Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C

Γενικός

Σύμφωνα με τον όρο Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C καταλαβαίνει κανείς συγγενής ή επίκτητη διαταραχή πήξης, στην οποία η πήξη αυξάνεται λόγω έλλειψης ελέγχου εκ μέρους της πρωτεΐνης C και μερικές φορές τρέχει ανεξέλεγκτα.
Αυτό συμβαίνει με ένα αυξημένος κίνδυνος σχηματισμού θρόμβων αίματος στα μικρότερα αιμοφόρα αγγεία (Τριχοειδή) χέρι-χέρι τι να Ελλειψη οξυγόνου και το Θάνατος ιστών μπορεί να οδηγήσει.
Οι συνέπειες κυμαίνονται από Ερυθρότητα πάνω από Νέκρωση του δέρματος μέχρι και Πολλαπλή ανεπάρκεια οργάνωνπου είναι θανατηφόρο εάν δεν αντιμετωπιστεί.

Βασικά

Η ικανότητα του ανθρώπινου αίματος να πήζει σε περίπτωση τραυματισμού ή τραύματος είναι ζωτικής σημασίας ιδιότητα.
Αποτρέπει την εσωτερική και εξωτερική αιμορραγία και λειτουργεί εάν είναι απαραίτητο περίπλοκος καταρράκτης με 13 λεγόμενους παράγοντες πήξης από.
Ωστόσο, έτσι ώστε το αίμα να μην πήζει ακούσια σε μη τραυματισμένες περιοχές, υπόκειται σε πήξη σε διάφορα σημεία ακριβείς έλεγχοι. Ένα από αυτά περιέχει την πρωτεΐνη C. Η πρωτεΐνη C είναι a πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρπου πρέπει να υπάρχει στο αίμα σε μια ορισμένη ποσότητα.
Οι τραυματισμένες περιοχές του αγγείου ενεργοποιούν την πρωτεΐνη C για να σχηματίσουν ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (aPC), η οποία με τη σειρά της συνδέεται με μια άλλη πρωτεΐνη, την πρωτεΐνη S και μαζί με αυτό αναστέλλει τους παράγοντες πήξης 5 και 13.
Μέσα από αυτό αναχαίτηση μπορεί το Το Cascade δεν λήγει και ένα αδιατάρακτη ροή αίματος στο άθικτο δοχείο είναι εγγυημένη.
Αυτό το σύστημα είναι το τον ρυθμιστικό μηχανισμό του κύριου οργανισμού για την αναστολή της πήξης.
Εάν αυτή η πρωτεΐνη C υπάρχει σε ανεπαρκή συγκέντρωση, ο ασθενής πάσχει από ανεπάρκεια πρωτεΐνης C.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα εδώ: Πήξης του αίματος

αιτίες

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, γίνεται διάκριση μεταξύ της ανεπάρκειας πρωτεΐνης C συγγενείς και επίκτητες αιτίες.
Απο συγγενής σοβαρή ανεπάρκεια πρωτεΐνης C είναι ευτυχώς ένα εξαιρετικά σπάνια ασθένεια με στατιστική εμφάνιση στον πληθυσμό περίπου 1: 30.000. Κάποιος είναι υπεύθυνος για την ανεπάρκεια πρωτεΐνης C Μετάλλαξη στο γονίδιο πρωτεΐνης C (γονίδιο PROC) στο DNA. Αυτό μπορεί επίσης να μεταδοθεί στα παιδιά. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ανεπάρκειας πρωτεΐνης στα παιδιά ασθενών γονέων.
Ο τύπος 1 διαφοροποιείται από τον τύπο 2 με βάση τη συγκέντρωση στο αίμα και την ικανότητα εκτέλεσης των καθηκόντων του.
Απο Ανεπάρκεια πρωτεΐνης τύπου 1 χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η πρωτεΐνη έχει περιορισμένη λειτουργία και ταυτόχρονα μειωμένη σημαντικά στην ποσότητα που υπάρχει στο αίμα (πραγματική ανεπάρκεια πρωτεΐνης C).
Σε αντίθεση, ο ασθενής έχει με Ανεπάρκεια πρωτεΐνης τύπου 2 σχεδόν αρκετή πρωτεΐνη, αλλά δεν μπορεί να κάνει τη δουλειά της (Ελάττωμα πρωτεΐνης C).
Και οι δύο τύποι μπορούν μερικές φορές προκαλούν τεράστια συμπτώματα και ακόμα να είναι θανατηφόρα.

