Προγεννητική δοκιμή

Προγεννητική διάγνωση

Οι προγεννητικές εξετάσεις αποτελούν μέρος της εκτεταμένης προγεννητικής διάγνωσης. Η προγεννητική διάγνωση είναι η εξέταση και η έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών πριν το παιδί γεννηθεί στη μήτρα. Η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί είτε στο ίδιο το έμβρυο είτε στη μητέρα, για παράδειγμα στο μητρικό αίμα. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να διεξαχθούν μη επεμβατικά και επεμβατικά.
Οι μη επεμβατικές διαδικασίες δεν είναι επικίνδυνες και εκτελούνται εξωτερικά. Οι πιο συνηθισμένες μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης είναι διάφοροι τύποι υπερήχων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και μετρήσεις της διαφάνειας του αυχένα, μετρήσεις των ρινικών οστών και εξετάσεις αίματος της μητέρας.

Οι επεμβατικές διαγνωστικές διαδικασίες περιλαμβάνουν κυρίως Τρυπήματα και βιοψίες τον ομφάλιο λώρο, τον πλακούντα και το Εξέταση του αμνιακού υγρού του εμβρύου. Μερικές από αυτές τις μεθόδους διαλογής είναι φυσιολογικές εξετάσεις ρουτίνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ενώ άλλες μπορούν να πραγματοποιηθούν επιπλέον εάν υπάρχει λογική υποψία ασθένειας στο αγέννητο παιδί.

Οι περισσότερες εξετάσεις μπορούν να γίνουν μόνο μετά το τέλος του τρίτου μήνα της εγκυμοσύνης. Από όσο γνωρίζουμε σήμερα, δεν υπάρχουν κίνδυνοι για το παιδί με μη επεμβατικές διαδικασίες. Οι επεμβατικές μέθοδοι περιλαμβάνουν μικρές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένης της αποβολής, ως χαμηλού κινδύνου.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα εδώ: Έλεγχος εγκυμοσύνης

Πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα της προγεννητικής διάγνωσης

Η προγεννητική διάγνωση, ιδίως η προγεννητική εξέταση, είναι αμφιλεγόμενη σε μεγάλα μέρη του δυτικού κόσμου, καθώς η ανίχνευση ορισμένων ασθενειών και οι συνακόλουθες αποφάσεις, όπως ο τερματισμός της εγκυμοσύνης, εγείρουν ηθικά ζητήματα. Οι δοκιμές είναι πάντοτε χρήσιμες στον εντοπισμό ασθενειών που μπορούν να αντιμετωπιστούν καλά και διαφορετικά θα οδηγούσαν σε σοβαρά προβλήματα υγείας. Αυτά περιλαμβάνουν ειδικότερα Δυσμορφίες του παιδιούπου μπορεί να διορθωθεί αμέσως ή μετά τη γέννηση. Επίσης Μεταβολικές ασθένειες είναι δυνατές, οι οποίες λειτουργούν ομαλά με στοχευμένη θεραπεία, αλλά μπορούν να προκαλέσουν σοβαρή βλάβη εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία.

Με τη βοήθεια των προγεννητικών εξετάσεων, ωστόσο, πολλά Αναπηρίες που δεν θέτουν σε κίνδυνο την υγεία του εμβρύου άμεσα, αλλά περιορίζουν τη ζωή των γονέων και του παιδιού τεράστια, τόσο ιατρικά όσο και προσωπικά. Το πιο εμφανές παράδειγμα είναι αυτό Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down).

Αναπόφευκτα, το ευρύ φάσμα των προγεννητικών εξετάσεων οδηγεί επίσης σε αυξημένο ρυθμό συνθηκών εκκινήσεων. Τα διαγνωστικά του εμβρύου προσφέρονται επίσης κυρίως σε μέλλουσες γονείς που έχουν αυξημένη πιθανότητα γενετικών ασθενειών. Ειδικά στην περίπτωση σοβαρών γενετικών ασθενειών στην οικογένεια, μπορεί να προσδιοριστεί εκ των προτέρων εάν ένα αγέννητο παιδί έχει κληρονομήσει το προσβεβλημένο γονίδιο. Διαδικασίες δοκιμής είναι τώρα διαθέσιμες για περισσότερες από 1000 κληρονομικές ασθένειες.

