Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης

εισαγωγή

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια ασθένεια στην οποία υπάρχει αυξημένη εναπόθεση σιδήρου στον ιστό. Το κύριο σύμπτωμα της αιμοχρωμάτωσης είναι η διεύρυνση του ήπατος. Ωστόσο, η αιμοχρωμάτωση δεν επηρεάζει μόνο το ήπαρ, αλλά μπορεί επίσης να προκαλέσει συμπτώματα σε διάφορα όργανα μέσω βλάβης των κυττάρων.

Παρακάτω αναφέρονται τα κύρια συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης:

• Διεύρυνση του ήπατος, κίρρωση του ήπατος με κόπωση, μειωμένη απόδοση
• Διαβήτης χαλκού
• Σκούρο δέρμα
• Σκοτεινοί κύκλοι και κιτρίνισμα των ματιών
• Συγκοπή
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Υποθυρεοειδισμός με κόπωση, αδυναμία, κρύα δυσανεξία
• ανικανότητα
• Απώλεια οστών, αυξημένος κίνδυνος κατάγματος

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια ασθένεια αποθήκευσης. Υπάρχουν και άλλες ασθένειες αποθήκευσης. Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα, διαβάστε επίσης: Ασθένειες αποθήκευσης - υπάρχουν!

Συμπτώματα του ήπατος

Το ήπαρ επηρεάζεται συνήθως από τη συσσώρευση σιδήρου που σχετίζεται με την αιμοχρωμάτωση.
Πρώτα απ 'όλα, οι εναποθέσεις οδηγούν σε διογκωμένο συκώτι. Με την πάροδο του χρόνου, ωστόσο, η ικανότητα του ήπατος να λειτουργεί είναι περιορισμένη. Υπάρχει αναδιαμόρφωση του συνδετικού ιστού και καταστροφή του ηπατικού ιστού. Σε αυτό το στάδιο, μιλάμε για κίρρωση του ήπατος.

Με την αυξανόμενη απώλεια της ηπατικής λειτουργίας, εμφανίζονται συμπτώματα όπως κόπωση, εξάντληση, μείωση της απόδοσης και απώλεια βάρους.

Εάν η ασθένεια είναι πολύ προχωρημένη, το δέρμα, τα μάτια και ο κνησμός γίνονται κίτρινοι. Άλλες ηπατικές ασθένειες, όπως η ηπατίτιδα, έχουν επίσης αρνητική επίδραση στην πορεία της νόσου και προάγουν την απώλεια του ηπατικού ιστού. Με κίρρωση του ήπατος, υπάρχει κίνδυνος σχηματισμού όγκων στο ήπαρ, γνωστός ως ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα. Αυτό σπάνια μπορεί να συμβεί χωρίς υπάρχουσα κίρρωση του ήπατος και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Λόγω της έγκαιρης διάγνωσης και της σχετικής πρώιμης έναρξης της θεραπείας, η κίρρωση του ήπατος εμφανίζεται λιγότερο συχνά σήμερα.

Το ήπαρ μπορεί επίσης να αναρρώσει σε κάποιο βαθμό ως μέρος της θεραπείας εάν η προηγούμενη βλάβη δεν είναι πολύ σοβαρή. Δυστυχώς, ωστόσο, πολλοί ασθενείς - περίπου το 75% - εξακολουθούν να έχουν κίρρωση του ήπατος κατά τη διάγνωση.

