Οστεογένεση ατελής

Συνώνυμα με την ευρύτερη έννοια

Νόσος των γυάλινων οστών, συγγενής ευθραυστότητα των οστών, ευθραυστότητα του οστού

Αγγλικά: εύθραυστα οστά, κληρονομική ευθραυστότητα των οστών

ορισμός

Στο Οστεογένεση ατελής (Γυάλινη οστική ασθένεια) είναι μια συγγενής διαταραχή της ισορροπίας του κολλαγόνου.
Το κολλαγόνο είναι μια δομή του συνδετικού ιστού.
ο οστό γίνει ασυνήθιστα εύθραυστο. Η γονιδιακή μετάλλαξη επηρεάζει όχι μόνο τα οστά, αλλά και τους τένοντες, τους συνδέσμους, τα δόντια και το Εσωτερική μεμβράνη των βλεφάρων του Μάτιγιατί εδώ το κολλαγόνο εμφανίζεται παντού.

Περίληψη

ο Υαλώδης νόσος των οστών είναι μια συγγενής διαταραχή της ισορροπίας του κολλαγόνου. Η ασθένεια κληρονομείται και προκαλεί ανώμαλη ευθραυστότητα των οστών. Πάνω απ 'όλα, επηρεάζεται μια ουσία μέσα στα οστά, η οποία αναγκάζει το οστό να χάσει σημαντικά τη σταθερότητά του.
Το χαρακτηριστικό είναι δίπλα Σπασμένα κόκκαλα (συχνή κατάγματα οστού, μέση κάταγμα), επίσης δυσπλασίες των οστών και βραχύ ανάστημα. Ψυχικά, ωστόσο, οι ασθενείς είναι εμφανείς.
Η συχνότητα των σπασμένων οστών αυξάνεται σύμφωνα με το εφηβεία αλλά μπορεί να αυξηθεί ξανά με την ηλικία. ο διάγνωση η υαλώδης οστική ασθένεια βασίζεται κυρίως Ακτινογραφίες στην οποία μπορεί να φανεί καθαρά η πολύ μειωμένη οστική πυκνότητα.
ο θεραπεία συνίσταται στην αύξηση του Οστική πυκνότητα μέσω του δώρου του Διφωσφονικά. Τα οστά είναι επίσης νάρθηκα εσωτερικά και εξωτερικά. Από έξω, για παράδειγμα, τα πόδια είναι ενσωματωμένα σε ράγα. Ένα ενδομυελικό νύχι, το οποίο εισάγεται στο οστό και μπορεί να αναπτυχθεί μαζί του, διασπά το οστό από μέσα.

Ραντεβού με τον Δρ. Gumpert;

Θα χαρούμε να σας συμβουλεύσω!

Ποιός είμαι?
Το όνομά μου είναι dr. Νικολά Γκούμπερτ. Είμαι ειδικός στην ορθοπεδική και ιδρυτής του .
Διάφορα τηλεοπτικά προγράμματα και έντυπα μέσα αναφέρουν τακτικά για τη δουλειά μου. Στην τηλεόραση HR μπορείτε να με βλέπετε κάθε 6 εβδομάδες ζωντανά στο "Hallo Hessen".
Αλλά τώρα φαίνεται αρκετά ;-)

Για να μπορέσουμε να αντιμετωπίσουμε επιτυχώς την ορθοπεδική, απαιτείται διεξοδική εξέταση, διάγνωση και ιατρικό ιστορικό.
Ειδικά στον πολύ οικονομικό μας κόσμο, δεν υπάρχει αρκετός χρόνος για να κατανοήσουμε διεξοδικά τις περίπλοκες ασθένειες των ορθοπεδικών και έτσι να ξεκινήσουμε στοχευμένη θεραπεία.
Δεν θέλω να συμμετάσχω στις τάξεις των "γρήγορων μαχαιριών".
Ο στόχος οποιασδήποτε θεραπείας είναι η θεραπεία χωρίς χειρουργική επέμβαση.

Ποια θεραπεία επιτυγχάνει τα καλύτερα αποτελέσματα μακροπρόθεσμα μπορεί να καθοριστεί μόνο μετά από εξέταση όλων των πληροφοριών (Εξέταση, ακτινογραφία, υπερηχογράφημα, μαγνητική τομογραφία κ.λπ.να αξιολογηθεί.

Θα με βρεις:

• Lumedis - ορθοπεδικοί χειρουργοί
  14 Kaiserstrasse
  60311 Φρανκφούρτη αμ Μάιν

Μπορείτε να κλείσετε ραντεβού εδώ.
Δυστυχώς, προς το παρόν είναι δυνατό μόνο να κλείσετε ραντεβού με ιδιωτικούς ασφαλιστές υγείας. Ελπίζω για την κατανόησή σας!
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον εαυτό μου, δείτε Lumedis - Ορθοπεδικοί.

