Σκληρόδερμα

Τι είναι το Scleroderma;

Η λέξη προέρχεται από τα αρχαία ελληνικά και σημαίνει "σκληρό δέρμα" Το σκληρόδερμα είναι μια σπάνια φλεγμονώδης ρευματική νόσος από την ομάδα των κολλαγόνων, η οποία μπορεί να λάβει ήπιες και σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή μορφές.

Η ασθένεια επηρεάζει τα μικρά αιμοφόρα αγγεία και τον συνδετικό ιστό.
Εδώ εναποτίθεται κολλαγόνο, το οποίο είναι αισθητό ως σκληρυμένο δέρμα.
Το Scleroderma είναι ένα αυτοάνοσο (Ελληνικά αυτοκίνητα = αυτο) Ασθένεια, γι 'αυτό συγκεκριμένες πρωτεΐνες (Αυτόματα αντισώματα) είναι ανιχνεύσιμα στο αίμα.

Υπάρχουν διάφορες μορφές εξέλιξης, είτε επηρεάζουν μόνο το δέρμα (εντοπισμένο σκληρόδερμα), ενώ σε άλλες μορφές επηρεάζονται τα εσωτερικά όργανα όπως η γαστρεντερική οδός, οι πνεύμονες, τα νεφρά ή η καρδιά (Συστηματικό σκληρόδερμα).

Ταξινόμηση του σκληρόδερμα

Το εντοπισμένο σκληρόδερμα εμφανίζεται σε τρεις μορφές:

Μόρφια:

χονδροειδείς εστίες που έχουν πολύ λίγη ή πολύ χρωστική στο εσωτερικό και περιβάλλεται από κοκκίνισμα στο εξωτερικό (Ερύθημα), κυρίως στον κορμό

Γενικευμένη μορφέα:

όπως η μορφέα, αλλά ρέει μαζί και ευρύτερα, το πρόσωπο είναι ελεύθερο

Γραμμικό σκληρόδερμα:

Εστίες σε σχήμα κορδέλας ή αυλακιού, που εντοπίζονται κυρίως στα άκρα και το κεφάλι

Το συστηματικό σκληρόδερμα υπάρχει σε δύο μορφές:

Διάχυτο σκληρόδερμα:

διανέμεται σε όλο το σώμα, εξαπλώνεται γρήγορα, τα εσωτερικά όργανα επηρεάζονται νωρίς

Περιορισμένο σκληρόδερμα:

αρχικά ανεπαρκής παροχή αίματος σε μεμονωμένα δάχτυλα (το αρχικό φαινόμενο του Raynaud), στη συνέχεια εμπλοκή των άκρων και του προσώπου, αργότερα των εσωτερικών οργάνων, συχνά σε σχέση με το λεγόμενο σύνδρομο CREST
(C = ασβέστιο, εναπόθεση ασβεστίου στο δέρμα. R = Το φαινόμενο του Raynaud, βλ. Παραπάνω. E = (o) διαταραχή κινητικότητας του οισοφάγου, διαταραχή κίνησης του οισοφάγου. S = σκληροδραστικά, μια σκλήρυνση του δέρματος των δακτύλων με μειωμένη λειτουργία των δακτύλων. T = telangiectasia, μια τοπική διεύρυνση των τριχοειδών αγγείων του δέρματος)

Αιτίες του σκληρόδερμα

Η ακριβής αιτία της νόσου δεν είναι ακόμη γνωστή.

Ένα οικογενειακό περιστατικό έχει περιγραφεί σε μεμονωμένες περιπτώσεις.
Έχει επίσης αναφερθεί η αυξημένη συχνότητα συστηματικών σκληροδερμάτων μεταξύ ανθρακωρύχων και χρυσού.

Σε μοριακό επίπεδο, τα λεγόμενα αντιγόνα HLA του τύπου DR1, DR2 ή DR5 αυξάνονται μερικές φορές. Υπάρχουν επίσης πολλές ενδείξεις για μια αυτοάνοση αντίδραση που προκαλείται από κύτταρα, η οποία μπορεί να βλάψει το εσωτερικό τοίχωμα των αιμοφόρων αγγείων (Ενδοθηλιακή βλάβη) οδηγεί.
Οι επίκτητες γενετικές αλλαγές είναι επίσης συχνές.

