποιος μιλά για κληρονομικό καρκίνο του μαστού. Η πιο συνηθισμένη είναι μια αλλαγή στο γονίδιο BRCA-1 ή BRCA-2. Το BRCA σημαίνει BRAST CAncer.

Ποια επίδραση έχει το γονίδιο καρκίνου του μαστού στον κίνδυνο καρκίνου του μαστού;

Μια μετάλλαξη του γονιδίου BRCA-1 ή BRCA-2 αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού έως και 80%. Συγκριτικά, οι γυναίκες χωρίς γονιδιακή μετάλλαξη έχουν 10% κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού έως την ηλικία των 85 ετών. Επιπλέον, η ηλικία έναρξης μειώνεται. Κατά μέσο όρο, οι φορείς γονιδίων αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού περίπου 10-20 χρόνια νωρίτερα από τις γυναίκες χωρίς οικογενειακό κίνδυνο.
Η ασθένεια εμφανίζεται συχνά πριν από την ηλικία των 50 ετών. Είναι αξιοσημείωτο και μια ένδειξη γονιδιακής μετάλλαξης είναι μια διμερής εμφάνιση καρκίνου του μαστού, καθώς και η εμφάνιση σε άνδρες, οι οποίοι συνήθως αναπτύσσουν μια πολύ επιθετική παραλλαγή.

Όταν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2, όχι μόνο αυξάνεται ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού, αλλά και άλλοι καρκίνοι. Ιδιαίτερη έμφαση πρέπει να δοθεί στον καρκίνο των ωοθηκών (Καρκίνος ωοθηκών). Ωστόσο, αυξάνει επίσης τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, του γαστρικού και του προστάτη.

Πιο πρόσφατη έρευνα ανακαλύπτει σταδιακά άλλα γονίδια που μπορούν να οδηγήσουν σε καρκίνο του μαστού (π.χ. RAD51C). Εάν υπάρχει γονιδιακή μετάλλαξη, συχνά υπάρχουν πολλές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού στην οικογένεια, συχνά με πρώιμη έναρξη της νόσου στο αντίστοιχο άτομο.

Διαβάστε περισσότερα για αυτό: Κίνδυνος καρκίνου του μαστού

Τι είναι το BRCA-1; Τι είναι το BRCA-2;

Κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του σώματος από τη γέννηση. Μεταδίδονται μέσω των γονικών βλαστικών κυττάρων, συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων BRCA-1 και BRCA-2. Εάν είναι άθικτα, έχουν προστατευτική επίδραση στα κύτταρα του σώματος. Υποτίθεται ότι εμποδίζουν την ανάπτυξη καρκίνου στα κύτταρα. Επομένως ονομάζονται «γονίδια καταστολής όγκων». Εάν το γονίδιο BRCA δεν λειτουργεί σωστά, ωστόσο, δεν μπορεί πλέον να εκπληρώσει την προστατευτική του λειτουργία και ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου αυξάνεται γρήγορα.

Οι μελέτες για την αύξηση του κινδύνου δεν είναι εύκολο. Τα τελευταία στοιχεία δείχνουν τον ακόλουθο αυξημένο κίνδυνο γονιδιακής μετάλλαξης στο BRCA-1:

• 72% κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού έως την ηλικία των 80 ετών. Οι αποστολές BRCA-1 οδηγούν σε καρκίνο περίπου 10 χρόνια νωρίτερα κατά μέσο όρο.

