Μιτοχόνδρια

ορισμός

Κάθε κύτταρο σώματος έχει ορισμένες λειτουργικές μονάδες, τα λεγόμενα κυτταρικά οργανίδια. Είναι τα μικρά όργανα του κυττάρου και, όπως και τα μεγάλα όργανα, έχουν ανατεθεί τομείς ευθύνης. Τα κυτταρικά οργανίδια περιλαμβάνουν μιτοχόνδρια και ριβοσώματα.

Η λειτουργία των οργανικών κυττάρων είναι διαφορετική. Μερικά παράγουν οικοδομικά υλικά, άλλα εξασφαλίζουν τάξη και καθαρίζουν τα "σκουπίδια".
Τα μιτοχόνδρια είναι υπεύθυνα για τον ενεργειακό εφοδιασμό. Χρησιμοποιούν εδώ και πολλά χρόνια τον σχετικό όρο «σταθμοί παραγωγής ενέργειας». Σε αυτά, όλα τα απαραίτητα συστατικά για την παραγωγή ενέργειας συγκεντρώνονται προκειμένου να παραχθούν προμηθευτές βιολογικής ενέργειας για όλες τις διαδικασίες χρησιμοποιώντας αυτό που είναι γνωστό ως κυτταρική αναπνοή.

Κάθε κύτταρο στο σώμα έχει έναν μέσο όρο 1000-2000 μεμονωμένα μιτοχόνδρια, οπότε αποτελούν περίπου το ένα τέταρτο ολόκληρου του κελιού. Όσο περισσότερη ενέργεια χρειάζεται ένα κύτταρο για τη δουλειά του, τόσο περισσότερα μιτοχόνδρια έχει συνήθως.
Επομένως, τα νευρικά και αισθητήρια κύτταρα, τα μυϊκά και καρδιακά μυϊκά κύτταρα είναι μεταξύ αυτών που είναι πλουσιότερα στα μιτοχόνδρια από άλλα, επειδή οι διαδικασίες τους εκτελούνται σχεδόν μόνιμα και είναι εξαιρετικά εντατικές σε ενέργεια.

Απεικόνιση των μιτοχονδρίων

1. Μιτοχόνδρια
2. Κυτταρικός πυρήνας -
   Πυρήνας
3. Σώμα πυρήνα -
   Πυρήνας
4. κυτόπλασμα
5. Κυτταρική μεμβράνη -
   Plasmallem
6. Κανάλι πόρων
7. Μιτοχονδριακό DNA
8. Διαμεμβρανικός χώρος
9. Robison
10. μήτρα
11. Κόκκος
12. Εσωτερική μεμβράνη
13. Κρίστα
14. Εξωτερική μεμβράνη

Μπορείτε να βρείτε μια επισκόπηση όλων των εικόνων του Dr-Gumpert στη διεύθυνση: ιατρικές απεικονίσεις

Δομή ενός μιτοχονδρίου

Η δομή ενός μιτοχονδρίου είναι αρκετά περίπλοκη σε σύγκριση με άλλα κυτταρικά οργανίδια. Έχουν μέγεθος περίπου 0,5 μm, αλλά μπορούν επίσης να είναι μεγαλύτερα.

Ένα μιτοχόνδριο έχει δύο κελύφη, ένα λεγόμενο εξωτερικό και μια εσωτερική μεμβράνη. Η μεμβράνη έχει μέγεθος περίπου 5-7nm.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Κυτταρική μεμβράνη

