Νευροϊνωμάτωση τύπου 2

Σημείωση

Αυτήν τη στιγμή βρίσκεστε στην αρχική σελίδα του θέματος Νευροϊνωμάτωση τύπου 2.
Στις άλλες σελίδες μας θα βρείτε πληροφορίες για τα ακόλουθα θέματα:

• Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου 2

• Νευροϊνωμάτωση τύπου 1
• Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου 1
• Προσδόκιμο ζωής και θεραπεία για νευροϊνωμάτωση τύπου 1

Ταξινόμηση των νευροϊνωμάτωσης

• Νευροϊνωμάτωση τύπου 1
  και
• Νευροϊνωμάτωση τύπου 2

Συνώνυμα

NF2

ορισμός

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι έτσι NF 1 κληρονομική ασθένεια από αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Αυτό σημαίνει ότι εάν υπάρχει ένα γονίδιο NF (υπάρχει πάντα ένα γονίδιο από τη μητέρα και τον πατέρα), η ασθένεια εμφανίζεται.
Το γενετικό μετάλλαξη ψέματα Χρωμόσωμα 22q12.2.
Πρόκειται για ένα Νόσος όγκου. ο Όγκοι μπορεί να βρεθεί στο Νευρικό σύστημαδηλ. ειδικά κατά μήκος του Κρανιακά και νωτιαία νεύρα (νεύρα του νωτιαίου μυελού).

Επιδημιολογία / επίπτωση στον πληθυσμό

ο Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 Με συχνότητα 1: 25.000 έως 35.000, εμφανίζεται σημαντικά λιγότερο από το NF1.
Σε αυτήν την κατάσταση είναι Ανδρες και γυναίκες ίσος συχνά επηρεάζεται.
Οι μισές από τις περιπτώσεις είναι νέες μεταλλάξεις, δηλαδή μη κληρονομικές περιπτώσεις.

Αιτιολογία / αιτία

Ο γονιδιακός τόπος του γονιδίου NF2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22q12.2. Το γονίδιο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Merlin. Η Merlin ονομάζεται επίσης Neurofibromin 2 ή Schwannomin. Ο στόχος αυτής της πρωτεΐνης είναι να αγκυρώσει τον υποστηρικτικό σκελετό των κυττάρων, εδώ τον κυτταροσκελετό ακτίνης, στην κυτταρική μεμβράνη, ειδικά εκείνη των νευρικών κυττάρων.

Ένας άλλος στόχος είναι η αναστολή της μετάδοσης και ενίσχυσης εξωκυτταρικών σημάτων (σήματα έξω από το κύτταρο) που μεταδίδονται από αυξητικούς παράγοντες.
Μια μετάλλαξη σημαίνει ότι τα σήματα που διεγείρουν το κύτταρο για διαίρεση δεν αναστέλλονται, γεγονός που οδηγεί σε αυξημένη κυτταρική διαίρεση. Δεδομένου ότι το NF2 είναι ένα από τα γονίδια καταστολής του όγκου (γονίδια προστασίας όγκου), μια μετάλλαξη αυτού του γονιδίου προάγει την ανάπτυξη όγκων.

Τέλος, η Merlin εμπλέκεται στη ρύθμιση της προσκόλλησης των κυττάρων, δηλαδή στη σύνδεση μεταξύ των κυττάρων.

Περισσότερες πληροφορίες για τα νευροδερμικά σύνδρομα μπορείτε να βρείτε εδώ: Νευροδερμικό Σύνδρομο

Επιπλοκές

Από το Όγκοι συμβαίνει κατά τη διάρκεια των νεύρων, ανάλογα με τη θέση και τη λειτουργία του προσβεβλημένου νεύρου, υπάρχει εξασθένιση ή ακόμη και πλήρης απώλεια λειτουργίας.

• κώφωση
• Απώλεια όρασης ή κακή όραση
  και
• Παράλυση

είναι από τις πιο συχνές επιπλοκές.

Ακόμη και οι καλοήθεις όγκοι διατρέχουν πάντα κίνδυνο κακοήθους εκφυλισμού.

διάγνωση

Αδιαφάνεια φακού στην παιδική ηλικία είναι άτυπα, οπότε αυτό συνήθως το πρώτο και πολύ πρώιμο σύμπτωμα πρέπει πάντα να θεωρείται ως νευροϊνωμάτωση τύπου 2. Επηρεάζεται από την αύξηση Απώλεια όρασης και ένα Ευαισθησία αντηλιά αξιοπρόσεχτος.
Διαβάστε επίσης το θέμα μας: Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου 2.

Απο προοδευτική απώλεια ακοής συνήθως ξεκινά χρόνια πριν από τη διάγνωση.

Όπως και με το NF1, υπάρχουν επίσης κλινικά Διαγνωστικά κριτήρια.
Η ανίχνευση διμερών όγκων των ακουστικών νεύρων και των νεύρων ισορροπίας χρησιμοποιώντας μεθόδους απεικόνισης είναι ένα κλινικό διαγνωστικό κριτήριο.
Εάν ένας ασθενής έχει συγγενείς πρώτου βαθμού με επιβεβαιωμένη διάγνωση νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 και εμφανίσει πρώιμη αδιαφάνεια φακού ή Νευρινώματα, νευροϊνώματα, μηνιγγίωμα ή Γλοιώματα συμβαίνει, αυτό θεωρείται ένα περαιτέρω κλινικό διαγνωστικό κριτήριο.

