Η γενετική εξέταση

Τι είναι το γενετικό τεστ;

Μια γενετική δοκιμή περιγράφει μια ανάλυση του ανθρώπινου DNA. Το DNA είναι ο φορέας του γενετικού υλικού και βρίσκεται στους πυρήνες των κυττάρων, όπου μπορεί να απομονωθεί χρησιμοποιώντας συγκεκριμένες διαδικασίες. Το DNA μπορεί στη συνέχεια να εξεταστεί. Οι μικρότερες μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν την έκφραση του γονιδίου και να έχουν συνέπειες στην υγεία. Οι ασθένειες που εμφανίζονται εδώ είναι αρκετά διαφορετικές, καθώς κάθε γονίδιο έχει διαφορετικό έργο.

Οι γενετικές εξετάσεις επιτρέπουν την αναγνώριση της αιτίας ορισμένων ασθενειών. Επιπλέον, μπορεί να προβλεφθεί ο κίνδυνος να πάσχετε από μια συγκεκριμένη ασθένεια.

Οι λόγοι μιας έρευνας

Οι λόγοι για τη διεξαγωγή γενετικής εξέτασης μπορεί να διαφέρουν. Εάν κάποιος πάσχει από ασαφή ασθένεια ή θέλει να επιβεβαιώσει την υποψία μιας μετάλλαξης, το DNA μπορεί να αναλυθεί. Επιπλέον, μπορεί κανείς να προβλέψει τον κίνδυνο ανάπτυξης μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Ένα κλασικό παράδειγμα αυτού είναι η κληρονομική νόσος του Huntington.

Στην περίπτωση οικογενειακού καρκίνου του μαστού ή καρκίνου του παχέος εντέρου, συνιστάται η διεξαγωγή γενετικής εξέτασης. Εάν υπάρχει μια μετάλλαξη που ευνοεί την ανάπτυξη καρκίνου, μπορούν να ληφθούν προληπτικά μέτρα. Σε αυτήν την περίπτωση, προληπτικές εξετάσεις πραγματοποιούνται σε μικρότερη ηλικία. Με αυτόν τον τρόπο, οι όγκοι αλλαγές μπορούν να ανακαλυφθούν και να αντιμετωπιστούν σε πρώιμο στάδιο.

Εάν έχετε αρκετές αποβολές και θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, μια δοκιμή DNA είναι μια καλή ιδέα. Επιπλέον, το DNA του αγέννητου παιδιού μπορεί να αναλυθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (η λεγόμενη προγεννητική διάγνωση). Ωστόσο, αυτό επιτρέπεται μόνο εάν υπάρχει γενετικό ελάττωμα που επηρεάζει την υγεία του παιδιού κατά τη διάρκεια ή λίγο μετά τη γέννηση.

Ο καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού είναι πιο συχνός σε ορισμένες οικογένειες λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA-1 ή BRCA-2. Αυτά τα γονίδια είναι γνωστά ως γονίδια καταστολής όγκων - δηλαδή, ρυθμίζουν τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων και αποτρέπουν την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη. Αλλά εάν αυτά τα γονίδια μεταλλάσσονται, χάνουν τη λειτουργία τους. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα πολλαπλασιάζονται με ανεξέλεγκτο τρόπο και εμφανίζονται όγκοι.

Μια μετάλλαξη BRCA οδηγεί σε σημαντική αύξηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Επιπλέον, η ηλικία μειώνεται - ο καρκίνος εμφανίζεται συνήθως πριν από την ηλικία των 50 ετών. Αυξάνει επίσης τον κίνδυνο άλλων μορφών καρκίνου. Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι ιδιαίτερα συχνός.

Συνιστάται ανάλυση του γονιδίου BRCA εάν υπάρχει αισθητά μεγάλος αριθμός στην οικογένεια, εάν εμφανιστεί καρκίνος του μαστού και από τις δύο πλευρές ή εάν οι άνδρες έχουν προσβληθεί.

Αυτά τα άρθρα μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρουν:

• BRCA Mutation - Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία
• Το γονίδιο του καρκίνου του μαστού

Η επιθυμία να αποκτήσουν παιδιά μετά από αποβολές

Δυστυχώς, οι αποβολές δεν είναι τόσο σπάνιες όσο θα μπορούσε κανείς να σκεφτεί. Περίπου το 15% όλων των κλινικά επιβεβαιωμένων κυήσεων λήγουν πρόωρα. Οι αιτίες ποικίλλουν. Είναι πιθανά γενετικά, χρωμοσωμικά ελαττώματα, μητρικές παθήσεις, πλακούντες και άλλες ασθένειες.