Αυτές οι μεμβράνες είναι διαφορετικές. Το εξωτερικό είναι ωοειδές σαν κάψουλα και διαπερατό σε ουσίες μέσω των πολλών πόρων του. Το εσωτερικό, από την άλλη πλευρά, σχηματίζει ένα φράγμα, αλλά μπορεί επιλεκτικά να αφήσει τις ουσίες μέσα και έξω από πολλά ειδικά κανάλια.
Ένα άλλο ιδιαίτερο χαρακτηριστικό της εσωτερικής μεμβράνης σε σύγκριση με την εξωτερική μεμβράνη είναι η αναδίπλωσή της, η οποία εξασφαλίζει ότι η εσωτερική μεμβράνη προεξέχει στο εσωτερικό του μιτοχονδρίου σε αναρίθμητες στενές οδοντώσεις. Έτσι, η επιφάνεια της εσωτερικής μεμβράνης είναι σημαντικά μεγαλύτερη από αυτήν της εξωτερικής μεμβράνης.
Αυτή η δομή δημιουργεί διαφορετικούς χώρους εντός του μιτοχονδρίου, οι οποίοι είναι σημαντικοί για τα διάφορα στάδια της παραγωγής ενέργειας, συμπεριλαμβανομένης της εξωτερικής μεμβράνης, του χώρου μεταξύ των μεμβρανών, συμπεριλαμβανομένων των εσοχών (λεγόμενων Christae), της εσωτερικής μεμβράνης και του χώρου εντός της εσωτερικής μεμβράνης (η λεγόμενη. Matrix, περιβάλλεται μόνο από την εσωτερική μεμβράνη).

Διαφορετικοί τύποι μιτοχονδρίων

Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι μιτοχονδρίων γνωστοί: ο τύπος του σάκου, ο τύπος cristae και ο τύπος του σωληναρίου. Η διαίρεση γίνεται με βάση τους εμβολιασμούς της εσωτερικής μεμβράνης στο εσωτερικό των μιτοχονδρίων. Ανάλογα με την εμφάνιση αυτών των εσοχών, μπορείτε να προσδιορίσετε τον τύπο. Αυτές οι πτυχές χρησιμεύουν για τη μεγέθυνση της επιφάνειας (περισσότερο χώρο για την αναπνευστική αλυσίδα).

Ο τύπος cristae έχει λεπτούς σπασμούς σε σχήμα λωρίδας. Ο σωληνοειδής τύπος έχει σωληνοειδείς εμβολιασμούς και ο ιερός τύπος έχει σωληνωτούς σπασμούς που έχουν μικρές προεξοχές.

Ο τύπος Critae είναι ο πιο συνηθισμένος. Ο σωληνοειδής τύπος κυρίως σε κύτταρα που παράγουν στεροειδή. Ο τύπος του ιερού εντοπίζεται μόνο στο zona fasciculata του φλοιού των επινεφριδίων.

Ένας τέταρτος τύπος αναφέρεται περιστασιακά: ο τύπος πρίσματος. Οι σπασμοί του τύπου εμφανίζονται τριγωνικοί και συμβαίνει μόνο σε ειδικά κύτταρα (αστροκύτταρα) του ήπατος.

Μιτοχονδριακό DNA

Εκτός από τον πυρήνα των κυττάρων ως κύρια τοποθεσία αποθήκευσης, τα μιτοχόνδρια περιέχουν το δικό τους DNA. Αυτό τα καθιστά μοναδικά σε σύγκριση με τα άλλα οργανικά κύτταρα. Ένα άλλο ιδιαίτερο χαρακτηριστικό είναι ότι αυτό το DNA έχει τη μορφή του λεγόμενου πλασμιδίου και όχι, όπως στον κυτταρικό πυρήνα, με τη μορφή χρωμοσωμάτων.
Αυτό το φαινόμενο μπορεί να εξηγηθεί από τη λεγόμενη θεωρία ενδοσυμπίοντος, η οποία δηλώνει ότι τα μιτοχόνδρια ήταν ζωντανά δικά τους κύτταρα στους αρχέγονους χρόνους. Σε κάποιο σημείο αυτά τα αρχέγονα μιτοχόνδρια καταπιούνταν από μεγαλύτερους μονοκύτταρους οργανισμούς και από τότε έκαναν τη δουλειά τους στην υπηρεσία του άλλου οργανισμού. Αυτή η συνεργασία λειτούργησε τόσο καλά που τα μιτοχόνδρια έχασαν τις ιδιότητες που τις χαρακτηρίζουν ως ανεξάρτητη μορφή ζωής και έχουν ενσωματωθεί στην κυτταρική ζωή.
Ένα άλλο επιχείρημα υπέρ αυτής της θεωρίας είναι ότι τα μιτοχόνδρια χωρίζονται και αναπτύσσονται ανεξάρτητα χωρίς να χρειάζονται πληροφορίες από τον πυρήνα των κυττάρων.
Με το DNA τους, τα μιτοχόνδρια αποτελούν εξαίρεση από το υπόλοιπο σώμα, επειδή τα μιτοχόνδρια DNA κληρονομούνται αυστηρά από τη μητέρα. Παραδίδονται με το ωάριο της μητέρας, για να το πούμε, και διαιρούνται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου έως ότου κάθε κύτταρο στο σώμα έχει επαρκή μιτοχόνδρια. Το DNA τους είναι πανομοιότυπο, πράγμα που σημαίνει ότι οι μητρικές γραμμές κληρονομιάς μπορούν να ανιχνευθούν εδώ και πολύ καιρό.
Φυσικά, υπάρχουν επίσης γενετικές ασθένειες του μιτοχονδριακού DNA, οι λεγόμενες μιτοχονδροπάθειες. Ωστόσο, αυτά μπορούν να μεταδοθούν μόνο από μητέρα σε παιδί και είναι γενικά εξαιρετικά σπάνια.

