Η νόσος του Gaucher

Τι είναι η νόσος του Gaucher;

Η νόσος του Gaucher είναι μια κληρονομική ασθένεια, μια γενετικά μεταδιδόμενη ασθένεια στην οποία τα λίπη αποθηκεύονται σε ασυνήθιστα κύτταρα στο σώμα. Αυτό σημαίνει ότι ορισμένα όργανα των οποίων τα κύτταρα επηρεάζονται περιορίζονται στη λειτουργία τους. Οι ασθενείς συχνά μαστίζονται από σοβαρή κόπωση, αναιμία αίματος και διογκωμένο ήπαρ και σπλήνα.

Ιατρικά, η νόσος του Gaucher αναφέρεται επίσης ως ασθένεια αποθήκευσης λυσοσωμάτων. Η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου του Gaucher είναι 25% εάν και οι δύο γονείς είναι υγιείς και και οι δύο κληρονομούν το γονίδιο.

Οι λόγοι

Η νόσος του Gaucher επηρεάζει ανθρώπους στους οποίους και οι δύο γονείς κληρονόμησαν το γονίδιο. Εάν συμβαίνει αυτό, ένα ενζυμικό ελάττωμα εμφανίζεται στο 25% των παιδιών. Αυτό οδηγεί σε αποθήκευση λίπους και σακχάρου σε μονάδες των κυττάρων του σώματος στις οποίες αυτό δεν προοριζόταν. Εξαιτίας αυτού, οι πληγέντες προκαλούν βλάβη στα κύτταρα και έτσι επίσης στα όργανα.

Η συσσώρευση πάρα πολλών ζαχαρούχων λιπαρών ουσιών σηματοδοτεί το σώμα ότι υπάρχει δυσλειτουργία στον μεταβολισμό. Ως αποτέλεσμα αυτής της δυσλειτουργίας, απελευθερώνονται ορισμένες ουσίες αγγελιοφόρου που προκαλούν φλεγμονώδη αντίδραση. Αυτό αρχικά οδηγεί σε περιορισμό στα προσβεβλημένα όργανα. Με την πάροδο του χρόνου, τα όργανα καταστρέφονται μόνιμα από μακρές φλεγμονώδεις διαδικασίες. Η νόσος του Gaucher μπορεί να έρθει σε πολλές διαφορετικές μορφές με διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας.

Μάθετε τα πάντα για το θέμα εδώ: Η διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων.

Η διάγνωση

Εάν υπάρχουν τα τυπικά συμπτώματα της νόσου Gaucher, πραγματοποιούνται συνήθως πολλές εξετάσεις για να εξακριβωθεί σταδιακά η σπάνια διάγνωση της νόσου Gaucher. Η στοχευμένη ζήτηση για κληρονομικές ασθένειες στην οικογένεια και παρόμοια συμπτώματα σε συγγενείς είναι πάντα πρωτοποριακή.

Μετά τη φυσική εξέταση, είναι λογικό να προσδιοριστούν τα αιμοσφαίρια, τα οποία συνήθως μειώνονται στην περίπτωση της νόσου του Gaucher. Ο στόχος είναι τότε να προσδιοριστεί η δραστηριότητα της γλυκοκερεβροσιδάσης, του ενζύμου που μειώνεται στη νόσο του Gaucher. Στη συνέχεια, πρέπει να καθοριστεί ποιες επιδράσεις και βλάβες έχει ήδη λάβει η ασθένεια στο σώμα.

Διαβάστε επίσης το άρθρο: Ασθένειες αποθήκευσης - Ποιες είναι εκεί;

Η ταξινόμηση ανάλογα με το βαθμό σοβαρότητας

Τύπος Ι.

Ο τύπος Ι της νόσου του Gaucher είναι επίσης γνωστός ως «μη νευροπαθητική μορφή». Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει βλάβη στα νεύρα με αυτήν τη μορφή. Εδώ το ένζυμο γλυκοκερεβροσιδάση εξακολουθεί να λειτουργεί σε κάποιο βαθμό, έτσι ώστε τα πρώτα προβλήματα να εμφανίζονται στην ενηλικίωση. Αυτά εμφανίζονται με τη διεύρυνση του σπλήνα και του ήπατος. Ως αποτέλεσμα, αυτά τα όργανα διαλύουν επίσης περισσότερα κύτταρα του αίματος.
Ένας μικρός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγεί σε αυξημένη τάση για αιμορραγία. Εάν τα λευκά αιμοσφαίρια είναι χαμηλά, ωστόσο, το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενεί.