Από την άλλη πλευρά είναι αυτά αποκτηθείσες αιτίεςπου μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια πρωτεΐνης C. Εδώ είναι πρωτοβάθμια άλλες κλινικές εικόνες ή καταστάσεις υγείας υπεύθυνη για την ανεπάρκεια, η οποία στη συνέχεια εμφανίζεται δευτερογενής και μπορεί συνήθως να εξαλειφθεί με τη θεραπεία της υποκείμενης νόσου. Βασικά α μειωμένη παραγωγή ή αυξημένη κατανάλωση της πρωτεΐνης C να είναι υπεύθυνος. Οι τυπικές αποκτηθείσες αιτίες είναι Ηπατική νόσος, ο τόπος όπου σχηματίζεται η πρωτεΐνη C, όπως Κίρρωση του ήπατος, Ίνωση του ήπατος ή ένα ιογενής φλεγμονή του ήπατος (ηπατίτιδα). Επίσης Όγκοι που καταστρέφουν τον ιστό του ήπατος, μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια πρωτεΐνης C στα τελευταία στάδια.
Επιπλέον, προκάλεσε ένα Θεραπεία με αντιπηκτικά πως Μάρκουμαρ ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, γι 'αυτό είναι απαραίτητο κατά την έναρξη της θεραπείας με Marcumar δόθηκε επικάλυψη ηπαρίνης για μερικές ημέρες πρέπει να γίνει. Ο σχηματισμός της πρωτεΐνης C είναι Βιταμίνη Κ απαραίτητη. Κατά συνέπεια, μια ανεπάρκεια βιταμίνης Κ λόγω υποσιτισμού ή υποσιτισμού οδηγεί επίσης σε επίκτητη ανεπάρκεια πρωτεΐνης C. Η αυξημένη κατανάλωση, η οποία οδηγεί σε ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, αποτελεί μέρος της εικόνας ειδικότερα σήψη. Η σήψη είναι α σοβαρή κλινική εικόναστο οποίο γίνεται α Πλημμύρα αίματος και έτσι το σώμα με βακτηριακά παθογόνα.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας πρωτεΐνης C εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης και τη συγκέντρωσή της στο αίμα. Η σοβαρότητα των καταγγελιών σχετίζεται στενά με τις μετρηθείσες τιμές.
Οι ελαφρώς χαμηλωμένες τιμές είναι κλινικά αισθητές μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις.
Στη σοβαρή μορφή, τόσο συγγενής όσο και επίκτητη, εμφανίζονται διάφορα συμπτώματα, τα οποία μέσω Μικροθρομβώσεις στα μικρότερα αιμοφόρα αγγεία στο δέρμα και τα όργανα περιστατικό. Πρώτα απ 'όλα μικρές αιμορραγίες στο δέρμα, το οποίο δεν μπορεί να απομακρυνθεί υπό πίεση (Πετέκια). Στην περαιτέρω πορεία αυτά γίνονται επίπεδα και ρέουν μεταξύ τους. Αυτή η εμφάνιση γίνεται τεχνική Purpura fulminans που ονομάζεται. Καθώς τα τριχοειδή αγγεία που παρέχουν οξυγόνο στο δέρμα γίνονται όλο και περισσότερο φραγμένα με μικροσκοπικούς θρόμβους αίματος, συνεχίζει να αναπτύσσεται Θάνατος του δέρματος (Νέκρωση του δέρματος), Τι Πόνος προκαλούνται. Αυτοί οι μικροθρόμβοι βρίσκονται επίσης σε όλα τα όργανα και έτσι προκαλούν την τρομερή πορεία που μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια πρωτεΐνης C Περιποίηση πολλαπλών οργάνων, Αλλαγές των μερών του σώματος και χωρίς θεραπεία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε θάνατο μπορώ.