Ποια είναι τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της κληρονομιάς των μιτοχονδρίων;

Τα μιτοχόνδρια είναι ένα διαμέρισμα κυττάρων που είναι καθαρά στη μητρική πλευρά (μητρικός) κληρονομείται. Όλα τα παιδιά μιας μητέρας έχουν το ίδιο μιτοχονδριακό DNA (συντομογραφία σε mtDNA). Αυτό το γεγονός μπορεί να χρησιμοποιηθεί στη γενεαλογική έρευνα, για παράδειγμα χρησιμοποιώντας το μιτοχονδριακό DNA για να προσδιοριστεί εάν μια οικογένεια ανήκει σε έναν άνθρωπο.

Επιπλέον, τα μιτοχόνδρια με το mtDNA τους δεν υπόκεινται σε αυστηρό μηχανισμό διαίρεσης, όπως συμβαίνει με το DNA εντός του κυτταρικού μας πυρήνα. Ενώ αυτό διπλασιάζεται και μετά ακριβώς το 50% μεταφέρεται στο θυγατρικό κύτταρο, το μιτοχονδριακό DNA μερικές φορές όλο και λιγότερο αντιγράφεται κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου και επίσης διανέμεται άνισα στα πρόσφατα αναδυόμενα μιτοχόνδρια του θυγατρικού κυττάρου. Τα μιτοχόνδρια συνήθως περιέχουν δύο έως δέκα αντίγραφα του mtDNA εντός της μήτρας τους.

Η καθαρά μητρική προέλευση των μιτοχονδρίων μπορεί να εξηγηθεί από τα γεννητικά μας κύτταρα. Δεδομένου ότι το αρσενικό σπέρμα μεταφέρει το κεφάλι του μόνο όταν συγχωνεύεται με το ωάριο, το οποίο περιέχει μόνο το DNA από τον κυτταρικό πυρήνα, το μητρικό κύτταρο ωαρίων συνεισφέρει όλα τα μιτοχόνδρια για την ανάπτυξη του μεταγενέστερου εμβρύου. Η ουρά του σπέρματος, στο μπροστινό άκρο του οποίου βρίσκονται τα μιτοχόνδρια, παραμένει έξω από το αυγό, καθώς χρησιμεύει μόνο για την κίνηση του σπέρματος.

Λειτουργία των μιτοχονδρίων

Ο όρος «σταθμοί παραγωγής ενέργειας του κυττάρου» περιγράφει με τόλμη τη λειτουργία των μιτοχονδρίων, δηλαδή την παραγωγή ενέργειας.
Όλες οι πηγές ενέργειας από τα τρόφιμα μεταβολίζονται εδώ στο τελευταίο βήμα και μετατρέπονται σε χημική ή βιολογικά χρησιμοποιήσιμη ενέργεια. Το κλειδί για αυτό ονομάζεται ATP (τρι-φωσφορική αδενοσίνη), μια χημική ένωση που αποθηκεύει πολλή ενέργεια και μπορεί να την απελευθερώσει ξανά μέσω αποσύνθεσης.