Συμπτώματα του παγκρέατος - Διαβήτης χαλκού

Οι εναποθέσεις σιδήρου στο πάγκρεας προκαλούν τα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη να πεθαίνουν με την πάροδο του χρόνου. Ως αποτέλεσμα, το σώμα χάνει την ικανότητα να παράγει ινσουλίνη. Ωστόσο, η ινσουλίνη είναι σημαντική για να διατηρούνται τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα σταθερά. Εάν υπάρχει έλλειψη ινσουλίνης, τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα μπορεί να είναι πολύ υψηλά ή πολύ χαμηλά, γεγονός που μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες και στις δύο περιπτώσεις. Στη συνέχεια μιλάμε για σακχαρώδη διαβήτη. Σε σχέση με το χάλκινο δέρμα, η αιμοχρωμάτωση αναφέρεται ως χαλκός διαβήτης. Ο σακχαρώδης διαβήτης μπορεί να εκδηλωθεί ως απώλεια βάρους και αυξημένη παραγωγή ούρων. Άλλα συμπτώματα είναι η έντονη δίψα, η κούραση, ο πόθος, η τάση για λοίμωξη και οι κακές επούλωση πληγών. Ο σακχαρώδης διαβήτης παρατηρείται λιγότερο συχνά σήμερα, καθώς η αιμοχρωμάτωση αναγνωρίζεται και αντιμετωπίζεται νωρίτερα.

Εάν θέλετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την ασθένεια, προτείνουμε τον ιστότοπό μας: Σακχαρώδης διαβήτης - τι είναι και πώς το αναγνωρίζω;

Συμπτώματα στο δέρμα

Ο σίδηρος εναποτίθεται στο δέρμα, μεταξύ άλλων. Αυτό οδηγεί σε ένα ξεχωριστό σκοτάδι. Στο τελικό στάδιο αναφέρεται σε χάλκινο δέρμα. Οι μασχάλες επηρεάζονται ιδιαίτερα από το σκούρο δέρμα. Εκτός από την αύξηση της χρώσης του δέρματος, τα μαλλιά αραιώνουν, ειδικά τα μαλλιά της μασχάλης. Αλλά τα μαλλιά στο κεφάλι μπορούν επίσης να πέσουν και να γίνουν νωρίς νωρίς.

Υποτίθεται ότι το δέρμα όχι μόνο σκουραίνει λόγω των αποθέσεων σιδήρου, αλλά κυρίως λόγω μιας φλεγμονώδους αντίδρασης που προκαλείται από το σίδηρο. Ως μέρος αυτής της φλεγμονώδους αντίδρασης, υπάρχει αυξημένη παραγωγή μελανίνης, η οποία είναι επίσης υπεύθυνη για ένα σκούρο χρώμα δέρματος σε υγιείς ανθρώπους. Ως εκ τούτου, το καφέ χρώμα του δέρματος βρίσκεται ιδιαίτερα σε περιοχές που εκτίθενται στο φως του ήλιου. Επιπλέον, οι θηλές, το περίνεο, οι παλάμες των χεριών και οι ουλές επηρεάζονται επίσης περισσότερο. Εκτός από το σκοτεινό αποχρωματισμό του δέρματος λόγω της μελανίνης, υπάρχουν επίσης αυξημένα ερυθρά σημεία.

Μετά την έναρξη της θεραπείας αιμοληψίας, συνήθως παρατηρείται σημαντική μείωση της χρώσης του δέρματος. Η θεραπεία αιμοληψίας είναι μια ιατρική διαδικασία στην οποία λαμβάνεται μεγάλη ποσότητα αίματος από τον ασθενή, η οποία στη συνέχεια μπορεί να αντικατασταθεί από εγχύσεις.

Συμπτώματα γύρω από τα μάτια

Σκοτεινοί κύκλοι και κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα μπορεί να εμφανιστούν στο πλαίσιο της αιμοχρωμάτωσης λόγω βλάβης στο ήπαρ. Σε αντίθεση με μια μεταβολική νόσο της νόσου του Wilson, η οποία οδηγεί κλασικά σε αποθέσεις χαλκού στον οφθαλμό, οι εναποθέσεις στον οφθαλμό δεν είναι τυπικές στην αιμοχρωμάτωση. Ωστόσο, έχουν αναφερθεί περιπτώσεις εναπόθεσης κερατοειδούς και σχετικής όρασης.