βασική αιτία

Ως η αιτία του Οστεογένεση ατελής γίνεσαι διαφορετικός Μεταλλαγές γονιδίων υποτιθεμένος.
Υπάρχουν πάνω από 200 γονιδιακές μεταλλάξεις στο κολλαγόνο τύπου Ι. Αυτά είναι αναμμένα χρωμόσωμα 7 ή 17. Εάν αυτό το γονίδιο είναι ελαττωματικό, η παραγωγή κολλαγόνου δεν λειτουργεί σωστά.
Στον τύπο Ι της νόσου του υαλώδους οστού (Δες παρακάτω) κανονικοί συνάδελφοι, αλλά παράγεται πολύ λίγο. Με όλους τους άλλους τύπους, το κολλαγόνο που παράγεται είναι ελαττωματικό και δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά στο σώμα. Μερικές από τις γονιδιακές μεταλλάξεις εμφανίζονται επίσης αυθόρμητα και επομένως είναι νέες.
Η ασθένεια οστεογένεση ατελής μπορεί να κληρονομηθεί ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο καθώς και ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα μετάδοσης μιας ατελούς οστεογένεσης στην επόμενη γενιά εξαρτάται ουσιαστικά από τον ατομικό τύπο.

Εάν υπάρχει τώρα μια ατελής οστεογένεση, το οστό δεν μπορεί να αναπαραχθεί σωστά, δηλ. Να σχηματιστεί εκ νέου και έτσι δεν μπορεί να σταθεροποιηθεί. Τα οστά περιέχουν μια δομή που μπορεί να φανταστεί ως λεπτές δοκίδες (παρόμοια με ένα σφουγγάρι) που συνδέονται μεταξύ τους. Δίνουν τεράστια σταθερότητα στα οστά. Αυτές ακριβώς οι δομές μπορούν να χρησιμοποιηθούν στο Οστεογένεση ατελής στενό και αραιό.

Συμπτώματα οστεογένεσης ατελής / γυάλινα οστά

Στο Υαλώδης νόσος των οστών (Οστεογένεση ατελής) υπάρχουν μορφές διαφορετικής σοβαρότητας. Για ελαφριές μορφές, το Γυάλινα οστά - Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο με την πάροδο των ετών - για παράδειγμα, επειδή ένα παιδί συνεχίζει να σπάει τα κόκαλα. Βαρύτερες μορφές γυάλινων οστών / Οστεογένεση ατελής μπορεί να καταστήσει ένα νεογέννητο ανίκανο να ζήσει. Το νεογέννητο γεννιέται με πολλαπλά κατάγματα. ακόμη και οι θάνατοι μπορούν να εμφανιστούν σποραδικά. Συνολικά, η ασθένεια των γυάλινων οστών είναι μια μάλλον ετερογενής κλινική εικόνα (Αυτό σημαίνει ότι πολλά διαφορετικά συμπτώματα μπορούν να συνδυαστούν) εκπροσωπώ.

Έτσι μπορεί να οδηγήσει σε πολλά διαφορετικά συμπτώματα του Γυάλινα οστά - ασθένεια ελάτε χωρίς να μπορέσετε να πείτε ότι υπάρχει ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό που εμφανίζεται σε όλους τους ασθενείς.

Τυπικά είναι:

1. Κατάγματα, συμπεριλαμβανομένου του κρανίου
2. Παραμορφώσεις
3. Κοντό ανάστημα
4. Απώλεια ακοής
5. εύκολη ευπάθεια
6. Υπερβολική ικανότητα των αρθρώσεων και
7. κακά δόντια.

ο Κατάγματα (Σπασμένα κόκκαλα) μπορεί να γίνει ακόμη και με τις παραμικρές κινήσεις, όπως η ανατροπή στο κρεβάτι. Αυτό εξαρτάται επίσης από τη σοβαρότητα της σοβαρότητας. Είναι πολύ πιθανό τα παιδιά να μην μπορούν καν να σταθούν ή ακόμη και να μάθουν να περπατούν λόγω αυτής της αυξημένης ευθραυστότητας των οστών. Συνήθως το Μακρά οστά (Οστά βραχίονα και ποδιών) και το Πυελικά οστά επηρεάζεται από την ασθένεια. Λόγω της μειωμένης σταθερότητας του οστό Μπορούν επίσης να λυγίσουν λόγω της υψηλής έντασης των μυών.

