Η νόσος του Hirschsprung

ορισμός

Η νόσος του Hirschsprung είναι μια σπάνια συγγενής ασθένεια. Εμφανίζεται σε συχνότητα περίπου 1 στα 3.000 έως 5.000 νεογέννητα που έχουν προσβληθεί. Η ασθένεια εκδηλώνεται στον γαστρεντερικό σωλήνα.
Λείπουν νευρικά κύτταρα και δέσμες νευρικών κυττάρων (γάγγλια) σε μέρος του εντέρου. Από τεχνικής απόψεως, μιλάμε για αγκαγκλίωση. Εκτός από το έντερο, ο εσωτερικός μυς του σφιγκτήρα, ο οποίος είναι υπεύθυνος για την ακράτεια των κοπράνων, επηρεάζεται επίσης από την έλλειψη νευρικών κυττάρων. Λόγω της έλλειψης νευρικών κυττάρων σε τμήματα του εντέρου, το σκαμνί δεν μπορεί πλέον να μεταφερθεί προς την κατεύθυνση του πρωκτού με κυματοειδείς μυϊκές κινήσεις (περισταλτική), έτσι ώστε τα εντερικά περιεχόμενα / κόπρανα να συσσωρεύονται μπροστά από το νοσούντα τμήμα του εντέρου, επειδή οι μύες της πληγείσας περιοχής δεν μπορούν πλέον να χαλαρώσουν, δημιουργώντας περιορισμό αναδύεται.

Η νόσος του Hirschsprung επηρεάζει συνήθως μόνο το παχύ έντερο · το λεπτό έντερο μπορεί πολύ σπάνια να προσβληθεί από την ασθένεια. Σε περίπου τρία τέταρτα των περιπτώσεων, το σιγμοειδές κόλον και το ορθό επηρεάζονται, δηλαδή τα δύο ακραία τμήματα του παχέος εντέρου. Ολόκληρο το παχύ έντερο προσβάλλεται σε λιγότερο από δέκα τοις εκατό των ασθενών. Τα συμπτώματα είναι πιο έντονα σε αυτούς τους ασθενείς.

Η κατάσταση εμφανίζεται σε νεογέννητα ή βρέφη. Μόνο σε πολύ λίγες περιπτώσεις μπορεί να εμφανίζεται μόνο στην ενηλικίωση. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν το προσβεβλημένο τμήμα του εντέρου χωρίς νεύρα είναι πολύ μικρό και επομένως έχει μικρό βάρος.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα: Πόνος στο παχύ έντερο.

αιτίες

Η νόσος του Hirschsprung προκαλείται από μειωμένη εμβρυϊκή ανάπτυξη που εμφανίζεται μεταξύ της τέταρτης και της δωδέκατης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Τα νευρικά κύτταρα (γάγγλια) δεν μπορούν να μεταναστεύσουν στο νευρικό πλέγμα του λεγόμενου μυεντερικού πλέγματος, το οποίο συνήθως βρίσκεται στους μυς του εντερικού τοιχώματος. Για να αντισταθμιστεί η έλλειψη μετανάστευσης νευρικών κυττάρων στο εντερικό τοίχωμα, ένα νευρικό δίκτυο συνδέεται ανάντη στο έντερο, το οποίο απελευθερώνει την αγγελιοφόρο ουσία ακετυλοχολίνη σε μεγαλύτερο βαθμό. Η ακετυλοχολίνη αυξάνει τη δραστηριότητα των εντερικών μυών, έτσι ώστε να προκύπτει η συνεχής ένταση (σπαστικότητα) των εντερικών μυών που σχετίζονται με την ασθένεια.

Ένα γενετικό συστατικό παίζει σίγουρα ρόλο στην ασθένεια. Η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί ως αυτοσωμικό κυρίαρχο ή αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αλλά υπάρχουν επίσης πολλά παιδιά που δεν φέρουν καμία από τις τυπικές γονιδιακές μεταλλάξεις και στα οποία η ασθένεια δεν μεταδόθηκε μέσω της κληρονομικότητας.Εάν τμήματα του εντέρου στο αγέννητο παιδί τροφοδοτούνται ανεπαρκώς με αίμα ή εάν εμφανιστεί ιογενής λοίμωξη, αυτό μπορεί επίσης να προκαλέσει την ασθένεια.