Συμπτώματα καρδιάς

Επειδή ο σίδηρος αποθηκεύεται στην καρδιά, ο καρδιακός μυς αυξάνεται σε μάζα και πάχος. Αυτό αρχικά κάνει το εσωτερικό της καρδιάς μικρότερο. Η αύξηση της καρδιακής μάζας έχει αρνητική επίδραση στην ικανότητα άντλησης της καρδιάς από ένα ορισμένο επίπεδο. Αυτό επηρεάζει κυρίως την πλήρωση αίματος της καρδιάς, η οποία δεν μπορεί πλέον να πραγματοποιηθεί επαρκώς λόγω της αυξανόμενης δυσκαμψίας του καρδιακού μυός. Ιατρικά, κάποιος μιλά για υπερτροφική καρδιομυοπάθεια. Στη συνέχεια, η καρδιακή ανεπάρκεια αναπτύσσεται ως μέρος της υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας. Αυτό σημαίνει ότι η καρδιά δεν μπορεί πλέον να τροφοδοτεί σωστά το σώμα με αίμα λόγω της ανεπαρκούς ικανότητας άντλησης. Η λειτουργική βλάβη της καρδιάς εκδηλώνεται σε αδυναμία και δύσπνοια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο μηχανικός περιορισμός της αντλίας μπορεί να οδηγήσει σε αρρυθμίες στην καρδιά. Μπορεί να γίνει αισθητός ένας ακανόνιστος καρδιακός παλμός. Το καρδιακό πρόβλημα είναι μία από τις κύριες αιτίες θανάτου στην αιμοχρωμάτωση.

Συμπτώματα στις αρθρώσεις

Οι αρθρώσεις επηρεάζονται συχνά από αποθέματα σιδήρου, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρό πόνο. Ο πόνος στις αρθρώσεις είναι ένα από τα πιο κοινά συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης. Εμφανίζονται σε κάθε τρίτο έως τέταρτο ασθενή. Συνήθως, οι μεταταρσοφαλαγγικές αρθρώσεις του δείκτη και των μεσαίων δακτύλων είναι οι πρώτες που επηρεάζονται και στα δύο χέρια. Στην περαιτέρω πορεία, είναι επίσης πιθανός ο πόνος σε μεγαλύτερες αρθρώσεις, όπως το γόνατο, ο καρπός ή το ισχίο. Ο πόνος στις αρθρώσεις μπορεί να εμφανιστεί πολύ νωρίς και πολύ πριν από τη διάγνωση. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο πρέπει να γίνει μια δοκιμή για αιμοχρωμάτωση στην περίπτωση των σημαντικά αυξημένων τιμών σιδήρου - η τιμή της φερριτίνης (τιμή αποθήκευσης σιδήρου) και ο κορεσμός τρανσφερίνης (πίεση στον μεταφορέα σιδήρου στο αίμα) και ο υπάρχων πόνος στις αρθρώσεις στα δάχτυλα είναι ιδιαίτερα σημαντικοί. Δυστυχώς, ο πόνος στις αρθρώσεις μπορεί να επιδεινωθεί καθώς η ασθένεια εξελίσσεται παρά τη θεραπεία.

