Παθολογίας

Αιμοχρωμάτωση

Συνώνυμα

Πρωτοπαθής σκλήρυνση, αιμοσιδήρωση, σιδεροφιλία, ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου

Αγγλικά: αιματοχρωμάτωση

εισαγωγή

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια ασθένεια στην οποία υπάρχει αυξημένη απορρόφηση σιδήρου στο άνω λεπτό έντερο.
Αυτή η αυξημένη πρόσληψη σιδήρου σημαίνει ότι ο συνολικός σίδηρος στο σώμα αυξάνεται από 2-6g σε τιμές έως και 80g.

Αυτή η υπερφόρτωση σιδήρου έχει την συνέπεια ότι σχηματίζονται εναποθέσεις σιδήρου σε πολλά διαφορετικά όργανα όπως η καρδιά, το συκώτι, ο σπλήνας, το πάγκρεας, ο θυρεοειδής και ο λεγόμενος υπόφυση, οι οποίοι επηρεάζουν τη λειτουργία των οργάνων για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Επιδημιολογία / κατανομή συχνότητας

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια σπάνια ασθένεια.
Περίπου 0,3-0,5% του πληθυσμού της Βόρειας Ευρώπης επηρεάζεται από αυτήν την ασθένεια.

Μόνο άτομα που κληρονομούνται (ομόζυγοςΈχετε γενετικό ελάττωμα. Περίπου το 10% του πληθυσμού της Βόρειας Ευρώπης είναι μικτός-αιματοποιημένος για το ελάττωμα του γονιδίου HFE. Σήμερα εκτιμάται ότι περίπου 200.000 άτομα στη Γερμανία έχουν αιμοχρωμάτωση.
Μπορεί επίσης να συμβεί ότι οι κληρονομικοί άνθρωποι για το ελαττωματικό γονίδιο HFE δεν αναπτύσσουν καν την ασθένεια. Αυτό οφείλεται στη διαφορετική διείσδυση της νόσου.

Οι άνδρες αρρωσταίνουν 5-10 φορές πιο συχνά από τις γυναίκες, επειδή οι γυναίκες χάνουν αίμα κάθε μήνα και έτσι επίσης σιδήρου.
Η πλειονότητα των ασθενών αναπτύσσει αιμοχρωμάτωση μεταξύ της 4ης και της 6ης δεκαετίας της ζωής.

αιτίες

Όπως πολλές ασθένειες στην εσωτερική ιατρική, η αιμοχρωμάτωση μπορεί να χωριστεί σε πρωτογενή και δευτερογενή μορφή:

Υπό αυτήν την έννοια, πρωτεύον σημαίνει ότι η αιμοχρωμάτωση είναι η υποκείμενη ασθένεια, ενώ στη δευτερογενή αιμοχρωμάτωση μια άλλη αιτιώδης νόσος είναι υπεύθυνη για την υπερφόρτωση σιδήρου.
Η πρωτογενής αιμοχρωμάτωση ανήκει στην ομάδα των κληρονομικών ασθενειών. Σε αυτήν την περίπτωση, στο γονιδίωμα περιέχονται λανθασμένες πληροφορίες, το οποίο αναστατώνει την κανονική ισορροπία σιδήρου.

Δεδομένου ότι είναι επίσης σημαντικό να γνωρίζουμε πώς αυτή η κληρονομική ασθένεια συμπεριφέρεται γενετικά, στην αιμοχρωμάτωση δίνεται το πρόσθετο όνομα αυτοσωματική υπολειπόμενη Κληρονομική ασθένεια.
Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί μόνο όταν δύο άτομα που έχουν το ίδιο γενετικό ελάττωμα έχουν παιδί.
Σε αντίθεση με τις υπολειπόμενες κληρονομικές ασθένειες, υπάρχουν οι κυρίαρχες κληρονομικές ασθένειες.
Εδώ αρκεί εάν ένας γονέας έχει λανθασμένες πληροφορίες για ένα γονίδιο.

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι ελαττωματικό σε μια κληρονομική ασθένεια, η οποία μπορεί στη συνέχεια να οδηγήσει στην εκδήλωση της νόσου.
Στο 80% των ασθενών με αιμοχρωμάτωση υπάρχει μια μετάλλαξη στο λεγόμενο γονίδιο HFE:
Το γονίδιο HFE περιέχει τις πληροφορίες για μια πρωτεΐνη που αναφέρεται στην τεχνική ορολογία ως κληρονομική πρωτεΐνη αιμοχρωμάτωσης.
Η λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης είναι ότι ξεκινά την παραγωγή μιας άλλης ουσίας, δηλαδή της ηψιδίνης. Η ηψιδίνη, μαζί με άλλες πρωτεΐνες, αποτρέπει την απορρόφηση του πάγου από τα έντερα. Εάν η πρωτεΐνη HFE διαταράσσεται, δεν μπορεί να παραχθεί ηεπιδίνη και το έντερο μπορεί να απορροφήσει τον σίδηρο χωρίς έλεγχο.
Το σώμα εξαρτάται από την απομάκρυνση του σιδήρου από το έντερο, καθώς δεν του δίνεται καμία περαιτέρω δυνατότητα έκκρισης σιδήρου.

Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση προκύπτει από μια άλλη προϋπάρχουσα υποκείμενη ασθένεια:

Αυτή η επίκτητη υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί, για παράδειγμα, να είναι το αποτέλεσμα της υπερβολικής πρόσληψης σιδήρου μέσω τροφής.
Αυτό συμβαίνει συχνότερα στην περιοχή της νότιας Σαχάρας, όπου τα οινοπνευματώδη ποτά αποστάζονται σε σιδερένια αγγεία.
Σε άλλες περιπτώσεις, για παράδειγμα, οι μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες συνήθως χρησιμοποιούνται στο πλαίσιο της αναιμίας, μπορούν να οδηγήσουν σε δευτερογενή αιμοχρωμάτωση.
Η αιμόλυση (καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων) μπορεί επίσης να οδηγήσει σε υπερφόρτωση σιδήρου, καθώς ο σίδηρος που απελευθερώνεται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια συσσωρεύεται στο σώμα.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης οφείλονται στην αυξημένη εναπόθεση σιδήρου σε διάφορα όργανα, γεγονός που οδηγεί σε βλάβη των κυττάρων.
Μεταξύ άλλων, υπάρχουν καταθέσεις σε:

συκώτι
παγκρέας
Ενδοκρινής αδήν
Καρδιά και
Αρθρώσεις

Στην αρχή της νόσου, εκείνοι που πάσχουν συνήθως δεν παρατηρούν συμπτώματα ή αλλαγές. Τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο μετά από αρκετά χρόνια.

Στους άνδρες, τα αρχικά συμπτώματα συνήθως εκδηλώνονται μεταξύ των ηλικιών 30 και 50.
Στις γυναίκες, από την άλλη πλευρά, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μετά την εμμηνόπαυση, καθώς η περίσσεια σιδήρου πριν από την εμμηνόπαυση μπορεί φυσικά να απεκκρίνεται μέσω της εμμήνου ρύσεως και μπορεί να υπάρχει αυξημένη ανάγκη σιδήρου λόγω εγκυμοσύνης και θηλασμού.

Τυπικά είναι μη ειδικά αρχικά συμπτώματα όπως:

κούραση
καταθλιπτική διάθεση
Άνω κοιλιακό άλγος και
Δυσφορία στις αρθρώσεις

Τα παράπονα των αρθρώσεων επηρεάζουν κυρίως τον δείκτη και τα μεσαία δάχτυλα στις μετακαρπικές αρθρώσεις. Αλλά οι μεγαλύτερες αρθρώσεις όπως η άρθρωση του γόνατος επηρεάζονται επίσης συχνά. Τα παράπονα των αρθρώσεων συχνά δεν βελτιώνονται υπό θεραπεία, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε έντονη μείωση της ποιότητας ζωής.

Το γεγονός ότι υπάρχει, μεταξύ άλλων, αυξημένη εναπόθεση σιδήρου στο ήπαρ, οδηγεί σε αύξηση του συνδετικού ιστού στο ήπαρ, ο οποίος είναι τεχνικά γνωστός ως ηπατική ίνωση.
Τα ηπατικά ένζυμα αυξάνονται και το ήπαρ διευρύνεται. Εάν το ήπαρ αναδιαμορφώνεται επίσης με ουλές, ονομάζεται κίρρωση του ήπατος. Στο επόμενο στάδιο, η κίρρωση του ήπατος μετατρέπεται σε καρκίνωμα ήπατος μικρών κυττάρων σε ακραίες περιπτώσεις.
Η λειτουργία του ήπατος περιορίζεται από την αναδιαμόρφωση του συνδετικού ιστού.

Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν άλλα τυπικά συμπτώματα που δεν πρέπει απαραίτητα να εμφανιστούν σε κάθε ασθενή. Αυτό περιλαμβάνει, μεταξύ άλλων, αυξημένη μελάγχρωση του δέρματος σε περιοχές του δέρματος που εκτίθενται στον ήλιο.
Στην περαιτέρω πορεία, το δέρμα γίνεται χάλκινο. Αυτό οφείλεται στην αυξημένη παραγωγή μελανίνης (=Χρωστική επιδερμίδαεπειδή η μελανίνη σχηματίζεται από σίδηρο, μεταξύ άλλων.

Μπορεί επίσης να εμφανιστούν συμπτώματα διαταραχής της ζάχαρης, όπως αυξημένη ούρηση και αυξημένη αίσθηση δίψας. Το γεγονός ότι το πάγκρεας έχει υποστεί βλάβη από την εναπόθεση σιδήρου οδηγεί στην ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη σε προχωρημένα στάδια (Ζάχαρη).

Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη τριχόπτωση και πρόωρο γκρι χρωματισμό των μαλλιών.

Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ανικανότητα και στις γυναίκες η εμμηνορροϊκή αιμορραγία μπορεί να αλλάξει ή ακόμη και να σταματήσει εντελώς.
Οι καταθέσεις στην υπόφυση συχνά οδηγούν σε ανεπάρκεια τεστοστερόνης στους άνδρες με μειωμένη λίμπιντο (Λαγνεία) και στις γυναίκες για πρόωρη εμμηνόπαυση.