Μάθετε περισσότερα για το θέμα εδώ: Αυτόνομο νευρικό σύστημα

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου του Hirschsprung εμφανίζονται στο νεογέννητο. Το παιδί προσελκύει την προσοχή λόγω μιας πολύ απομακρυσμένης κοιλιάς. Από την άλλη πλευρά, το πρώτο λεπτό σκαμνί (που ονομάζεται τεχνικά μεκόνιο) πρέπει να εκκρίνεται εντός των πρώτων 24 έως 48 ωρών. Σε νεογέννητα με νόσο του Hirschsprung, το πρώτο σκαμνί παραδίδεται αργά ή συνήθως καθόλου. Σε ορισμένες περιπτώσεις αυτό συμβαίνει επειδή έχει ήδη σχηματιστεί εντερική απόφραξη (ειλεός). Μερικές φορές μπορεί επίσης να εμφανιστεί εμετός.

Εάν το παιδί εξεταστεί στην κλινική ως μέρος της ορθικής εξέτασης λόγω των συμπτωμάτων του, ο γιατρός θα παρατηρήσει αυξημένο μυϊκό τόνο του σφιγκτήρα, ενώ υπάρχει πολύ κόπρανα στην κοιλιά, αλλά το ορθό είναι άδειο.

Διαβάστε επίσης το άρθρο: Ο ειλεός του μαρκονίου.

Διάγνωση

Με βάση τα υποκείμενα συμπτώματα, ξεκινούν διάφορες διαγνωστικές διαδικασίες. Στην αρχή, το στομάχι εξετάζεται πρώτα με ψηλάφηση και ακρόαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να γίνει αισθητή αντίσταση στα κόπρανα, η οποία προκαλείται από τα κόπρανα μπροστά από τη στενή και προσβεβλημένη εντερική περιοχή. Αυτό ακολουθείται συνήθως από μια υπερηχογραφική εξέταση της κοιλιάς, στην οποία μπορείτε να δείτε πόσο γεμάτο είναι το έντερο και εάν υπάρχει κάποια διεύρυνση. Αυτό ακολουθείται συνήθως από ακτινογραφία της κοιλιάς.

Μια βιοψία βλεννογόνου ενός τμήματος του εντέρου οδηγεί τελικά σε οριστική διάγνωση, η οποία μπορεί στη συνέχεια να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί με σαφήνεια ποια εντερικά τμήματα επηρεάζονται. Μπορείτε επίσης να τεντώσετε το ορθό (μέτρηση ορθικής πίεσης). Κανονικά, μετά το τέντωμα του ορθού, θα πρέπει να υπάρχει αντανακλαστικό χαλάρωσης του εσωτερικού σφιγκτήρα, αλλά αυτό δεν συμβαίνει στην περίπτωση της νόσου του Hirschsprung.

ακτινογραφία

Η υποψία μιας υποκείμενης νόσου του Hirschsprung μπορεί συνήθως να επιβεβαιωθεί με την ακτινογραφία. Για την εξέταση ακτίνων Χ, το μέσο αντίθεσης εισάγεται στο παχύ έντερο. Χαρακτηριστικά, εάν υπάρχει νόσος του Hirschsprung, μπορεί να προσδιοριστεί ένα άλμα στη διάμετρο του εντέρου. Το τμήμα που επηρεάζεται από την ασθένεια είναι στενό. Μπροστά από αυτό το σημείο υπάρχει και πάλι ένα σημαντικά διευρυμένο τμήμα του εντέρου, καθώς το κόπρανα συσσωρεύεται μπροστά από την επακόλουθη συστολή. Κάποιος μιλά για το λεγόμενο megacolon, το οποίο μπορεί να θεωρηθεί στις ακτίνες Χ ως βασικό χαρακτηριστικό της νόσου του Hirschsprung.

