Παθολογίας

Σύνδρομο Lynch

Ορισμός - Τι είναι το σύνδρομο Lynch;

Ο όρος σύνδρομο Lynch υποδηλώνει μια γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης μορφής καρκίνου του παχέος εντέρου. Αυτή η μορφή καρκίνου ονομάζεται κληρονομικός (κληρονομικός) μη πολύποδες (Περιγραφή της μορφολογικής κατάστασης) Καρκίνωμα παχέος εντέρου (Καρκίνος του παχέος εντέρου), και συντομεύεται συχνά ως HNPCC. Τα προσβεβλημένα άτομα αναπτύσσουν συχνά αυτόν τον ειδικό τύπο όγκου του παχέος εντέρου σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία, δηλαδή πριν από την ηλικία των 50 ετών.

Ωστόσο, δεν θα αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου όλοι όσοι έχουν τη γενετική σύνθεση του συνδρόμου Lynch. Από την άλλη πλευρά, άλλα όργανα μπορούν επίσης να αναπτύξουν έναν όγκο, καθώς οι γενετικές προθέσεις που ευνοούν την ανάπτυξη ενός όγκου υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Επομένως, είναι απαραίτητοι τακτικοί έλεγχοι και προληπτικές εξετάσεις για όσους πάσχουν από σύνδρομο Lynch, προκειμένου να αντιμετωπιστούν επαρκώς οι όγκοι που αναπτύσσονται σε πρώιμο στάδιο.

αιτίες

Το σύνδρομο Lynch προκαλείται πάντα από το DNA του προσβεβλημένου ατόμου. Μια αλλαγή σε ορισμένα γονίδια σημαίνει ότι ορισμένα ένζυμα δεν μπορούν να σχηματιστούν σωστά στα κύτταρα του εντερικού βλεννογόνου. Τα ένζυμα είναι πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για μια μοριακή διαδικασία ή μια βιοχημική αντίδραση.

Τα ένζυμα που έχουν ενσωματωθεί λανθασμένα στο σύνδρομο Lynch και ως εκ τούτου δεν λειτουργούν όπως προβάλλονται αποτελούν μέρος των "μηχανισμών επιδιόρθωσης" των κυττάρων του σώματος: Τέτοιοι μηχανισμοί διορθώνουν σφάλματα στο DNA ενός κυττάρου που προέκυψε κατά τη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Δεδομένου ότι ο εντερικός βλεννογόνος είναι ένας από τους ιστούς του σώματος που διαιρούνται σχετικά συχνά, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να αναπτυχθούν κύτταρα με λανθασμένες γενετικές πληροφορίες.

Αυτοί, με τη σειρά τους, μπορούν να οδηγήσουν σε απενεργοποίηση των μηχανισμών θανάτου των κυττάρων, έτσι ώστε το κύτταρο να συνεχίζει να υπάρχει πέρα από την προβλεπόμενη διάρκεια ζωής του και να συνεχίζει να διαιρείται. Αυτό δημιουργεί ανεξέλεγκτη κυτταρική διαίρεση, η οποία είναι η προέλευση του καρκίνου. Σε άτομα που επηρεάζονται από το σύνδρομο Lynch, τα δυσλειτουργικά ένζυμα οδηγούν πρώτα στο σχηματισμό κυττάρων με λανθασμένες γενετικές πληροφορίες και, ως αποτέλεσμα, δεν συμβαίνει ο πραγματικός προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ο εντερικός ιστός κινδυνεύει ιδιαίτερα λόγω του υψηλότερου ποσοστού κυτταρικής διαίρεσης, αλλά με σύνδρομο Lynch μπορούν επίσης να αναπτυχθούν όγκοι σε άλλους ιστούς (βλέπε παρακάτω).

Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερες ενδιαφέρουσες πληροφορίες εδώ:

Είναι ο καρκίνος του παχέος εντέρου κληρονομικός;
Ποιες είναι οι αιτίες του καρκίνου του παχέος εντέρου;

διάγνωση

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Lynch είναι κληρονομική ασθένεια, οι ασθένειες στην οικογένεια αναλύονται πρώτα για να εξακριβωθεί η διάγνωση. Εδώ, για παράδειγμα, εξετάζεται εάν στενοί συγγενείς έχουν ήδη επιβεβαιωμένο HNPCC ή όγκο που θα μπορούσε να προκληθεί από ένα μη ασφαλές σύνδρομο Lynch. Εάν υπάρχει οικογενειακή συσσώρευση και εάν πληρούνται ορισμένα κριτήρια, είναι πολύ πιθανή η παρουσία συνδρόμου Lynch στο DNA. Ως επόμενο βήμα, μπορεί στη συνέχεια να πραγματοποιηθεί μια γενετική ανάλυση του ενδιαφερομένου.