Στο συγγενής ανεπάρκεια πρωτεΐνης C Έλα στο νεογέννητο αυξήθηκε φλεβική θρόμβωση πριν, δηλαδή θρόμβους αίματος σε μεγαλύτερες φλέβες. Τα παιδιά έχουν υψηλότερο κίνδυνο λεγόμενης άτυπης θρόμβωσης στον εγκέφαλο ή στα έντερα.

διάγνωση

Η διάγνωση της ανεπάρκειας πρωτεΐνης C δεν είναι τόσο κλινική, αλλά κυρίως διάγνωση εργαστήριο. Μετά από μια κανονική συλλογή αίματος μπορεί να πάρει το αίμα Διερεύνησε τη συγκέντρωση της πρωτεΐνης C και τη δραστικότητά της γίνομαι. Πρώτον, η δραστικότητα της πρωτεΐνης μετράται σε%, με το Φυσιολογικό εύρος για ενήλικες μεταξύ 70 και 140% μετριέται από τη μέση δραστηριότητα σε υγιείς ανθρώπους.
Από 20-25% στο βήμα σοβαρά συμπτώματα που χρειάζονται θεραπεία. Σε ένα περαιτέρω βήμα μπορείτε να χρησιμοποιήσετε το Προσδιορίστε τον αριθμό των πρωτεϊνών C στο αίμα. Αυτό έχει νόημα μόνο αν έχετε παρατηρήσει προηγουμένως μειωμένη δραστηριότητα ή ο ασθενής πάσχει από συμπτώματα που είναι συμβατά με ανεπάρκεια πρωτεΐνης C. Εδώ βρίσκεται το Κανονικό εύρος στα 2-6 mg / l για ενήλικες.
Μια ανεπάρκεια πρωτεΐνης C διαγιγνώσκεται όταν η δραστηριότητα πέφτει κάτω από το 70%, οπότε γίνεται διαφοροποίηση στον τύπο 1 (μειωμένο) και στον τύπο 2 (κανονικό) με βάση τη συγκέντρωση στο αίμα.
Προκειμένου να αποκλειστούν και να αποσαφηνιστούν οι επίκτητες και αναστρέψιμες αιτίες, το Κατάσταση του ήπατος καθώς και πιθανώς φάρμακα που λαμβάνονται να αποσαφηνιστεί. Ο προσδιορισμός της βιταμίνης Κ μπορεί επίσης να είναι χρήσιμος.

θεραπεία

Η καλύτερη άμεση θεραπεία για σοβαρή ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, η οποία μπορεί επίσης να γίνει αισθητή για πρώτη φορά στην ενηλικίωση, συνίσταται στη χορήγηση συμπυκνωμένη πρωτεΐνη C πάνω απο έγχυση απευθείας στον κύκλο. Αυτό διορθώνει άμεσα την ανεπάρκεια και βοηθά στην αποκατάσταση της μικροκυκλοφορίας στα τριχοειδή αγγεία.
Αυτό είναι πριν ειδικά στα νεογνά με συγγενή ανεπάρκεια πρωτεΐνης C ο μόνος τρόπος για να αποφευχθεί ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα.

ο Χορήγηση ηπαρίνης, ένας άλλος αναστολέας πήξης, είναι ένα γρήγορο μέτρο για τη διατήρηση ενός αντιπηκτικού κατά την περίοδο της ανεπάρκειας πρωτεΐνης C.

Αυτό είναι εξίσου σημαντικό Θεραπεία μιας δυνητικά αναστρέψιμης πρωταρχικής αιτίας. Αυτό περιλαμβάνει την κατοχή ενός Η σήψη είναι υπό έλεγχο γρήγορα ή εάν χρησιμοποιείται λάθος φάρμακο, οι ουσίες που αναστέλλουν το σχηματισμό πρωτεΐνης C διακόπτονται. Οι ασθένειες του ήπατος πρέπει επίσης να αντιμετωπιστούν καθώς εκεί σχηματίζεται η πρωτεΐνη C.

