Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn

Ορισμός - Τι είναι το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn;

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn περιγράφει ένα σύμπλεγμα διαφορετικών δυσπλασιών που προκαλούνται από μια αλλαγή στα χρωμοσώματα (Χρωμοσωμική εκτροπήπροκύπτει. Πάνω απ 'όλα, οι δυσπλασίες περιλαμβάνουν αλλαγές στο κεφάλι, τον εγκέφαλο και την καρδιά.

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 50.000 παιδιά. Επηρεάζει τα κορίτσια πιο συχνά από τα αγόρια (2: 1). Περίπου το ένα τρίτο των θιγόμενων πεθαίνουν κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους ζωής τους.

βασική αιτία

Η αιτία του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn είναι η έλλειψη κομματιού χρωμοσώματος 4. Όσο μεγαλύτερο είναι το κομμάτι που λείπει, τόσο πιο σοβαρή είναι η σοβαρότητα της νόσου. Στο 90% των περιπτώσεων, η ασθένεια προκύπτει ως νέα μετάλλαξη, οπότε δεν κληρονομείται από τους γονείς.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Εκτροπή χρωμοσωμάτων - τι σημαίνει;

διάγνωση

Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Wolf-Hirschhorn λόγω της αλληλεπίδρασης διαφόρων δυσπλασιών, πραγματοποιείται γενετική εξέταση. Η μετάλλαξη ή το μέρος του χρωμοσώματος που λείπει μπορεί να εντοπιστεί εδώ.

Αναγνωρίζω το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn από αυτά τα συμπτώματα

Διάφορα συμπτώματα και δυσπλασίες είναι γνωστά στο σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, το οποίο μπορεί, αλλά όχι όλα, να συμβεί.
Ήδη κατά τη γέννηση, παρατηρείται χαμηλό βάρος και ύψος γέννησης και η ανάπτυξη καθυστερεί επίσης τους επόμενους μήνες και χρόνια. Όσοι πάσχουν από ψυχική αναπηρία και είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς σε λοιμώξεις, ειδικά στην άνω αναπνευστική οδό.
Οι ακόλουθες δυσπλασίες ή αλλαγές μπορεί να εμφανιστούν στην περιοχή του κεφαλιού και του προσώπου: μακρύ κρανίο, υψηλό μέτωπο, διευρυμένη ανακούφιση των ματιών, προεξέχοντες βολβοί, γέρνοντας βλέφαρα και κοντός λαιμός.
Στην περιοχή των αυτιών, τα βαθιά αυτιά μπορούν να παρατηρηθούν καθώς και απώλεια ακοής ή ακόμη και κώφωση. Τα μάτια μπορεί να έχουν γλαύκωμα, καταρράκτη, αστιγματισμό ή στραβισμό.
Τα παιδιά με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι πιο πιθανό να έχουν σχισμένα χείλη και ουρανίσκο.

Τα σημάδια στον εγκέφαλο περιλαμβάνουν: υποανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας, επιληψία και διαταραχές της κίνησης που προκαλούνται από εγκεφαλική βλάβη.
Ελαττώματα καρδιακής βαλβίδας, καρδιακές αρρυθμίες καθώς και κολπικό ελάττωμα διαφράγματος μπορεί να εμφανιστούν στην καρδιά. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων όπως νεφρά και γεννητικά όργανα.
Μπορεί να υπάρχουν διπλά μεγάλα δάχτυλα ή μπράβο στα χέρια και τα πόδια, και τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών είναι μακριά και λεπτά.

Θεραπεία / θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. Η αμιγώς συμπτωματική θεραπεία πραγματοποιείται με στόχο την αύξηση της ποιότητας ζωής αυτών που πλήττονται. Αυτό περιλαμβάνει διάφορες μορφές θεραπείας όπως εργαστηριακή θεραπεία, φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία και χειρουργική διόρθωση ορισμένων δυσπλασιών. Πρέπει επίσης να χρησιμοποιείται φαρμακευτική αγωγή για επιληψία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η τεχνητή σίτιση πραγματοποιείται με τη χρήση γαστρικού σωλήνα για την πρόληψη του λιποβαρή.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Φάρμακα για την επιληψία

Διάρκεια / πρόβλεψη

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. Περίπου το ένα τρίτο των παιδιών πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Ωστόσο, όσοι επηρεάζονται μπορούν να επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση. Ωστόσο, η ανάπτυξή σας είναι αυστηρά περιορισμένη και δεν μπορείτε ποτέ να ζήσετε μια ανεξάρτητη ζωή