Αναιμία των δρεπανοκυττάρων - Πόσο επικίνδυνο είναι πραγματικά;

ορισμός

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μια γενετική ασθένεια του αίματος ή, πιο συγκεκριμένα, των ερυθρών αιμοσφαιρίων (Ερυθροκύτταρα).
Υπάρχουν δύο διαφορετικές μορφές ανάλογα με την κληρονομιά: μια λεγόμενη ετερόζυγο και ομόζυγο Σχήμα. Οι φόρμες βασίζονται σε μια διαταραγμένη μορφή των ερυθροκυττάρων. Όταν υπάρχει έλλειψη οξυγόνου, αυτά έχουν σχήμα δρεπανιού, το οποίο δίνει στην ασθένεια το όνομά της.

αιτίες

Η αιτία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι η γενετική / κληρονομικότητα. Πρόκειται για ένα αυτοσωματική ταυτόχρονη κληρονομική ασθένειαδηλ. ότι τα γενετικά του ισοδύναμα δεν βρίσκονται στα χρωμοσώματα του φύλου, δηλαδή ένας προσβεβλημένος γονέας αρκεί για να μεταδώσει την ασθένεια στο παιδί του.

Η ακριβής αιτία έγκειται στην ανταλλαγή (πιο συγκεκριμένα: σημειακή μετάλλαξη) ενός μόνο αμινοξέος: το αμινοξύ γλουταμινικό αντικαθίσταται από το αμινοξύ βαλίνη.
Το γλουταμικό, μαζί με πολλά άλλα αμινοξέα, είναι μέρος της πρωτεΐνης αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι γνωστό ότι είναι ο φορέας οξυγόνου στα ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθροκύτταρα). Το επιδιωκόμενο χωρικό σχήμα της αιμοσφαιρίνης δεν επιτυγχάνεται με τη χρήση της «λάθος» αμινοξέος βαλίνης. Το αποτέλεσμα είναι μια αλλαγμένη αιμοσφαιρίνη, που ονομάζεται HbS (αιμοσφαιρίνη δρεπανοκυτταρικής αναιμίας).
Ως υποκατάστατο, σχηματίζεται επίσης μια άλλη αιμοσφαιρίνη: HbF (εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη), η οποία στην πραγματικότητα σχηματίζεται μόνο στην εμβρυϊκή περίοδο ενός αγέννητου παιδιού. Έχει υψηλότερη συγγένεια για το οξυγόνο και χρησιμεύει ως αντισταθμιστικό υποκατάστατο της μεταφοράς οξυγόνου.
Τα μόρια αιμοσφαιρίνης των δρεπανοκυτταρικών ασθενών στο τέλος της παραγωγής αποτελούνται από 20% HbF και 80% HbS. Αυτό οδηγεί σε απώλεια ελαστικότητας στα ερυθροκύτταρα, αλλά η ευελιξία τους είναι απαραίτητη όταν διέρχονται από τα μικρότερα αιμοφόρα αγγεία.

Εάν ένα άτομο έχει την ασθένεια και από τους δύο γονείς, επηρεάζονται και τα δύο αντίγραφα του αντίστοιχου γονιδίου για αιμοσφαιρίνη. Είναι ο λεγόμενος ομόζυγος φορέας. Σε αυτούς τους ανθρώπους, το 100% όλων των αιμοσφαιρινών αλλάζει και ακόμη και οι ελάχιστες αλλαγές στα επίπεδα οξυγόνου στο αίμα τους αναγκάζουν να πάρουν ένα δρεπανοειδές σχήμα.
Στην περίπτωση ετεροζυγώδους φορέα, μόνο ένας γονέας ήταν άρρωστος ή μεταβίβασε την ασθένεια. Εδώ απαιτείται σοβαρή έλλειψη οξυγόνου για την αιμοσφαιρίνη και επομένως για την αλλαγή των ερυθροκυττάρων.

