Προσδιορισμός της αυχενικής διαφάνειας ενός εμβρύου με υπερήχους

εισαγωγή

ο Μέτρηση πτυχών λαιμού ανήκει δίπλα σε ένα Εξέταση αίματος σε αυτό που προσφέρουν πολλοί γυναικολόγοι σήμερα Διαλογή πρώτου τριμήνουκαι ποια FiTS (Fiπρώτος-Τχείλος-ΜΙΚΡΟ.ονομάζεται). Με τη βοήθεια της μέτρησης της πτυχής του λαιμού μπορείτε ακόμη και πριν από το γέννηση εντοπίζονται τυχόν υπάρχουσες γενετικές διαταραχές του αγέννητου παιδιού.
Αυτή η υποψία μπορεί στη συνέχεια να επιβεβαιωθεί με περαιτέρω εξετάσεις.

Γιατί μέτρηση πτυχών λαιμού;

Ο φόβος μιας αναπτυξιακής διαταραχής στο αγέννητο μωρό της συνοδεύει κάθε μέλλουσα μητέρα.
Ειδικά γυναίκες μεγαλύτερη ηλικία επηρεάζονται σε μεγάλο βαθμό από αυτόν τον φόβο, καθώς αυτές οι μητέρες έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με δυσπλασία.

Ένας τρόπος αξιολόγησης της ανάπτυξης των παιδιών είναι η μέτρηση της πτυχής στον αυχένα.

Δεδομένου ότι αυτή η εξέταση πραγματοποιείται πριν από τη γέννηση, αυτός ο τύπος εξέτασης ταξινομείται ως ο λεγόμενος Προγεννητική διάγνωση (προ = πριν) προς το.
Η μέτρηση δεν πραγματοποιείται εντός του πεδίου των συνηθισμένων ΈλεγχοιΗ μητέρα πρέπει ρητά να συναινέσει στην εξέταση αφού ενημερωθεί από τον γυναικολόγο για τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα αυτής της εξέτασης.

Πραγματοποιείται ως Εξέταση υπερήχων Εκτός από τις δύο νομικά συνταγογραφημένες εξετάσεις υπερήχων, στις οποίες μετρώνται άλλες δομές του παιδιού προκειμένου να ανιχνευθούν τυχόν αναπτυξιακές διαταραχές.

Κατά τη μέτρηση των πτυχών του λαιμού, πάνω απ 'όλα Χρωμοσωμικές διαταραχές ως το Τρισωμία 21 (= Σύνδρομο Down) καθώς και διάφορα άλλα σύνδρομα ή Καρδιακό ελάττωμα πιθανώς διάγνωση. ο Προγεννητική δοκιμήΩστόσο, πρέπει να πραγματοποιηθεί βιοψία επιβεβαίωσης για όλες τις διαγνωστικές διαδικασίες.

Το γεγονός οτι "Μη παροχήΕξαιτίας επίσης της εξέτασης ότι οι μερικές φορές πολύ υψηλές δαπάνες έως 200 € πρέπει να καταβληθούν από τη δική σας τσέπη και δεν καλύπτονται από νόμιμες ασφάλειες υγείας.

Συνιστάται επειγόντως η απόφαση ΓΙΑ την εξέταση για μητέρες στις οποίες παρατηρήθηκαν μικρές αλλαγές και αποκλίσεις κατά τη διάρκεια προηγούμενων εξετάσεων υπερήχων κατά τις συνήθεις προληπτικές εξετάσεις, σε εγκυμοσύνες με ηλικία μητέρας πάνω από 35 χρόνια ή στο Κυήσεις υψηλού κινδύνου.

Δεδομένου ότι θεωρείται έγκυος γυναίκα υψηλού κινδύνου από την ηλικία των 35 ετών, καθώς ο κίνδυνος δυσπλασιών αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας, οι ασφάλειες υγείας συχνά καλύπτουν ακόμη και το κόστος αυτής της εξέτασης σε αυτήν την περίπτωση.

Τι γίνεται;

Κατά τη μέτρηση της πτυχής του αυχένα, όπως υποδηλώνει το όνομα, αξιολογείται η πτυχή του λαιμού του παιδιού.

