Μυική δυστροφία

Συνώνυμα

Μυϊκή σπατάλη, προοδευτική μυϊκή δυστροφία. Μυϊκή δυστροφία Duchenne, Δυστροφία Becker-Kiener, μυοτονική δυστροφία, Μυϊκή δυστροφία Facio-scapulo-humeral, FSHD

Περίληψη

Οι μυϊκές δυστροφίες είναι συγγενείς ασθένειες των μυών που οδηγούν σε προοδευτική απώλεια μυϊκής μάζας και αυξανόμενη αδυναμία μέσω διαταραχής της δομής και / ή των μεταβολικών διεργασιών των μυών. Μέχρι στιγμής, είναι γνωστές περισσότερες από 30 διαφορετικές μορφές μυϊκής δυστροφίας, τα κυρίαρχα συμπτώματα, η συχνότητα, η πορεία και η πρόγνωση z. Τ. Ξεχωρίζει σαφώς. Το υποκείμενο γενετικό ελάττωμα είναι γνωστό για πολλές ασθένειες μυϊκής δυστροφίας, γεγονός που καθιστά δυνατή τη γενετική διάγνωση (εξέταση του γενετικού υλικού).
Δεν υπάρχει ακόμη αιτιώδης θεραπεία για μυϊκή δυστροφία, επομένως η εστίαση είναι στις συμπτωματικές θεραπείες που αποσκοπούν στην ανακούφιση των συνεπειών της νόσου και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των προσβεβλημένων.

ορισμός

Ο όρος μυϊκή δυστροφία περιλαμβάνει συγγενείς ασθένειες των μυών που οδηγούν σε προοδευτική απώλεια μυϊκής μάζας και αριθμού και είναι εμφανείς λόγω αδυναμίας στις προσβεβλημένες μυϊκές ομάδες (μυϊκή απώλεια). Μέχρι στιγμής, είναι γνωστές περισσότερες από 30 διαφορετικές μορφές μυϊκής δυστροφίας, οι οποίες διαφέρουν ως προς την κληρονομικότητά τους, τα προσβεβλημένα μυϊκά μέρη, την εμφάνιση συμπτωμάτων και τη σοβαρότητα της κλινικής πορείας. Σε μερικές μυϊκές δυστροφίες, οι καρδιακοί μύες επηρεάζονται επίσης.

Μορφές μυϊκής δυστροφίας και χαρακτηριστικά

• Τύπος Duchenne: Πρώιμη έναρξη, προσβολή του Καρδιακοί μύες, σοβαρή πορεία, η πιο κοινή μορφή, επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα αγόρια.

• Τύπος Becker-Kiener: Συμπτώματα παρόμοια με αυτά της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne, αλλά αργότερα η έναρξη, κάπως ηπιότερη πορεία, επηρεάζει επίσης σχεδόν αποκλειστικά τα αγόρια

• Η μυϊκή δυστροφία του προσώπου-ωμοπλάτης: ηπιότερη μορφή, η έναρξη της νεανικής ενηλικίωσης, επηρεάζει αρχικά τους μυς της ζώνης ώμου και του προσώπου, άνδρες και γυναίκες επηρεάζονται εξίσου συχνά.

συχνότητα

Συνολικά, η συχνότητα των μυϊκών δυστροφιών εκτιμάται σε 1: 2000 έως 1: 5000, όπου οι μεμονωμένες ασθένειες μυϊκής δυστροφίας δείχνουν διαφορές στην κληρονομικότητα και τη συχνότητα στον πληθυσμό. Από τα παραπάνω, η μυϊκή δυστροφία Duchenne (περίπου 1: 5000) και η Becker-Kiener (περίπου 1: 60000) ανήκουν στις x-συνδεδεμένες υπολειπόμενες κληρονομικές ασθένειες και ως εκ τούτου επηρεάζουν σχεδόν αποκλειστικά αγόρια και άνδρες. Από την άλλη πλευρά, η μυϊκή δυστροφία του προσώπου-ωμοπλάτης (περίπου 1: 20.000), κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, γι 'αυτό οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται εξίσου συχνά.

αιτίες

Οι αιτίες της προοδευτικής σπατάλης των μυών και της αδυναμίας είναι συγγενείς ανωμαλίες στη δομή των μυϊκών κυττάρων και στον μεταβολισμό των μυών. Σε πολλές μυϊκές δυστροφίες, ωστόσο, ο ακριβής μηχανισμός της νόσου δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί.