Ανεξάρτητα από το εάν ο φορέας είναι ομόζυγος ή ετερόζυγος, ο μηχανισμός της νόσου είναι ο ίδιος: μόλις ένα μόριο πάρει το λάθος σχήμα, διασπάται. Αυτό μπορεί να συμβεί στα αιμοφόρα αγγεία ή στον σπλήνα (βλ. Αιμόλυση). Αυτό σημαίνει ότι εκείνοι που έχουν πληγεί έχουν λιγότερα ερυθροκύτταρα στο αίμα τους (αναιμία = αναιμία), επομένως η παροχή οξυγόνου στο σώμα μέσω του αίματος δεν είναι εγγυημένη.

Μπορείτε να μάθετε πώς αισθάνεται η αναιμία στο άρθρο μας Αναιμία - αυτά είναι τα σημάδια!

διάγνωση

Διάφορες μέθοδοι μπορούν να ανιχνεύσουν το δρεπανοκυτταρικό σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ο ευκολότερος τρόπος για να το κάνετε αυτό είναι να το κοιτάξετε: Εάν απλώσετε μια σταγόνα αίματος σε μια γυάλινη αντικειμενοφόρο πλάκα και την σφραγίσετε στον αέρα, τα προσβεβλημένα ερυθροκύτταρα παίρνουν το δρεπάνι σχήμα (δρεπανοκύτταρα ή Δρεπανοκύτταρα που ονομάζεται). Επίσης λεγόμενο κελιά-στόχους ή Στοχευόμενα κελιά μπορεί να είναι π.χ. αναγνωρίζουν σε αυτήν τη μορφή αναιμίας: έχουν ένα συμπυκνωμένο κόκκινο χρώμα στο κέντρο και γενικά υποδηλώνουν απώλεια λειτουργίας των κυττάρων. Αυτή η φόρμα μπορεί επίσης να εμφανιστεί με άλλες αναιμίες και επομένως δεν είναι συγκεκριμένη.

Η πιο ακριβής είναι μια χημική διαδικασία με το περίπλοκο όνομα της υγρής χρωματογραφίας υψηλής πίεσης. Αυτό μπορεί να διαχωρίσει διαφορετικά μόρια και να τα συγκρίνει μεταξύ τους. Το αλλαγμένο μόριο αιμοσφαιρίνης HbS μπορεί να ταυτοποιηθεί.

Περιστατικό

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων εμφανίζεται κυρίως στην Αφρική και την ανατολική Μεσόγειο.
Στη Γερμανία είναι σχεδόν ανύπαρκτο, και αν συμβαίνει αυτό, συμβαίνει με πρόσφυγες ή άτομα με μεταναστευτικό υπόβαθρο. Το 2010 διαπιστώθηκε ότι υπήρχαν περίπου 1.000-1500 ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά στη Γερμανία, κυρίως από την Τουρκία, την Ιταλία, την Ελλάδα, τη Βόρεια και Κεντρική Αφρική, τη Μέση Ανατολή και την Ινδία.

Ο χωρικός περιορισμός πιθανότατα οφείλεται σε πλεονέκτημα επιλογής λόγω ελονοσίας.

συχνότητα

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι η πιο συχνή αναιμία (αιμοσφαίρια) παγκοσμίως, πιθανώς επίσης λόγω του πλεονεκτήματος επιλογής.
Ανάλογα με το επίπεδο ανάπτυξης στη χώρα, η ελονοσία μπορεί επίσης να είναι θανατηφόρα. Το 2004, εκτιμάται ότι 1,8 εκατομμύρια θάνατοι από ελονοσία.

Ειδικό χαρακτηριστικό της ελονοσίας

Ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά από ερευνητές τη δεκαετία του 1940 ότι στις περιοχές όπου εμφανίστηκε η σοβαρή μορφή ελονοσίας (ελονοσία tropcians), πολλοί άνθρωποι είχαν «διαφορετικό αίμα».
Η ελονοσία είναι μια παρασιτική ασθένεια που προκαλείται από το Κουνούπια Anopheles μεταδίδεται. Τα πλασμίδια (παράσιτα) προσβάλλουν πρώτα το συκώτι, μετά τα ερυθρά αιμοσφαίρια και συνεχίζουν να πολλαπλασιάζονται σε αυτά. Σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, η πλασμωδία στα ερυθροκύτταρα δεν πολλαπλασιάζεται. Οι ακριβείς αιτίες δεν είναι γνωστές μέχρι σήμερα. Σε αυτό το πλαίσιο, ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να ισχυριστεί ότι είναι (μερικώς) ανθεκτικό στην ελονοσία.