Εάν έχουν συμβεί 2 ή περισσότερες αποβολές και εξακολουθείτε να θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, απαιτείται διευκρίνιση. Η γενετική εξέταση μπορεί να εντοπίσει την αιτία. Επιπλέον, ο κίνδυνος επανάληψης μπορεί να εκτιμηθεί και ενδεχομένως και να αντιμετωπιστεί.

Μάθετε τα πάντα για το θέμα εδώ: Η αποβολή.

Ποιες γενετικές εξετάσεις υπάρχουν για κληρονομικές ασθένειες;

Η αρχή κάθε γενετικής εξέτασης είναι η αλληλούχιση του DNA. Το DNA διασπάται στα δομικά στοιχεία του, το γονιδιακό τμήμα που θα εξεταστεί πολλαπλασιάζεται και μετά αναλύεται. Βασικά, μπορεί να γίνει διάκριση μεταξύ γενετικών εξετάσεων που πραγματοποιούνται πριν από τη γέννηση (προγεννητική διάγνωση) και εξετάσεων που πραγματοποιούνται κατά την παιδική ηλικία και την ενηλικίωση (μεταγεννητική διάγνωση).

Διάφορες εξετάσεις είναι διαθέσιμες προγεννητικά, οι οποίες συζητούνται λεπτομερέστερα στην επόμενη ενότητα. Αλλά υπάρχουν επίσης διάφορες μέθοδοι ανάλυσης DNA διαθέσιμες μετά τον τοκετό. Για παράδειγμα, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια προγνωστική δοκιμασία για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει γενετική αλλαγή που θα μπορούσε να οδηγήσει στην εξέταση της νόσου. Έτσι, η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί πριν ξεσπάσει. Κατά συνέπεια, τα θεραπευτικά μέτρα μπορούν να πραγματοποιηθούν εκ των προτέρων.

Το λεγόμενο ετερόζυγο τεστ περιγράφει μια μέθοδο όπου εξετάζεται ένα υγιές άτομο. Ο στόχος εδώ είναι να μάθουμε αν αυτός / αυτή είναι φορέας κληρονομικής ασθένειας που θα μπορούσε να μεταδοθεί στους απογόνους.

Τι είναι το προγεννητικό τεστ;

Ένα προγεννητικό τεστ είναι μια γενετική εξέταση του αγέννητου παιδιού. Μπορεί να είναι απαραίτητο να γίνει αυτό εάν υπάρχουν γνωστές γενετικές διαταραχές στην οικογένεια ή εάν προηγούμενες δοκιμές στο παιδί υποδηλώνουν γενετικό ελάττωμα.

Αφενός, μπορεί να πραγματοποιηθεί εξέταση χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα είναι οι φορείς του γενετικού μακιγιάζ και μπορούν να συνδυαστούν λανθασμένα κατά τη γονιμοποίηση, με αποτέλεσμα δυσπλασίες ή ακόμη και αποβολές. Επιπλέον, δείγματα ιστών μπορούν να ληφθούν από το αγέννητο παιδί. Για αυτό, λαμβάνεται αμνιακό υγρό από το οποίο μπορούν να απομονωθούν τα κύτταρα του παιδιού. Αυτό ακολουθείται από πιο λεπτομερείς έρευνες.

Το αίμα της μητέρας μπορεί επίσης να αναλυθεί χρησιμοποιώντας μοριακές γενετικές μεθόδους. Μπορεί να ελεγχθεί εάν υπάρχει τρισωμία 21. Μια άλλη εναλλακτική λύση στην προγεννητική διάγνωση είναι το τριπλό τεστ. Εδώ, το αίμα της μητέρας δοκιμάζεται για τρεις συγκεκριμένες ορμόνες. Με βάση αυτό, κάποιος προσπαθεί να εξαγάγει συμπεράσματα. Ωστόσο, αυτή η μεθοδολογία είναι αμφιλεγόμενη.

Μάθετε περισσότερα για το θέμα: Η προγεννητική διάγνωση.

Προετοιμασία για την εξέταση

Η προετοιμασία για την εξέταση περιλαμβάνει μια ένδειξη - πρέπει να είναι σαφές γιατί κάποιος θα ήθελε να πραγματοποιήσει γενετική εξέταση. Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να ενημερώνεται για πιθανές επιδράσεις και αλλαγές στη ζωή του, εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης θα πρέπει να είναι θετικό.