Επιπλέον, η εναπόθεση σιδήρου στον καρδιακό μυ μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια με αποτέλεσμα δυσκολία στην αναπνοή και καρδιακή αρρυθμία.

Επιπλέον, μπορεί να αναπτυχθεί οστεοπόρωση.

Καρκινώματα όπως καρκίνωμα ήπατος ή καρκίνος του παγκρέατος μπορεί επίσης να αναπτυχθούν ως μέρος της τοξικής κυτταρικής βλάβης που προκαλείται από τις εναποθέσεις σιδήρου στα όργανα.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα:

Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης

Ποια είναι τα συμπτώματα στο δέρμα;

Συνήθως, οι ασθενείς με αιμοχρωμάτωση έχουν χρώση καφέ-χαλκού (αποχρωματισμός) του δέρματος.

Αυτό το πιο σκούρο χρώμα του δέρματος βρίσκεται κυρίως στις περιοχές του δέρματος που εκτίθενται στο φως του ήλιου:

Επέκταση πλευρά των χεριών και των χεριών,
Λαιμός,
Πρόσωπο,
Κάτω πόδι.

Επιπλέον, οι θηλές, οι μασχάλες, οι παλάμες των χεριών και η περιοχή των γεννητικών οργάνων επηρεάζονται επίσης από τη σκοτεινή μελάγχρωση.

Το 75% των ασθενών με αιμοχρωμάτωση έχουν μελάγχρωση στις μασχάλες και δεν υπάρχει επίσης τρίχωμα στη μασχάλη.
Όλες οι άλλες περιοχές με πιο σκούρο δέρμα είναι επίσης άτριχες στην αιμοχρωμάτωση. Η υπερχρωματισμός οφείλεται σε υπερπαραγωγή της μελανίνης χρωστικής, η οποία εμφανίζεται συχνά στην αιμοχρωμάτωση.

Ποια είναι τα συμπτώματα των ματιών;

Τα συμπτώματα των ματιών (μέχρι στιγμής) δεν είναι γνωστά στην αιμοχρωμάτωση.
Υπάρχουν μόνο μεμονωμένες αναφορές περιπτώσεων για αιμοχρωμάτωση και καταρράκτη (καταρράκτης).

Η αιμοχρωμάτωση δεν πρέπει να συγχέεται με τη νόσο του Wilson, μια ασθένεια αποθήκευσης χαλκού στην οποία ο χαλκός εναποτίθεται σε ένα δακτύλιο στην άκρη της ίριδας, που ονομάζεται κερατοειδής δακτύλιος Kayser-Fleischer.

Ποια είναι τα συμπτώματα των αρθρώσεων;

Σε περίπου 50% των ασθενών με αιμοχρωμάτωση, η ασθένεια εκδηλώνεται ως η λεγόμενη αρθροπάθεια. "
Η αρθροπάθεια δεν σημαίνει τίποτα περισσότερο από αρθρώσεις των αρθρώσεων. Η αρθροπάθεια στην αιμοχρωμάτωση είναι επώδυνη και εμφανίζεται κυρίως στις μεταταρσοφαλαγγικές αρθρώσεις του δείκτη και των μεσαίων δακτύλων.
Οι αρθρώσεις του μεσαίου και του καρπού επηρεάζονται επίσης συχνά.

Μια πρώιμη έναρξη της αρθροπάθειας του ισχίου και του γόνατος είναι επίσης γνωστή σε ασθενείς με αιμοχρωμάτωση.
Η θεραπεία με αιματοχυσία μπορεί δυστυχώς να αποτρέψει μόνο την εμφάνιση ασθενειών των αρθρώσεων που προκαλούνται από αιμοχρωμάτωση στα αρχικά στάδια · οι ήδη υπάρχουσες βλάβες των αρθρώσεων δεν μπορούν να αντιστραφούν από τη θεραπεία.

Θέλετε να μάθετε πώς να αναγνωρίζετε την οστεοαρθρίτιδα; Για να το κάνετε αυτό, διαβάστε το άρθρο μας:

Συμπτώματα της οστεοαρθρίτιδας

διάγνωση

Εάν υπάρχει υποψία αιμοχρωμάτωσης συμπτωματικά, λαμβάνεται αίμα για την πρώτη έρευνα και ελέγχεται εάν ο κορεσμός τρανσφερίνης είναι πάνω από 60% και εάν η φερριτίνη του ορού είναι πάνω από 300ng / ml.
Η τρανσφερίνη χρησιμεύει ως μεταφορέας σιδήρου στο αίμα, ενώ η φερριτίνη αναλαμβάνει τη λειτουργία μιας αποθήκευσης σιδήρου στο σώμα.

Μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει αυτά τα θέματα: Τα επίπεδα φερριτίνης και φερριτίνης είναι πολύ υψηλά

Εάν και οι δύο τιμές είναι αυξημένες, πραγματοποιείται γενετική δοκιμή, καθώς περίπου το 0,5% του πληθυσμού είναι ομόζυγοι φορείς (και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου) η κατάσταση για αιμοχρωμάτωση.
Κάθε όγδοο έως δέκατο της Βόρειας Ευρώπης έχει το σύστημα σε ένα γονίδιο και επομένως μπορεί να κληρονομήσει το σύστημα.

