Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S

ορισμός

Στο Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S ειναι ενα συγγενής ασθένεια του συστήματος πήξης του αίματος του σώματοςπου προκαλείται από την έλλειψη της αντιπηκτικής πρωτεΐνης S. Αυτή η ασθένεια έχει επιπολασμό περίπου 0,7 έως 2,3% στον κανονικό πληθυσμό κάπως σπάνια.

Η πρωτεΐνη S σχηματίζεται συνήθως στο ήπαρ και, μαζί με άλλους αντιπηκτικούς παράγοντες, διασφαλίζει ότι a Θρόμβος αίματος παραμένει περιορισμένη στη θέση του αγγειακού τραυματισμού.

Εάν αυτή η πρωτεΐνη είναι ανεπαρκής, κυριαρχούν οι παράγοντες που ευθύνονται για το σχηματισμό θρόμβων αίματος, έτσι ώστε η κλινική εικόνα, για παράδειγμα, με αυξημένη τάση σχηματισμού θρόμβων εντός ανέπαφων αιμοφόρων αγγείων.

Οι ασθενείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης α Θρόμβωση φλέβας ποδιών ή ένα που προκαλείται από θρόμβο οξύ κλείσιμο οποιουδήποτε αιμοφόρου αγγείου.

Αυτός ο θρόμβος (θρόμβος) μπορεί επίσης να κλείσει ζωτικά αγγεία έτσι ώστε α Ανεπάρκεια / ανεπάρκεια εξαρτώμενων οργάνων μπορεί να οδηγήσει σε καταστροφή ιστών, για παράδειγμα στην καρδιά, στους πνεύμονες, στον εγκέφαλο ή στα έντερα.

Υπάρχουν διαφορετικές μορφές της νόσου;

Κατ 'αρχήν, η κλινική εικόνα του ασθενούς είναι ανεξάρτητη από την παρουσία των διαφόρων υπο-μορφών. Ωστόσο, μιλάει κανείς τρεις υπότυποι, οι οποίες διακρίνω διαγνωστικά να αφήσω:

• Τύπος Ι: Είναι χαρακτηριστικό του τύπου Ι ότι η δραστικότητα της παρούσας πρωτεΐνης S μειώνεται. αλλά επίσης μειώνεται η συγκέντρωση της συνολικής πρωτεΐνης, καθώς και η ελεύθερη (ενεργή) πρωτεΐνη στο αίμα. Εξ ορισμού, ο τύπος Ι υπάρχει όταν η ποσότητα της ελεύθερης πρωτεΐνης πέφτει κάτω από το 40% της κανονικής αξίας.

• Τύπος II: Υπάρχει ανεπάρκεια τύπου II εάν μειώνεται μόνο η δραστικότητα της πρωτεΐνης S, αλλά οι συγκεντρώσεις τόσο της ολικής όσο και της ελεύθερης πρωτεΐνης είναι αμετάβλητες.

• Τύπος III: Εκχωρήστε στον ασθενή a φυσιολογική συγκέντρωση ολικής πρωτεΐνης S στο, αλλά με ένα μειωμένη συγκέντρωση ελεύθερης πρωτεΐνης (<40%) και ένα Δυσλειτουργία σχετίζονται με αυτό, πάσχουν από ανεπάρκεια πρωτεΐνης τύπου ΙΙ τύπου ΙΙ.

Γενική πήξη

Η πήξη του αίματος χωρίζεται σε κυτταρικό τμήμα, που επιτυγχάνεται μέσω της συνάθροισης, της δικτύωσης και της ενεργοποίησης του Αιμοπετάλια (Αιμοπετάλια) είναι ανάγλυφο, καθώς και το πλασματικό μέροςκατά την οποία τα συστατικά του αίματος σχηματίζουν ένα είδος δικτύου στο οποίο κυκλοφορούν ερυθρά αιμοσφαίρια (Ερυθροκύτταρα) και σταθεροποιήστε τον θρόμβο.

Σε υγιείς ανθρώπους, ένας θρόμβος αίματος σχηματίζεται μόνο μετά από τραυματισμό ενός αγγείου. ίνες (αποτελούμενες από Κολλαγόνο), οι οποίες έξω από το σκάφος βρίσκεται, εκτεθειμένο, στο Συσσώρευση αιμοπεταλίων και έτσι προκαλούν ένα αρχικό, ασταθές κλείσιμο της πληγής.