Τύπος II

Η δεύτερη μορφή της νόσου του Gaucher έχει την ιατρική ονομασία "οξεία νευροπαθητική μορφή". Αυτός ο τύπος II παρουσιάζει σοβαρή νευρική βλάβη ακόμη και σε μωρά. Αυτός ο τύπος είναι η πιο σοβαρή μορφή. Ο λόγος για αυτό είναι η έντονη απώλεια λειτουργίας του ενζύμου.

Η βλάβη στα όργανα συμβαίνει πολύ νωρίς. Είναι πιθανό τα μικρά μωρά να υποφέρουν από διανοητική αναπηρία και άλλους περιορισμούς στη νευρική λειτουργία.

Περισσότερες πληροφορίες για το θέμα Νευρική βλάβη θα βρείτε εδώ.

Τύπος III

Όσον αφορά την ένταση της έκφρασης, ο τύπος III της νόσου Gaucher βρίσκεται μεταξύ του τύπου Ι και του τύπου ΙΙ. Η ιατρική ονομασία αυτής της μορφής είναι χρόνια νευροπαθητική μορφή. Η κατά τα άλλα σπάνια ασθένεια είναι συχνή στις σουηδικές οικογένειες.

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε μικρά παιδιά. Αυτά συνίστανται, για παράδειγμα, από πυρετό, αδυναμία, διανοητική αναπηρία και άλλες νευρικές βλάβες. Ο ρυθμός ανάπτυξης αυτών των παιδιών είναι επίσης μειωμένος σε σύγκριση με άλλα.

Τα συμπτώματα

Με την απόθεση ζαχαρούχων λιπαρών ουσιών στα κύτταρα του σώματος, το σώμα αντιδρά με φλεγμονή στα προσβεβλημένα όργανα. Αυτό εμφανίζεται στα τυπικά συμπτώματα της νόσου του Gaucher, όπως διεύρυνση του σπλήνα και του ήπατος, κόπωση, αδυναμία, αναιμία και προβλήματα στα οστά. Ο αριθμός των ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων είναι συχνά χαμηλός, επομένως υπάρχει αυξημένη τάση για αιμορραγία και το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενεί. Μια αυξημένη τάση για αιμορραγία είναι συχνά πρώτα αισθητή από πολλές μώλωπες, αιμορραγία μύτης και ούλων.

Σε περίπου κάθε 20ο ασθενή υπάρχει επίσης σοβαρή βλάβη στα νεύρα. Τα αυξημένα κατάγματα των οστών, για παράδειγμα στα σπονδυλικά σώματα, μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε συστολές στα νευρικά κανάλια. Αυτό μπορεί επίσης να επηρεάσει τα νεύρα και να περιορίσει τη λειτουργία τους.

Τα συμπτώματα της νόσου του Gaucher μπορούν εν μέρει να εξηγηθούν ως λογικό συμπέρασμα για τη μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου. Ωστόσο, η βλάβη στα νεύρα δεν είναι ακόμη αρκετά κατανοητή.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα εδώ: διευρυμένο ήπαρ.

Η μεταχείριση

Για να αντιμετωπιστεί άμεσα η αιτία της νόσου, στον ασθενή πρέπει να παρέχεται το απαιτούμενο ένζυμο. Η θεραπεία της νόσου του Gaucher συνίσταται στη χορήγηση του ενζύμου μέσω εγχύσεων μέσω φλεβικής πρόσβασης. Αυτό μπορεί να γίνει, για παράδειγμα, μία φορά το μήνα σε υψηλότερη δόση ή αρκετές φορές το μήνα σε χαμηλότερες δόσεις.
Η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο και τη βελτίωση των συμπτωμάτων και συμπτωμάτων της νόσου του Gaucher. Για παιδιά με αναστατωμένη ανάπτυξη, η θεραπεία μπορεί συχνά να οδηγήσει σε φυσιολογικό ρυθμό ανάπτυξης. Ωστόσο, αυτό ισχύει κυρίως για τη μη νευροπαθητική μορφή, δηλαδή εάν δεν υπάρχει βλάβη στο νευρικό σύστημα. Στη νευροπαθητική μορφή, αναμένονται επιζήμιες συνέπειες για τα νεύρα.Η θεραπεία μπορεί να βελτιώσει το πρόβλημα μόνο σε περιορισμένο βαθμό.