Εάν το γενετικό τεστ είναι θετικό, συνήθως πραγματοποιείται θεραπεία αιμοληψίας. Εάν το γενετικό τεστ είναι αρνητικό, γίνεται μια μαγνητική τομογραφία του ήπατος για την ανίχνευση αποθέσεων σιδήρου στο ήπαρ.
Εάν αυτό είναι θετικό, πραγματοποιείται επίσης θεραπεία αιμοληψίας.
Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν πρόσθετες δοκιμές λειτουργίας οργάνων.

Εάν η αιμοχρωμάτωση διαγνωστεί τελικά, συνιστάται επίσης να κάνετε γενετική εξέταση σε στενούς συγγενείς, όπως τα αδέλφια, προκειμένου να εντοπίσετε μια ασθένεια σε αυτά το συντομότερο δυνατό.

Πώς λειτουργεί το γενετικό τεστ;

Για τη γενετική εξέταση, το αίμα λαμβάνεται πρώτα αφού ο ασθενής έχει δώσει τη συγκεκριμένη συγκατάθεσή του.
Χρειάζεστε έναν λεγόμενο σωλήνα αίματος EDTA με τουλάχιστον 2 ml αίματος.
Κάθε γιατρός μπορεί να αφαιρέσει αυτόν τον σωλήνα αίματος και να τον στείλει σε εργαστήριο για να κάνει τη γενετική εξέταση.

Ο έλεγχος συγγενών ασθενών με αιμοχρωμάτωση επιτρέπεται μόνο μετά από γενετική διαβούλευση.
Το αίμα εξετάζεται στο εργαστήριο χρησιμοποιώντας PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) και / ή RFLP (πολυμορφισμός μήκους θραυσμάτων περιορισμού, «γενετικό αποτύπωμα»).
Αυτές οι διαδικασίες εξέτασης αναζητούν γενετικές μεταλλάξεις στο προσβεβλημένο γονίδιο HFE.
Το 90% των ασθενών έχουν μετάλλαξη C282Y και στις δύο περιοχές γονιδίων.

Ένα αποτέλεσμα μπορεί να αναμένεται μετά από περίπου 2 εβδομάδες επεξεργασίας.

Τι κοστίζει η γενετική εξέταση;

Εάν το γενετικό τεστ διεξάγεται με υποψία αιμοχρωμάτωσης, η εταιρεία ασφάλισης υγείας θα καλύψει τα έξοδα.
Μια γενετική εξέταση που οργανώνεται κατόπιν αιτήματος του ασθενούς, αν και δεν υπάρχουν συμπτώματα, μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο μετά από διαβούλευση με έναν ανθρώπινο γενετιστή και πρέπει να πληρωθεί από τον ίδιο τον ασθενή. Το κόστος για αυτό ποικίλλει.

Είναι καλύτερα να ρωτήσετε το εργαστήριο στο οποίο ο οικογενειακός γιατρός ή ο γαστρεντερολόγος στέλνει τα δείγματα για το κόστος.

Τι αλλαγές υπάρχουν στις τιμές του αίματος;

Για να κατανοήσουμε καλύτερα τις τιμές του αίματος στην αιμοχρωμάτωση, ακολουθεί μια εξήγηση των σημαντικών εργαστηριακών τιμών που αλλάζουν σε αυτήν την ασθένεια:

Σίδηρος ορού:

Αυτή η τιμή περιγράφει τη συγκέντρωση σιδήρου στον ορό του αίματος και υπόκειται σε έντονες διακυμάνσεις ανάλογα με την ώρα της ημέρας, γι 'αυτό η φερριτίνη επιτρέπει μια καλύτερη δήλωση σχετικά με την ισορροπία σιδήρου του ασθενούς.
Ο σίδηρος του ορού απαιτείται για τον υπολογισμό του κορεσμού της τρανσφερίνης (βλέπε παρακάτω).
Φερριτίνη:

Η φερριτίνη είναι επίσης γνωστή ως "σίδηρος αποθήκευσης" επειδή αυτή η πρωτεΐνη αποθηκεύει σίδηρο σε βιολογική μορφή.
Το επίπεδο φερριτίνης που μετράται στο αίμα σχετίζεται με τα αποθέματα σιδήρου του σώματος.
Ισχύουν τα ακόλουθα: υψηλά αποθέματα σιδήρου → υψηλά φερριτίνη, χαμηλά αποθέματα σιδήρου → χαμηλή φερριτίνη.
Οι κανονικές τιμές εξαρτώνται από την ηλικία και το φύλο.