Ακόμα κι αν η διάγνωση της νόσου του Hirschsprung μπορεί συχνά να γίνει ήδη μέσω της εξέτασης ακτίνων Χ, δεν καθιστά περιττή την επακόλουθη βιοψία του βλεννογόνου, διότι το τυπικό μεγακόλωνα δεν μπορεί πάντα να φανεί σε ακτινογραφία εάν υπάρχει η νόσος. Ειδικά όταν επηρεάζεται μόνο ένα μικρό τμήμα του εντέρου.

Βιοψία βλεννογόνου

Η διάγνωση της νόσου του Hirschsprung επιβεβαιώνεται από βιοψία του εντερικού βλεννογόνου. Η βιοψία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να δείξει ότι δεν υπάρχουν κύτταρα γαγγλίου εντός των μυών τμημάτων του παχέος εντέρου και έτσι να προσδιοριστεί ποια τμήματα του παχέος εντέρου επηρεάζονται ακριβώς. Αυτό είναι σημαντικό να γνωρίζουμε για την επόμενη επέμβαση. Επιπλέον, μπορεί κανείς να ανιχνεύσει αυξημένη συγκέντρωση ακετυλοχολινεστεράσης, ένα ένζυμο που διασπά μια σημαντική ουσία αγγελιοφόρου, την ακετυλοχολίνη, η οποία είναι υπερβολικά δραστική στην ασθένεια. Η βιοψία πραγματοποιείται είτε με γενική αναισθησία είτε με καταστολή (ηρεμία).

Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για αυτό εδώ: Βιοψία.

Θεραπεία της νόσου του Hirschsprung

Η θεραπεία της νόσου του Hirschsprung δεν μπορεί να είναι συντηρητική, αλλά πρέπει να πραγματοποιηθεί χειρουργικά. Στην αρχή, ένας τεχνητός πρωκτός μερικές φορές δημιουργείται χειρουργικά (anus praeter) έτσι ώστε να μπορούν να προκύψουν κινήσεις του εντέρου. Ο τεχνητός πρωκτός δημιουργείται μπροστά από την περιοχή που πάσχει από την ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια μπορεί να γεφυρωθεί για ένα ορισμένο χρονικό διάστημα, έτσι ώστε η κατάσταση της υγείας να μπορεί να σταθεροποιηθεί ξανά και το παιδί μπορεί τελικά να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση σε καλύτερη κατάσταση.

Σε ένα δεύτερο χειρουργικό βήμα, το ασθενές εντερικό τμήμα αφαιρείται στη συνέχεια (Εκτομή) και τα υπόλοιπα τμήματα του εντέρου συνδέονται με το ακραίο τμήμα του ορθού. Η επέμβαση δεν πραγματοποιείται σε μια μεγάλη ανοιχτή κοιλιακή επέμβαση, αλλά συνήθως η επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω του πρωκτού (transanal). Μερικές φορές πρέπει να χρησιμοποιείται μια ελάχιστα επεμβατική διαδικασία (λαπαροσκοπική). Η δημιουργία ενός τεχνητού πρωκτού μπορεί συχνά να αποφευχθεί στην αρχή και το προσβεβλημένο τμήμα του εντέρου μπορεί να αφαιρεθεί άμεσα.

Μετά την επέμβαση, πρέπει να διασφαλίζονται τακτικές κινήσεις του εντέρου. Η συχνότητα εκκένωσης και η συνέπεια του κόπρανα θα πρέπει να επανέλθουν στο φυσιολογικό μέσα σε λίγες εβδομάδες έως μήνες μετά τη χειρουργική επέμβαση. Περίπου το 90% των παιδιών είναι φυσιολογικά μετά την επέμβαση.