• 40% κίνδυνος ανάπτυξης ενός δεύτερου, νέου καρκίνου του μαστού από την άλλη πλευρά τα επόμενα 20 χρόνια

• 44% κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών

Σε σύγκριση, η ακόλουθη αύξηση του κινδύνου προκύπτει από μια μετάλλαξη BRCA-2:

• 69% κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού έως την ηλικία των 80 ετών

• 26% κίνδυνος ανάπτυξης ενός δεύτερου, νέου καρκίνου του μαστού από την άλλη πλευρά κατά τα επόμενα 20 χρόνια

• 17% κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών

Τα στοιχεία δείχνουν ότι μια γονιδιακή μετάλλαξη σημαίνει σημαντική αύξηση του κινδύνου για όσους επηρεάζονται. Το BRCA-1 ενέχει ιδιαίτερα μεγάλο κίνδυνο.
Επομένως, είναι απαραίτητη μια λεπτομερής έρευνα και διερεύνηση πιθανών φορέων γονιδίων. Ιδιαίτερα σε περίπτωση αυξημένης εμφάνισης σε μια οικογένεια (θετικό οικογενειακό ιστορικό) με πρώιμη έναρξη της νόσου και ταχεία εξέλιξη, τα άτομα πρέπει να εξετάζονται προσεκτικά και να παρακολουθούνται.

Σας ενδιαφέρει περισσότερο αυτό το θέμα; Στη συνέχεια, διαβάστε το επόμενο άρθρο μας παρακάτω: BRCA Mutation - Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Τι σημαίνει για μένα εάν έχω αυτό το γονίδιο;

Όπως ήδη αναφέρθηκε, οι γυναίκες με θετικό οικογενειακό ιστορικό θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά και ενδεχομένως να δοκιμάζονται.
Πριν αποφασίσετε για τη μοριακή γενετική διάγνωση, πρέπει να σταθμίσετε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα και να αντιμετωπίσετε τα όρια της διάγνωσης και τις πιθανές συνέπειες.
Η ψυχολογική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη εδώ. Εάν αποφασίσετε να κάνετε το τεστ μετά την περίοδο ψύξης, συνήθως εξετάζεται πρώτα το μέλος της οικογένειας που έχει καρκίνο του μαστού και / ή των ωοθηκών.

Εκτός από τα BRCA-1 και BRCA-2, η εξέταση περιλαμβάνει επίσης οκτώ άλλα γονίδια και συνήθως διαρκεί 6-8 εβδομάδες.
Εάν δεν μπορεί να ανιχνευθεί γονιδιακή μετάλλαξη, ωστόσο, δεν μπορεί να αποκλειστεί μια κληρονομική ασθένεια, καθώς τα γονίδια που είναι γνωστά και δοκιμασμένα μέχρι τώρα μπορούν να εξηγήσουν μόνο το 35-40% των οικογενειών ασθενειών.

Εάν βρεθεί μια γονιδιακή μετάλλαξη, μπορεί να γίνει διάγνωση κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Για το άτομο που είναι ήδη άρρωστο, αυτό σημαίνει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου ξανά.
Θα πρέπει να ακολουθούνται εντατικές μέθοδοι έγκαιρης ανίχνευσης και συμβουλές για χειρουργικά μέτρα. Τα επόμενα βήματα δείχνουν ότι η διάγνωση μιας γονιδιακής μετάλλαξης έχει συνέπειες για ολόκληρη την οικογένεια.

Οι συγγενείς πρώτου βαθμού έχουν 50% κίνδυνο να είναι επίσης μεταλλάκτες. Εάν μια μετάλλαξη μπορεί να ανιχνευθεί σε ένα άτομο που δεν έχει ακόμη μολυνθεί, έχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Θα πρέπει επίσης να λάβει μέρος σε εντατικές μεθόδους έγκαιρης ανίχνευσης και να ζητήσει συμβουλές για ένα λειτουργικό μέτρο. Η έγκαιρη ανίχνευση περιλαμβάνει εξαμηνιαία ψηλάφηση και υπερηχογράφημα του μαστού καθώς και ετήσια τομογραφία μαγνητικού συντονισμού του μαστού από την ηλικία των 25 ετών. Από την ηλικία των 40 πρέπει να πραγματοποιείται τακτική μαστογραφία (εξέταση ακτινογραφίας του μαστού).

