Παθολογίας

Πορφυρόλιθος

Συνώνυμα

Διαταραχή σύνθεσης Haem

ορισμός

Μεταβολικές ασθένειες στις οποίες διαταράσσεται η σύνθεση της αίμης, ένας σημαντικός μεταφορέας οξυγόνου στα ερυθρά αιμοσφαίρια, ονομάζονται πορφυρίες.

Ενας αριθμός από Μεταβολικές ασθένειες στην οποία διαταράσσεται η δομή (σύνθεση) μέρους του μεταφορέα για οξυγόνο στο αίμα (αίμα στην αιμοσφαιρίνη).

εισαγωγή

Υπάρχουν χιλιάδες μεταβολικά βήματα στο σώμα Ένζυμα φτιάχνονται που επιτρέπουν βιοχημικές αντιδράσεις (καταλύουν).

Εάν, είτε μέσω κληρονομικών παραγόντων είτε αποκτήθηκε, η λειτουργικότητα ενός ενζύμου είναι τόσο περιορισμένη ή υπερβολική που οδηγεί σε συμπτώματα (συμπτώματα), ο ειδικός μιλά για ένα Μεταβολική ασθένεια.

Στο Σχηματισμός αίμης Απαιτούνται οκτώ βήματα ανάπτυξης.

Εάν ένα από αυτά δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί σε επαρκή μορφή λόγω έλλειψης ενζύμων ή ελαττώματος, υπάρχει πορφυρία.

Τα συμπτώματα στη συνέχεια προκύπτουν από το γεγονός ότι η ουσία που πρέπει να μετατραπεί στην προβληματική αντίδραση είναι συσσωρεύεται και καταθέτει. Ομοίως, η έλλειψη των προκύπτοντων ουσιών μπορεί να οδηγήσει σε ταλαιπωρία.

Οι πορφυρές περιλαμβάνουν Ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία, ο Εκ γενετής (έμφυτος) ερυθροποιητική πορφυρία, ο Πορφυρία κουτάνα tarda, ο οξεία διαλείπουσα πορφυρία καθώς και η Doss πορφυρία.

αιτίες

Οι περισσότερες πορφυρίες είναι γενετικής προέλευσης.

Συχνά είναι πορφυρές κληρονόμησε, με την πλειοψηφία να ακολουθεί κυρίαρχη κληρονομιά, πράγμα που σημαίνει ότι τουλάχιστον μία γονική υγεία αρρωσταίνει επίσης πρέπει να είναι. Από την άλλη πλευρά, για παράδειγμα συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Εδώ οι γονείς είναι συνήθως υγιείς, αλλά συχνά σχετίζονται με το αίμα.

Επίσης γενετικό, αλλά μη κληρονομικές αλλαγές στο γονιδίωμα (Μεταλλάξεις), μπορεί να είναι η αιτία της πορφυρίας. Έτσι, έχετε 4 στα 5 στο Πορφυρία κουτάνα tarda Οι νοσούντες δεν τους κληρονομούν, αλλά τους αναπτύσσουν ως αποτέλεσμα γενετικών αλλαγών.

Οι πορφυρές είναι επίσης δυνατές χωρίς γενετικά ελαττώματα. Σε αυτές τις περιπτώσεις μιλάει κανείς επίκτητος (δευτερεύων) Πορφυρόλιθος. Βασίζονται κυρίως Δηλητηρίαση, περίπου με Βαριά μέταλλα όπως ο μόλυβδος και ο υδράργυρος Ηπατική βλάβη από το αλκοόλ, τα ναρκωτικά ή τις περιβαλλοντικές τοξίνες όπως Φυτοφάρμακα ή εξαχλωροβενζόλιο.

Ομοίως μπορεί Άλλες ασθένειες προκαλούν δευτερογενή πομφρία. Για να αναφερθούμε, πάνω απ 'όλα Ηπατική νόσος (Π.χ. Ηπατίτιδα Γ.), άλλες μεταβολικές ασθένειες (π.χ. Αιμοχρωμάτωση), καθώς και καταστροφικά για το αίμα (αιμολυτικός) Μορφές Αναιμία (Αναιμία).

Συμπτώματα

Οι διάφορες πορφυρίες καθορίζονται κυρίως από τον τύπο και τη θέση των συμπτωμάτων Σχετίζεται με το συκώτι (ηπατικός), Σχετικά με το σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροποιητική), Σχετιζόμενο με το δέρμα (δερματικός), δεν σχετίζεται με το δέρμα (όχι δερματική) καθώς και οξείες και μη οξείες πορφυρίες.

Πολλές πορφυρές χαρακτηρίζονται από μεγάλες ασυνεχείς φάσεις και γίνετε μερικοί ανακαλύφθηκε μόνο σε μεταγενέστερες δεκαετίες της ζωής. Οι ήπιες μορφές συχνά παραμένουν κρυμμένες (υποκλινική πορεία).

