Σύνδρομο Sturge Weber

ορισμός

Το σύνδρομο Sturge-Weber, το οποίο είναι επίσης γνωστό ως εγκεφαλοτριγνητική αγγειομάτωση, είναι μια χρόνια εξελισσόμενη ασθένεια από τη λεγόμενη ομάδα νευροδερμικών φακοματώσεων.
Είναι μια ομάδα ασθενειών του νευρικού συστήματος και του δέρματος που χαρακτηρίζονται από δυσπλασίες.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Sturge-Weber, αναπτύσσονται αγγειώματα (γερμανικά: σπόγγος αίματος). Τα αγγειώματα είναι καλοήθεις αγγειακοί όγκοι που μπορούν να εμφανιστούν στο πρόσωπο, στις μηνιγγίνες και στη χοριοειδή μεμβράνη του ματιού (χοριοειδές). Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω συνέπειες, οι οποίες προκαλούνται από τη μάζα στο μάτι και στα μηνιγγί.
Εξωτερικά, οι πάσχοντες ασθενείς παρατηρούνται από ένα μονόπλευρο σημάδι φωτιάς (nevus flammeus) στο πρόσωπο. Αυτά τα μονόπλευρα, συνήθως σκούρα κόκκινα σημεία διαφορετικών μεγεθών στο σύνδρομο Sturge-Weber περιλαμβάνουν επίσης πάντα το βλέφαρο.

θεραπεία

• Συμπτωματική θεραπεία
• Θεραπεία κορτιζόνης
• Αντιεπιληπτικά
• χειρουργική επέμβαση
• Θεραπεία με λέιζερ

Το σύνδρομο Sturge-Weber δεν μπορεί ακόμη θεραπευτικός (θεραπεία) για θεραπεία. Η εστίαση είναι στη θεραπεία των συνοδευτικών συμπτωμάτων και στον τακτικό ιατρικό έλεγχο.

Προκειμένου να διασφαλιστεί ότι η ανάπτυξη του παιδιού είναι όσο το δυνατόν πιο απλή, θα πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στην ανίχνευση και τη θεραπεία μιας υπάρχουσας επιληψίας (ειδικά το σύνδρομο West). Εάν επιβεβαιωθεί η υποψία, χρησιμοποιείται φαρμακευτική θεραπεία Κορτιζόνη, φάρμακα που απελευθερώνουν κορτιζόνη ή Αντιεπιληπτικά (Αντιεπιληπτικά φάρμακα).

Εάν οι αιτιώδεις αλλαγές μπορούν να επιτευχθούν χειρουργικά, μπορεί επίσης να αναζητηθεί χειρουργική επέμβαση επιληψίας. Το γλαύκωμα μπορεί σε μεγάλο βαθμό να αντιμετωπιστεί με φάρμακα ή χειρουργική επέμβαση μείωσης της ενδοφθάλμιας πίεσης. Ωστόσο, οι νευρικές ίνες που έχουν ήδη χαθεί δεν μπορούν να σωθούν.

Το σημάδι της φλόγας μπορεί να αφαιρεθεί σε μεγάλο βαθμό με επεξεργασία με λέιζερ, οπότε μόνο ελαφρά σημάδια. Δεδομένου ότι το ψυχολογικό στέλεχος αυξάνεται συχνά με την ένταση του Naevus flammeus συνιστάται η έγκαιρη θεραπεία στην παιδική ηλικία πριν αλλάξει το σημάδι με την πάροδο του χρόνου.

Εάν η ασθένεια έχει οδηγήσει σε νευρολογικές ή γνωστικές (διανοητικές) απώλειες, είναι σημαντικό να υποστηρίξουμε τα παιδιά ψυχικά και σωματικά με όλα τα δυνατά μέσα. Για το σκοπό αυτό, μπορεί να αναζητηθεί τακτική ψυχοθεραπεία, καθώς και φυσιοθεραπεία και εργασιακή θεραπεία. Μια σχολική εκπαίδευση κατάλληλη για το επίπεδο ικανότητάς τους είναι επίσης πολύ σημαντική.