Η αιτιώδης σχέση με τις προαναφερθείσες επιδράσεις και το σκληρόδερμα δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί.

διάγνωση

Η διάγνωση μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας εργαστηριακό τεστ.
Περισσότερο από το 95% των ατόμων με σκληρόδερμα είναι Αντιπυρηνικά αντισώματα (ΑΝΑανυψωμένο.

Αυτές είναι πρωτεΐνες που παράγονται από το σώμα και προσβάλλουν τους κυτταρικούς πυρήνες του σώματος. Εάν δοκιμάζετε μόνο για "ΑΝΑ«Σε γενικές γραμμές αυτό είναι σχετικά μη ειδικό.
Το ΑΝΑ μπορεί επίσης π.χ. στο Ρευματοειδής αρθρίτιδα να είσαι θετικός.
Επομένως, ρίχνετε μια πιο προσεκτική ματιά και αναζητάτε πολύ συγκεκριμένα ANA, για παράδειγμα anti-Scl70, το οποίο αυξάνεται στα συστηματικά σκληρόδερμα.

Στο Σύνδρομο CREST Τα αντι-κεντρομερή αντισώματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση καθώς μπορούν να βρεθούν στο 70-90% των ασθενών με το σύνδρομο.

Στο αίμα, a Αναιμία υπάρχει, καθώς μπορεί να εμφανιστεί ανεπάρκεια σιδήρου εάν επηρεάζεται το έντερο. Εάν εμπλέκονται τα νεφρά, μπορεί να υπάρχει αυξημένη κρεατινίνη ορού, καθώς και πρόσμιξη αίματος ή πρωτεΐνης στα ούρα.

Κατανομή συχνότητας

Το ποσοστό επίπτωσης είναι 1-2 άτομα στα 100.000 / έτος.
Συνήθως η ηλικία κατά την έναρξη της νόσου είναι 40-60 χρόνια.
Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου στον πληθυσμό είναι μικρότερη από 50 στα 100.000.

γυναίκες είναι με συντελεστή 4 πιο συχνά επηρεάζονται από τους άνδρες.

Συμπτώματα του σκληρόδερμα

Το σκληρόδερμα εξαπλώνεται κυρίως ανώδυνα.
Περιστασιακά υπάρχει πόνος στους μυς και στις αρθρώσεις.
Η ασθένεια είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή είναι γρήγορη, αργή και αυτοστατική (στη Μόρφια) Μπορεί να δώσει φόρμες μαθημάτων καθώς και μεγάλη ποικιλία συνθέσεων συμπτωμάτων.

Ανάλογα με τα όργανα που εμπλέκονται, υπάρχουν διαφορετικά παράπονα. Επίσης επειδή η ασθένεια είναι πολύ σπάνια, συχνά δεν λαμβάνεται υπόψη όταν εμφανίζονται μη ειδικά συμπτώματα.

Το πρώιμο σύμπτωμα του συστηματικού σκληρόδερμα είναι κυρίως μια κυκλοφορική διαταραχή στα χέρια (Το φαινόμενο του Raynaud), που μπορεί να προηγηθεί της ασθένειας έως και δύο χρόνια.

Η γλώσσα μπορεί επίσης να μειωθεί. Αργότερα, κατακράτηση νερού (αρχικό οίδημα) έρχονται ειδικά σε επαφή με.
Μπορούν επίσης να επηρεαστούν τα όπλα, το πρόσωπο και ο κορμός. Κατά τη λεγόμενη φάση ωρίμανσης (Φάση ωρίμανσης), που διαρκεί αρκετές εβδομάδες και αναπτύσσεται πλήρως μετά από ένα έως δύο χρόνια, η κατακράτηση νερού υποχωρεί και το δέρμα γίνεται πιο παχύ, ακίνητο και σκληρό σαν σανίδα.