Μπορεί επίσης εσωτερικά όργανα να επηρεαστούν καθώς είναι επίσης κατασκευασμένα από κολλαγόνο. Αυτά τα όργανα χάνουν όλο και περισσότερο τη λειτουργικότητά τους με την πάροδο του χρόνου.

Τα γαλάζια αστραφτερά μάτια των ασθενών με γυάλινα οστά είναι αισθητά: Λόγω της έλλειψης κολλαγόνου (επίσης στον επιπεφυκότα του ματιού), αυτά που βρίσκονται πιο κάτω Χοροειδές μπλε.

Είναι σημαντικό, ωστόσο, ότι ο ασθενής καμία ψυχική αδυναμία (med. ονομάζεται επίσης καθυστέρηση) έκθεμα.

ταξινόμηση

• Τύπος Ι.
  Αυτή είναι η πιο ήπια μορφή οστεογένεσης ατελής και συχνά δεν ανακαλύπτεται αμέσως, αλλά μόνο όταν τα παιδιά είναι λίγο μεγαλύτερα και συχνά σπάνε κάτι (για παράδειγμα όταν μαθαίνουν να περπατούν). Η σωματική διάπλαση είναι συνήθως φυσιολογική και οι παραμορφώσεις των οστών είναι επίσης μικρές. Συχνά, οι ασθενείς ακολουθούν εφηβεία βαρήκοος. Ο τύπος Ι οστεογένεσης ατελής είναι πιο συχνός στον πληθυσμό.
• Τύπος II
  Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή οστεογένεσης με προηγουμένως ελάχιστα ή καθόλου βιώσιμους ασθενείς, συχνά κατά τη διάρκεια ή λίγο μετά γέννηση Ωστόσο, περιγράφονται επίσης περιπτώσεις στις οποίες τα παιδιά με τύπο II είναι σε θέση να επιβιώσουν.
• Τύπος III
  Οι ασθενείς με τον τύπο III της νόσου παρουσιάζουν πολύ αυξημένη ευθραυστότητα των οστών και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Τα χέρια, τα πόδια και η σπονδυλική στήλη παραμορφώνονται άσχημα. Οι ασθενείς συχνά χρειάζονται αναπηρική καρέκλα σύντομα.
• Τύπος IV
  Τα προσβεβλημένα άτομα συχνά είναι σύντομα, αλλά επηρεάζονται λιγότερο σοβαρά από τους ασθενείς με τύπο III. Ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν πολύ διαφορετικοί βαθμοί σοβαρότητας, ευθραυστότητας των οστών και παραμορφώσεων των οστών.

Ειδικότητα

Τα σπασμένα οστά συνήθως παρατηρούνται στα προσβεβλημένα παιδιά μέχρι την εφηβεία. Ωστόσο, η μεγαλύτερη συχνότητα καταγμάτων φαίνεται να είναι στην πρώτη ώθηση ανάπτυξης σε ηλικία περίπου 5 - 8 ετών. Μετά την εφηβεία, τα κατάγματα σταματούν.
Η ασθένεια μπορεί να εκφραστεί διαφορετικά για κάθε άτομο που πάσχει. Η οστεογένεση ατελής (ασθένεια των γυάλινων οστών) είναι μια πολύ ετερογενής και μεμονωμένη ασθένεια. Υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που επηρεάζονται ελάχιστα και δεν παρουσιάζουν σχεδόν καθόλου συμπτώματα. Ένα προσβεβλημένο άτομο μπορεί να έχει μερικά από τα παραπάνω συμπτώματα, αλλά σε καμία περίπτωση όλα αυτά.

διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με ακτινογραφία. Δεδομένου ότι «φυσιολογικό», δηλαδή το στερεό οστό εμφανίζεται λευκό στην ακτινογραφία, και το εύθραυστο οστό στην οστεογένεση ατελής είναι λιγότερο πυκνό και ως εκ τούτου εμφανίζεται λιγότερο λευκό, η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί εύκολα. Τις περισσότερες φορές, τα μακριά οστά και η λεκάνη παραμορφώνονται.