Συμπτώματα στα νεύρα

Δυστυχώς, οι επιδράσεις της αιμοχρωμάτωσης στα νεύρα δεν έχουν ακόμη ερευνηθεί επαρκώς. Αυτό που είναι εντυπωσιακό, ωστόσο, είναι ότι, σε σύγκριση με τον υπόλοιπο πληθυσμό, πολλοί ασθενείς που πάσχουν από αιμοχρωμάτωση αναφέρουν πολυνευροπάθεια. Σε μια πολυνευροπάθεια, τα μικρά νεύρα πιο απομακρυσμένα νεύρα (περιφέρεια) επηρεάζονται, δηλαδή όχι τα νεύρα του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η πολυνευροπάθεια είναι ένας όρος ομπρέλας για πολλά συμπτώματα. Αυτές περιλαμβάνουν μη φυσιολογικές αισθήσεις, που εντοπίζονται συχνά στα πόδια, και απώλεια ευαισθησίας. Οι πάσχοντες ασθενείς συχνά περιγράφουν τις αισθήσεις ως μυρμήγκια μυρμήγκιασμα. Άλλα παράπονα είναι διαταραχές στην αντίληψη δόνησης και αντίληψη θερμοκρασίας. Οι πολυνευροπάθειες μπορούν επίσης να εμφανιστούν στο πλαίσιο των ηπατικών παθήσεων, του σακχαρώδη διαβήτη ή άλλων ασθενειών. Δυστυχώς, οι ακριβείς σχέσεις δεν είναι ακόμη γνωστές.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με αυτό στη διεύθυνση: Συμπτώματα πολυνευροπάθειας

Συμπτώματα της υπόφυσης - εξασθενημένη παραγωγή ορμονών

Η αυξημένη εναπόθεση σιδήρου μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη στην υπόφυση. Πολλές ορμόνες παράγονται εδώ. Η βλάβη στην υπόφυση - επίσης γνωστή ως υπόφυση - συνδέεται επομένως με μειωμένη παραγωγή ορμονών.

Αυτό μπορεί να προκαλέσει ποικιλία συμπτωμάτων. Μεταξύ άλλων:

• Υποθυρεοειδισμός
• Ενδοκρινής αδήν
• ανικανότητα
• Απώλεια οστών

Υποθυρεοειδισμός

Κατά τη διάρκεια της αιμοχρωμάτωσης, οι εναποθέσεις σιδήρου μπορούν επίσης να βλάψουν την υπόφυση. Ανάλογα με την έκταση, υπάρχει ένας πλήρης ή μόνο μερικός περιορισμός της υπόφυσης. Η υπόφυση παράγει πολλές ορμόνες, συμπεριλαμβανομένης της TSH, η οποία προκαλεί παραγωγή ορμονών στον θυρεοειδή. Εάν αυτό δεν σχηματίζεται πλέον επαρκώς, ούτε οι θυρεοειδικές ορμόνες Τ3 / Τ4 παράγονται. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα έναν ανενεργό θυρεοειδή. Αυτό εκδηλώνεται σε αδυναμία, κόπωση, δυσανεξία στο κρύο, ξηρό δέρμα, αύξηση βάρους και αργό σφυγμό.

Διαβάστε περισσότερα για: Συμπτώματα αδρανούς θυρεοειδούς

ανικανότητα

Η αιτία της ανικανότητας ή της απώλειας λίμπιντο στην αιμοχρωμάτωση είναι η ανεπαρκής λειτουργία της υπόφυσης, της υπόφυσης. Αυτό μπορεί να καταστραφεί στο πλαίσιο της υπερφόρτωσης σιδήρου. Αυτό οδηγεί σε έλλειψη ορμονών που διεγείρουν τους σεξουαλικούς αδένες σε άνδρες και γυναίκες. Κάποιος μιλά για δευτερογενή υπογοναδισμό. Στους άνδρες, παράγεται λιγότερη τεστοστερόνη και η παραγωγή σπέρματος μειώνεται. Στις γυναίκες, οι ωοθήκες δεν διεγείρονται αρκετά, τα ωάρια δεν μπορούν να ωριμάσουν και δεν εμφανίζεται ωορρηξία. Η μηνιαία εμμηνορροϊκή περίοδος ακυρώνεται. Ο γιατρός μιλάει για αμηνόρροια. Δυστυχώς, η ανικανότητα βελτιώνεται μόνο σε μερικές περιπτώσεις μετά την έναρξη της θεραπείας.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με αυτό το θέμα στη διεύθυνση: Ανικανότητα - στυτική δυσλειτουργία

Ανεπάρκεια κορτιζόλης

Η παραγωγή ορμονών στα επινεφρίδια ελέγχεται επίσης από την υπόφυση. Εάν αυτό καταστραφεί κατά τη διάρκεια της αιμοχρωμάτωσης, το επινεφρίδιο δεν παράγει πλέον αρκετή ζωτική ορμόνη κορτιζόλη. Η έλλειψη κορτιζόλης μειώνει την απόδοση. Νιώθετε γρήγορα κουρασμένοι και αδύναμοι. Επιπλέον, υπάρχει ναυτία και ωχρότητα λόγω της χαμηλής αρτηριακής πίεσης.