Ελαφρά αύξηση βάρους και, σε σπάνιες περιπτώσεις, έχουν αναφερθεί αλλεργικές αντιδράσεις ως παρενέργειες κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Συνολικά, εξακολουθεί να είναι πολύ σημαντικό να παρακολουθείται καλά η θεραπεία για τη νόσο του Gaucher. Για να γίνει αυτό, είναι σημαντικό να παρατηρήσετε την πορεία των συμπτωμάτων. Επιπλέον, η δραστηριότητα του ενζύμου θα πρέπει να μετράται τακτικά έτσι ώστε να μπορεί να βρεθεί η σωστή δόση για τον ασθενή.

Ως εναλλακτική θεραπεία, υπάρχει επίσης η δυνατότητα χρήσης φαρμάκων για την αναστολή της παραγωγής της ουσίας που έχει κατατεθεί υπερβολικά στη νόσο του Gaucher.

Τροφή

Η διατροφή ενός ασθενούς δεν χρειάζεται να αλλάξει άμεσα με τη νόσο του Gaucher. Ακόμη και οι μικρότερες ποσότητες ζαχαρούχων λιπαρών ουσιών προκαλούν τα συμπτώματα. Ωστόσο, μπορείτε να βελτιώσετε τη συνολική σας κατάσταση μέσω μιας υγιεινής διατροφής και επιλεγμένων τροφίμων.

Η αναιμία που σχετίζεται με την ασθένεια απαιτεί συχνά αύξηση του σιδήρου, η οποία, εκτός από τα δισκία, μπορεί να υποστηριχθεί καλά από τρόφιμα που περιέχουν σίδηρο. Σε συνδυασμό με τη βιταμίνη C, το σώμα μπορεί επίσης να απορροφήσει καλύτερα τον σίδηρο. Η μειωμένη οστική πυκνότητα στη νόσο του Gaucher μπορεί να αντισταθμιστεί αυξάνοντας την πρόσληψη ασβεστίου και βιταμίνης D.

Πώς διορθώνετε μια ανεπάρκεια σιδήρου; Μάθετε περισσότερα για αυτό εδώ.

Προσδόκιμο ζωής

Το προσδόκιμο ζωής στη νόσο του Gaucher εξαρτάται κυρίως από τη σοβαρότητα και τον τύπο της νόσου.

Ο τύπος Ι της νόσου του Gaucher ως μη νευροπαθητική ασθένεια έχει μόνο ελαφρώς μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Η χρόνια νευροπαθητική μορφή χαρακτηρίζεται από δραστικούς περιορισμούς ζωής και σοβαρή ταλαιπωρία εκ μέρους του ασθενούς. Ωστόσο, είναι δύσκολο να δοθεί μια ακριβής ένδειξη του προσδόκιμου ζωής.
Ωστόσο, η χειρότερη πρόγνωση είναι ο τύπος II. Τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν από την ασθένεια μετά από 2 έως 3 ετών.

Η πορεία της νόσου

Όπως και με το προσδόκιμο ζωής, η πορεία της νόσου του Gaucher εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο της νόσου που υπάρχει στον ασθενή.

Στον τύπο Ι, τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά μόνο στην ενήλικη ζωή. Δυστυχώς, οι ασθενείς συχνά πάσχουν από νόσο Gaucher τύπου II από τη γέννηση έως ότου πεθάνουν από την ασθένεια μετά από περίπου 3 χρόνια. Ο τύπος III χαρακτηρίζεται επίσης από έντονα συμπτώματα ακόμη και στην παιδική ηλικία.
Η πορεία της νόσου μπορεί να βελτιωθεί με τη θεραπεία που περιγράφεται παραπάνω, ειδικά στους τύπους Ι και III.