Τι πρέπει να προσέξω όταν τρώω;

Το κύριο πρόβλημα μετά τη χειρουργική επέμβαση για τη νόσο του Hirschsprung είναι η επίμονη τάση για δυσκοιλιότητα και αέρια. Είναι επομένως σημαντικό να προσέχετε τα ακόλουθα πράγματα όταν τρώτε:

• Αποφύγετε τη δυσκοιλιότητα: σοκολάτα, ποτά κακάου, μπανάνα, λευκό ψωμί, λευκό ρύζι, πάρα πολλά γλυκά.

• Αποφυγή μετεωριστικών τροφίμων: μπιζέλια, φασόλια, άλλα όσπρια, τρόφιμα που είναι πολύ λιπαρά

• επαρκή ενυδάτωση. Η Γερμανική Εταιρεία Διατροφής (DGE) συνιστά τις ακόλουθες ποσότητες κατανάλωσης για υγιή άτομα:

μωρό	400-600ml ανά ημέρα
14 χρόνια	820 ml την ημέρα
4 - 7 χρόνια	940 ml την ημέρα
7-10 χρόνια	970 ml την ημέρα
10 - 13 ετών	1170ml ανά ημέρα
13-15 χρόνια	1330ml ανά ημέρα
15-19 ετών	1530ml ανά ημέρα
Ενήλικες	1410 ml την ημέρα

Επιπλοκές

Επειδή τα νεογέννητα με τη νόσο του Hirschsprung συχνά δεν περνούν τα κόπρανα, πρέπει να καθαριστεί ένα τεχνητό κόπρανο. Εάν αυτό δεν γίνει εγκαίρως, μπορεί να εμφανιστεί η επιπλοκή της λεγόμενης νεκρωτικής εντεροκολίτιδας, η οποία είναι μια οξεία, απειλητική για τη ζωή ασθένεια του γαστρεντερικού σωλήνα.

Εάν το σκαμνί αποικίζεται υπερβολικά με βακτήρια, μπορεί να οδηγήσει σε τοξικό megacolon, δηλ. Οξεία εντερική φλεγμονή. Οι τρομακτικές και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές είναι η δηλητηρίαση του αίματος (σήψη) και η φλεγμονή του περιτοναίου (περιτονίτιδα).

Το megacolon ως επιπλοκή

Στη νόσο του Hirschsprung, ανάλογα με την έκταση της νόσου, συνήθως λείπουν τα νευρικά κύτταρα του ορθού και των σιγμοειδών βρόχων. Λόγω της έλλειψης νευρικών κυττάρων στο παχύ έντερο, το έντερο είναι πολύ στενό σε αυτές τις περιοχές. Το σκαμνί μπορεί να περάσει μόνο από αυτό το στενό σημείο σε πολύ μικρές ποσότητες ή καθόλου. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια επέκταση των εντερικών τμημάτων που βρίσκονται μπροστά από τη συστολή. Η διεύρυνση του παχέος εντέρου ονομάζεται megacolon στην ιατρική (Ελληνικά για το "παχύ έντερο").

Αυτή η επιπλοκή εμφανίζεται σχεδόν πάντα με τη νόσο του Hirschsprung εάν δεν ανακαλυφθεί εκ των προτέρων (π.χ. λόγω της έλλειψης απώλειας του Kindspech). Στο 15% των περιπτώσεων που αναπτύσσεται τοξικό megacolon, το διογκωμένο έντερο προσβάλλεται από ένα βακτήριο που ονομάζεται Clostridium.

Για περισσότερες πληροφορίες, διαβάστε: Τοξικό megacolon.

Η νόσος του Hirschsprung σε μωρά

Η νόσος του Hirschsprung είναι μια ασθένεια που συνήθως προσβάλλει τα μωρά. Συνήθως εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννηση. Εάν η ασθένεια επηρεάζει μόνο ένα μικρό τμήμα του εντέρου, τα παιδιά παρατηρούνται συχνά μόνο μετά τον απογαλακτισμό. Μέχρι να αλλάξουν τα παιδιά στο σωστό φαγητό, η καρέκλα είναι συνήθως λεπτή, έτσι ώστε να μπορεί να ξεπεραστεί πιο εύκολα η συστολή και τα "παιδιά Hirschsprung" δεν προσελκύουν την προσοχή αμέσως μετά τη γέννηση. Μετά τη μετάβαση από καθαρό θηλασμό σε συμπληρωματική τροφή, τα παιδιά συνήθως εμφανίζουν μαζική δυσκοιλιότητα και τα άλλα τυπικά συμπτώματα.