Το δέρμα στην περιοχή του λαιμού αξιολογείται με υπερήχους.
Οι όροι της μέτρησης της πυκνότητας του λαιμού και του Μέτρηση διαφάνειας στο λαιμό Περιγράψτε άλλες δομές της πτυχής του λαιμού που εξετάστηκαν επιπλέον του πάχους.

Η περιοχή του λαιμού του αγέννητου παιδιού αξιολογείται μέσω εξέτασης υπερήχων.
Η ίδια η εξέταση είναι πολύ απλή και πολύ χαμηλού κινδύνου τόσο για τη μητέρα όσο και για το παιδί και δεν ενέχει μεγαλύτερο κίνδυνο από τις άλλες εξετάσεις υπερήχων κατά τη διάρκεια της προληπτικής ρουτίνας.

Ο υπέρηχος γίνεται είτε μέσω του Θήκη η μητέρα ή το Κοιλιακό τοίχωμα πραγματοποιείται, ανάλογα με τη θέση στην οποία μπορείτε να αξιολογήσετε καλύτερα το λαιμό του παιδιού.

Το πάχος μετριέται από Κατακρατηση νερου στην πτυχή του λαιμού και τη σκιά του στην εικόνα υπερήχου.

Ο υπέρηχος αποτελείται από εκπεμπόμενα ηχητικά κύματα παρόμοια με την ηχώ ήχου στα πλοία.
Τα ηχητικά κύματα δεν μπορούν να ακουστούν από τους ανθρώπους, επειδή το ανθρώπινο αυτί δεν μπορεί να ακούσει όλα τα ηχητικά κύματα μακράν.
Τα κύματα που εκπέμπονται αντικατοπτρίζονται από τα γύρω σκάφη κατά τη διάρκεια της ναυτιλίας, καθώς αναπηδούν από αυτά και ρίχνονται πίσω.
Ένα σκάφος μπορεί στη συνέχεια να χρησιμοποιήσει τα σήματα που επιστρέφονται για να προσδιορίσει ποια σκάφη βρίσκονται κοντά του.

Αυτή η αρχή λειτουργεί με τον ίδιο τρόπο με τις εξετάσεις υπερήχων στην ιατρική. Αυτοί των διαφορετικών Ιστοί Τα ανακλώμενα και ανακλώμενα κύματα μπορούν να ληφθούν από τη συσκευή υπερήχων και η εικόνα του παιδιού που υπολογίζεται από τα ανακλώμενα κύματα από τη συσκευή εμφανίζεται στην οθόνη.

Διαφορετικοί τύποι υφασμάτων αντανακλούν τα κύματα σε διαφορετικούς βαθμούς, έτσι τα διαφορετικά κύματα που ανακλώνονται εμφανίζονται σε διαφορετικά χρώματα στην οθόνη.
Το χρώμα μπορεί στη συνέχεια να χρησιμοποιηθεί για την εξαγωγή συμπερασμάτων σχετικά με το ύφασμα σε κάποιο βαθμό.

Τα υγρά αντανακλούν σχεδόν τις ακτίνες και εμφανίζονται μαύρα στην οθόνη της συσκευής υπερήχων, για παράδειγμα Αμνιακό υγρό.
Ένας άλλος ελαφρύς ιστός μπορεί να φαίνεται πιο σκοτεινός εάν υπάρχει υγρό σε αυτόν.

Ακριβώς αυτή η ιδιότητα χρησιμοποιείται εδώ, επειδή το έμβρυο υγρό συλλέγεται στον ιστό.
Ο λόγος για αυτό είναι το Νεφρά και Εκκριτικά όργαναπου δεν είναι ακόμη αρκετά ώριμα στο έμβρυο. Για το λόγο αυτό, το υγρό εξακολουθεί να εναποτίθεται στον ιστό. Το ίδιο το υγρό είναι απολύτως ασφαλές για το παιδί, αυτό μετράει ποσό το αποθηκευμένο υγρό και ένα πιθανώς διευρυμένο πάχος του λαιμού αναδιπλώνεται λόγω των εναποθέσεων.

