Ρετινοβλάστωμα

Συνώνυμα

Όγκος του αμφιβληστροειδούς

Τι είναι το ρετινοβλάστωμα;

Ένα ρετινοβλάστωμα είναι ένας όγκος του αμφιβληστροειδούς (στο πίσω μέρος του ματιού). Αυτός ο όγκος είναι γενετικός, δηλαδή κληρονομικός. Συνήθως εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και είναι κακοήθη.

Πόσο συχνό είναι το ρετινοβλάστωμα;

Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας συγγενής όγκος ή αναπτύσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Είναι ο πιο κοινός όγκος των ματιών στην παιδική ηλικία. Περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων, και τα δύο μάτια επηρεάζονται. Μπορούν να αναπτυχθούν περισσότεροι από ένας όγκοι σε ένα μάτι. Ο όγκος συνήθως αναπτύσσεται πριν από την ηλικία των 3 ετών.

Ανίχνευση ρετινοβλαστώματος

Ποια είναι τα συμπτώματα του ρετινοβλάστωμα;

Τα προσβεβλημένα παιδιά είναι συχνά χωρίς συμπτώματα, δηλαδή δεν εκφράζουν πόνο. Περιστασιακά, τα παιδιά με ρετινοβλάστωμα μπορεί να στραγγίσουν. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο βυθός του ματιού εξετάζεται πάντα ως μέρος της αρχικής εξέτασης παιδιών με τα μάτια (βλ. Εξέταση fundus) προκειμένου να αποκλειστεί ένας τέτοιος όγκος. Η φλεγμονή του ματιού που παραμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί επίσης να είναι ένδειξη όγκου του αμφιβληστροειδούς.

Το τυπικό διακριτικό χαρακτηριστικό του ρετινοβλάστωμα, ωστόσο, είναι εντελώς διαφορετικής φύσης: οι γονείς έρχονται στο γιατρό με το παιδί επειδή παρατήρησαν τη διαφορά στους μαθητές στις φωτογραφίες του παιδιού. Τα παιδιά έχουν έναν κανονικό, κόκκινο μαθητή και έναν διαφορετικό μαθητή που ανάβει υπόλευκο. Ο ιατρικός όρος για αυτό είναι λευκοκορία. λευκοί = λευκό, κορέας = μαθητής).

Σε αυτό το στάδιο ο όγκος του ρετινοβλαστώματος έχει προχωρήσει τόσο πολύ που ήδη γεμίζει μεγάλο μέρος του υαλοειδούς χώρου, ο οποίος εκτείνεται από τον φακό στον οπίσθιο πόλο του ματιού. Κάποιος μιλά επίσης για τα μάτια της γάτας.

Πώς διαγιγνώσκεται το ρετινοβλάστωμα;

Η διάγνωση του ρετινοβλάστωμα γίνεται από τον οφθαλμίατρο χρησιμοποιώντας οφθαλμικό βυθό. Μια πηγή φωτός και ένα μεγεθυντικό φακό χρησιμοποιούνται για να κοιτάξουν μέσα από το μαθητή και το φακό στο πίσω μέρος του ματιού. Η υαλώδης κοιλότητα και ο αμφιβληστροειδής εξετάζονται κατά προτίμηση εδώ. Ο όγκος μπορεί να αναγνωριστεί πολύ καλά και εύκολα από τη βολβοειδή, λευκή του δομή. Εάν ο όγκος γίνει πολύ μεγάλος, σπάει στο υαλώδες χιούμορ. Μέρη του όγκου μπορούν να επιπλέουν στον υαλώδη χώρο.

Υπερηχογράφημα, ακτίνες Χ ή αξονική τομογραφία μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί. Εδώ μπορείτε συνήθως να δείτε εστίες ασβεστοποίησης. Ωστόσο, αυτές οι μέθοδοι είναι πιο πιθανό να χρησιμοποιηθούν σε περίπτωση αμφίβολων διαγνώσεων και δεν αποτελούν μέρος της ρουτίνας. Η υπολογιστική τομογραφία μπορεί επίσης να αποκλείσει τη διασπορά κατά μήκος του οπτικού νεύρου.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα: Εξέταση του fundus

Θεραπεία του ρετινοβλάστωμα

Πώς αντιμετωπίζεται το ρετινοβλάστωμα;