Μπορείτε να μάθετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την επικίνδυνη μολυσματική ασθένεια της ελονοσίας και πώς μπορείτε να προστατευτείτε στο άρθρο μας Ελονοσία!

Ταυτόχρονα συμπτώματα

Η κλινική εικόνα των καταγγελιών εξαρτάται από το εάν ο πάσχων έχει ομόζυγος ή ετερόζυγο Ο μεταφορέας είναι.

Στην περίπτωση της ομόζυγως μορφής, μπορεί γενικά να μιλήσουμε για την πιο σοβαρή μορφή. Ακόμη και στην παιδική ηλικία, οι ασθενείς πάσχουν από αιμολυτικές κρίσεις και εμφράγματα οργάνων λόγω κυκλοφοριακών διαταραχών.
Η αιμολυτική κρίση είναι επιπλοκή της αιμολυτικής αναιμίας. Αιμολυτικό απλά σημαίνει ότι το αίμα διαλύεται και αναιμία η προκύπτουσα ποσοτική αναιμία. Εάν προκύψει αιμολυτική κρίση, αυτό σημαίνει μια μαζικά υπερβολική διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία συνήθως οφείλεται σε ιογενείς λοιμώξεις. Είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση με πυρετό, ρίγη, συμπτώματα σοκ (συμπεριλαμβανομένης της πτώσης της αρτηριακής πίεσης, της ωχρότητας, του γρήγορου καρδιακού ρυθμού) και του ίκτερου (ίκτερος). Απαιτείται εντατική ιατρική περίθαλψη εδώ (βλ. Θεραπεία).
Έμφραγμα οργάνων μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε ομόζυγους φορείς. Αγγειακές αποφράξεις μπορούν να εμφανιστούν σε όλο το σώμα. Τα πιο συνηθισμένα όργανα που επηρεάζονται είναι η σπλήνα, τα νεφρά, το κεντρικό νευρικό σύστημα και τα οστά.Η σπλήνα ειδικότερα, ως όργανο διάσπασης του αίματος, επηρεάζεται ιδιαίτερα σε αιμολυτικές ασθένειες. Εάν υπάρχουν επαναλαμβανόμενες αγγειακές αποφράξεις (έμφραγμα), ο σπλήνας χάνει όλο και περισσότερο τη λειτουργία του και συρρικνώνεται.
Το νεφρό ως όργανο φίλτρου μπορεί να επηρεαστεί εξίσου εύκολα: αυτή η κλινική εικόνα αντιστοιχεί στη συνέχεια σε «χρόνια σπειραματονεφρίτιδα» (μόνιμα φλεγμονώδης κατάσταση των μικρότερων υπομονάδων του νεφρού). Όσον αφορά τα οστά, το μηριαίο κεφάλι και ο βραχίονας πρέπει να αναφέρονται: όπως κάθε άλλο όργανο, απαιτούν επαρκή παροχή αίματος. Εάν αυτό δεν είναι εγγυημένο, εμφανίζεται ασπτική νεκρωτική οστική (θάνατος του ιστού χωρίς υπεύθυνα παθογόνα).
Κλασικά εγκεφαλικά επεισόδια μπορεί να εμφανιστούν στον εγκέφαλο. Ο μυελός των οστών επηρεάζεται επίσης από το αλλαγμένο σχήμα των ερυθροκυττάρων: για παράδειγμα μετά τη μόλυνση με Parvovirus Β19 Μπορεί να υπάρχει βραχυπρόθεσμη έλλειψη ερυθροκυττάρων.