Συμπτώματα

Εκείνοι που επηρεάζονται είναι εμφανείς από μια αυξανόμενη αδυναμία των προσβεβλημένων μερών του σώματος, η οποία υπό ορισμένες συνθήκες μπορεί να δώσει ενδείξεις για την υποκείμενη μορφή της μυϊκής δυστροφίας λόγω του εντοπισμού.
Σε αντίθεση με άλλες ασθένειες που εκδηλώνονται ως αδυναμία ή απώλεια μυών (π.χ. ασθένειες των νεύρων ή του νωτιαίου μυελού. Σπονδυλική στένωση), οι μυϊκές δυστροφίες διατηρούν τα δικά τους μυϊκά αντανακλαστικά και την αίσθηση του αισθήματος. Εάν οι καρδιακοί μύες επηρεάζονται, έρχεται σε έναν Συγκοπή (Καρδιακή ανεπάρκεια), η προσβολή του Αναπνευστικοί μύες οδηγεί σε δύσπνοια και προάγει αναπνευστικές λοιμώξεις (π.χ. πνευμονική λοίμωξη).

Η εμφάνιση των συμπτωμάτων είναι πολύ διαφορετική μεταξύ των μεμονωμένων μορφών: Ενώ σοβαρές μορφές όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι ήδη εμφανείς στην παιδική ηλικία, οι καλοήθεις μορφές μπορεί να μην γίνουν εμφανείς μέχρι την προχωρημένη ενηλικίωση, π.χ. Β. Διαγνώστηκε ως αιτία κακής στάσης του σώματος.

Διάγνωση

Η βάση της διάγνωσης είναι το ζήτημα της εμφάνισης παρόμοιων καταγγελιών στα μέλη της οικογένειας (οικογενειακό ιστορικό) προκειμένου να επιβεβαιωθεί η υποψία για κληρονομική ασθένεια. Η μυϊκή δυστροφία εμφανίζεται αυθόρμητα μόνο στις πιο σπάνιες περιπτώσεις (αποκαλούμενες "Νέα μετάλλαξη") επί. Η φυσική εξέταση αποκαλύπτει την αδυναμία και τη μείωση του μεγέθους ("ατροφία") των προσβεβλημένων μυϊκών τμημάτων με σε μεγάλο βαθμό διατηρημένα μυϊκά αντανακλαστικά και την απουσία, για παράδειγμα, αισθητηριακών διαταραχών ή ακούσιου μυϊκού συσπάσματος. Η κατανομή της μυϊκής αδυναμίας και η σπατάλη σε ορισμένα μέρη του σώματος μπορεί να παρέχει σημαντικές διαγνωστικές πληροφορίες. Η εξέταση αίματος μπορεί να δείξει αύξηση των μυϊκών ενζύμων (ουσίες από τα μυϊκά κύτταρα), γεγονός που υποδηλώνει βλάβη στα μυϊκά κύτταρα, αλλά αυτό έχει μικρή διαγνωστική σημασία.

Μπορούν να ξεκινήσουν περαιτέρω διαγνωστικά βήματα για να το διαφοροποιήσουν από άλλες ασθένειες που μπορούν κλινικά να οδηγήσουν σε παρόμοια εικόνα. Εδώ v. ένα. Μπορούν να αποκλειστούν ασθένειες των νεύρων και του νωτιαίου μυελού καθώς και του νευρομυϊκού άκρου, το σημείο αλλαγής μεταξύ νεύρου και μυός. Σερβίρετε z. Β το ρεκόρ του Ταχύτητα αγωγιμότητας νεύρου (NLG) και το ηλεκτρική δραστηριότητα μυών (Ηλεκτρομυριογραφία, EMG).
Η μικροσκοπική εξέταση ενός δείγματος των προσβεβλημένων μυών που ελήφθησαν κατά τη διάρκεια μιας δευτερεύουσας χειρουργικής διαδικασίας (Μυϊκή βιοψία) δείχνει μια χαρακτηριστική εικόνα σε όλες τις μορφές μυϊκής δυστροφίας, η οποία διαφέρει από αυτήν στο z. Β. Διαφοροποιεί τις ασθένειες των νεύρων.

Τελικά, με τις πολλές μυϊκές δυστροφίες, είναι γνωστές συγκεκριμένες αλλαγές στο γονιδίωμα αυτών που επηρεάζονται και μπορούν να ανιχνευθούν χρησιμοποιώντας ειδικές διαγνωστικές μεθόδους. Αυτό μπορεί να γίνει στο ανθρώπινα γενετικά κέντρα μεγαλύτερες κλινικές.