Τυπικό είναι ένα Εμφάνιση σε εκρήξειςαλλά μπορεί να είναι μακριά. Οπως και δώσει το έναυσμα για ισχύουν εδώ διάφορα φορτία πως στρες, άλλες ασθένειες ή φάρμακα.

Ανάλογα με τη μορφή της πορφυρίας, αυτό μπορεί να είναι Τα συμπτώματα ποικίλλουν πολύ αποτύχει, αλλά ένα ευρύ φάσμα:

Παράπονα που σχετίζονται με την πεπτική οδό (γαστρεντερικά παράπονασαν ναυτία, Κάνω εμετό, πόνος στο στομάχι και κοιλιακές κράμπες και κολικούς,
νευρολογικά και ψυχιατρικά Συμπτώματα,
Εκδηλώσεις δέρματος και
Κυκλοφοριακά προβλήματα με αυξημένο καρδιακό ρυθμό (ταχυκαρδία) και υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση).

Τα συμπτώματα του μερικώς σχετιζόμενου με υποείδη πορφυρίας Ελαφριά δυσανεξία (Φωτοτοξικότητα), ειδικά με το ερυθροποιητική πρωτοπορφοφυρία), ωχρότητα λόγω της Αναιμία, τα κοκκινωπά δόντια, τα αυξημένα μαλλιά του σώματος και η αποστροφή στο σκόρδο και τα σχετικά φυτά μερικές φορές θεωρούνται Συμπτώματα λυκάνθρωπου ή βαμπίρ και μπορεί να συνέβαλε στη δημιουργία αντίστοιχων θρύλων.

διάγνωση

ο Διάγνωση μια πορφυρία είναι συχνά α μακρά διαδικασία. Ωστόσο, αυτό δεν οφείλεται στο γεγονός ότι υπάρχει έλλειψη των απαιτούμενων δοκιμών (στα ούρα, οι εμπλουτισμένοι πρόδρομοι της αίμης μπορούν εύκολα να εντοπιστούν από προοπτική άποψη), αλλά επειδή Τα συμπτώματα είναι πολύ μεταβλητά είναι. Ως αποτέλεσμα, άλλες αιτίες συχνά λαμβάνονται υπόψη για τα συμπτώματα.

Για να κάνουμε τα πράγματα χειρότερα, αυτό αυξημένες τιμές των προδρόμων αίμης στα ούρα συχνά μόνο κατά τη διάρκεια μιας "ώθησης" πρόκειται να ανακαλυφθούν. Σε ορισμένες μορφές ποπυρίας, είναι τυπικό ότι τα ούρα που στέκονται γίνονται κοκκινωπά με την πάροδο του χρόνου λόγω της επαφής με τον αέρα.

Είναι η ασθένεια α γενετική αιτία βάση, έτσι μπορεί ένα Γενετική ανάλυση να είστε ενημερωτικοί για τον ενδιαφερόμενο. Αυτό είναι συχνά απαραίτητο για να διευκρινιστεί εάν το ελάττωμα είναι κληρονομικό και εάν τα μέλη της οικογένειας θα μπορούσαν επίσης να επηρεαστούν.

θεραπεία

Προς το παρόν δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για οποιονδήποτε τύπο πορφυρίας.

Μέσα σε μια ώθηση Τα συμπτώματα μπορούν να μετριαστούν με τη χορήγηση αιμίνης. Αυτό οδηγεί το σώμα να πιστεύει ότι υπάρχει επαρκής ποσότητα αίμης, πράγμα που σημαίνει ότι σχηματίζονται λιγότερα από τα ανεπιθύμητα (και εκείνα που είναι υπεύθυνα για τα συμπτώματα) προκαταρκτικά στάδια της αίμης.

ο Κύρια εστίαση Κατά τη θεραπεία ατόμων με πορφυρία, είναι σημαντικό να έχετε ένα Αποφύγετε καταστάσεις και τρόπους ζωής που προκαλούν εκρήξεις.

προφύλαξη

Δεν υπάρχει αποτελεσματική μέθοδος για την πρόληψη του σχηματισμού πορφυρίας.

Ωστόσο, οι άρρωστοι μπορούν να περάσουν Συμμόρφωση με ορισμένους κανόνες μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο εκδήλωσης.

Πάνω απ 'όλα, πρέπει να επιτευχθεί ένας τρόπος ζωής που είναι απαλός στο σώμα ως σύνολο και στο ήπαρ (ειδικά με ηπατικές πορφυρίες) ή στο δέρμα (ειδικά με δερματικές πορφυρίες). Ειδικά πρέπει αποφεύγει το κάπνισμα και το αλκοόλ υποτίθεται ότι είναι ναρκωτικά μόνο μετά από προσεκτική εξέταση να ληφθεί από τον θεράποντα ιατρό.

Όταν πρόκειται για την προστασία του δέρματος, το γεγονός ότι το βλαβερή επίδραση του ηλιακού φωτός (αλλά και από άλλες πηγές φωτός) βρίσκεται στο ορατό εύρος και επομένως το αντηλιακό δεν προσφέρει καμία προστασία.