Στην αιμοχρωμάτωση, το επίπεδο φερριτίνης αυξάνεται επειδή τα αποθέματα σιδήρου του σώματος είναι γεμάτα ή ακόμη και υπερπληρωμένα. Οι τιμές στην αιμοχρωμάτωση είναι πάνω από 300 μg / l και μπορούν να αυξηθούν σε 6.000 μg / l.
Η φερριτίνη αυξάνεται επίσης σε διάφορες φλεγμονώδεις διεργασίες στο σώμα, οπότε η διάγνωση «αιμοχρωμάτωση» δεν μπορεί να γίνει μόνο εάν η τιμή της φερριτίνης είναι πολύ υψηλή.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τα αυξημένα επίπεδα φερριτίνης στο: Αυξήθηκε το επίπεδο της φερριτίνης

Τρανσφερίνη:

Η τρανσφερίνη είναι μια πρωτεΐνη μεταφοράς του σιδήρου. Εξασφαλίζει τη μεταφορά σιδήρου μεταξύ των εντέρων, των αποθηκών σιδήρου και των τόπων παραγωγής αίματος όπου απαιτείται για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης, της ερυθράς χρωστικής αίματος.
Η κανονική τιμή για την τρανσφερίνη είναι 200-400 mg / dl.
Ωστόσο, ο κορεσμός τρανσφερίνης είναι πιο σημαντικός από το επίπεδο της τρανσφερίνης.
Κορεσμός τρανσφερίνης:

Αυτή η τιμή υπολογίζεται από τον σίδηρο του ορού και τη τρανσφερίνη και περιγράφει την αναλογία της τρανσφερίνης στο αίμα που επί του παρόντος καταλαμβάνεται με σίδηρο (δηλ. Σήμερα μεταφέρει σίδηρο από το Α στο Β μέσα στο σώμα).
Με την αιμοχρωμάτωση, αυτή η τιμή αυξάνεται:
Οι γυναίκες έχουν τιμές άνω του 45%, οι άνδρες άνω του 55%. Ο λόγος είναι η αυξημένη απορρόφηση σιδήρου και συνεπώς η αυξημένη ανάγκη διανομής αυτού του σιδήρου στο σώμα.
Ο φυσιολογικός κορεσμός τρανσφερίνης έχει υψηλή πιθανότητα πρόληψης αιμοχρωμάτωσης.

θεραπεία

Η θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης συνίσταται σε μείωση του σιδήρου του σώματος.
Αυτό γίνεται κυρίως με τη σχετικά παλιά θεραπεία της αιματοχυσίας.

Η θεραπεία με φλεβοτομία αποτελείται από δύο φάσεις:

Η αρχική θεραπεία ξεκινά με αιματοχυσία 500 ml αίματος κάθε φορά, προκειμένου να μειωθεί το επίπεδο φερριτίνης κάτω από 50 g / l.
Η μακροχρόνια θεραπεία χρησιμεύει για τη διατήρηση του χαμηλού επιπέδου φερριτίνης και περιλαμβάνει περίπου 4-12 αιμοληψία 500 ml ετησίως. Αυτό γίνεται για να αποφευχθεί η υπερφόρτωση σιδήρου στο σώμα στην αιμοχρωμάτωση. Περίπου 200 mg σιδήρου αποσύρονται από το σώμα ανά αίμα.

Είναι σημαντικό αυτές οι αιμοληψίες να πραγματοποιούνται τακτικά προκειμένου να διασφαλιστεί ομοιόμορφη αναγέννηση αίματος.

Τα διαιτητικά μέτρα παίζουν επίσης σημαντικό ρόλο στην αιμοχρωμάτωση, καθώς τα τρόφιμα που περιέχουν πολύ σίδηρο πρέπει να μειωθούν.
Αυτά τα τρόφιμα περιλαμβάνουν, για παράδειγμα:

Σπανάκι,
Λάχανο,
Φακοί,
Κρέας και
Σιτηρά.

Τα ποτά που περιέχουν βιταμίνη C αυξάνουν την απορρόφηση σιδήρου, ειδικά εάν τρώτε ταυτόχρονα πλούσιες σε σίδηρο τροφές. Επομένως, η βιταμίνη C πρέπει να λαμβάνεται δύο ώρες μετά το φαγητό.

Το αλκοόλ αυξάνει επίσης την απορρόφηση του σιδήρου στη γαστρεντερική οδό και συνεπώς θα πρέπει επίσης να αποφεύγεται.
Φάρμακα από την κατηγορία των αναστολέων της αντλίας πρωτονίων (που αναστέλλουν την παραγωγή γαστρικού οξέος) εμποδίζουν την επαναπορρόφηση του σιδήρου στο έντερο.

Εάν έχουν ήδη επηρεαστεί άλλα όργανα, πρέπει φυσικά να θεραπευτούν επίσης.
Σε ειδικές περιπτώσεις αιμοχρωμάτωσης, στις οποίες, για παράδειγμα, η καρδιακή λειτουργία είναι σοβαρά εξασθενημένη, πρέπει να χρησιμοποιούνται συνδετικά σιδήρου επειδή η καρδιά δεν μπορεί να χειριστεί τον μειωμένο όγκο αίματος (προκαλείται από αιματοχυσία) για αντιστάθμιση με αυξημένο καρδιακό παλμό.
Σε περιπτώσεις στις οποίες το ήπαρ έχει υποστεί σοβαρή βλάβη (κίρρωση του ήπατος), πρέπει να εξεταστεί η μεταμόσχευση οργάνου.