Όπως έχει ήδη εξηγηθεί παραπάνω, ο όγκος του ρετινοβλαστώματος έχει ήδη προχωρήσει πολύ κατά τη στιγμή της διάγνωσης και επομένως είναι σχετικά μεγάλος. Σε αυτές τις περιπτώσεις το μάτι πρέπει να αφαιρεθεί. Κατά τη διάρκεια αυτής της λεγόμενης πυρηνικής, η μεγαλύτερη δυνατή έκταση (1 cm) του οπτικού νεύρου πρέπει επίσης να αφαιρεθεί προκειμένου να αποφευχθεί η πιθανή εξάπλωση των καρκινικών κυττάρων.

Η χημειοθεραπεία μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για μικρότερους όγκους. Σε αυτήν την περίπτωση, ο όγκος συνήθως συρρικνώνεται κάπως και ένα σώμα ακτινοβολίας μπορεί να ράβεται. Αυτό ανήκει στη μεγάλη ομάδα διαδικασιών ακτινοθεραπείας.
Οι όγκοι που είναι ακόμη μικροί κατά τη διάγνωση μπορούν να αντιμετωπιστούν με ένα τέτοιο σώμα ακτινοβολίας από την αρχή. Εάν αυτοί οι όγκοι του ρετινοβλαστώματος βρίσκονται αρκετά έξω από τον αμφιβληστροειδή, τότε μπορεί να χρησιμοποιηθεί ψυχρή θεραπεία (κρυοθεραπεία).

Πρόληψη του ρετινοβλάστωμα

Πώς μπορεί να προληφθεί το ρετινοβλάστωμα;

Δεδομένου ότι το ρετινοβλάστωμα είναι κληρονομικό, δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, οι τακτικές εξετάσεις παρακολούθησης βοηθούν στην ανίχνευση πιθανής υποτροπής του ρετινοβλαστώματος σε πρώιμο στάδιο. Αυτοί οι έλεγχοι παρακολούθησης πρέπει να διενεργούνται για 5 χρόνια. Το δεύτερο μάτι πρέπει επίσης να εξεταστεί διεξοδικά. Για να διασφαλιστεί αυτό, τα παιδιά πρέπει να υποβάλλονται σε σύντομο αναισθητικό. Οι μαθητές διασταλούν με ειδικές οφθαλμικές σταγόνες.
Τα δύο πρώτα χρόνια οι έλεγχοι διενεργούνται κάθε τρεις μήνες, στη συνέχεια κάθε έξι μήνες ή ετησίως.

Μπορεί το ρετινοβλάστωμα να κληρονομηθεί;

Τι είναι το γονίδιο ρετινοβλάστωμα;

Το ρετινοβλάστωμα επηρεάζει κυρίως τα παιδιά. Αυτό συμβαίνει επειδή είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται από τους γονείς στο παιδί. Εάν το παιδί έχει τα προσβεβλημένα γονίδια, το ρετινοβλάστωμα αναπτύσσεται συχνά μέσα στα πρώτα 3 χρόνια της ζωής. Είναι ο πιο κοινός όγκος των ματιών στην παιδική ηλικία, γι 'αυτό έχει ερευνηθεί πολύ καλά.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι το γονίδιο για ένα ρετινοβλάστωμα βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13, πιο συγκεκριμένα στο χρωμόσωμα τόπου 13q14. Αυτό το χρωμόσωμα περιέχει όλες τις πληροφορίες για την πρωτεΐνη Rb ρετινοβλάστωμα που καταστέλλει τον όγκο. Ένας καταστολέας όγκου είναι μια πρωτεΐνη που ελέγχει την ανάπτυξη ενός κυττάρου. Εάν το DNA είναι κατεστραμμένο ή μεταλλαγμένο (αλλάξει), μπορεί να στείλει το κύτταρο σε αυτοκαταστροφή, αποτρέποντας έτσι περαιτέρω ζημιά.

Ωστόσο, στο ρετινοβλάστωμα, αυτός ο καταστολέας όγκου Rb αλλάζει με μετάλλαξη και έχει χάσει τη φυσιολογική του λειτουργία. Αυτό στερείται αυτής της φυσικής αμυντικής λειτουργίας και οι περαιτέρω μεταλλάξεις δεν καταστρέφονται, έτσι ώστε το κύτταρο να μπορεί να συνεχίσει να αναπτύσσεται με ανεξέλεγκτο τρόπο. Αυτό δημιουργεί έναν όγκο.