Τα πιθανά χειρουργικά μέτρα που αναφέρονται περιλαμβάνουν την προφυλακτική αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων καθώς και του μαστικού αδένα. Η αφαίρεση των ωοθηκών μετά την ολοκλήρωση του οικογενειακού προγραμματισμού (μειώνει τον κίνδυνο σαλπιγγικής-οοβαρεκτομής) μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών κατά περίπου 95% και επίσης τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού
Η αφαίρεση του μαστού μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού κατά περίπου 90%. Το στήθος μπορεί να ξαναχτιστεί. Τα χειρουργικά μέτρα πρέπει να συζητηθούν λεπτομερώς με τον θεράποντα ιατρό και να σταθμιστούν.

Εάν ένα άτομο που αναζητά συμβουλές που δεν έχει γονιδιακές μεταλλάξεις στην οικογένεια δεν έχει μεγαλύτερο κίνδυνο από τον γενικό πληθυσμό.

Μάθετε περισσότερα για το θέμα εδώ Διαλογή καρκίνου του μαστού.

Τι κοστίζει μια γενετική εξέταση;

Το γενετικό τεστ κοστίζει μεταξύ 3.000 και 6.000 ευρώ, ανάλογα με το πεδίο εφαρμογής. Εάν υπάρχει δικαιολογημένη υποψία, ωστόσο, οι εταιρείες ασφάλισης υγείας καλύπτουν συνήθως τα έξοδα. Σε πάνω από το 80% των περιπτώσεων, τα έξοδα καλύπτονται χωρίς προβλήματα.

Ένα θετικό οικογενειακό ιστορικό θεωρείται δικαιολογημένη υποψία. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί αστερισμοί. Για παράδειγμα, τουλάχιστον τρεις γυναίκες στην οικογένεια πρέπει να έχουν καρκίνο του μαστού ανεξάρτητα από την ηλικία ή τουλάχιστον δύο γυναίκες έχουν καρκίνο του μαστού εάν μία είναι κάτω των 50 ετών, ή τουλάχιστον δύο γυναίκες έχουν καρκίνο των ωοθηκών ή τουλάχιστον ένας άνδρας έχει καρκίνο του μαστού.
Πρέπει να σημειωθεί ότι αναφέρονται μόνο τα μέλη της οικογένειας είτε στη μητρική είτε στην πατρική πλευρά. Οι συστάσεις ενημερώνονται συνεχώς με βάση μελέτες και πρέπει να διαβάζονται κατά την εξέταση ενός γενετικού τεστ.

Διαβάστε επίσης: Γενετική δοκιμή

Πώς κληρονομείται το γονίδιο του καρκίνου του μαστού;

Η κληρονομιά της μετάλλαξης BRCA-1 και BRCA-2 υπόκειται στη λεγόμενη αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά. Αυτό σημαίνει ότι η μετάλλαξη BRCA που υπάρχει σε έναν γονέα έχει 50% πιθανότητα να μεταδοθεί στον απόγονο.
Αυτό συμβαίνει ανεξάρτητα από το φύλο και μπορεί επίσης να κληρονομηθεί από τον πατέρα. Εάν δεν εντοπιστεί μετάλλαξη σε κάποιον, δεν μπορεί να το μεταδώσει.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα εδώ: Είναι ο καρκίνος του μαστού κληρονομικός;

Πόσο κοινό είναι το γονίδιο του καρκίνου του μαστού στον πληθυσμό;

Η μετάλλαξη BRCA είναι πολύ σπάνια. Μόνο ένα στα 500 άτομα μεταλλάσσει το γονίδιο BRCA1 και μόνο ένα στα 700 άτομα μεταλλάσσει το γονίδιο BRCA2.
Μόνο το 5-10% των καρκίνων του μαστού μπορεί να εντοπιστεί σε μια κληρονομική αιτία, με μια μετάλλαξη BRCA-1 ή BRCA-2 να υπάρχει μόνο στο 25% των περιπτώσεων.