Σύνδρομο Angelman
Τι είναι το σύνδρομο Angelman;
Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί ψυχικές και σωματικές αναπηρίες. Χαρακτηριστικό της νόσου είναι κυρίως η διαταραχή της ανάπτυξης της ομιλίας και η υπερβολική ευτυχία εκ μέρους αυτών που έχουν προσβληθεί.
Το σύνδρομο Angelman εμφανίζεται σε αγόρια και κορίτσια και επηρεάζει περίπου 1-9 ανά 100.000 γεννήσεις παγκοσμίως. Έχει ομοιότητες με το σύνδρομο Prader-Willi.
αιτίες
Το σύνδρομο Angelman προκαλείται από ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα. Προκαλείται από τη λεγόμενη μητρική διαγραφή στο χρωμόσωμα 15. Αυτό σημαίνει ότι λείπει ένα κομμάτι χρωμοσώματος 15 που κληρονομήθηκε από τη μητέρα. Κατά κανόνα, αυτή η διαγραφή δεν κληρονομείται αλλά συμβαίνει αυθόρμητα (νέα μετάλλαξη).
Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Εκτροπή χρωμοσωμάτων - τι είναι αυτό;
διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Angelman συχνά δεν γίνεται μέχρι την ηλικία των τριών έως επτά ετών. Τα συμπτώματα συχνά παρερμηνεύονται ως μορφή αυτισμού.
Ιδιαίτερα οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη της γλώσσας, η φυσική ανάπτυξη και η χαρακτηριστική εμφάνιση όσων επηρεάζονται υποδηλώνουν την υποψία του συνδρόμου Angelman. Μια αξιόπιστη διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο με ένα γενετικό τεστ, στο οποίο μπορεί να ανιχνευθεί η διαγραφή στο χρωμόσωμα 15.
Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Γενετικές δοκιμές
Αναγνωρίζω το σύνδρομο Angelman από αυτά τα συμπτώματα
Στην περίπτωση του συνδρόμου Angelman, μια καθυστερημένη ανάπτυξη, τόσο κινητική όσο και διανοητική, είναι αισθητή ακόμη και κατά την παιδική ηλικία. Οι πάσχοντες υποφέρουν από διανοητική αναπηρία. Ειδικότερα, η ανάπτυξη της γλώσσας παραμένει σε πολύ χαμηλό επίπεδο. Ωστόσο, η κατανόηση της γλώσσας δεν διαταράσσεται.
Τα άτομα με σύνδρομο Angelman πάσχουν από υπερκινητικότητα, ανησυχία και αυξημένη επιθυμία να κινηθούν. Τα αντανακλαστικά αυξάνονται επίσης. Τυπικά είναι ένα ανασφαλές, ασταθές μοτίβο βάδισης και διαταραχές ισορροπίας.
Η πλειονότητα των ασθενών με σύνδρομο Angelman πάσχουν από σοβαρές μορφές επιληψίας. Η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) είναι επίσης συχνή.
Χαρακτηριστικό είναι επίσης μια έντονη ευτυχία με συχνό αβάσιμο γέλιο. Όσοι επηρεάζονται γελούν πιο συχνά όταν είναι ενθουσιασμένοι.
Όσον αφορά την εμφάνιση, ξεχωρίζει ένα μικρό κεφάλι, ένα επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού, ένα μεγάλο στόμα, ένα προεξέχον πηγούνι και ένας στραβισμός. Το δέρμα των ατόμων με σύνδρομο Angelman είναι συχνά πολύ ελαφρύ.
θεραπευτική αγωγή
Το σύνδρομο Angelman είναι ανίατο και δεν υπάρχει ειδική θεραπεία. Η θεραπεία επομένως είναι καθαρά προσανατολισμένη στα συμπτώματα.
Με τη βοήθεια της λογοθεραπείας, αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να μάθουν μια νοηματική γλώσσα για την καλύτερη επικοινωνία με το περιβάλλον τους. Συνιστάται επίσης η φυσιοθεραπεία και η εργασιακή θεραπεία για την προώθηση της κινητικής ανάπτυξης.
Εάν υπάρχει επιληψία, θα πρέπει να ξεκινήσει αντιεπιληπτική φαρμακευτική θεραπεία.
Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Φάρμακα για την επιληψία
Διάρκεια / πρόβλεψη
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Angelman. Ωστόσο, δεν υπάρχει περιορισμένο προσδόκιμο ζωής.
Ωστόσο, η πλήρης αυτονομία, δηλαδή η ικανότητα να ζει μια ανεξάρτητη ζωή, δεν επιτυγχάνεται ποτέ σε άτομα με σύνδρομο Angelman. Χρειάζεστε δια βίου υποστήριξη για να αντιμετωπίσετε την καθημερινή ζωή.