Η θεραπεία αιμοληψίας

Η αιμοχρωμάτωση αντιμετωπίζεται με θεραπεία αιμορραγίας. Αυτό μπορεί να είναι πολύ αγχωτικό για τον ασθενή. Τα αποθέματα υπερπληρωμένου σιδήρου αδειάζονται με αιματοχυσία.

Στην αρχή της θεραπείας, περίπου 500 ml αίματος αποστραγγίζονται κάθε μία έως δύο εβδομάδες.
Η θεραπεία αιμοληψίας συνεχίζεται μέχρις ότου η φερριτίνη στον ορό φτάσει σε τιμή κάτω των 50 μg / l.
Στην προχωρημένη αιμοχρωμάτωση, αυτό μπορεί να διαρκέσει ένα έως δύο χρόνια.

Αυτό ακολουθείται από τη λεγόμενη φάση συντήρησης, στην οποία απαιτείται αιματοχυσία κάθε τρεις μήνες για να διατηρηθεί η φερριτίνη σε τιμή μεταξύ 50 και 100 μg / l.
Δεδομένου ότι η αιμοχρωμάτωση είναι ως επί το πλείστον γενετική και η αιτία δεν μπορεί να εξαλειφθεί, η θεραπεία πρέπει να συνεχιστεί για μια ζωή.

Εκτός από τη θεραπεία αιμοληψίας, η φαρμακευτική θεραπεία είναι επίσης δυνατή, αλλά η θεραπεία αιμοληψίας είναι πιο αποτελεσματική και έχει λιγότερες παρενέργειες.

Πώς τρώω σωστά εάν έχω αιμοχρωμάτωση;

Είναι σημαντικό να αποφύγετε τη συσσώρευση σιδήρου μέσω της δίαιτας, ώστε να μην αναιρέσετε την επίδραση της θεραπείας αιμοληψίας.
Θα πρέπει επομένως να αποφεύγετε τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο, όπως τα ζωικά είδη.

Διαφορετικά, στην πραγματικότητα δεν υπάρχουν περιορισμοί όσον αφορά τη διατροφή.
Η κατανάλωση μαύρου τσαγιού ή γάλα με γεύματα μειώνει ελαφρώς την απορρόφηση του σιδήρου στο λεπτό έντερο και μπορεί επομένως να είναι χρήσιμη για άτομα με αιμοχρωμάτωση.

Δεδομένου ότι η βιταμίνη C ευνοεί την απορρόφηση του σιδήρου από τα τρόφιμα, οι χυμοί φρούτων που περιέχουν βιταμίνη C δεν πρέπει να πίνουν περίπου 2 ώρες πριν και μετά τα γεύματα.
Είναι σημαντικό να αποφεύγετε το αλκοόλ μετά τη διάγνωση έως ότου εξαντληθούν τα αποθέματα σιδήρου (μετά από περίπου 1 έως 1,5 χρόνια θεραπείας αιμοληψίας).
Επιπλέον, είναι λογικό να αποφεύγετε το αλκοόλ προκειμένου να περιορίσετε τη βλάβη στα ηπατικά κύτταρα.

Μπορώ να πίνω αλκοόλ εάν έχω αιμοχρωμάτωση;

Η υπερφόρτωση σιδήρου που προκαλείται από αιμοχρωμάτωση βλάπτει το ήπαρ και οδηγεί στα τρία τέταρτα των ασθενών σε κίρρωση του ήπατος, μη αναστρέψιμη βλάβη στο ήπαρ με ουλές και απώλεια λειτουργίας.

Εάν πίνετε αλκοόλ τακτικά, αυτό βλάπτει επίσης τα ηπατικά κύτταρα και μπορεί επίσης να προκαλέσει κίρρωση του ήπατος.
Οι ασθενείς με αιμοχρωμάτωση πρέπει να αποφεύγουν το αλκοόλ για διάφορους λόγους:
Η τακτική κατανάλωση αλκοόλ μπορεί να επηρεάσει τον μεταβολισμό του σιδήρου και (ακόμη και αν δεν υπάρχει αιμοχρωμάτωση) οδηγεί επίσης σε υπερφόρτωση σιδήρου.
Τα αποτελέσματα στη συνέχεια προσθέτονται.

Η τακτική κατανάλωση αλκοόλ προκαλεί επιπλέον υπερφόρτωση σιδήρου σε ασθενείς με αιμοχρωμάτωση. Για την αποφυγή πρόσθετης βλάβης στο ήπαρ στην αιμοχρωμάτωση, οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια θα πρέπει να απέχουν από την τακτική κατανάλωση αλκοόλ.
Μετά τη διάγνωση έως ότου αδειάσει τα αποθέματα σιδήρου μέσω τακτικής αιματοχυσίας, το αλκοόλ θα πρέπει να αποφεύγεται εντελώς.

Ποιες είναι οι παρενέργειες της τακτικής αιμορραγίας;

Οι τυπικές ανεπιθύμητες ενέργειες της θεραπείας αίματος είναι

Κούραση,
Κόπωση και
Ζάλη.