Αυτό το συνημμένο (προσκόλλησηλύνει το Ενεργοποίηση αιμοπεταλίων από το οποίο Απελευθέρωση διαφόρων ουσιών, πως Ασβέστιο και μολύβδου θρομβοξάνης. Το Thromboxane υποστηρίζει το κλείσιμο της πληγής παρέχοντας ένα τοπική αγγειοσυστολή; Το ασβέστιο, από την άλλη πλευρά, είναι απαραίτητο για τη λειτουργία διαφόρων παραγόντων στη φάση της πλασματικής πήξης.

Ως μέρος της ενεργοποίησής τους τα αιμοπετάλια αλλάζουν επίσης τη δομή τους, έτσι ώστε η επιφάνεια των αιμοπεταλίων να αυξάνεται και η συσσωμάτωσή τους να έχει κάπως μεγαλύτερη σταθερότητα.

ο απόλυτη σταθερότητα του θρόμβου ασφαλίζεται μόνο εντός του πεδίου του πλασμικού συστατικού, οπότε ως αποτέλεσμα της ενεργοποίησης του λεγόμενου καταρράκτη πήξης (που αποτελείται από διάφορα Βιταμίνη Κ-εξαρτώμενοι παράγοντες) Αποθήκευση ερυθρών αιμοσφαιρίων και το Διασύνδεση αιμοπεταλίων μεταξύ τους, το θρόμβος σταθεροποιείται έως ότου κλείσει τελικά το αρχικό τραύμα. Στο πλαίσιο της επούλωσης πληγών αυτό είναι Οι θρόμβοι αίματος διασπώνται όλο και περισσότεροέτσι ώστε τελικά το ελάττωμα να περάσει νέο αγγειακό ιστό είναι κλειστό.

Εάν δεν υπάρχει τραυματισμός, μπορεί παρ 'όλα αυτά για να προκαλέσει πήξη του αίματος Έλα τι είναι αποτελεσματικό το σώμα αποτρέψτε με τη βοήθεια ενός αντιτιθέμενου συστήματος μπορώ; υπάρχει ένα σταθερή ισορροπία μεταξύ σχηματισμού θρόμβου και βλάβης, η οποία ελέγχεται αυστηρά.

Ο σχηματισμός θρόμβου αναστέλλεται από διάφορους παράγοντες που μειώνουν την αποτελεσματικότητα του σχηματισμού θρόμβου και έτσι εμποδίζουν το σχηματισμό θρόμβου εντός ενός τραυματισμένου αιμοφόρου αγγείου.

Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν ένα σύμπλεγμα που αποτελείται από Πρωτεΐνη S και Πρωτεΐνη C, που σχηματίζουν μαζί ένα ανασταλτική επίδραση στη σταθεροποίηση του πρωτογενούς θρόμβου αίματος Άσκηση στην πλασματική φάση της πήξης του αίματος.

Πρέπει να σημειωθεί ότι η πρωτεΐνη C είναι βασικά παρούσα στη δραστική της μορφή και συνεπώς η ανασταλτική δραστικότητα των δύο πρωτεϊνών μόνο από την ενεργοποίηση και τη συσσωμάτωση με την πρωτεΐνη S. Εξαρτάται.

Εάν ένας ασθενής πάσχει από ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, αυτό είναι Η ανασταλτική δράση της πρωτεΐνης S και της πρωτεΐνης C μειώθηκε ή μπορεί θεωρητικά να παραλειφθεί πλήρως, έτσι ώστε ο κίνδυνος σχηματισμού θρόμβου να αυξηθεί εάν δεν υπάρχει αγγειακός τραυματισμός.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα εδώ: Πήξης του αίματος

Συμπτώματα

Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς περνούν πρώιμη εμφάνιση φλεβικών θρόμβων αίματος ηλικίας 15 έως 45 ετών επί.
Οι γυναίκες ειδικότερα υποφέρουν απροσδόκητα και χωρίς να γνωρίζουν πρώτα για την ασθένειά τους θρόμβωση (Αγγειακή απόφραξη από θρόμβο αίματος), συσσωρευμένη στις βαθιές φλέβες των ποδιών.

Αυτό συμβαίνει κυρίως στο Καταστάσεις κινδύνου συμπεριλαμβανομένης της λήψης Οιστρογόνα (Αντισυλληπτικά χάπια, Παρασκευάσματα ορμονών για συμπτώματα εμμηνόπαυσης) ή εγκυμοσύνη καθώς αυτά σχετίζονται επίσης με μείωση της συγκέντρωσης πρωτεΐνης S.