Περίληψη

Στο Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C Είναι μια σπάνια συγγενής ή επίκτητη ασθένεια που σχετίζεται με αυξημένη τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος.

Αυτή η τάση για θρόμβωση μπορεί να οδηγήσει σε μικροθρόμβους και νέκρωση του δέρματος, απόφραξη σημαντικών αρτηριών Ηπατική βλάβη, Γαστρικά έλκη και εγκεφαλικά επεισόδια και, σε περιπτώσεις χωρίς θεραπεία, σε πολλαπλή ανεπάρκεια οργάνων και θάνατο του ασθενούς. Πρωτεΐνη Γ είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ, η οποία κανονικά εμποδίζει τον καταρράκτη πήξης με την πρωτεΐνη S και έτσι αποτρέπει την άσκοπη πήξη του αίματος και το σχηματισμό θρόμβων αίματος.
Ωστόσο, εάν υπάρχει ανεπάρκεια στην πρωτεΐνη C ή στην πρωτεΐνη S (για γενετικούς ή άλλους λόγους)Παρακαλώ αναφερθείτε: Protein S Magel), αυτό οδηγεί σε ανεμπόδιστο σχηματισμό θρόμβου, ο οποίος με τη σειρά του έρχεται Θρόμβωση και Εμβολισμοί συμβαδίζει.

Τυπικές αιτίες μιας επίκτητης ανεπάρκειας πρωτεΐνης C περιλαμβάνουν κίρρωση του ήπατος Ηπατική ανεπάρκεια ή δηλητηρίαση αίματος (σήψη) στο πλαίσιο της μη θεραπευτικής μηνιγγίτιδας · το λεγομενο Μηνιγγιτιδοκοκκική σήψη. Αυτό οδηγεί σε τεράστια κατανάλωση και συνεπώς σε έλλειψη αντιπηκτικών ενζύμων όπως η πρωτεΐνη C και S. Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή, ειδικά σε έγκυες γυναίκες.

Ανεπάρκεια πρωτεΐνης-C και εγκυμοσύνη

Μελέτες έχουν δείξει ότι οι έγκυες γυναίκες διατρέχουν πέντε φορές μεγαλύτερο κίνδυνο από τις μη έγκυες γυναίκες Θρόμβωση να έχω.

Ο λόγος για αυτό είναι αφενός η βραδύτερη ροή αίματος στα αγγεία των εγκύων γυναικών και αφετέρου οι μεταβαλλόμενες συγκεντρώσεις των ενζύμων πήξης του αίματος. Αντιπηκτικά ένζυμα όπως Πρωτεΐνη Γ και η πρωτεΐνη S μειώνεται, ενώ εκείνες που προάγουν την πήξη του αίματος αυξάνονται. Οι γυναίκες που έχουν επίσης γενετική ή επίκτητη τάση για θρόμβωση αντιμετωπίζουν συχνότερα θρόμβωση και εμβολή.
Οι επιπλοκές της εγκυμοσύνης όπως η προεκλαμψία και το σύνδρομο HELLP μπορούν επίσης να προκύψουν από ανεπάρκεια πρωτεΐνης C. Αυτές είναι δύο τυπικές και φοβούμενες ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι αιτίες των οποίων περιλαμβάνουν είναι μια αιμορραγική διαταραχή (π.χ. ανεπάρκεια πρωτεΐνης C και S). Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτές οι ασθένειες μπορούν να συνοδεύονται από εμβολισμούς, παιδικές κυκλοφορικές διαταραχές και αποβολές, ηπατική ανεπάρκεια και θάνατο.

Προκειμένου να αποφευχθούν αυτές οι επιπλοκές, συνιστάται στις γυναίκες σε κίνδυνο να φορούν κάλτσες συμπίεσης κατά τη διάρκεια και μετά την εγκυμοσύνη. Συνιστάται επιπλέον θεραπεία με ενέσεις ηπαρίνης για γυναίκες που έχουν ήδη υποστεί θρόμβωση ή έχουν διαγνωστεί με αιμορραγική διαταραχή.