Προσδόκιμο ζωής

Το προσδόκιμο ζωής δεν πρέπει απαραίτητα να περιορίζεται με το σύνδρομο Sturge-Weber.

Εάν, πάνω απ 'όλα, το σημάδι πυρκαγιάς βρίσκεται στο προσκήνιο της νόσου και δεν υπάρχουν συνοπτικά συνοδευτικά συμπτώματα, ο ασθενής διαφέρει σχεδόν από ένα υγιές άτομο.

Οι οφθαλμικές παθήσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο συνήθως δεν αλλάζουν το προσδόκιμο ζωής, ακόμη και αν οδηγούν σε τύφλωση. Ειδικά σε χώρες όπως η Γερμανία στις μέρες μας, δεν είναι πλέον πρόβλημα να ζεις μια σχεδόν απεριόριστη ζωή, παρόλο που δεν μπορείς να δεις.

Το προσδόκιμο ζωής περιορίζεται κυρίως από τις νευρολογικές διαταραχές. ο Ταιριάζει με τον Lightning Nick Salaam (Σύνδρομο West) οδηγεί σε θάνατο έως την ηλικία των τριών στο 25% όλων των παιδιών που έχουν προσβληθεί - είτε έχουν σύνδρομο Sturge-Weber είτε όχι. Λόγω της κακής θεραπευτικότητας, οι συνέπειες των επιληπτικών κρίσεων και η ανεπαρκής παροχή του προσβεβλημένου ημισφαιρίου είναι πολύ διαφορετικές.

Παρά τα συμπτώματα, ένα παιδί μπορεί να υποστεί σχεδόν φυσιολογική ανάπτυξη, ενώ ένα άλλο πάσχει από σοβαρή αναπηρία. Εάν κάποιος συνοψίζει όλες τις περιπτώσεις του συνδρόμου Sturge-Weber, πρέπει να υποτεθεί μείωση του προσδόκιμου ζωής. Ωστόσο, κάθε ασθενής πρέπει να παρακολουθείται ξεχωριστά.

Ταυτόχρονα συμπτώματα

• Ασθένειες των ματιών
• Σημάδι φωτιάς στο πρόσωπο
• Νευρολογικές διαταραχές
• επιληψία
• ψυχική αναπηρία
• Επιθέσεις πονοκέφαλου

Τα προσβεβλημένα παιδιά συχνά υποφέρουν από συμπτώματα που προκαλούνται από καλοήθεις αγγειακούς όγκους. Τα φαινόμενα χωρίζονται σε δύο στρατόπεδα: ασθένειες των ματιών και νευρολογικές διαταραχές.

Η σοβαρή επιληψία μπορεί να αναπτυχθεί κατά την παιδική ηλικία και συχνά είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Το λεγομενο Ταιριάζει με τον Lightning Nick Salaam (επίσης: Σύνδρομο West) χαρακτηρίζονται από μια χαρακτηριστική σπασμωδική εικόνα και είναι ιδιαίτερα επιβλαβείς για τον νεαρό εγκέφαλο. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, οι κρίσεις οδηγούν σε σοβαρή εγκεφαλική βλάβη ή ακόμη και θάνατο του παιδιού.

Οι σπασμοί και η κακή αγγειακή κατάσταση στον εγκέφαλο (που προκαλείται από τα ασβεστοποιημένα αγγειώματα) οδηγούν σε ανεπαρκή παροχή. Ανάλογα με την έκταση, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε καθυστέρηση στην ανάπτυξη ή ακόμη και διανοητική αναπηρία.