Περαιτέρω Παράγοντες κινδύνου Η πάθηση από βαθιά φλεβική θρόμβωση που επηρεάζει και τα δύο φύλα περιλαμβάνει επίσης:

• Λειτουργίες,
• παρατεταμένη ακινητοποίηση / ακινητοποίηση των ποδιών μετά από μια επιχείρηση ή κατά τη διάρκεια μεγάλης πτήσης / ταξιδιού με λεωφορείο,
• όπως αυξημένη απώλεια υγρών.

διάγνωση

Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί μόνο με ανάλυση του αίματος του ασθενούς. Εάν υπάρχει υποψία ότι ένας ασθενής έχει αυξημένη τάση για πήξη, συνήθως λαμβάνεται ένα δείγμα φλεβικού αίματος και κατόπιν μια εργαστηριακή ανάλυση της δραστηριότητας των αντιπηκτικών παραγόντων στο αίμα, όπως η πρωτεΐνη S.

Μεταξύ άλλων, θα πρέπει να σημειωθεί ότι η πρωτεΐνη S και οι άλλοι παράγοντες έχουν μόνο μικρό χρόνο ημιζωής, δηλαδή η δραστηριότητά τους μπορεί να ανιχνευθεί μόνο σε σχετικά σύντομο χρονικό διάστημα, επομένως είναι σημαντικό να αποφύγετε μεγάλες διαδρομές μεταφοράς σε εργαστήριο. Συνιστάται επομένως να διενεργούνται αυτές οι εξετάσεις από ειδικό με συνδεδεμένο εργαστήριο ή σε νοσοκομείο.

Επιπλέον, η σύνθεση της πρωτεΐνης S και της πρωτεΐνης C εξαρτάται επίσης από τη βιταμίνη Κ, έτσι ώστε η φαρμακευτική αγωγή με ανταγωνιστές της βιταμίνης Κ (ανταγωνιστές) όπως το Marcumar, για παράδειγμα, μπορεί να οδηγήσει σε ψευδείς χαμηλές τιμές.

Πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη ότι η συγκέντρωση της πρωτεΐνης S στις γυναίκες είναι γενικά περίπου είκοσι τοις εκατό χαμηλότερη από ό, τι στους άνδρες της ίδιας ηλικίας και σε σχέση με τα αυξημένα επίπεδα οιστρογόνων (για παράδειγμα όταν παίρνετε το χάπι ελέγχου των γεννήσεων ή τα παρασκευάσματα ορμονών κατά την εμμηνόπαυση), καθώς και κατά τη διάρκεια και μπορεί επίσης να μειωθεί λίγο μετά την εγκυμοσύνη.

Επομένως, συνιστάται ένα ελάχιστο διάστημα οκτώ εβδομάδων μετά την τελευταία πρόσληψη του ανταγωνιστή της βιταμίνης Κ και το τέλος της επίδρασης των οιστρογόνων.

θεραπεία

Η ασθένεια βασίζεται σε ένα κληρονομικό γενετικό ελάττωμαγεγονός που καθιστά τη θεραπεία δύσκολη καθώς δεν είναι δυνατή η αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας.

Η θεραπεία βασίζεται επομένως κυρίως στην κατάσταση του ασθενούς, οπότε ασυμπτωματικοί πάσχοντεςπου δεν έχουν υποστεί ακόμα θρόμβωση κανένα μόνιμο φάρμακο χρειάζομαι. Ωστόσο, σε περίπτωση κινδύνου που περιγράφεται παραπάνω, συνιστάται να ενημερώσετε τον θεράποντα ιατρό σας για την παρουσία της νόσου, έτσι ώστε να υπάρχει επαρκής παροχή αντιπηκτικών φαρμάκων, όπως Ηπαρίνη, μπορεί να γίνει.

Συνήθως οι ασθενείς μένουν δυσδιάκριτο για χρόνια και η ασθένεια θα μόνο μετά την εμφάνιση μιας πρώτης θρόμβωσης διαγνώστηκε.

Ωστόσο, αυτό σημαίνει ότι η θεραπεία με αντιπηκτικό φάρμακο πρέπει να συνιστάται για την αποφυγή σχηματισμού νέων θρόμβων.