Πώς κληρονομείται το ρετινοβλάστωμα;

Υπάρχουν δύο διαφορετικοί τύποι ρετινοβλαστώματος. Από τη μία πλευρά υπάρχει το σποραδικό (περιστασιακά εμφανιζόμενο) ρετινοβλάστωμα, το οποίο εμφανίζεται στο 40% των περιπτώσεων. Αυτό οδηγεί σε διαφορετικές αλλαγές (μεταλλάξεις) στο προσβεβλημένο γονίδιο και τελικά στην ανάπτυξη ενός ρετινοβλαστώματος. Αυτό συμβαίνει συνήθως μόνο από τη μία πλευρά και δεν μεταδίδεται.
Το κληρονομικό ρετινοβλάστωμα αναφέρεται ως κληρονομική (κληρονομική) μορφή, η οποία εμφανίζεται στο 60% των περιπτώσεων. Το γονίδιο μεταδίδεται από τη μητέρα ή τον πατέρα στο παιδί. Και οι δύο γονείς δεν πρέπει απαραίτητα να επηρεαστούν και μπορούν να είναι μόνο φορείς του γονιδίου. Σε αυτήν τη μορφή, ωστόσο, τα αμφιβληστροειδή συνήθως αναπτύσσονται και στις δύο πλευρές. Επιπλέον, αυξάνεται ο κίνδυνος άλλων κακοήθων όγκων, για παράδειγμα των οστών (οστεοσάρκωμα) και του συνδετικού ιστού (σαρκώματα μαλακού ιστού).

Πορεία ρετινοβλαστώματος

Πόσο καλές είναι οι πιθανότητες ανάκαμψης από ρετινοβλάστωμα;

Σε καλά ανεπτυγμένες χώρες και με έγκαιρη διάγνωση, οι πιθανότητες ανάρρωσης είναι πολύ καλές. Η θεραπεία περιλαμβάνει διαφορετικές προσεγγίσεις από χημειοθεραπεία, λέιζερ ή χειρουργική θεραπεία, ανάλογα με το στάδιο του όγκου, και πραγματοποιείται σε εξειδικευμένα κέντρα. Εάν το ρετινοβλάστωμα διαγνωστεί νωρίς, μπορεί να εκπονηθεί και να ξεκινήσει μια σύντομη χρονική περίοδο. Η θνησιμότητα είναι τότε μόνο κάτω του 5%.

Με τα ρετινοβλάστωμα που δεν έχουν υποστεί αγωγή ή δεν ανιχνεύεται, η θνησιμότητα είναι πολύ μεγαλύτερη επειδή ο όγκος μπορεί να εξαπλωθεί σε διαφορετικές περιοχές του σώματος με την πάροδο του χρόνου. Οι ασθενείς με κληρονομικό, δηλαδή κληρονομικό, αμφιβληστροειδοβλάστωμα έχουν επίσης κακή πρόγνωση, καθώς έχουν υψηλότερο κίνδυνο περαιτέρω κακοήθων όγκων.

Ποια είναι η πρόγνωση για το ρετινοβλάστωμα;

Χάρη στις πιο σύγχρονες θεραπευτικές επιλογές, το ποσοστό θανάτου από ρετινοβλαστώματα, ακόμη και αν εμφανιστούν και στα δύο μάτια, είναι μόνο περίπου 7%. Ωστόσο, εάν επηρεάζεται επίσης το οπτικό νεύρο, αυτός ο αριθμός αυξάνεται.

Ακόμη και σε θεραπευμένους ασθενείς, περαιτέρω όγκοι εμφανίζονται στο 20% των περιπτώσεων, είτε στο άλλο μάτι είτε σε άλλα μέρη του σώματος, όπως τα οστά. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αυτοί οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά προκειμένου να εντοπίζονται δευτερογενείς ασθένειες σε πρώιμο στάδιο. Επιπλέον, οι ασθενείς θα πρέπει να ακτινογραφούνται και έτσι να εκτίθενται σε ακτινοβολία όσο το δυνατόν λιγότερο.