Εάν οι ασθενείς είναι ήδη λίγο μεγαλύτεροι, συχνά περιγράφουν επαναλαμβανόμενες κρίσεις ημικρανίας που μοιάζουν με ημικρανία. Η βλάβη στον ιστό της προσβεβλημένης πλευράς του εγκεφάλου (ημισφαίριο) μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ημιπάρεση. Δεδομένου ότι το δεξί μισό του σώματος ελέγχεται από τον αριστερό εγκέφαλο και το αντίστροφο, η αντίθετη πλευρά του σώματος επηρεάζεται πάντα από την παράλυση. Εάν αυτό συμβεί νωρίς κατά τη διάρκεια της νόσου, μπορεί να μειώσει την ανάπτυξη των σχετικών άκρων ή ακόμη και ολόκληρης της ανάπτυξης του σώματος.

Συμπτώματα ματιών

Το πιο σημαντικό συνοδευτικό οφθαλμικό σύμπτωμα (Οφθαλμολογία = Οφθαλμολογία) είναι το γλαύκωμα. Το γλαύκωμα είναι επίσης γνωστό ως «γλαύκωμα» και περιλαμβάνει όλες τις σχετιζόμενες με την πίεση βλάβες στο νεύρο των ματιών. Η πίεση μέσα στο μάτι μπορεί να αυξηθεί, αλλά μπορεί επίσης να είναι εντελώς φυσιολογική.

Στο σύνδρομο Sturge-Weber, το χοριοειδές (αγγειακό στρώμα) του ματιού επηρεάζεται επίσης από αγγειώματα. Το σύστημα εκροής του οφθαλμικού υγρού εμποδίζεται από τους πολλαπλασιαζόμενους αγγειακούς όγκους, οι οποίοι στην περίπτωση αυτή αυξάνουν την ενδοφθάλμια πίεση. Το νεύρο παίρνει σιγά σιγά ζημιά, η οποία εκδηλώνεται με τα λεγόμενα ελαττώματα οπτικού πεδίου. Οι ασθενείς δεν βλέπουν «μαύρο» στις πληγείσες περιοχές, αλλά τίποτα καθόλου. Η περιοχή που συνήθως παρέχεται από τις προσβεβλημένες νευρικές ίνες εξαλείφεται.

Εκτός από το γλαύκωμα, μπορούν επίσης να εμφανιστούν αποκολλήσεις του αμφιβληστροειδούς, τα οποία μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε τύφλωση του ματιού.

Συμπτώματα στο πρόσωπο

Το μόνο χαρακτηριστικό που μοιράζονται όλοι οι ασθενείς με σύνδρομο Sturge-Weber είναι το σημάδι φωτιάς στο πρόσωπο. Το λεγομενο Naevus flammeus αντιπροσωπεύει ένα καλλυντικό πρόβλημα για όσους έχουν πληγεί παρά να έχουν πραγματική αξία ασθένειας. Το σημάδι πυρκαγιάς είναι μια παραμόρφωση των μικροσκοπικών αγγείων κάτω από το ανώτερο στρώμα του δέρματος. Ο εντοπισμός βασίζεται στο μάθημα και στην περιοχή κάλυψης του Τριγενές νεύρο. Αυτό το μονοπάτι που ανήκει στα κρανιακά νεύρα παρέχει στο πρόσωπο ευαίσθητες νευρικές ίνες για πόνο και αίσθηση αφής. Στην περίπτωση του συνδρόμου Sturge-Weber, η σαφώς οριοθετημένη, κοκκινωπή αλλαγή περιλαμβάνει πάντα το βλέφαρο στην πληγείσα πλευρά (αυτό δεν σημαίνει ότι τυχόν συνοδευτικά συμπτώματα πρέπει να εμφανίζονται στο μάτι).