Η ATP είναι ο παγκόσμιος προμηθευτής ενέργειας για όλες τις διαδικασίες σε όλα τα κύτταρα, είναι απαραίτητο σχεδόν πάντα και παντού. Τα τελευταία μεταβολικά βήματα για τη χρήση υδατανθράκων ή σακχάρων (η λεγόμενη κυτταρική αναπνοή, βλ. Παρακάτω) και τα λίπη (η λεγόμενη βήτα-οξείδωση) πραγματοποιούνται στη μήτρα, που σημαίνει τον χώρο μέσα στο μιτοχόνδριο.
Οι πρωτεΐνες τελικά χρησιμοποιούνται επίσης εδώ, αλλά έχουν ήδη μετατραπεί σε σάκχαρα εκ των προτέρων στο ήπαρ και ως εκ τούτου επίσης ακολουθούν την πορεία της αναπνοής των κυττάρων. Τα μιτοχόνδρια είναι επομένως η διεπαφή για τη μετατροπή των τροφίμων σε μεγαλύτερες ποσότητες βιολογικά χρησιμοποιήσιμης ενέργειας.

Υπάρχουν πάρα πολλά μιτοχόνδρια ανά κύτταρο, περίπου μπορείτε να πείτε ότι ένα κύτταρο που χρειάζεται πολλή ενέργεια, όπως μυϊκά και νευρικά κύτταρα, έχει επίσης περισσότερα μιτοχόνδρια από ένα κύτταρο του οποίου η ενεργειακή δαπάνη είναι χαμηλότερη.

Τα μιτοχόνδρια μπορούν να ξεκινήσουν προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο (απόπτωση) μέσω της ενδογενούς οδού σηματοδότησης (μεσοκυτταρικό).

Ένας άλλος στόχος είναι η αποθήκευση ασβεστίου.

Τι είναι η κυτταρική αναπνοή;

Η αναπνοή των κυττάρων είναι μια χημικά εξαιρετικά περίπλοκη διαδικασία για τη μετατροπή υδατανθράκων ή λιπών σε ATP, δηλ. Τον καθολικό ενεργειακό φορέα, με τη βοήθεια οξυγόνου.
Χωρίζεται σε τέσσερις μονάδες διεργασίας, οι οποίες με τη σειρά τους αποτελούνται από μεγάλο αριθμό μεμονωμένων χημικών αντιδράσεων: γλυκόλυση, αντίδραση PDH (πυροσταφυλική αφυδρογονάση), κύκλος κιτρικού οξέος και αναπνευστική αλυσίδα.
Η γλυκόλυση είναι το μόνο μέρος της κυτταρικής αναπνοής που λαμβάνει χώρα στο κυτταρόπλασμα, το υπόλοιπο γίνεται στα μιτοχόνδρια. Η γλυκόλυση παράγει ήδη μικρές ποσότητες ATP, έτσι ώστε κύτταρα χωρίς μιτοχόνδρια ή χωρίς παροχή οξυγόνου να μπορούν να καλύψουν τις ενεργειακές τους ανάγκες. Ωστόσο, αυτός ο τύπος παραγωγής ενέργειας είναι πολύ πιο αναποτελεσματικός σε σχέση με τη ζάχαρη που χρησιμοποιείται. Δύο ATPs μπορούν να ληφθούν από ένα μόριο σακχάρου χωρίς μιτοχόνδρια · με τη βοήθεια των μιτοχονδρίων υπάρχει συνολικά 32 ATP.
Η δομή των μιτοχονδρίων είναι καθοριστική για τα περαιτέρω στάδια της αναπνοής των κυττάρων. Η αντίδραση PDH και ο κύκλος του κιτρικού οξέος λαμβάνουν χώρα στη μιτοχονδριακή μήτρα. Το ενδιάμεσο προϊόν της γλυκόλυσης μεταφέρεται ενεργά στο εσωτερικό του μιτοχονδρίου μέσω μεταφορέων στις δύο μεμβράνες, όπου μπορεί να υποστεί περαιτέρω επεξεργασία.
Το τελευταίο βήμα στην αναπνοή των κυττάρων, η αναπνευστική αλυσίδα, στη συνέχεια λαμβάνει χώρα στην εσωτερική μεμβράνη και χρησιμοποιεί τον αυστηρό διαχωρισμό του χώρου μεταξύ των μεμβρανών και της μήτρας. Εδώ μπαίνει το παιχνίδι το οξυγόνο που αναπνέουμε, που είναι ο τελευταίος σημαντικός παράγοντας για μια λειτουργική παραγωγή ενέργειας.