Διαφορικές διαγνώσεις

Η μυϊκή αδυναμία και η σπατάλη μπορεί να εμφανιστούν ως συμπτώματα ορισμένων άλλων ασθενειών που μπορεί να χρειαστεί να αποκλειστούν. Αυτά περιλαμβάνουν κυρίως:

• Διαταραχές του νεύρου και του νωτιαίου μυελού, π.χ. ΣΙ. πολιομυελίτις ('πολιομυελίτις'), Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή πολλαπλή σκλήρυνση. Ο αποκλεισμός βασίζεται στην κλινική εικόνα, τη μέτρηση της ταχύτητας αγωγιμότητας των νεύρων και της ηλεκτρικής δραστηριότητας των μυών, οι οποίες διαφέρουν από τα ευρήματα της μυϊκής δυστροφίας. Μια βιοψία μυών μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες σχετικά με την υποκείμενη βλάβη των νεύρων.
• Ασθένειες του "νευρομυϊκού τελικού πιάτου", το σημείο αλλαγής μεταξύ νεύρου και μυός, που προκαλούνται από αυτοάνοσες διαδικασίες. Σε αυτά περιλαμβάνονται η μυασθένεια gravis ή το σύνδρομο Lambert-Eaton, το οποίο μπορεί επίσης να εμφανιστεί μετά από καρκινικές παθήσεις. Εδώ, επίσης, υπάρχουν χαρακτηριστικές διαφορές στο ηλεκτρομυογράφημα, στην ταχύτητα αγωγιμότητας των νεύρων και στη βιοψία των μυών. Αυτοαντισώματα που θα μπορούσαν να ανιχνευθούν στο αίμα και μικροσκοπικό δείγμα στις προαναφερθείσες ασθένειες απουσιάζουν από μυϊκές δυστροφίες.

θεραπεία

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για μυϊκές δυστροφίες. Οι προσπάθειες φαρμακευτικής θεραπείας με μεγάλη ποικιλία ουσιών που έχουν πραγματοποιηθεί μέχρι σήμερα ήταν τελικά απογοητευτικές. Για το μέλλον, οι ελπίδες βρίσκονται σε μια γενετική θεραπεία που εξαλείφει τα υποκείμενα ελαττώματα στη γενετική σύνθεση ή τις επιπτώσεις τους στον μεταβολισμό των μυών, αλλά τέτοιες προσπάθειες βρίσκονται επί του παρόντος μόνο στα αρχικά τους στάδια.

Ως εκ τούτου, η θεραπεία των μυϊκών δυστροφιών βασίζεται επί του παρόντος σε υποστηρικτικά μέτρα, τα οποία αποσκοπούν στην αντιμετώπιση των συνεπειών της αυξανόμενης μυϊκής αδυναμίας και στην υποστήριξη του ασθενούς στην αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής. Αυτό περιλαμβάνει πάνω απ 'όλα φυσιοθεραπεία να διατηρήσει τη μεγαλύτερη δυνατή κινητικότητα και να αποτρέψει την κακή στάση του σώματος.
Εκπαίδευση σώματος Θα πρέπει να γίνεται πολύ προσεκτικά μόνο για να αποφευχθούν επακόλουθες βλάβες στους μύες λόγω υπερφόρτωσης.
Η χρήση αναβολικών στεροειδών δεν συνιστάται λόγω σοβαρών παρενεργειών και μη αποδεδειγμένων ωφελειών και δικαιολογείται σε εξαιρετικές περιπτώσεις, υπό την αυστηρή επίβλεψη ειδικευμένου γιατρού. ΕΝΑ ψυχοθεραπευτική φροντίδα μπορεί να βοηθήσει τους πληγέντες να αντιμετωπίσουν τη διάγνωση μιας χρόνιας προοδευτικής νόσου · η επαφή με μία από τις πολυάριθμες ομάδες αυτοβοήθειας μπορεί να διευκολύνει την πρόσβαση σε προσφορές βοήθειας. Όπως συμβαίνει με όλες τις κληρονομικές ασθένειες, η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για περαιτέρω οικογενειακό προγραμματισμό · η έννοια και το όφελος της προγεννητικής διάγνωσης πρέπει να αποφασίζονται κατά περίπτωση.

Πρόβλεψη:

Η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την εμπλοκή της καρδιάς και των αναπνευστικών μυών και ως εκ τούτου είναι αρκετά διαφορετική μεταξύ των διαφόρων μυϊκών δυστροφιών. Ενώ το z. Για παράδειγμα, εάν ο τύπος Duchenne οδηγεί σε θάνατο από καρδιακή ανεπάρκεια ή αναπνευστικές λοιμώξεις σε νεαρή ηλικία, το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται για πιο καλοήθεις μορφές. Ωστόσο, ακόμη και ήπιες μορφές μυϊκής δυστροφίας μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές διαταραχές στην καθημερινή ζωή και την ποιότητα ζωής κατά τη διάρκεια της νόσου.