Θεραπεία της ατελής οστεογένεσης

ΕΝΑ θεραπείαστην ασθένεια Οστεογένεση ατελής είναι αδύνατο να θεραπευτεί. Τα φάρμακα μέχρι στιγμής δεν έχουν δείξει κάποια επιτυχία στη μείωση της νόσου. Γίνετε ο ασθενής Διφωσφονικά (ειδικά Παμιδρονάτη) χορηγήθηκε για να ενισχύσει την οστική ουσία και συνεπώς μια πιο έντονη φυσιοθεραπεία να επιτρέψει.
Η σχετική επίδραση των διφωσφονικών στην οστεογένεση ατελής έχει ερευνηθεί και αποδειχθεί πολύ καλά, καθώς χρησιμοποιούνται επίσης στη θεραπεία οστεοπόρωση είναι μεταχειρισμένα. Αυτή η θεραπεία ανακουφίζει επίσης τον πόνο των οστών και έτσι ενισχύει τα κίνητρα των παιδιών για φυσιοθεραπεία. Όπως κάθε φάρμακο, τα διφωσφονικά έχουν παρενέργειες. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να σημειωθεί ότι τα διφωσφονικά πρέπει να λαμβάνονται πριν από το πρωινό.

Δεδομένου ότι αυτά τα φάρμακα προσβάλλουν τη βλεννογόνο μεμβράνη, οι ασθενείς δεν επιτρέπεται να ξαπλώνουν για μισή ώρα μετά την κατάποση για να αποφευχθεί η βλάβη της βλεννογόνου μεμβράνης οισοφάγος για να αποφευχθεί με ανάκλιση προς τα πίσω.
Εκτός από αυτά που χρησιμοποιούνται εξωτερικά Ορθώσεις για οστεογένεση ατελή, τα οποία αποτρέπουν κατάγματα και αποτρέπουν παραμορφώσεις, υπάρχει επίσης η επιλογή χειρουργικής θεραπείας για οστεογένεση ατελής. Τα νύχια εισάγονται στα οστά για την προστασία του οστό για τη σταθεροποίηση και την πρόληψη σπασμένων οστών. Η δυσκολία εδώ είναι ότι η πλάκα ανάπτυξης δεν πρέπει να τραυματίζεται στα παιδιά, γιατί διαφορετικά διαταράσσεται η ανάπτυξη των οστών.
Ειδικά για αυτό υπάρχει το λεγόμενο Bailey-Dubow-Nagel, το οποίο εισάγεται πέρα ​​από την πλάκα ανάπτυξης. Αυτά τα νύχια αποτελούνται από δύο μέρη και είναι επεκτάσιμα (συγκρίσιμα με μια ράβδο κουρτίνας) έτσι ώστε να μεγαλώνουν πρακτικά μαζί σας. Δεν προλαμβάνουν μόνο τα κατάγματα, αλλά διατηρούν επίσης τα οστά ευθεία. Ένα μεγάλο πλεονέκτημα αυτών των νυχιών είναι ότι δεν χρειάζεται να αφαιρεθούν και έτσι παραμείνετε στο οστό για μια ζωή.

προφύλαξη

Η πραγματική ασθένεια δεν μπορεί να αποφευχθεί, μόνο τα σπασμένα οστά μπορούν να αποφευχθούν. Ορθωτές και νάρθηκες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για αυτό. Οι ορθώσεις είναι νάρθηκες οστών από πλαστικό στο οποίο το πόδι, για παράδειγμα, είναι ενσωματωμένο. Η λέξη πιθανότατα προήλθε από τις λέξεις "ορθοπεδικά" και "προσθετικά".
Οι ορθοστάτες χρησιμεύουν στη σταθεροποίηση εξωτερικά των οστών και των αρθρώσεων - ο κορσέ είναι επίσης μία από τις ορθώσεις. Η ποικιλία των ορθοζών κυμαίνεται από απλούς νάρθηκες ποδιών ή ποδιών έως ειδικά κατασκευασμένα κελύφη ολόκληρου του σώματος για τα προσβεβλημένα παιδιά, τα οποία χρησιμοποιούνται μόνο σε ακραίες περιπτώσεις.

πρόβλεψη

Με την εφηβεία, τα κατάγματα συνήθως σταματούν ή τουλάχιστον εμφανίζονται λιγότερο συχνά. Όσο μεταγενέστερη είναι η τάση για κάταγμα, τόσο ευνοϊκότερη είναι η πρόγνωση. Εάν τα κατάγματα δεν αρχίσουν μέχρι την ηλικία των 10, για παράδειγμα, η εφηβεία δεν είναι πολύ μακριά και έτσι το τέλος των ανώμαλων Ευθραυστότητα των οστών να προβλεφθεί. Πολλές από τις παραμορφώσεις και τα κατάγματα επηρεάζουν την κίνηση, δηλαδή το τρέξιμο και το περπάτημα, έτσι ώστε πολλοί ασθενείς αργότερα θα μπορούν να εργάζονται μόνο σε καθιστική εργασία. Ωστόσο, με την ηλικία, τα κατάγματα μπορούν να ξεκινήσουν ξανά.