Οι μετρήσεις λαμβάνονται αρκετές φορές κατά τη διάρκεια των εξετάσεων και στη συνέχεια προσδιορίζεται μια μέση τιμή. Το υγρό, το οποίο είναι διαφανές στον υπέρηχο, έδωσε στην εξέταση το όνομα της μέτρησης της διαφάνειας του λαιμού.

Οι όροι μέτρηση NT, μέτρηση πτυχών λαιμού και μέτρησης διαφάνειας λαιμού χρησιμοποιούνται όλοι εξίσου.

Πότε πραγματοποιείται η μέτρηση της πτυχής του λαιμού;

Οι ρυτίδες του αυχένα συνήθως μετρώνται κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου για έλεγχο μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μια λεπτή γραμμή υγρού σχηματίζεται στο λαιμό του παιδιού, το οποίο μπορεί να θεωρηθεί ως φωτεινό σημείο στο υπερηχογράφημα. Καθώς τα όργανα ωριμάζουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η συσσώρευση υγρού στο λαιμό εξαφανίζεται ξανά.

Στο υπερηχογράφημα τότε θα βλέπουμε όχι ή μόνο μια πολύ ελάχιστη «λαιμό». Οι δηλώσεις από εξέταση μετά τη 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης δεν θα ήταν επομένως πειστικές. Ακόμη και πριν από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, δεν πρέπει να πραγματοποιούνται μετρήσεις πτυχών του λαιμού, καθώς το μωρό είναι ακόμα πολύ μικρό και οι τιμές μπορεί να είναι λανθασμένες.

Ο βέλτιστος χρόνος για τη μέτρηση των ρυτίδων στο λαιμό θα ήταν περίπου η 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα: 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης

Πότε μετράτε;

Το χρονικό παράθυρο μεταξύ του 11η και 14η εβδομάδα εγκυμοσύνης.
Πριν από αυτό, το έμβρυο είναι ακόμα πολύ μικρό και τα αποτελέσματα δεν μπορούν να αξιολογηθούν. Αργότερα, το υγρό αποστραγγίζεται από τους νεφρούς με την καλύτερη λειτουργία Λεμφικό σύστημα του παιδιού μέχρι να μην είναι πλέον ορατό στο υπερηχογράφημα σε κάποιο σημείο.

Τι λέει η μέτρηση;

Κανονικά το πάχος της κατακράτησης νερού στο λαιμό αναδιπλώνεται σε ένα υγιές έμβρυο είναι 1 mm έως 2,5 mm.
Από 3 mm μιλάμε για αυξημένες τιμές, από 6 mm για πολύ αυξημένες τιμές. Εάν μετρηθούν μη φυσιολογικά αποτελέσματα στην εξέταση, δεν μπορεί να γίνει οριστική διάγνωση ορισμένων δυσπλασιών.

Κάποιος μπορεί να προσδιορίσει την πιθανότητα δυσπλασίας μόνο μέσω της έκτασης της συσσώρευσης νερού.
Μια αλλαγή στην πτυχή του λαιμού συμβαίνει στο πλαίσιο διαφόρων αναπτυξιακών διαταραχών όπως το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18) ή σε περίπτωση καρδιακών ελαττωμάτων.

Δεν είναι ασυνήθιστο τα παιδιά με ανώμαλες πτυχές του αυχένα να γεννιούνται εντελώς υγιή και χωρίς αναπτυξιακές αλλαγές!

Επομένως, εάν υπάρχουν μη φυσιολογικά ευρήματα, δεν πρέπει ποτέ να υποθέσουμε αμέσως ότι ένα παιδί θα γεννηθεί με σοβαρή αναπηρία, ακόμη και αν οι περισσότερες γυναίκες φοβούνται αμέσως το χειρότερο.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, εξετάζεται επίσης το αίμα της εγκύου γυναίκας, καθώς το αποτέλεσμα της εξέτασης αίματος και του υπερήχου μαζί δίνει πιο ακριβείς πληροφορίες σχετικά με πιθανή δυσπλασία.
Σε αυτό το λεγόμενο τριπλό τεστ, μετρώνται διάφορες παράμετροι όπως η ορμόνη εγκυμοσύνης B-HCG.