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η ασθένεια συνήθως εκδηλώνεται μερικές ώρες / ημέρες μετά τη γέννηση.

Κληρονομικότητα στη νόσο του Hirschsprung

Η νόσος του Hirschsprung είναι κληρονομική ασθένεια. Όπου ένα συγκεκριμένο γονίδιο δεν μπορεί να καθοριστεί ως η αιτία της νόσου. Ανάλογα με το γονίδιο που επηρεάζεται, η ασθένεια κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο ή αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτοσωματικό κυρίαρχο σημαίνει ότι εάν το νεογέννητο κληρονομήσει ένα άρρωστο γονίδιο από έναν από τους γονείς του, αυτό αυτόματα είναι άρρωστο. Με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά, το παιδί χρειάζεται δύο νοσούντα γονίδια, δηλαδή ένα νοσούν γονίδιο από τη μητέρα και ένα νοσούν γονίδιο από τον πατέρα, για να αναπτύξει την ασθένεια. Κατά συνέπεια, ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου του Hirschsprung είναι σημαντικά χαμηλότερος με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα από ό, τι με αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά.

Η έρευνα έχει δείξει ότι όσο μεγαλύτερο είναι το νοσούν τμήμα του εντέρου, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να μεταδοθεί στα παιδιά. Τα αγόρια είναι περίπου τέσσερις φορές πιο πιθανό να προσβληθούν από την ασθένεια από τα κορίτσια. Η ασθένεια είναι επίσης πιο συχνή σε παιδιά με τρισωμία 21 (σύνδρομο Down). Περίπου το 12% των παιδιών με σύνδρομο Down έχουν επίσης τη νόσο του Hirschsprung.

Είναι δυνατόν να θεραπευτεί η νόσος του Hirschsprung;

Η νόσος του Hirschsprung είναι μια εντερική ασθένεια με πολύ καλή πρόγνωση. 80 έως 85% των ασθενών με νόσο του Hirschsprung επηρεάζονται μόνο στο ορθό και στον σιγμοειδή βρόχο. Η χειρουργική αφαίρεση των εντερικών τμημάτων που δεν είναι εξοπλισμένα με νευρικά κύτταρα είναι επομένως αρκετά εύκολη και λόγω του μεγάλου ποσοστού του υπόλοιπου παχέος εντέρου, οι μετέπειτα επιπλοκές είναι επίσης λιγότερο έντονες. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν φυσιολογική ποιότητα ζωής μετά από αυτήν την επέμβαση και πρέπει να θεωρηθούν «θεραπευμένοι».

Περίπου το 30% αυτών που επηρεάζονται συνεχίζουν να υποφέρουν από τάση για δυσκοιλιότητα και πιθανώς άλλα συμπτώματα, τα οποία αναφέρονται παρακάτω. Δυστυχώς, περίπου το ήμισυ του παχέος εντέρου προσβάλλεται στο 10 έως 15% των ασθενών και ολόκληρο το παχύ έντερο επηρεάζεται από τη νόσο του Hirschsprung σε περίπου 5%. Με αυτές τις λεγόμενες «μακροχρόνιες αγκαγκλονιώσεις» (η αγκαγκλιόνωση είναι ένας άλλος τεχνικός όρος για τη νόσο του Hirschsprung), η πρόγνωση είναι κάπως χειρότερη και οι επιπλοκές εμφανίζονται συχνότερα. Πιθανές επιπλοκές είναι: ακράτεια, τάση για δυσκοιλιότητα, σχηματισμός ουλών συστολών στο έντερο, φλεγμονή του εντέρου που προκαλείται από βακτήρια. Οι ασθενείς με μακροχρόνια έκταση της νόσου του Hirschsprung θεραπεύονται στη συνέχεια από τη νόσο του Hirschsprung, αλλά πρέπει να αντιμετωπίσουν αυτές τις επιπλοκές.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής με τη νόσο του Hirschsprung;