Οι ίνες κολλαγόνου έχουν κατατεθεί στο δέρμα.
Οι εκφράσεις του προσώπου είναι δύσκολες (Μάσκα προσώπου), η μύτη γίνεται μυτερή, το στόμα τσαλακώνεται σε σχήμα αστεριού και γίνεται μικρό (Στόμα θήκης καπνού). Τα δάχτυλα χάνουν την κινητικότητα, γίνονται λεπτά, άκαμπτα (Τα δάχτυλα της Madonna) και στερεώθηκε στη θέση του νυχιού.
Η εμπλοκή τενόντων και συνδέσμων μπορεί να οδηγήσει σε νευρική βλάβη ή σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα.

Σε διάχυτο συστηματικό σκληρόδερμα, η διαδικασία που αναφέρεται παραπάνω πραγματοποιείται μέσα σε λίγες εβδομάδες.

Το περιορισμένο συστηματικό σκληρόδερμα είναι πιο αργό και εμφανίζεται κυρίως στα δάχτυλα και τα χέρια.
Στην παραλλαγή του συνδρόμου CREST, εμφανίζονται οι ασβέστιοι, το φαινόμενο του Raynaud, η διαταραχή της οισοφαγικής κινητικότητας, η σκληροδυστακτική και η τελαγγειεκτασία (για μια εξήγηση βλ. εισαγωγή).

Και στις δύο μορφές, η γαστρεντερική οδός προσβάλλεται νωρίς στο 80% των ασθενών. Παλινδρόμηση οξέος (Αμπωτη) και τις συνέπειές της (Οισοφαγίτιδα από παλινδρόμησηέλα.
Δυσπεψία, δυσκοιλιότητα και σάκοι του εντέρου (Εκμάθηση) συμβούν.

Η δεύτερη πιο κοινή αιτία ασθένειας στα εσωτερικά όργανα είναι οι πνεύμονες.
Υπάρχει σκλήρυνση του συνδετικού ιστού των πνευμόνων (διάμεση πνευμονική ίνωση).

Η εμπλοκή της καρδιάς και των νεφρών εμφανίζεται κυρίως στη διάχυτη μορφή.

Θεραπεία του σκληρόδερμα

Οι περισσότερες θεραπείες δεν είναι πολύ αποτελεσματικές και κάνουν λίγα για να σταματήσουν την εξέλιξη του σκληρόδερμα.

Τα ανοσοκατασταλτικά υψηλής δόσης όπως τα γλυκοκορτικοειδή, η μεθοτρεξάτη, η κυκλοσποπρίνη Α, η αζαθειοπρίνη και η χλωραμβουκίλη δεν μπόρεσαν να δείξουν σαφές όφελος.
Πιστεύεται λοιπόν τώρα ότι η ασθένεια δεν μπορεί να προκληθεί αποκλειστικά από το ανοσοποιητικό σύστημα κάποιου ατόμου, γιατί διαφορετικά αυτά τα φάρμακα θα έπρεπε να έχουν καλό αποτέλεσμα.

Φάρμακα όπως η β-ιντερφερόνη, η θυμοπεντίνη, το ισορετινοειδές, η Ν-ακετυλοκυστεΐνη ή η ϋ-πενικιλλαμίνη δεν ήταν επίσης ιδιαίτερα αποτελεσματικά.
Συχνά, οι σοβαρές παρενέργειες αναγκάζουν τη διακοπή του φαρμάκου.
Μια θεραπεία με D-πενικιλλαμίνη δοκιμάζεται συχνότερα.

Τα γλυκοκορτικοειδή μπορούν επίσης να είναι χρήσιμα σε ορισμένες περιπτώσεις, π.χ. έχετε πνευμονική ίνωση, οίδημα ή αρθρίτιδα.

Το Rituximab και το tocilizumab, που χρησιμοποιούνται επίσης για άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, παρουσιάζουν περιστασιακά επιτυχία στη θεραπεία.

Επί του παρόντος διεξάγεται έρευνα για θεραπείες που χρησιμοποιούν μεταμόσχευση μυελού των οστών και πλύσιμο αίματος (Αφαίρεση).