Η κλινική εικόνα των ετερόζυγων φορέων είναι αρκετά διαφορετική: ως επί το πλείστον εκείνοι που επηρεάζονται δεν παρατηρούν τίποτα για την ασθένειά τους, καθώς είναι πιο ήπια. Αντισταθμίζονται μόνο σε ακραίες καταστάσεις άγχους, οι οποίες μπορεί να είναι ακόμη πιο επικίνδυνες όταν συμβαίνουν για πρώτη φορά. Αυτές οι φυσικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης μπορεί να είναι ακραία αθλητική δραστηριότητα, εγκυμοσύνη, χειρουργική επέμβαση και, ειδικότερα, σύνδεση με μηχανή καρδιάς-πνεύμονα.

Μπορείτε να μάθετε ποια συμπτώματα έχει ακόμη η αιμολυτική αναιμία στο άρθρο μας Αιμολυτική αναιμία!

θεραπεία

Στους ομόζυγους φορείς, μπορεί να γίνει μια προσπάθεια ενσωμάτωσης της καλλιέργειας φυσιολογικών ερυθροκυττάρων στο σώμα με αλλογενή μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Για αυτό, τα βλαστικά κύτταρα που σχηματίζουν το αίμα μεταφέρονται σε έναν αδελφό ή έναν ξένο, ο οποίος στη συνέχεια αναλαμβάνει τον (σωστό) σχηματισμό αίματος.
Αυτό γίνεται επίσης, για παράδειγμα, στην περίπτωση κακοηθών ασθενειών του αίματος όπως η λευχαιμία.
Συνολικά, ένα άτομο που επηρεάζεται πρέπει να αποφύγει την έλλειψη οξυγόνου και, σε περίπτωση αιμολυτικής κρίσης, να λάβει επαρκή εντατική φροντίδα. Αυτό περιλαμβάνει επίσης, για παράδειγμα, επαρκή υποκατάσταση υγρού ή μετάγγιση αίματος (προκειμένου να διασφαλιστεί η μεταφορά οξυγόνου στο αίμα ξανά).

Μπορείτε να βρείτε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, τους κινδύνους και το κόστος στο άρθρο μας Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

πρόβλεψη

Κατ 'αρχήν, η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ανίατη ασθένεια λόγω της γενετικής της αιτίας. Μόνο η απόπειρα μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων μπορεί να γίνει. Ανάλογα με το επίπεδο ανάπτυξης στη χώρα του θιγόμενου ατόμου, οι άνθρωποι έχουν χαμηλότερο προσδόκιμο ζωής. Οι αιμολυτικές κρίσεις που προκαλούνται από λοιμώξεις, για παράδειγμα, είναι πιθανότερο να οδηγήσουν σε θάνατο από ανεπάρκεια οργάνων.

Οι τακτικοί εμβολιασμοί και η άμεση φροντίδα στο νοσοκομείο συμβάλλουν στη βελτίωση της πρόγνωσης.

Ειδικά χαρακτηριστικά κατά την εγκυμοσύνη

Μόνο οι ομόζυγοι ασθενείς έχουν προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης λόγω της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας τους: Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να αναφερθεί ο αυξημένος κίνδυνος θρόμβωσης, αλλά αυτό δεν απαιτεί καμία φαρμακευτική αγωγή, όπως αντιπηκτική (αντιπηκτική), αλλά μόνο στενή παρακολούθηση (δύο φορές συχνότερα σε υγιείς ανθρώπους).

Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο αποβολής ή πρόωρης γέννησης · ​​τα παιδιά έχουν μόνο χαμηλότερο βάρος γέννησης σε σύγκριση με το μέσο όρο.

Μια απόλυτη αντένδειξη (αντενδείξεις) για την εγκυμοσύνη είναι εάν ο ενδιαφερόμενος έχει ήδη υποστεί σοβαρές επιπλοκές από την ασθένειά του, όπως εγκεφαλικά επεισόδια και χρόνια ανεπάρκεια της καρδιάς, των πνευμόνων ή των νεφρών.