Συνέπειες των αποτελεσμάτων των εξετάσεων για γονείς και παιδιά

Η πιθανότητα προγεννητικών εξετάσεων μερικές φορές αντιμετωπίζει τους αναμένοντες γονείς με ψυχολογικά αγχωτικές ερωτήσεις. Σήμερα πολλά είναι δυνατά, αλλά δεν έχουν νόημα όλα. Από το 2010 έχει δεσμευτεί από το νόμο ότι πριν από τη διεξαγωγή προγεννητικών εξετάσεων και μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων των δοκιμών, α εντατική συμβουλή από το γιατρό πρέπει να πραγματοποιηθεί.

Η εφαρμογή των πιθανών προγεννητικών εξετάσεων έχει ξεχωριστές διαφορετικές επιπτώσεις για κάθε ζεύγος γονέων, από καθόλου θεραπεία έως Τερματισμός της εγκυμοσύνης όλα είναι πιθανά. Επομένως, η συμβουλή του γιατρού πρέπει να είναι πάντα για ποια γενικοί κίνδυνοι για δυσπλασίες και ασθένειες Υπάρχουν ασθένειες που τίθενται υπό αμφισβήτηση και ποιες συνέπειες μπορεί να έχουν οι ασθένειες. Επιπλέον, ο γιατρός θα πρέπει να εξηγήσει τους ατομικούς κινδύνους, συμπεριλαμβανομένων των γονέων, σχετικά με την ηλικιακή ή γενετική βλάβη. Στη συνέχεια, πρέπει να συζητηθούν οι προγεννητικές εξετάσεις, ποιες δυνατότητες και όρια έχουν, ποιοι κίνδυνοι συνεπάγονται και ποιες διαγνωστικές εναλλακτικές είναι δυνατές.

Πολλοί γονείς δεν γνωρίζουν τις ψυχολογικές επιπτώσεις του να γνωρίζουν ή να μην γνωρίζουν μια πιθανή ασθένεια. Πριν αποδεχτείτε μια προγεννητική εξέταση, είναι σημαντικό να διευκρινίσετε εάν θέλετε πραγματικά να μάθετε τις ασθένειες του αγέννητου παιδιού και, πάνω απ 'όλα, ποιες Συνέπειες εξατομικευμένα από αυτό. Υπάρχει ένα γενικό «δικαίωμα να μην γνωρίζω», οπότε κάποιος έχει το δικαίωμα να αρνηθεί τις δοκιμές που προσφέρονται ή να μην ενημερωθεί για τις διαγνώσεις που έχουν ήδη γίνει. Κανένα προγεννητικό αποτέλεσμα δοκιμής δεν είναι οδηγία. Αυτό σημαίνει ότι μια ασθένεια δεν οδηγεί απαραίτητα σε άμβλωση. Πολλά ζευγάρια εκμεταλλεύονται επίσης την ψυχοκοινωνική συμβουλευτική. Κάποιος επίσης κατοχυρώνεται στο νόμο Περίοδος εξέτασης τουλάχιστον τριών ημερώννα δούμε μετά την αναφορά των αποτελεσμάτων. Εάν υπάρχει ιατρική ένδειξη, είναι νόμιμο από το νόμο να πραγματοποιούνται αμβλώσεις ακόμη και στα μεταγενέστερα στάδια της εγκυμοσύνης.

Κόστος και ανάληψη κόστους

Στο πλαίσιο των συνηθισμένων εξετάσεων για κανονικές εγκυμοσύνες, πραγματοποιούνται ορισμένες εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων τριών εξετάσεων υπερήχων. Η ασφαλιστική εταιρεία πληρώνει συνήθως για όλα τα έξοδα που σχετίζονται με μια συνηθισμένη εγκυμοσύνη.
Αυτά περιλαμβάνουν:

• Τακτικοί έλεγχοι εγκύων γυναικών (3 εξετάσεις υπερήχων, εξετάσεις αίματος HIV, Χλαμύδια, Ηπατίτιδα Β. και άλλα παθογόνα. δείτε επίσης: Έλεγχος εγκυμοσύνης)
• απο Νοσηλεία κατά τον τοκετό
• καθώς και ένα Μάθημα προετοιμασίας γέννησης