Απώλεια οστών - οστεοπόρωση

Όπως συζητήθηκε στο θέμα της ανικανότητας, η αιμοχρωμάτωση μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη ή αλλαγμένη παραγωγή ορμονών φύλου. Η αιτία είναι βλάβη στην υπόφυση. Ωστόσο, το οιστρογόνο της ορμόνης του φύλου είναι επίσης πολύ σημαντικό στη ρύθμιση της οστικής αναδιαμόρφωσης. Οδηγεί σε αναστολή των κυττάρων που διαλύουν τη μήτρα των οστών. Εάν υπάρχει έλλειψη οιστρογόνων, η απώλεια οστού δεν αναστέλλεται πλέον επαρκώς και εμφανίζεται οστική απώλεια, η οποία είναι επίσης γνωστή ως οστεοπόρωση.

Περισσότερες πληροφορίες για αυτό το θέμα μπορείτε να βρείτε στη διεύθυνση: οστεοπόρωση

Διάγνωση αιμοχρωμάτωσης

Η διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης βασίζεται ουσιαστικά στα συμπτώματα του ασθενούς και στις κλινικές εξετάσεις. Εάν υπάρχει υποψία αιμοχρωμάτωσης, πρέπει να ξεκινήσουν περαιτέρω μέτρα. Ως επί το πλείστον, αυτές αποτελούνται από ιατρικές εργαστηριακές εξετάσεις, οι οποίες εστιάζουν σε συγκεκριμένες τιμές σιδήρου. Αυτές οι τιμές είναι εξειδικευμένες πρωτεΐνες που μεταφέρουν και αποθηκεύουν σίδηρο.Επιπλέον, προσδιορίζεται η απόλυτη ποσότητα σιδήρου στο αίμα, η οποία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εκτιμήσει περίπου πόσο ισχυρή είναι η υπερφόρτωση σιδήρου στο σώμα.

Οι εξειδικευμένες πρωτεΐνες που χρησιμοποιούνται στη διάγνωση αιμοχρωμάτωσης ονομάζονται φερριτίνη και τρανσφερίνη. Εκτός από αυτές τις τιμές, προσδιορίζεται επίσης ο λεγόμενος κορεσμός τρανσφερίνης.
Η φερριτίνη είναι η μορφή αποθήκευσης σιδήρου στον ιστό του σώματος και αυξάνεται σημαντικά στην αιμοχρωμάτωση. Η τρανσφερίνη είναι η πρωτεΐνη μεταφοράς σιδήρου και αυξάνεται επίσης στην αιμοχρωμάτωση. Ο κορεσμός τρανσφερίνης δείχνει πόσο υπερφορτώνεται η πρωτεΐνη μεταφοράς με σίδηρο. Ταυτόχρονα, ο κορεσμός τρανσφερίνης είναι η πιο ευαίσθητη (πιο ευαίσθητη) παράμετρος στη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης, καθώς αλλάζει λιγότερο από εξωτερικές επιδράσεις. Η φερριτίνη μπορεί να αυξηθεί σε 6.000 ug / l σε άρρωστα άτομα, με κανονική τιμή 500 ug / l.

Μπορείτε να βρείτε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα αυξημένα επίπεδα φερριτίνης στην ακόλουθη σελίδα: Αυξήθηκε το επίπεδο της φερριτίνης