Δεδομένου ότι απαιτείται βιταμίνη Κ για τη σύνθεση σημαντικών παραγόντων πήξης, η χρήση του συνιστάται για μακροχρόνια θεραπεία Ανταγωνιστές βιταμίνης Κ (ανταγωνιστής = Αντίπαλος), όπως Μάρκουμαρ, επί. Αυτά εκτοπίζουν τη βιταμίνη Κ από τη σύνθεση των παραγόντων που απαιτούνται για την πλασμική πήξη, έτσι ώστε η έλλειψη ανασταλτικής δράσης των πρωτεϊνών S και C να μην είναι πλέον «σημαντική».

Εάν έχετε γνωστή ανεπάρκεια πρωτεΐνης S σε έγκυες γυναίκες γίνεται α στενότερη παρατήρηση και εάν είναι απαραίτητο, θεραπεία με αντιπηκτικά φάρμακα, συνιστάται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τη μείωση του κινδύνου θρόμβωσης και συναφών Επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη να αποφύγω.

Πώς κληρονομείται η ασθένεια;

Δεδομένου ότι η ασθένεια δεν κληρονομείται συνδέεται με τα χρωμοσώματα του φύλου Επηρεάστηκαν εξίσου γυναίκες και άνδρες.

Επιπλέον, μιλάμε για ένα επικρατουσα ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ, καθώς μια αλλαγή σε ένα μόνο από τα δύο υπεύθυνα γονίδια οδηγεί στην έκφραση της ανεπάρκειας.

ο πιθανότητα Ως αποτέλεσμα, το γενετικό χαρακτηριστικό της ανεπάρκειας πρωτεΐνης S ισοδυναμεί επίσης για συγγενείς πρώτου βαθμού Επηρεάζονται (Γονείς, παιδιά, αδέλφια) 50 τοις εκατό. Ωστόσο, επειδή η ανεπάρκεια δεν συμβαδίζει αυτόματα με την ανάπτυξη θρόμβωσης, πολλοί ασθενείς αναγνωρίστηκαν μόνο μετά από δεκαετίες.

Είναι η παρουσία ενός Γνωστή για έλλειψη εντός της οικογένειας, μπορεί α Εξέταση συγγενών πρώτου βαθμού, ειδικά γυναίκες μέλη της οικογένειας σε αναπαραγωγική ηλικία ή πριν από τη θεραπεία με οιστρογόνα (γυναικείες ορμόνες φύλου) μπορεί να είναι χρήσιμη. Η εξέταση είναι συνήθως χωρίς προβλήματα από τον έκτο μήνα της ζωής είναι πιθανό, αν και οι «εξετάσεις εξέτασης» γενικά αποφεύγονται εάν υπάρχει μια γνωστή περίπτωση στην οικογένεια.

Προφύλαξη για τους πληγέντες

Σε σύγκριση με άλλες κλινικές εικόνες, μέχρι στιγμής καμία θετική επίδραση στο αντιπηκτικό δεν ήταν ανιχνεύσιμη στο πλαίσιο μιας ειδικής δίαιτας.

Ωστόσο, οι γιατροί συστήνουν παρουσία του πολύ υπέρβαρο ένα Αλλαγή διατροφής σε μια υγιεινή, πλούσια σε βιταμίνες, ενδεχομένως μεσογειακή δίαιτα εμπνευσμένη με στόχο έναν γενική απώλεια βάρους. Αυτό βασικά έχει θετική επίδραση στο καρδιαγγειακό σύστημα, αλλά δεν έχει συγκεκριμένο προληπτικό όφελος στο πλαίσιο της ανεπάρκειας πρωτεΐνης S.

Σε ένα θρόμβωση πρέπει να προληφθεί τακτική άσκηση καθώς και αυτό Φοράτε κάλτσες στήριξης / συμπίεσης ειδικά σε επικίνδυνες καταστάσειςπώς συνήθως ένα ταξίδι μακράς πτήσης / λεωφορείου, συνιστάται.

Το ενδιαφερόμενο άτομο ήδη υπέστη θρόμβωση, αυτό πρέπει να είναι ακολουθήστε αυστηρά τις οδηγίες του γιατρού σαςκαι να λαμβάνετε συντηρητικά φάρμακα για να αποτρέψετε την υποτροπή. Για να αποφευχθεί η εμφάνιση μιας κοινής επιπλοκής μιας προηγούμενης θρόμβωσης (η λεγόμενη ΠΑνατολικό θρομβωτικό σύνδρομο) για την αντιμετώπιση, ο ασθενής πρέπει φοράτε κάλτσες συμπίεσης καθημερινά.