Μετά από μια ορισμένη περίοδο προβληματισμού, η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί, αλλά ο ασθενής πρέπει να συμφωνήσει γραπτώς, καθώς υπάρχει ένας νόμος γενετικής διάγνωσης στη Γερμανία που ρυθμίζει αυστηρά τις αναλύσεις DNA.

Η ακολουθία

Ανάλογα με το ποια δοκιμή πραγματοποιείται, πρέπει να ληφθεί αίμα από τον ασθενή ή το σάλιο μπορεί να αφαιρεθεί από το στοματικό βλεννογόνο με βαμβακερό στυλεό. Σε ορισμένες δοκιμές μπορείτε επίσης να ρίξετε μαλλιά.

Το υλικό που λαμβάνεται στη συνέχεια αποστέλλεται σε εργαστήριο. Εκεί το DNA εξάγεται από τον πυρήνα των κυττάρων. Το γονιδιακό τμήμα που θα εξεταστεί πολλαπλασιάζεται (η λεγόμενη αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) και εξετάζεται με όρους μοριακής γενετικής. Μετά τις απαραίτητες αναλύσεις, τα αποτελέσματα κοινοποιούνται στον θεράποντα ιατρό, ο οποίος θα πρέπει να τα συζητήσει μαζί σας λεπτομερώς.

Η αξιολόγηση

Μετά τις μοριακές γενετικές μελέτες, τα αποτελέσματα συγκεντρώνονται. Οι οδηγίες είναι βάσεις δεδομένων που είχαν προηγουμένως δημιουργηθεί σε μεγάλες μελέτες. Το αποτέλεσμα με συγκρίνεται με αυτήν τη βάση δεδομένων και είναι συνήθως πολύ αξιόπιστο. Ωστόσο, ένα θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει 100% ότι είστε άρρωστοι. Πολλές μεταλλάξεις δεν έχουν καμία επίδραση επειδή είναι ουδέτερες μεταλλάξεις. Επιπλέον, τα γονίδια έχουν διαφορετικές διεισδύσεις. Με απλά λόγια, αυτό σημαίνει ότι η έκφραση των γονιδίων ποικίλλει από άτομο σε άτομο.

Ο γιατρός που σας θεραπεύει θα πρέπει σίγουρα να σας εξηγήσει ξανά το αποτέλεσμα, καθώς αυτό είναι ένα πιο περίπλοκο θέμα.

Οι κίνδυνοι

Η μεταγεννητική διάγνωση είναι πραγματικά πολύ επικίνδυνη. Συνήθως, ένα απλό δείγμα αίματος ή σάλιο είναι αρκετό για την ανάλυση. Ωστόσο, η ζωή μπορεί να αλλάξει εντελώς μετά από ένα θετικό αποτέλεσμα δοκιμής. Δυστυχώς, ορισμένες κληρονομικές ασθένειες είναι ανίατες και μπορούν να προκαλέσουν ψυχολογικό στρες. Η κοινωνική απομόνωση είναι επίσης εφικτή. Για αυτόν τον λόγο, ο ασθενής πρέπει να ενημερώνεται πριν από την εφαρμογή, ώστε να γνωρίζει τυχόν συνέπειες.

Ο κίνδυνος προγεννητικής διάγνωσης ποικίλλει και έχει περισσότερους κινδύνους ανάλογα με τη μέθοδο δοκιμής. Μια δοκιμασία αμνιακού υγρού ή βιοψία του πλακούντα μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία ή απώλεια αμνιακού υγρού. Η πιο φοβισμένη επιπλοκή είναι η αποβολή, η οποία εμφανίζεται μόνο σε 0,5% των περιπτώσεων.

Αυτό το άρθρο μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει: Η έλλειψη αμνιακού υγρού.

Η διάρκεια των αποτελεσμάτων

Η διάρκεια των αποτελεσμάτων μπορεί να ποικίλλει πολύ. Εξαρτάται από το ποια δοκιμή γίνεται.

Οι εξετάσεις αίματος χρειάζονται συνήθως μικρότερο χρόνο από τις μοριακές γενετικές μεθόδους, καθώς η διαδικασία είναι πιο περίπλοκη. Εάν θέλετε μια ακριβή ώρα, θα πρέπει να το συζητήσετε με το γιατρό ή το εργαστήριό σας.