Η αιτία είναι ο όγκος που τότε το σώμα στερείται.
Εάν αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά μετά το αίμα, μπορεί να δοθεί έγχυση για να αντισταθμιστεί το υγρό που έχει χαθεί.
Εναλλακτικά, το αίμα μπορεί να χωριστεί σε αρκετές συνεδρίες στις οποίες πρέπει να ληφθεί λιγότερο αίμα.

πρόβλεψη

Η πρόγνωση της αιμοχρωμάτωσης εξαρτάται περισσότερο από τη συνοδευτική βλάβη στα προσβεβλημένα όργανα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις το ήπαρ έχει υποστεί βλάβη από την αυξημένη αποθήκευση σιδήρου. Αυτό συχνά οδηγεί στην εικόνα της κίρρωσης του ήπατος.
Η κίρρωση του ήπατος αναπτύσσεται ειδικά όταν η αιμοχρωμάτωση παραμένει ανιχνεύσιμη για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η κύρια επιπλοκή της κίρρωσης στην ανάπτυξη καρκίνου του ήπατος, η οποία από μόνη της έχει δυσμενή πρόγνωση. Όσο περισσότερο επιμένει η υπερφόρτωση σιδήρου, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα βλάβης των οργάνων, ιδίως του ήπατος.
Περίπου το 35% των ασθενών με σημαντική αιμοχρωμάτωση αναπτύσσουν καρκίνο των ηπατικών κυττάρων αργότερα.

Πώς επηρεάζει η αιμοχρωμάτωση το προσδόκιμο ζωής;

Εάν η αιμοχρωμάτωση ανακαλυφθεί στο λανθάνον στάδιο, στο οποίο η κίρρωση του ήπατος δεν υπάρχει ακόμη, και αντιμετωπίζεται κατάλληλα με θεραπεία αιμοληψίας (στόχος θεραπείας είναι η φερριτίνη ορού <50 μg / l), δεν υπάρχει όριο στο προσδόκιμο ζωής του πάσχοντος ασθενούς.
Η σωστή θεραπεία μπορεί να αποτρέψει τη συσσώρευση σιδήρου στο ήπαρ και να καταστρέψει τα ηπατικά κύτταρα.

Ωστόσο, εάν η ασθένεια διαγνωστεί μόνο όταν έχει ήδη συμβεί μη αναστρέψιμη βλάβη στο ήπαρ, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται σημαντικά. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κίρρωσης του ήπατος, το ποσοστό επιβίωσης ενός έτους κυμαίνεται μεταξύ 35-100 τοις εκατό.

Αιμοχρωμάτωση και κίρρωση του ήπατος

Το ήπαρ επηρεάζεται σοβαρά στην αιμοχρωμάτωση.
Το 90% των ασθενών αναπτύσσουν διογκωμένο ήπαρ (ηπατομεγαλία) ως αποτέλεσμα της νόσου.

Σε πολλούς ασθενείς (έως και 75% των περιπτώσεων), η κίρρωση του ήπατος αναπτύσσεται με την πάροδο του χρόνου.
Η κίρρωση του ήπατος είναι μια μη αναστρέψιμη ασθένεια του ηπατικού ιστού με ουλώδη αναδιαμόρφωση και μειωμένη λειτουργία. Μόλις εμφανιστεί σε ασθενείς με αιμοχρωμάτωση, μπορεί να εξαλειφθεί μόνο με μεταμόσχευση ήπατος.
Η κίρρωση του ήπατος αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου του ήπατος.

Θα θέλατε να μάθετε περισσότερα για την κίρρωση του ήπατος; Για να το κάνετε αυτό, διαβάστε το άρθρο σχετικά με:

Θεραπεία κίρρωσης του ήπατος

Αιμοχρωμάτωση και σακχαρώδης διαβήτης

Η αποθήκευση σιδήρου στην αιμοχρωμάτωση επηρεάζει όχι μόνο το ήπαρ αλλά και πολλά άλλα όργανα. Μεταξύ άλλων, επηρεάζεται το πάγκρεας, το οποίο παράγει την ορμόνη ινσουλίνη.
Η ινσουλίνη είναι απαραίτητη για το μεταβολισμό του σακχάρου.
Το πάγκρεας καταστρέφεται από την αποθήκευση σιδήρου, πράγμα που σημαίνει ότι η παραγωγή ινσουλίνης μειώνεται ή μπορεί να σταματήσει εντελώς.
Εάν συμβαίνει αυτό, μιλάμε για τον λεγόμενο «χαλκό διαβήτη», μια μορφή σακχαρώδους διαβήτη («διαβήτης») στην οποία η ινσουλίνη πρέπει να αντικατασταθεί για να διατηρηθεί ο μεταβολισμός του σακχάρου.

Ο σακχαρώδης διαβήτης εμφανίζεται σε έως και 70% των περιπτώσεων σε ασθενείς με αιμοχρωμάτωση.