Το αν το προσδόκιμο ζωής περιορίζεται ή όχι με τη νόσο του Hirschsprung εξαρτάται από τις συνοδευτικές δυσπλασίες που επηρεάζουν επίσης έναν ασθενή. Στο 70% των περιπτώσεων, τα προσβεβλημένα παιδιά είναι εντελώς υγιή εκτός από τη νόσο του Hirschsprung. Το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται και αντιστοιχεί σε αυτό των άλλων παιδιών.

Στο 30% των περιπτώσεων, τα παιδιά με νόσο του Hirschsprung έχουν άλλες ασθένειες. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, σύνδρομο Down και άλλα κληρονομικά σύνδρομα. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από το σύνδρομο στο οποίο υποφέρει το παιδί. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η νόσος του Hirschsprung εμφανίζεται μαζί με άλλες δυσπλασίες χωρίς να υπάρχει σύνδρομο. Το προσδόκιμο ζωής μπορεί τότε να περιοριστεί ανάλογα με τη συνοδευτική δυσπλασία (π.χ. υπανάπτυκτες πνεύμονες).

Ποια συμπτώματα εμφανίζεται η νόσος του Hirschsprung σε ενήλικες;

Οι ενήλικες με νόσο του Hirschsprung πρέπει να χωριστούν σε δύο ομάδες. Η πρώτη ομάδα αποτελείται από ενήλικες που είχαν διαγνωστεί με τη νόσο του Hirschsprung ως παιδί και είχαν εγχείρηση. Ανάλογα με την έκταση της επέμβασης, αυτοί οι ασθενείς είτε δεν έχουν καθόλου συμπτώματα είτε υποφέρουν από ήπιες έως σοβαρές επιπλοκές.
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ακράτεια (οι ασθενείς δεν μπορούν να ελέγξουν τις κινήσεις του εντέρου) ή μια τάση για δυσκοιλιότητα. Μπορούν επίσης να αναπτυχθούν ουλές συσπάσεις του εντέρου, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε πεπτικά προβλήματα ή εντερική απόφραξη, η οποία στη συνέχεια πρέπει να χειριστεί. Μερικοί ασθενείς εξακολουθούν να υποφέρουν από συχνή φλεγμονή του εντέρου που προκαλείται από βακτήρια κατά την ενηλικίωση.

Η δεύτερη ομάδα ασθενών με νόσο του Hirschsprung στην ενηλικίωση αποτελείται από εκείνους που δεν είχαν διαγνωστεί ως παιδιά. Αυτό επηρεάζει μόνο ένα μικρό ποσοστό ατόμων με νόσο του Hirschsprung. Πάνω από το 90% διαγιγνώσκονται ως μωρό, η πλειοψηφία των υπολοίπων ασθενών αργότερα στην παιδική ηλικία. Συνήθως, οι ασθενείς που δεν διαγιγνώσκονται έως ότου είναι ενήλικες είναι εκείνοι με μόνο ένα μικρό τμήμα του εντέρου που επηρεάζεται.
Το τυπικό σύμπτωμα αυτών των ασθενών είναι η δυσκοιλιότητα, η οποία είναι δύσκολο να ελεγχθεί ακόμη και με υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες, υγιεινή και επαρκή πρόσληψη υγρών και ελαφριά καθαρτικά μέτρα. Συχνά, αυτοί οι ασθενείς μπορούν να περάσουν από μια κίνηση του εντέρου μόνο με ένα κλύσμα και να βιώσουν σοβαρό πόνο.

Δυσκοιλιότητα - Τι μπορείτε να κάνετε για αυτό; Διαβάστε περισσότερα εδώ.