Τα προγεννητικά διαγνωστικά που υπερβαίνουν τις συνήθεις διαδικασίες πρέπει να πραγματοποιούνται από τους ίδιους τους γονείς. Συνιστάται επίσης εξέταση αίματος για άλλα πιθανά παθογόνα, όπως τοξοπλάσμωση και ανεμοβλογιά. Για το σκοπό αυτό, μπορούν να χρησιμοποιηθούν και άλλες μέθοδοι υπερήχων, οι οποίες ποικίλλουν ως προς την τιμή. Ο έγχρωμος υπέρηχος Doppler κοστίζει περίπου 50 €, αλλά ένας υπερηχογράφος 4D μπορεί να κοστίσει έως και 250 € επιπλέον. Η εταιρεία ασφάλισης υγείας παρέχει πρόσθετες υπηρεσίες προγεννητικής διάγνωσης μόνο εάν υπάρχει επείγουσα ιατρική ένδειξη. Η εταιρεία ασφάλισης υγείας πληρώνει επίσης για άμβλωση που πραγματοποιείται βάσει ιατρικής ένδειξης.

Στο Έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών, τα επεμβατικά μέτρα πληρώνονται επίσης από την ασφάλιση υγείας. Ο κίνδυνος δυσπλασιών και ασθενειών στο παιδί αυξάνεται με την ηλικία, ειδικά για την εμφάνιση α Τρισωμία (Παρουσία 3 χρωμοσωμάτων αντί μόνο 2). ο Αμνιοπαρακέντηση (εξέταση του αμνιακού υγρού) και το Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (Εξέταση του ιστού του πλακούντα) καλύπτονται από εταιρείες ασφάλισης υγείας για άνω των 35 ετών.

Δοκιμή για τρισωμία 21

Για λίγα χρόνια είναι ένα Εξέταση αίματος η τυπική διαδικασία για τον προσδιορισμό Τρισωμία 21 και συνεπώς σύνδρομο Down σε αγέννητα παιδιά. Είναι μια μη επεμβατική μέθοδος, μέσω μιας απλής Λήψη αίματος από τη μητέρα. Προηγουμένως, ήταν δυνατόν μόνο να προσδιοριστεί η τρισωμία μέσω δοκιμής αμνιακού υγρού ή βιοψίας χοριακών λαχνών. Ωστόσο, και οι δύο διαδικασίες ενέχουν χαμηλό κίνδυνο ανεπιθύμητης έκτρωσης.

Το προγεννητικό τεστ δεν έχει ακόμη πληρωθεί. Το κόστος κυμαίνεται κυρίως στα 500 € και επί του παρόντος δεν καλύπτονται από την ασφάλιση υγείας. Το τεστ μπορεί από την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης μπορεί να πραγματοποιηθεί, αλλά το αποτέλεσμα είναι ακόμη πιο σίγουρο σε μεταγενέστερα χρονικά σημεία. Αφού το υποβάλετε στο εργαστήριο, συνήθως χρειάζονται περίπου 2 εβδομάδες για να είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα. Καθώς η εγκυμοσύνη εξελίσσεται, το μητρικό αίμα περιέχει όλο και περισσότερα μέρη του DNA του παιδιού, δηλαδή το γενετικό υλικό στο οποίο μπορούν να αναγνωριστούν οι χρωμοσωμικές διαταραχές. Εάν το αποτέλεσμα για την τρισωμία είναι θετικό, πρέπει να εκτελεστεί μία από τις επεμβατικές διαδικασίες για έλεγχο.

Μια προηγούμενη εξέταση υπερήχων μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία τρισωμίας 21. Τα μεμονωμένα σημάδια στην ανάπτυξη της πρώιμης παιδικής ηλικίας μπορούν ήδη να υποδηλώνουν χρωμοσωμικές διαταραχές. Σε έμβρυα με σύνδρομο Down, α αυξημένο πάχος λαιμού, ένα αλλοιωμένο ρινικό χόνδρο ή καρδιακά ελαττώματα που ανακαλύφθηκαν νωρίς Να είστε σημάδια. Ωστόσο, δεν μπορεί να γίνει διάγνωση με χρήση υπερήχων.