Οι εργαστηριακές αναλυτικές μέθοδοι για την ανίχνευση του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι δυνατές, αλλά ταυτόχρονα και δαπανηρές και χρονοβόρες.

• Διαδικασίες απεικόνισης (ακτινογραφία, CT, MRT)
• Δοκιμή ακοής (ακουστικομετρία)
  και
• Λειτουργικές δοκιμές νεύρων (π.χ. ακουστικά προκλητικά δυναμικά AEPs)

είναι τα μέσα επιλογής, ειδικά για τον προσδιορισμό της σοβαρότητας ή της εξέλιξης της νόσου.

Χαρακτηριστικά, συμπτώματα και ασθένειες

Ηλικία

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 συνήθως εκδηλώνεται μεταξύ των ηλικιών 18 και 24 ετών.

Αδιαφάνεια φακού

Ωστόσο, το λεγόμενο "Υποκαψικός οπίσθιος καταρράκτηςΑυτή είναι μια ειδική μορφή αδιαφάνειας φακού συγκρίσιμη με αυτήν Γκρι αστέρι στα γηρατειά

Όγκοι του νευρικού συστήματος

Στο Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι μια ασθένεια όγκου που το Νευρικό σύστημα ανησυχίες. Συνήθως βρίσκεται σε αυτούς τους ασθενείς Μηνιγγιώματαδηλ. Όγκοι και νευρώματα μηνιγγίου.
Νευρώματα, ή επίσης Schwannomas καλούνται, είναι καλοήθεις όγκοι που προκύπτουν από κύτταρα Schwann.
Ο στόχος των κυττάρων Schwann είναι να περικλείουν νευρικές ίνες, να τις προστατεύουν, να τις απομονώνουν κατά μήκος των μακρών κλαδιών και έτσι να επιτρέπουν τη λειτουργία τους. Ο πολλαπλασιασμός των κυττάρων Schwann οδηγεί σε λειτουργικό περιορισμό ή λειτουργική αποτυχία των προσβεβλημένων νεύρων.

Στο 80% αυτών που έχουν πληγεί, αυτά τα σβανώματα αναπτύσσονται και στις δύο πλευρές κατά μήκος της 8. Κρανιακό νεύρο.
Από τότε Vestibulocochlear νεύρο είναι υπεύθυνη για την ακοή και την ισορροπία, τα συμπτώματα εμφανίζονται ως προοδευτικά Απώλεια ακοής από κώφωση, διαταραχές βάδισης και ισορροπία και, ως εκ τούτου, θόρυβοι στα αυτιά (Εμβοές) και ζάλη.
Μόνο μία πλευρά επηρεάζεται σε περίπου 6% των ασθενών.
Μπορούν επίσης να επηρεαστούν και άλλα κρανιακά και περιφερειακά νεύρα.

Νευροϊνώματα

Η κλινική ομοιότητα με τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 προκύπτει όταν, όταν υποδόρια, δηλ. Τα περιφερειακά νεύρα που βρίσκονται στον υποδόριο λιπώδη ιστό επηρεάζονται, τα οποία στη συνέχεια εμφανίζονται σαν νευροϊνώματα. Ιστολογικά, αυτό σημαίνει λεπτός ιστός, δεν υπάρχει ομοιότητα.

Περίπου οι μισές από αυτές επηρεάζονται Σημεία Café-au-lait. Σπάνια εμφανίζονται περισσότερα από 3 σημεία.

θεραπεία

Από το Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 Εάν πρόκειται για γενετική ασθένεια, δεν είναι δυνατή η θεραπεία για την εξάλειψη της αιτίας.
Επομένως, ο Θεραπεία σύμφωνα με τα συμπτώματα.

Με χειρουργικές επεμβάσεις στο μάτι, είναι πλέον δυνατή η αφαίρεση θολών φακών τεχνητοί φακοί αντικαθιστώ.

Προκειμένου να αποφευχθεί η προοδευτική απώλεια ακοής, συνιστάται οι όγκοι του Ακουστικά νεύρα και ισορροπία αφαιρέστε νωρίς χειρουργικά.
Εάν επηρεάζονται και άλλα κρανιακά ή νωτιαία νεύρα, συνιστάται χειρουργική επέμβαση προκειμένου να διατηρηθεί η υπολειμματική λειτουργία των νεύρων. Ωστόσο, τέτοιες επιχειρήσεις ενέχουν κινδύνους. Τα νεύρα μπορεί να υποστούν βλάβη από την επέμβαση. Επιπλέον, σε όχι συχνές περιπτώσεις το Όγκοι πάλι.
Επομένως, πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικά προληπτικά και τσεκ-απ. Πρέπει επίσης να θυμόμαστε ότι οι καλοήθεις όγκοι ενέχουν πάντα κίνδυνο κακοήθους εκφυλισμού.

Είναι το Απώλεια ακοής προς το κώφωση προχωρημένο, κάποιος πρέπει να εκμεταλλευτεί τις δυνατότητες του Κοχλιακά ή εγκεφαλικά εμφυτεύματα χρήση.
Τα ηλεκτρόδια εμφυτεύονται στο εσωτερικό αυτί ή στον εγκέφαλο και το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να ακούσει ξανά ή να συμμετάσχει σε εκτεταμένη επικοινωνία.