Όπως και η εξέταση υπερήχων, οι μετρημένες τιμές επιτρέπουν μόνο μια καθαρά στατιστική δήλωση σχετικά με την πιθανότητα δυσπλασίας με ένα ορισμένο πάχος πτυχής του λαιμού.

Παρ 'όλα αυτά, χρησιμοποιείται συχνά και με μεγάλη αξιοπιστία, επειδή το 80% των παιδιών με τρισωμία 21 μπορεί να διαγνωστεί με επιτυχία εδώ μόνο μετρώντας τις πτυχές του αυχένα μόνο.

Συνδυάζοντας τη μέτρηση της πτυχής του λαιμού με την προαναφερθείσα εξέταση αίματος, αυτή η πιθανότητα μπορεί να αυξηθεί έως και 90%.
Αντίθετα, ωστόσο, θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι το 20% όλων των παιδιών που γεννήθηκαν με τρισωμία 21 είχαν μια αξιοσημείωτη πτυχή στο λαιμό κατά την εξέταση.

Ωστόσο, απαιτούνται περαιτέρω έρευνες εάν υπάρχει υποψία.
Δοκιμή αμνιακού υγρού (=Αμνιοκέντηση), η εξέταση του ομφάλιου λώρου και η εξέταση χρωμοσωμάτων μπορούν στη συνέχεια να φέρουν την τελική απάντηση.

Στην ανάλυση χρωμοσωμάτων, τα κύτταρα από το αγέννητο παιδί λαμβάνονται και εξετάζονται χρησιμοποιώντας έναν από τους τύπους εξέτασης που αναφέρονται παραπάνω. Ωστόσο, αυτές οι εξετάσεις δεν είναι πλέον τόσο χαμηλού κινδύνου όσο η απλή εξέταση υπερήχων και ο κίνδυνος λοιμώξεων για τη μητέρα και το παιδί λόγω της μείωσης των αμνιακών υγρών αυξάνεται.

Εάν πράγματι διαγνωστεί μια ανεπιθύμητη ανάπτυξη, είναι σημαντικό να παρέχετε στους γονείς υποστήριξη και βοήθεια, ώστε να μπορούν να συνοδεύουν επαρκώς τον πιθανό τερματισμό της εγκυμοσύνης ή την προετοιμασία για μια ζωή με ένα παιδί με αναπηρία.

Οι γονείς πρέπει στη συνέχεια να ενημερώνονται για εναλλακτικές λύσεις, όπως επεμβάσεις στο αγέννητο παιδί, υιοθεσία ή έκτρωση και τις συνέπειες.
Ανεξάρτητα από την απόφαση που παίρνουν οι γονείς, πρέπει να τους δοθεί η κατάλληλη υποστήριξη.

Εάν διαγνωστεί καρδιακό ελάττωμα ως αποτέλεσμα της έρευνας, πρέπει να επισημαίνονται πάντα οι τελευταίες εξελίξεις στην ιατρική.
Τα καρδιακά ελαττώματα εξακολουθούν να είναι η θανατική ποινή για ένα νεογέννητο στο μυαλό πολλών ανθρώπων, αλλά αντίθετα, στις περισσότερες περιπτώσεις λειτουργούν με υψηλά ποσοστά επιτυχίας και ως εκ τούτου σχεδόν θεραπεύσιμα.

Τα καρδιακά ελαττώματα μπορούν συχνά να πραγματοποιηθούν χωρίς δείγμα αίματος ή εκχύλιση αμνιακού υγρού και ένας τρισδιάστατος υπέρηχος ή μια λεγόμενη εξέταση Doppler μπορεί να έχει αρκετή σημασία.
Η εξέταση Doppler πραγματοποιείται επίσης ως μέρος μιας εξέτασης υπερήχων και χρησιμοποιεί κύματα υπερήχων για τη μέτρηση της ροής του αίματος στα αγγεία του αγέννητου μωρού σύμφωνα με την ίδια αρχή όπως παραπάνω.
Τα περισσότερα καρδιακά ελαττώματα μπορούν επίσης να εκτιμηθούν ή να αποκλειστούν με αυτό.