Διαβάστε περισσότερα για αυτό κάτω Κυτταρική αναπνοή στους ανθρώπους

Πώς μπορούν να ενισχυθούν τα μιτοχόνδρια στη λειτουργία τους;

Η σωματική και συναισθηματική καταπόνηση μπορεί να μειώσει την απόδοση των μιτοχονδρίων μας και επομένως του σώματός μας.
Μπορείτε να προσπαθήσετε να ενισχύσετε τα μιτοχόνδρια σας με απλά μέσα. Από ιατρική άποψη, αυτό εξακολουθεί να είναι αμφιλεγόμενο, αλλά υπάρχουν τώρα μερικές μελέτες που αποδίδουν ορισμένες μεθόδους θετικά αποτελέσματα.
Μια ισορροπημένη διατροφή είναι επίσης σημαντική για τα μιτοχόνδρια. Ισορροπημένη ισορροπία ηλεκτρολυτών είναι ιδιαίτερα σημαντική. Αυτά περιλαμβάνουν κυρίως το νάτριο και το κάλιο, επαρκή βιταμίνη Β12 και άλλες βιταμίνες Β, ωμέγα3 λιπαρά οξέα, σίδηρο και το λεγόμενο συνένζυμο Q10, το οποίο αποτελεί μέρος της αναπνευστικής αλυσίδας στην εσωτερική μεμβράνη.
Η επαρκής άσκηση και ο αθλητισμός διεγείρουν τη διαίρεση και συνεπώς τον πολλαπλασιασμό των μιτοχονδρίων, καθώς τώρα πρέπει να παράγουν περισσότερη ενέργεια. Αυτό είναι επίσης αισθητό στην καθημερινή ζωή.
Ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι η έκθεση στο κρύο, π.χ. κρύο ντους, προωθεί τη διαίρεση των μιτοχονδρίων.
Οι δίαιτες όπως η κετογονική δίαιτα (αποφυγή υδατανθράκων) ή η διαλείπουσα νηστεία είναι πιο αμφιλεγόμενες. Πριν από αυτά τα μέτρα, πρέπει πάντα να συμβουλευτείτε τον αξιόπιστο γιατρό σας. Ειδικά με σοβαρές ασθένειες, όπως Καρκίνος, πρέπει κανείς να προσέξει με τέτοια πειράματα. Γενικά μέτρα όπως η άσκηση και μια ισορροπημένη διατροφή, ωστόσο, δεν βλάπτουν ποτέ και έχει αποδειχθεί ότι ενισχύουν τα μιτοχόνδρια στο σώμα μας.

Είναι δυνατόν να πολλαπλασιαστούν τα μιτοχόνδρια;

Κατ 'αρχήν, ο οργανισμός μπορεί να ρυθμίσει την παραγωγή μιτοχονδρίων πάνω ή κάτω. Ο αποφασιστικός παράγοντας για αυτό είναι η τρέχουσα ενεργειακή παροχή του οργάνου στο οποίο θα πολλαπλασιαστούν τα μιτοχόνδρια.
Η έλλειψη ενέργειας σε αυτά τα συστήματα οργάνων οδηγεί τελικά στην ανάπτυξη των λεγόμενων αυξητικών παραγόντων μέσω ενός καταρράκτη διαφόρων πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για την καταγραφή της έλλειψης ενέργειας. Το πιο γνωστό είναι το PGC –1 - α. Αυτό με τη σειρά του διασφαλίζει ότι τα κύτταρα του οργάνου διεγείρονται για να σχηματίσουν περισσότερα μιτοχόνδρια προκειμένου να εξουδετερώσουν την έλλειψη ενέργειας, καθώς περισσότερα μιτοχόνδρια μπορούν επίσης να παρέχουν περισσότερη ενέργεια.

Στην πράξη, αυτό μπορεί να επιτευχθεί, για παράδειγμα, με την προσαρμογή της διατροφής. Εάν το σώμα έχει λίγους υδατάνθρακες ή ζάχαρη διαθέσιμο για παροχή ενέργειας, το σώμα μεταβαίνει σε άλλες πηγές ενέργειας, όπως Β. Λίπη και αμινοξέα. Ωστόσο, δεδομένου ότι η επεξεργασία τους είναι πιο περίπλοκη για το σώμα και η ενέργεια δεν μπορεί να διατεθεί τόσο γρήγορα, το σώμα αντιδρά αυξάνοντας την παραγωγή μιτοχονδρίων.