Δεν είστε σίγουροι αν μπορεί επίσης να επηρεαστείτε από αυτήν τη συνοδευτική ασθένεια; Διαβάστε το άρθρο μας σχετικά με αυτό:

Πώς μπορώ να αναγνωρίσω τον διαβήτη;

Αιμοχρωμάτωση και πολυνευροπάθεια

Η πολυνευροπάθεια περιγράφει βλάβη στα νεύρα στα οποία επηρεάζονται αρκετά νεύρα (συνήθως τα πόδια και / ή τα χέρια).
Δεν είναι μία από τις τυπικές και καλά μελετημένες παρενέργειες της αιμοχρωμάτωσης.
Υπάρχουν μόνο λίγες μελέτες σχετικά με αυτό το θέμα με μικρό αριθμό ασθενών.

Υπάρχουν μελέτες που υποδηλώνουν μια σχέση μεταξύ της αιμοχρωμάτωσης και της πολυνευροπάθειας, αλλά και μελέτες που περιγράφουν ένα προστατευτικό αποτέλεσμα της αιμοχρωμάτωσης στην ανάπτυξη της πολυνευροπάθειας κατά τη διάρκεια της θεραπείας με φάρμακα HIV.

Αυτό που είναι βέβαιο, ωστόσο, είναι ότι με προχωρημένη αιμοχρωμάτωση και σακχαρώδη διαβήτη, μια διαβητική πολυνευροπάθεια μπορεί να εμφανιστεί ως δευτερογενής ασθένεια.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με αυτό στη διεύθυνση:

Διαβητική νευροπάθεια

Αιμοχρωμάτωση και μαύροι κύκλοι

Το δέρμα κάτω από τα μάτια τροφοδοτείται πολύ καλά με αίμα, καθώς πολλά μικρά αιμοφόρα αγγεία εμπλέκονται στην παροχή. Επιπλέον, αυτή η περιοχή του σώματος έχει σχεδόν καθόλου υποδόριο λιπώδη ιστό και είναι τόσο λεπτή ώστε αυτά τα αιμοφόρα αγγεία να μπορούν να λάμψουν εύκολα.
Εάν υπάρχει έλλειψη σιδήρου, η προκύπτουσα αναιμία μπορεί να μειώσει την περιεκτικότητα σε οξυγόνο στο αίμα, κάνοντας το αίμα να φαίνεται πιο σκούρο και στη συνέχεια να εμφανίζεται ως δακτύλιος κάτω από τα μάτια μέσω του λεπτού δέρματος κάτω από το μάτι.

Οι μαύροι κύκλοι δεν είναι ένα τυπικό σύμπτωμα της αιμοχρωμάτωσης, αλλά μπορούν να εμφανιστούν μαζί με άλλα συμπτώματα (π.χ. κόπωση) στην περίπτωση ανεπάρκειας σιδήρου λόγω υπερβολικής αιμορραγίας.

ιστορία

Οι πρώτες ενδείξεις σχετικά με την εμφάνιση της αιμοχρωμάτωσης δόθηκαν από τον κ. Armand Trousseau τον 19ο αιώνα.
Περιέγραψε ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων που αποτελείται από κίρρωση του ήπατος, διαβήτη και μελάγχρωση του σκούρου δέρματος.

20 χρόνια αργότερα επινοήθηκε ο όρος αιμοχρωμάτωση.
Στη δεκαετία του 1970, ο αυτοσωματικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονομιάς αναγνωρίστηκε και το αιτιολογικό γονίδιο (γονίδιο HFE) ανακαλύφθηκε τελικά τη δεκαετία του '90.
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου προσέφερε πλεονέκτημα επιβίωσης σε περιόδους υποσιτισμού, καθώς ο σίδηρος αποθηκεύτηκε περισσότερο.

Περίληψη

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια μεταβολική ασθένεια στην οποία υπάρχει αυξημένη αποθήκευση σιδήρου στα όργανα και τους ιστούς του σώματος.

Η αιμοχρωμάτωση ανήκει στη μεγάλη ομάδα κληρονομικών ασθενειών και βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα στο λεγόμενο γονίδιο HFE, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση της απορρόφησης σιδήρου από το έντερο.
Αυτά τα αποθέματα σιδήρου βλάπτουν τα όργανα και τους ιστούς και μπορούν να συσσωρευτούν στο δέρμα και να προκαλέσουν αποχρωματισμό σε χαλκό. Τα όργανα που επηρεάζονται είναι κυρίως η καρδιά και το ήπαρ.
Εάν η αιμοχρωμάτωση παραμένει μη ανιχνευμένη, μπορεί να αναπτυχθεί κίρρωση του ήπατος και τελικά καρκίνωμα των ηπατικών κυττάρων.

Τα θεραπευτικά μέτρα περιλαμβάνουν την αιματοχυσία και τον περιορισμό του διαιτητικού σιδήρου.
Η αιμοληψία μειώνει τη διαγνωστικά σημαντική τιμή φερριτίνης προκειμένου να μειωθεί η ποσότητα σιδήρου σώματος. Η πρόγνωση της αιμοχρωμάτωσης εξαρτάται από τις συνοδευτικές ασθένειες και ουσιαστικά από την έκταση της ηπατικής βλάβης.
Περίπου το 35% των ασθενών με αιμοχρωμάτωση αναπτύσσουν καρκίνωμα του ήπατος λόγω κίρρωσης του ήπατος.