Απαιτείται προσοχή κατά τη μέτρηση της επιτυχίας της θεραπείας.
Συχνά η μετάβαση της νόσου στη λεγόμενη ατροφική φάση, στην οποία υποχωρεί η κατακράτηση νερού, το δέρμα γίνεται σκληρό και συστέλλεται, μοιάζει με οπισθοδρόμηση των συμπτωμάτων.

Είναι προπαντός υποστηρικτικά, γενικά μέτρα που βοηθούν τον ασθενή ειδικότερα και έχουν ευνοϊκή επίδραση στα συμπτώματα.

Η φυσιοθεραπεία βοηθά στην πρόληψη των συσπάσεων. Εάν υπάρχει το φαινόμενο του Raynaud, θα πρέπει να διασφαλίζετε ζεστά χέρια.
Κλωτσιές πληγές (Ελκωση) στα χέρια, θα πρέπει να φροντίζονται καλά.
Ως προληπτικό μέτρο για έλκη, π.χ. το δραστικό συστατικό θα είναι bosentan.

Εάν η υψηλή αρτηριακή πίεση ξεκινά ως αποτέλεσμα των αλλαγών στα αιμοφόρα αγγεία, θα πρέπει να χορηγείται θεραπεία με αναστολέα ΜΕΑ.
Η φωτοθεραπεία (PUVA) μπορεί να μαλακώσει τις εστίες της σκλήρυνσης και να εξασφαλίσει καλύτερη λειτουργικότητα.

Πορεία και πρόγνωση

Η πορεία της νόσου είναι δύσκολο να προβλεφθεί και δεν μπορεί να συναχθεί από τον αστερισμό των συμπτωμάτων.
Μπορεί να συμβούν απρόβλεπτα πολύ σοβαρά μαθήματα που οδηγούν σε θάνατο εντός μηνών.
Ωστόσο, η μορφέα δεν είναι απειλητική για τη ζωή.

Οι γυναίκες έχουν γενικά καλύτερη πρόγνωση από τους άνδρες.

Στο συστηματικό σκληρόδερμα, η προσβολή των εσωτερικών οργάνων είναι καθοριστική.
Η περιοριστική μορφή έχει γενικά καλή πρόγνωση.
Ωστόσο, το 10% των ασθενών αναπτύσσουν υψηλή αρτηριακή πίεση στην πνευμονική κυκλοφορία (πνευμονική υπέρταση, που αυξάνει δραματικά το ποσοστό θανάτου σε αυτήν την ομάδα ασθενών.

Η διάχυτη μορφή έχει μάλλον κακή πρόγνωση.
Εάν ο νεφρός προσβληθεί επίσης, μετά από δέκα χρόνια μόνο το 30% αυτών των ασθενών είναι ακόμη ζωντανός, οι πνεύμονες σκληραίνονται (ίνωση) περίπου 50% επιβιώνουν τα επόμενα 10 χρόνια.

Σε ασθενείς που δεν εμπλέκονται στην καρδιά, στους πνεύμονες ή στα νεφρά, το ποσοστό επιβίωσης 10 ετών είναι 71%.

ιστορία

Περιγραφές συμπτωμάτων που μας κάνουν τώρα να σκεφτόμαστε τη διάγνωση του σκληροδερμίου βρίσκονται ήδη στα γραπτά του Ιπποκράτη (460-370 π.Χ.). Ωστόσο, οι περιγραφές ήταν μάλλον ανακριβείς.

Ο Carlo Curzio διατύπωσε για πρώτη φορά τον αστερισμό των συμπτωμάτων στη Νάπολη το 1753. Για παράδειγμα, περιέγραψε τη σκληρότητα του δέρματος, τη σφίξιμο γύρω από το στόμα και τη σκληρότητα γύρω από το λαιμό.

Το 1847 η Elie Gintrac επινόησε τον όρο "Σκληρόδερμα" Θεώρησε την ασθένεια καθαρή δερματική ασθένεια. Μόνο ο William Osler συνειδητοποίησε ότι τα εσωτερικά όργανα συμμετέχουν επίσης στη διαδικασία της νόσου.