Συνοπτικά, μπορούμε να πούμε ότι μια δίαιτα χαμηλών υδατανθράκων ή μια περίοδος νηστείας σε συνδυασμό με προπόνηση δύναμης διεγείρει έντονα το σχηματισμό νέων μιτοχονδρίων στους μυς.

Μιτοχονδριακές ασθένειες

Τα μιτοχονδριακά νοσήματα οφείλονται κυρίως σε ελαττώματα στη λεγόμενη αναπνευστική αλυσίδα των μιτοχονδρίων. Εάν οι ιστοί μας είναι επαρκώς οξυγονωμένοι, αυτή η αναπνευστική αλυσίδα είναι υπεύθυνη για να διασφαλίσει ότι τα κύτταρα εδώ διαθέτουν επαρκή ενέργεια για να εκτελέσουν τις λειτουργίες τους και να διατηρηθούν ζωντανοί.
Αντίστοιχα, τα ελαττώματα σε αυτήν την αναπνευστική αλυσίδα οδηγούν τελικά στο θάνατο αυτών των κυττάρων. Αυτός ο κυτταρικός θάνατος είναι ιδιαίτερα έντονος σε όργανα ή ιστούς που εξαρτώνται από μια συνεχή παροχή ενέργειας. Αυτό περιλαμβάνει τους σκελετικούς και καρδιακούς μυς, καθώς και το κεντρικό νευρικό μας σύστημα, αλλά και τα νεφρά και το ήπαρ.

Εκείνοι που επηρεάζονται συνήθως παραπονούνται για σοβαρό μυϊκό πόνο μετά την άσκηση, έχουν μειωμένη ψυχική ικανότητα ή μπορεί να υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί νεφρική δυσλειτουργία.

Η δυσκολία για τον γιατρό είναι να ερμηνεύσει σωστά αυτά τα συμπτώματα. Δεδομένου ότι δεν έχουν όλα αυτά τα μιτοχόνδρια στο σώμα, και μερικές φορές ακόμη και όλα τα μιτοχόνδρια σε ένα κύτταρο, αυτή η μειωμένη μιτοχονδριακή λειτουργία, τα χαρακτηριστικά μπορεί να ποικίλλουν πολύ από άτομο σε άτομο. Στην ιατρική, ωστόσο, υπάρχουν καθιερωμένα συμπλέγματα ασθενειών στα οποία πολλά όργανα επηρεάζονται πάντα από δυσλειτουργίες.

• Στο Σύνδρομο Leigh Για παράδειγμα, συμβαίνει θάνατος κυττάρων στην περιοχή του εγκεφάλου και βλάβη στα περιφερειακά νεύρα. Στην περαιτέρω πορεία, όργανα όπως η καρδιά, το ήπαρ και τα νεφρά γίνονται επίσης ευαίσθητα και τελικά σταματούν να λειτουργούν.
• Στο σύμπτωμα συμπτωμάτων μυοπάθειας, εγκεφαλοπάθειας, γαλακτικής οξέωσης, επεισοδίων τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου, για λίγο Σύνδρομο MELAS, ο ενδιαφερόμενος πάσχει από κυτταρικά ελαττώματα στους σκελετικούς μύες και στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Αυτές οι ασθένειες συνήθως διαγιγνώσκονται χρησιμοποιώντας ένα μικρό δείγμα ιστού από έναν μυ. Αυτό το δείγμα ιστού εξετάζεται μικροσκοπικά για ανωμαλίες. Εάν υπάρχουν οι λεγόμενες «κορεσμένες κόκκινες ίνες» (συστάδες μιτοχονδρίων), αυτοί είναι ένας πολύ μεγάλος δείκτης της παρουσίας μιτοχονδριακής νόσου.
Επιπλέον, τα συστατικά της αναπνευστικής αλυσίδας εξετάζονται συχνά για τη λειτουργία τους και το μιτοχονδριακό DNA εξετάζεται για μεταλλάξεις χρησιμοποιώντας αλληλουχία.

Η θεραπεία ή ακόμη και η θεραπεία των μιτοχονδριακών παθήσεων δεν είναι ακόμη δυνατή (2017).