Πόσο αξιόπιστα είναι τα αποτελέσματα;

Η αξιοπιστία του αποτελέσματος μπορεί να διαφέρει ανάλογα με το πού το έχετε εκτελέσει. Κατά κανόνα, τα τεστ που εποπτεύονται από έναν ανθρώπινο γενετιστή είναι πολύ αξιόπιστα. Οι ανθρώπινοι γενετιστές είναι γιατροί που έχουν ολοκληρώσει την εξειδικευμένη εκπαίδευσή τους στη γενετική. Εάν θέλετε μια γενετική αποσαφήνιση, συνιστάται να επισκεφθείτε έναν ανθρώπινο γενετιστή και να λάβετε συμβουλές. Εσείς αποφασίζετε ποιες δοκιμές πρέπει να διεξαχθούν και να συνεργαστείτε με αξιόπιστα εργαστήρια.

Σήμερα, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν επίσης να αγοραστούν στο Διαδίκτυο. Σε αυτήν την περίπτωση, ωστόσο, δεν γνωρίζετε ποιο εργαστήριο πραγματοποιεί τις δοκιμές και πόσο αξιόπιστα είναι. Για αυτόν τον λόγο, αυτή η εναλλακτική λύση δεν συνιστάται ιδιαίτερα.

Το κόστος

Δεν μπορεί να γίνει γενική δήλωση σχετικά με το κόστος. Απαιτούνται διαφορετικές διαδικασίες εξέτασης ανάλογα με την ιατρική ένδειξη. Για παράδειγμα, μια εξέταση αίματος της μητέρας κατά την προγεννητική διάγνωση είναι φθηνότερη από μια δοκιμή αμνιακού υγρού.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το κόστος μπορεί επίσης να ποικίλει ανάλογα με το εργαστήριο. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις το κόστος πρέπει να βαρύνει τον ασθενή - αυτά συνήθως καλύπτονται από την εταιρεία ασφάλισης υγείας.

Πληρώνει αυτό για την ασφάλιση υγείας;

Σε πολλές περιπτώσεις, η νόμιμη ασφάλιση υγείας πληρώνει το κόστος της γενετικής συμβουλευτικής. Υπάρχουν δύο κανονισμοί όπου δεν ισχύει. Αφενός, εάν δεν υπάρχει ιατρική ένδειξη, για παράδειγμα σε ένα τεστ οικογενειακών δέντρων DNA. Εδώ ο ασθενής θα ήθελε να αναλύσει το DNA του από το συμφέρον του.

Από την άλλη πλευρά, ισχύουν ειδικοί κανονισμοί εάν η ανάλυση DNA πρόκειται να πραγματοποιηθεί σε σχέση με τη θεραπεία γονιμότητας. Σε αυτήν την περίπτωση υπάρχει μια πρόσθετη υποχρέωση πληρωμής. Εάν αυτός ο ειδικός κανονισμός ισχύει για εσάς, θα πρέπει να μάθετε περισσότερα από την εταιρεία ασφάλισης υγείας σας πριν από τις εξετάσεις.

Οι ιδιωτικά ασφαλισμένοι ασθενείς ενδέχεται να πρέπει να καλύψουν μέρος των εξόδων τους. Ωστόσο, αυτό εξαρτάται από την εταιρεία ασφάλισης υγείας. Για αυτόν τον λόγο, πρέπει να επικοινωνήσετε με την εταιρεία ασφάλισης υγείας εκ των προτέρων.

Ποιες είναι οι εναλλακτικές λύσεις;

Δεν υπάρχει πραγματική εναλλακτική λύση στις γενετικές δοκιμές. Εάν υπάρχει υποψία γενετικής ασθένειας, μόνο μια ανάλυση DNA μπορεί να παρέχει τις απαραίτητες πληροφορίες. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της νόσου. Οι εξετάσεις αίματος ή οι εξετάσεις απεικόνισης δεν είναι καθόλου πιθανές ως εναλλακτικές. Μπορούν μόνο να δείξουν τον δρόμο.

Εάν οι γενετικές ασθένειες είναι γνωστές σε συγγενείς και θέλετε να εκτιμήσετε τον κίνδυνο μετάδοσης της νόσου στους απογόνους σας, συνιστάται ανάλυση DNA. Δυστυχώς, δεν υπάρχουν εναλλακτικές διαδικασίες για αυτήν την εκτίμηση κινδύνου.

Μάθετε περισσότερα για το εδώ Δομή του DNA.