Επιπλέον, έχει παρατηρηθεί σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά κύτταρα, για άγνωστους λόγους, βιώνουν ορισμένα επεισόδια πόνου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εδώ χρησιμοποιείται αναλγητική (ανακούφιση από τον πόνο) θεραπεία, όπως συμβαίνει με άλλες έγκυες γυναίκες. Ο αριθμός των μελετών σε έγκυους ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά κύτταρα και τα παιδιά τους εξακολουθεί να είναι ατελής και θα απαιτήσει περαιτέρω εκτεταμένη έρευνα στο μέλλον.

Περισσότερα για αυτό: Θρόμβωση κατά την εγκυμοσύνη

Ποια φάρμακα αντενδείκνυται;

Κατ 'αρχήν, πρέπει να αποφεύγονται όλα τα φάρμακα που αυξάνουν το ιξώδες του αίματος ή βλάπτουν την παροχή οξυγόνου. Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά, για παράδειγμα, θα πρέπει να αποφεύγουν τη χρήση αντισυλληπτικών που περιέχουν οιστρογόνα, καθώς αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης.
Φάρμακα που δρουν στο αυτόνομο νευρικό σύστημα και συστέλλουν τα αιμοφόρα αγγεία (Αγγειοσυσταλτικοίή μειώστε την περιοχή ανταλλαγής οξυγόνου στους πνεύμονες (Παρασυμπαθομιμητικά, Συμπαθητικά; π.χ. καθορίσει Β-αποκλειστές) πρέπει επίσης να αποφεύγεται.

Τι πρέπει να προσέχετε κατά τη διάρκεια της αναισθησίας;

Ένα μηχάνημα καρδιάς-πνεύμονα χρησιμοποιείται στη χειρουργική αντιμετώπιση όταν η καρδιά ή / και οι πνεύμονες έχουν δυσλειτουργία που απαιτεί χειρουργική επέμβαση και πρέπει να λειτουργούν ή ακόμη και να μεταμοσχευθούν. Δηλαδή Μπορεί να υποτεθεί ότι το προσβεβλημένο σώμα ήταν ήδη σε σχετική κατάσταση ανεπάρκειας οξυγόνου πριν από την επέμβαση, καθώς και τα άρρωστα ερυθροκύτταρα έχουν αναλάβει το δρεπανοκυτταρικό τους σχήμα υπό έλλειψη οξυγόνου.
Ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι η αιμολυτική κρίση: μετά τη σύνδεση με το μηχάνημα καρδιάς-πνεύμονα, τα κατεστραμμένα αιμοσφαίρια απομακρύνονται μέσω φίλτρου. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλεί φιλτράρισμα περισσότερων αιμοσφαιρίων από ό, τι σε υγιείς ανθρώπους.
Απαιτείται αυστηρή παρακολούθηση της ισορροπίας μεταξύ φορέων οξυγόνου (ερυθροκύτταρα) και άλλων συστατικών (πρωτεΐνες, πλάσμα). Αυτό μπορεί να επιτευχθεί, για παράδειγμα, μέσω μεταγγίσεων (συμπυκνώματα ερυθρών αιμοσφαιρίων, EK για συντομία).
Το γεγονός ότι τα κύτταρα του αίματος υφίστανται μικρή μηχανική βλάβη καθώς ρέουν μέσω της μηχανής καρδιάς-πνεύμονα δεν πρέπει επίσης να παραμεληθεί. Αυτό το γεγονός λαμβάνεται επίσης υπόψη σε υγιείς ανθρώπους (δηλαδή σε ασθενείς που δεν πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία) και το ιξώδες του αίματος παρακολουθείται ούτως ή άλλως.
Υπό αυστηρή διαχείριση του χειρουργείου, η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί επίσης να συνδεθεί με μια μηχανή καρδιακών πνευμόνων, αλλά θα πρέπει να συνοδεύεται από έμπειρους γιατρούς και γιατρούς εντατικής θεραπείας και μόνο εάν δεν υπάρχουν άλλες θεραπευτικές επιλογές.