Αποτέλεσμα της μέτρησης της πτυχής του λαιμού

ο Μέτρηση πτυχών λαιμού λαμβάνει χώρα με τη βοήθεια συσκευών υπερήχων υψηλής ανάλυσης, οι οποίες έχουν τη δυνατότητα να μετρήσουν την πυκνότητα του λαιμού. Αυτές οι τιμές σχετίζονται συνήθως με το μέγεθος του αγέννητου παιδιού (μήκος κορώνας) και την ηλικία της μητέρας και στη συνέχεια συγκρίνονται με τιμές αναφοράς.
Για παράδειγμα, ισχύουν οι τιμές αναδίπλωσης λαιμού περίπου 2,1 mm σε παιδί 45 mm ως τρισωμία-ύποπτος.
Για παιδιά 85 mm, το πάχος δεν πρέπει να είναι μεγαλύτερο από 2,7 χιλιοστά είναι.

Οι υψηλότερες τιμές θα έδειχναν επίσης μια δυσπλασία του παιδιού. Εάν, εκτός από τις ανώμαλες μετρηθείσες τιμές, η ηλικία της μητέρας αυξάνεται επίσης (πάνω από 35 χρόνια), η πιθανότητα πιθανής δυσπλασίας του παιδιού είναι υψηλή.
Τελικά, ωστόσο, πρέπει να πούμε ότι η μέτρηση της πτυχής του αυχένα και μόνο Δεν επαρκής για τη διάγνωση. Ακόμη και υγιή παιδιά μπορεί να έχουν πυκνωμένες πτυχές του λαιμού χωρίς παραμόρφωση. Μια μέτρηση με λαιμό θα τα διαγνώσει λανθασμένα ως άρρωστα, παρόλο που είναι πραγματικά υγιή.

Μελέτες έχουν δείξει αυτό - 6 στα 100 Τα παιδιά διαγνώστηκαν ως άρρωστα παρόλο που ήταν υγιή. Με τη βοήθεια περαιτέρω εξετάσεων (π.χ. αμνιοκέντηση (Εξέταση αμνιακού υγρούή ένα Δειγματοληψία χοριακών λαχνών) αυτή η παρεξήγηση μπορεί τελικά να αποσαφηνιστεί. Αυτό αποδεικνύει ότι μια μέτρηση λαιμού, αν και είναι πολύ ασφαλής καθεαυτή, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε παρερμηνείες.
Για αυτόν τον λόγο, θα πρέπει να θεωρείται περισσότερο ως προσδιορισμός πιθανότητας παρά ως τελική επιλογή διάγνωσης. Ωστόσο, δεδομένου ότι παρέχει υψηλό βαθμό βεβαιότητας στη διάγνωση μιας δυσπλασίας και, σε σύγκριση με άλλες εξετάσεις (όπως αμνιοπαρακέντηση και δειγματοληψία χοριακών λαχνών), δεν δημιουργεί κινδύνους για τη μητέρα και το παιδί, η μέτρηση της πτυχής του λαιμού είναι η πρώτη επιλογή ως μέθοδος διαλογής.

Οι καρδιακές δυσπλασίες και οι μεταβολικές ασθένειες μπορούν επίσης να αναγνωριστούν αξιόπιστα από αυτούς.

Μέτρηση πτυχών λαιμού και προσδιορισμός φύλου

Συνήθως από το 15η εβδομάδα εγκυμοσύνης τα αναπαραγωγικά όργανα του παιδιού αναπτύσσονται τόσο καλά ώστε κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου το σεξ (σίγουρα) μπορεί να κρίνει.

Η δομή του πέους μπορεί να παρατηρηθεί συνήθως νωρίτερα και πιο ξεκάθαρα από την ανάπτυξη της κλειτορίδας στα κορίτσια. Δεδομένου ότι η μέτρηση του λαιμού γίνεται συνήθως νωρίτερα (10-14 εβδομάδες εγκυμοσύνης) δεν είναι πάντα δυνατό να προσδιοριστεί το φύλο σε αυτό το χρονικό σημείο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, τα παιδιά αναπτύσσονται τόσο γρήγορα που σε ορισμένες περιπτώσεις (ειδικά με αγόρια) μπορεί να δει το φύλο ήδη από την 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Αυτό θα μπορούσε επίσης να προσδιοριστεί κατά τη διάρκεια της μέτρησης της πτυχής του λαιμού.