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με αυτό το θέμα στη διεύθυνση: Σημάδι φωτιάς

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Sturge-Weber έγκειται στο γενετικό επίπεδο. Από όσο γνωρίζουμε σήμερα, είναι μια σωματική μετάλλαξη.
Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια δεν κληρονομείται, αλλά προκαλείται αυθόρμητα από σφάλματα στο DNA του φορέα της νόσου. Η ακολουθία ορισμένων συνδέσεων στο DNA, τα λεγόμενα ζεύγη βάσεων, καθορίζει το σχεδιάγραμμα για όλα τα συστατικά και τα ένζυμα των κυττάρων στο ανθρώπινο σώμα. Στο σύνδρομο Sturge-Weber, ένα τέτοιο ζεύγος βάσεων ανταλλάσσεται τυχαία, με αποτέλεσμα ένα ελαττωματικό προϊόν. Το αποτέλεσμα είναι η αυξημένη δραστηριότητα σήματος σε ορισμένα κύτταρα, η οποία προάγει την ανάπτυξη των αγγείων - πέρα ​​από το κανονικό επίπεδο. Αυτό δημιουργεί καλοήθεις αγγειακούς όγκους, τα αγγειώματα.

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ανάπτυξη νευροδερμικών συνδρόμων μπορείτε να βρείτε εδώ: Νευροδερμικό Σύνδρομο

διάγνωση

Το σημάδι φωτιάς μπορεί ήδη να φανεί στο πρόσωπο του παιδιού κατά τη γέννηση. Το μέγεθος αλλάζει καθώς ο ασθενής μεγαλώνει. Το χρώμα μπορεί επίσης να αυξηθεί σε ένταση ή ξεθώριασμα. Η υπολογιστική τομογραφία δείχνει απώλεια εγκεφαλικού ιστού (εγκεφαλική ατροφία) στην προσβεβλημένη πλευρά και αυξημένη ασβεστοποίηση των αγγείων. Εάν οι αλλαγές στο κρανίο είναι τόσο σοβαρές που ενεργοποιείται η επιληψία, αυτό διαγιγνώσκεται με τη βοήθεια ενός EEG (ηλεκτροεγκεφαλογράφημα). Θα πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί οφθαλμολογική εξέταση, καθώς διάφορα συστατικά του οφθαλμού μπορούν να επηρεαστούν από τις αγγειακές αλλαγές και έτσι η λειτουργία τους μπορεί να περιοριστεί.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με το θέμα: Ατροφία εγκεφάλου (κεφαλή νερού) και επιληψία

Μαγνητική τομογραφία

Η μαγνητική τομογραφία (MRI) χρησιμοποιείται επίσης για τη διάγνωση του ύποπτου συνδρόμου Sturge-Weber.
Χρησιμοποιείται ένας παράγοντας αντίθεσης που μπορεί να εμφανίσει τα δοχεία ιδιαίτερα καλά. Αφενός, η λεπτομερής αναπαράσταση του αγγειακού συστήματος επιτρέπει την αναγνώριση δυσπλασιών. Τα εκπαιδευμένα μάτια - όπως αυτά ενός ακτινολόγου - μπορούν στη συνέχεια να κάνουν διάκριση μεταξύ φυσικών παραλλαγών και παθολογικών αλλαγών κατά την αξιολόγηση των εικόνων.
Από την άλλη πλευρά, ο παράγοντας αντίθεσης μπορεί να διασχίσει το λεγόμενο φράγμα αίματος-εγκεφάλου εάν αυτό διαταραχθεί. Αυτό το φράγμα είναι ένα κυτταρικό σύστημα που διαχωρίζει τα αγγεία ή το αίμα από τον εγκεφαλικό ιστό και επιτρέπει μόνο τη διέλευση επιλεγμένων ουσιών. Εάν ο παράγοντας αντίθεσης περνά από αυτό το φράγμα αίματος-εγκεφάλου, αυτό υποδηλώνει βλάβη στο αγγειακό κυτταρικό σύστημα, το οποίο μπορεί να προκληθεί από παραμορφώσεις ή σοβαρή ασβεστοποίηση.