Ποιες προγεννητικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες;

Οι έγκυες γυναίκες έχουν επί του παρόντος την επιλογή μεταξύ τριών προγεννητικών εξετάσεων:

1. Δοκιμή πανοράματος

Η πανοραμική δοκιμή είναι μία από τις τρεις διαθέσιμες μεθόδους δοκιμής για τον προσδιορισμό Τρισωμίες (Ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων) μέσω του μητρικού αίματος. Αυτό είναι όπου το Αίμα που λαμβάνεται μετά την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η πανοραμική δοκιμή έχει το πλεονέκτημα ότι εκτός από το Τρισωμία 21 εξετάζονται και άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές. Γίνετε λοιπόν κι εσείς Τρισωμία 18 και ένα Τρισωμία 13 βρέθηκε με τη δοκιμή πανοράματος. Και οι δύο τρισωμίες αντιπροσωπεύουν σημαντικά πιο σοβαρές κλινικές εικόνες από την τρισωμία 21. Το ποσοστό επιβίωσης για τρισωμία 18 είναι κατά μέσο όρο 6 ημέρες, για την τρισωμία 13 είναι λιγότερο από ένα χρόνο. Ωστόσο, και οι δύο χρωμοσωμικές διαταραχές είναι πολύ πιο σπάνιες από το σύνδρομο Down.

Ο κατασκευαστής της πανοραμικής δοκιμής δηλώνει ότι μπορεί να προσδιορίσει τον κίνδυνο τρισωμιών με 99% βεβαιότητα. Η ίδια η δοκιμή πανοράματος κοστίζει μόνο 399 €, αλλά με τη συνοδευτική εξέταση κοστίζει περίπου 550 €.

Αυτό το προγεννητικό τεστ δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί στην περίπτωση των δίδυμων κυήσεων. Η περιεκτικότητα σε DNA του παιδιού στο μητρικό αίμα αξιολογείται · στην περίπτωση πολλαπλών κυήσεων, είναι δύσκολο να γίνει διάκριση μεταξύ τους. Το κόστος καλύπτεται από την εταιρεία ασφάλισης υγείας μόνο εάν υπάρχει ιατρικά σημαντικός κίνδυνος, για παράδειγμα στην περίπτωση εγκυμοσύνης άνω των 35 ετών.

2. Δοκιμή αρμονίας

Το τεστ Harmony είναι ένα ιδιαίτερα έντονα επιστημονικά τεστ. Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, το τεστ Harmony ανιχνεύει περίπου το 99,5% όλων των νόσων τρισωμίας 21. Εκτός από τον έλεγχο για τρισωμία 21, άλλες ασθένειες μπορούν επίσης να προσδιοριστούν κατόπιν αιτήματος. Εκτός από την τρισωμία 18 και 13, αυτό περιλαμβάνει επίσης το φύλο του εμβρύου και τις ειδικές για το χρωμόσωμα Χ ή Υ διαταραχές, όπως το σύνδρομο Turner ή το σύνδρομο Klinefelter.

Το κόστος του τεστ για τρισωμία 21 είναι 399 €. Ωστόσο, το τεστ Harmony δεν είναι ούτε ένα αξιόπιστο διαγνωστικό εργαλείο. Εάν το τεστ προγεννητικής είναι θετικό, πρέπει πάντα να πραγματοποιείται βιοψία πλακούντα για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

3. Προγεννητική δοκιμή

Το prenatest έχει επίσης την επιλογή να ανακαλύψει άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές εκτός από την τρισωμία 13, 18 και 21. Ο κατασκευαστής διαφημίζει με 99,8% βεβαιότητα στον έλεγχο της τρισωμίας 21. Ωστόσο, τα σπάνια σφάλματα δεν μπορούν ποτέ να αποκλειστούν πλήρως. Το αποτέλεσμα της δοκιμής για το τεστ prena είναι διαθέσιμο μετά από περίπου 4-6 ημέρες, κάτι που αποτελεί πλεονέκτημα έναντι των άλλων μεθόδων δοκιμής.

Ο κατασκευαστής καθορίζει το κόστος της προγενέστερης από 350 έως 500 €, ανάλογα με το πεδίο της εξέτασης. Το prenatest συνήθως πληρώνεται από τον ίδιο τον ασθενή, αλλά σε πολλές περιπτώσεις οι εταιρείες ασφάλισης υγείας επιστρέφουν ήδη το κόστος. Ειδικά στην περίπτωση εγκυμοσύνης υψηλού κινδύνου και υφιστάμενων υποψιών από προηγούμενες εξετάσεις.