Νευροϊνωμάτωση τύπου 1
Σημείωση
Αυτήν τη στιγμή βρίσκεστε στην αρχική σελίδα του θέματος Νευροϊνωμάτωση τύπου 1.
Στις άλλες σελίδες μας θα βρείτε πληροφορίες για τα ακόλουθα θέματα:
- Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου 1
- Προσδόκιμο ζωής και θεραπεία για νευροϊνωμάτωση τύπου 1
- Νευροϊνωμάτωση τύπου 2
- Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου 2
Ταξινόμηση
- Νευροϊνωμάτωση τύπου 1
- Νευροϊνωμάτωση τύπου 2
Συνώνυμα με ευρύτερη έννοια
- Η νόσος του Recklinghausen
- Η νόσος του Recklinghausen
- NF1
- περιφερική νευροϊνωμάτωση
Ορισμός και εισαγωγή
ο Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι ένα γενετική ασθένεια, Οι οποίες αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομείται.
ΕΝΑ γενετική μετάλλαξη στο "Γονίδιο νευροϊβρωμίνης" επί Χρωμόσωμα 17 οδηγεί σε αλλαγές, ειδικά σε:
- Νευρικό σύστημα
- δέρμα
και - σκελετός.
Είναι μια μονογενής νόσος με εκδήλωση που εξαρτάται από την ηλικία (διείσδυση).
Ο βαθμός έκφρασης (εκφραστικότητα) είναι επίσης μεταβλητός.
Στο 50% των περιπτώσεων είναι μια νέα μετάλλαξη.
διάγνωση
Ανιχνεύοντας το μεταλλαγμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα 17 χρησιμοποιώντας 1αβοραναλυτικές μέθοδοι η διάγνωση μπορεί να σωθεί. Ωστόσο, αυτές οι διαδικασίες είναι περίπλοκες και δαπανηρές, έτσι ώστε συνήθως να μην χρησιμοποιούνται.
Η διάγνωση γίνεται επομένως συνήθως κλινικά χρησιμοποιώντας τις μεθόδους που περιγράφονται παραπάνω Κύρια κριτήρια, τουλάχιστον δύο από τα οποία πρέπει να ισχύουν.
Από αυτά τα κύρια κριτήρια, δύο ξεχωρίζουν συγκεκριμένα. Αυτά ειδικά για τη νευροϊνωμάτωση Νευροϊνώματα και οι οποίες είναι συχνά εμφανείς ήδη από την παιδική ηλικία Σημεία Café-au-lait.
Επιδημιολογία / συχνότητα
Η επίπτωση, που σημαίνει συχνότητα στον πληθυσμό, είναι 1:3500 Νεογέννητος.
Ανδρες και γυναίκες είναι ίσος συχνά επηρεάζεται.
Το 50% των περιπτώσεων είναι νέες μεταλλάξεις.
Αιτία (αιτιολογία)
Η μετάλλαξη του γονιδίου νευροϊβρωμίνης στο χρωμόσωμα 17 είναι μια νέα μετάλλαξη στο 50% των περιπτώσεων.
Μπορεί να οδηγήσει σε:
- Σημεία μεταλλάξεων (ανταλλαγή βάσεων στο DNA = αλλαγή στον γενετικό κώδικα)
- Διαγραφές (απώλεια DNA)
- Διπλασιασμοί (επανάληψη τμημάτων DNA)
- Εισαγωγές (συστροφή τμημάτων DNA)
- Μεταλλάξεις ματίσματος
κλπ. Έλα.
Η νευροϊβρωμίνη είναι μια ανθρώπινη πρωτεΐνη που βρίσκεται στα κύτταρα και είναι υπεύθυνη για τη λεγόμενη αλληλουχία σήματος RAS-GAP με άλλες πρωτεΐνες.
Ως αρνητικός ρυθμιστής, μαζί με τις άλλες πρωτεΐνες, διασφαλίζει την ισορροπία μεταξύ ανάπτυξης και διαφοροποίησης (εξειδίκευση / λειτουργία) των κυττάρων.
Εάν αυτή η νευροϊβρωμίνη λείπει λόγω μετάλλαξης ή εάν υπάρχει ανεπάρκεια, αυτή η ισορροπία ακυρώνεται και η εστίαση πέφτει στην ανάπτυξη.
Με απλά λόγια, υπάρχει πολλή νευροϊβρωμίνη κακής ποιότητας.
Περισσότερες πληροφορίες για τα νευροδερμικά σύνδρομα μπορείτε να βρείτε εδώ: Νευροδερμικό Σύνδρομο
Κύρια κριτήρια νευροϊνωμάτωση τύπου 1
Η νευροϊνωμάτωση υπάρχει όταν υπάρχουν τουλάχιστον δύο από τα ακόλουθα κύρια κριτήρια:
- Έξι ή περισσότερα σημεία café-au-lait
- μασχάλη (στη μασχάλη) ή / και βουβωνική (στη βουβωνική χώρα) στίγματα
- τουλάχιστον δύο νευροϊνώματα ή τουλάχιστον ένα νευροϊνώδες πλέγματος
- Οπτικό γλοίωμα
- τουλάχιστον δύο οζίδια Lisch της ίριδας
- Ειδικές παραμορφώσεις των οστών (παραμόρφωση των οστών) του σφανοειδούς οστού (Os sphenoidale = μέρος του οστού του κρανίου)
- Σχετικός πρώτος βαθμός με νευροϊνωμάτωση τύπου 1
Επιθυμία για παιδιά
Κατ 'αρχήν, τίποτα δεν εμποδίζει τους απογόνους των πασχόντων από NF1 (νευροϊνωμάτωση τύπου 1).
Επειδή το NF1 αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομείται, υπάρχει κίνδυνος να πάρετε ένα άρρωστο παιδί 50%εάν εμπλέκεται ένας γονέας.
Οι σύγχρονες τεχνικές και αναλυτικές διαδικασίες καθιστούν δυνατή την απόκτηση βεβαιότητας σε πρώιμο στάδιο.
Εάν το παιδί είναι επίσης άρρωστο, τα συμπτώματα του γονέα δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό της εξέλιξης της νόσου του παιδιού.
Οι έγκυες γυναίκες με νευροϊνωμάτωση συχνά αναφέρουν ότι έχουν νέα νευροϊνώματα κατά τη διάρκεια του εγκυμοσύνη μορφή ή προϋπάρχοντα νευροϊνώματα αρχίζουν να αναπτύσσονται.
Δεν είναι σπάνιο είναι ένα καισαρική τομή απαραίτητο εάν η πυελική περιοχή της εγκύου επηρεάζεται από νευροϊνώματα. Κατά κανόνα, ωστόσο, η εγκυμοσύνη προχωρά χωρίς επιπλοκές.