Ποιος μετρά την πτυχή στο λαιμό;

Κατ 'αρχήν, η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί από οποιονδήποτε γιατρό με άδεια μέτρησης των πτυχών του λαιμού.
Οι γιατροί μπορούν να περάσουν κάθε χρόνο Ποιοτικοί έλεγχοι αναπτύξει επίσης ένα πιστοποιητικό.
Ωστόσο, δεδομένου ότι απαιτείται ειδική συσκευή υπερήχων υψηλής ανάλυσης, συχνά απαιτείται επίσκεψη σε αυτήν Ειδική πρακτική απαραίτητο εάν έχετε αποφασίσει να πραγματοποιήσετε τη μέτρηση της πτυχής του λαιμού.

Τα δίδυμα αποτελούν σημαντικό πρόβλημα για τον γυναικολόγο ακόμη και κατά τη διάρκεια ρουτίνας υπερήχων ως μέρος της προληπτικής φροντίδας Πρόκληση.

Φυσικά, αυτή η πρόκληση προκύπτει επίσης κατά τη μέτρηση των πτυχών του λαιμού. Παρ 'όλα αυτά, η δίδυμη εγκυμοσύνη δεν αποτελεί κριτήριο αποκλεισμού για τη μέτρηση, θέτει μόνο λίγο πολύ μεγάλη πρόκληση για τον εξεταστή και μεγαλύτερη δαπάνη χρόνου λόγω της διπλής μέτρησης.

Πρέπει να σημειωθεί ότι οι τιμές στα δίδυμα μπορεί να διαφέρουν σε μεγαλύτερο βαθμό εάν τα δύο έμβρυα δεν αναπτύσσονται με τον ίδιο τρόπο.

Κόστος μέτρησης λαιμού

Η μέτρηση του λαιμού δεν αποτελεί μέρος των κανονικών προληπτικών εξετάσεων για έγκυες γυναίκες και ως εκ τούτου χρησιμοποιείται στις περισσότερες έγκυες γυναίκες ΔΕΝ πληρώνεται από ασφαλιστές υγείας. Οι έγκυες γυναίκες κάτω των 35 ετών συνήθως θα έπρεπε να φέρουν τα ίδια τα έξοδα για την εξέταση.

Δεδομένου ότι η μέτρηση πτυχών του λαιμού ως Σκατζόχοιρος- Εάν η υπηρεσία προσφέρεται από τους γυναικολόγους, οι τιμές για αυτό μπορεί να διαφέρουν σημαντικά. Αυτά μπορεί να είναι μεταξύ 30 € και τέλος 200 € ψέμα. Ωστόσο, δεδομένου ότι υπάρχουν πάντα εταιρείες ασφάλισης υγείας που καλύπτουν το κόστος, αξίζει να επικοινωνήσετε με την εταιρεία ασφάλισης υγείας σας εκ των προτέρων. Οι έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών, από την άλλη πλευρά, συμβουλεύονται επειγόντως να μετρήσουν τις πτυχές του λαιμού, καθώς η ηλικία τους ενέχει ήδη αυξημένο κίνδυνο δυσπλασίας ενός παιδιού (π.χ. Τρισωμία) να έχω.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, η εξέταση καλύπτεται από την ασφάλιση υγείας.

Εναλλακτικές λύσεις στη μέτρηση πτυχών λαιμού

Ως εναλλακτικές λύσεις στη μέτρηση της πτυχής του λαιμού είναι οι Εξέταση αμνιακού υγρού και εξετάσεις αίματος της μητέρας, μπορούν να εξαχθούν από το γενετικό υλικό του παιδιού και έτσι π.χ. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως η τρισωμία 21 μπορούν να ανιχνευθούν αξιόπιστα από τη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.