Ποιοι άλλοι όγκοι είναι συνηθισμένοι;

Το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική προδιάθεση. Δεδομένου ότι οι άνθρωποι συνήθως φέρουν το ίδιο γενετικό υλικό σε όλα τα κύτταρα του σώματος, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος όγκων όχι μόνο για το έντερο αλλά και για άλλα όργανα ή ιστούς.

Οι ιστοί των οποίων τα κύτταρα έχουν σχεδιαστεί να διαιρούνται τακτικά διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο, για παράδειγμα επειδή ο ιστός ανανεώνεται τακτικά: Αυτά περιλαμβάνουν τα όργανα του πεπτικού σωλήνα, δηλαδή στομάχι, οισοφάγο και λεπτό έντερο, καθώς και τα νεφρά και οι ουρητήρες και το συκώτι. Για τον εγκέφαλο, τα άτομα με σύνδρομο Lynch διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο όγκων. Οι ωοθήκες μπορούν επίσης να επηρεαστούν από την ανάπτυξη όγκων, καθώς τα ωάρια που περιέχουν έχουν σχεδιαστεί για να διαιρούνται. Δεδομένου ότι ένας όγκος μπορεί να αναπτυχθεί σε όλους τους ιστούς που αναφέρονται σε άτομα με σύνδρομο Lynch, οι τακτικοί έλεγχοι πρέπει να πραγματοποιούνται αναλόγως.

Διαβάστε επίσης το άρθρο: Το γενετικό τεστ

Συμπτώματα

Το σύνδρομο Lynch ορίζεται ως κληρονομική ασθένεια στις γενετικές πληροφορίες ενός προσβεβλημένου ατόμου. Πότε (ή εάν) οδηγεί σε συμπτώματα κατά τη διάρκεια της ζωής, ωστόσο, είναι ασαφές: Επειδή το σύνδρομο Lynch δεν εμφανίζει ανωμαλίες εκτός από την ανάπτυξη όγκων.

Το HNPCC θα πρέπει επομένως να λαμβάνεται πάντα υπόψη, ειδικά στην περίπτωση όγκων σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία ή εάν είναι οικογενειακοί. Ωστόσο, οι όγκοι του δέρματος μπορεί να είναι πιο ορατοί από όγκους στα εσωτερικά όργανα. Επειδή σε ορισμένες περιπτώσεις το HNPCC μπορεί να συνδεθεί με την εμφάνιση ορισμένων τύπων καρκίνου του δέρματος, η πιθανότητα του συνδρόμου Lynch θα πρέπει επίσης να εξεταστεί με αυτές τις δερματικές παθήσεις.

θεραπεία

Η θεραπεία ενός γενετικά υπάρχοντος συνδρόμου Lynch είναι καταρχάς η πρόληψη. Επομένως, τα προσβεβλημένα άτομα πρέπει να κάνουν τακτικές εξετάσεις, πρώτα από τα έντερα και αργότερα επίσης από το στομάχι. Αυτό σημαίνει ότι οι όγκοι που αναπτύσσονται μπορούν να ανιχνευθούν νωρίς και να αντιμετωπιστούν ανάλογα γρήγορα.

Η θεραπεία του όγκου που έχει αναπτυχθεί δεν διαφέρει από τη θεραπεία άλλων όγκων στην αντίστοιχη περιοχή. Το εάν και ποια μέθοδος θεραπείας όγκων (χειρουργική επέμβαση, ακτινοβολία, χημειοθεραπεία φαρμάκου) εξαρτάται από τον ακριβή τύπο και τη θέση του όγκου.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα:

Θεραπεία καρκίνου του παχέος εντέρου
Θεραπεία του καρκίνου του στομάχου

Προσδόκιμο ζωής και πορεία ασθενειών

Οι τακτικές εξετάσεις είναι ζωτικής σημασίας για την πρόγνωση του συνδρόμου Lynch. Τελικά, αυτό το σύνδρομο είναι αυξημένος κίνδυνος για το πάσχον άτομο να αναπτύξει κακοήθη όγκο. Όπως συμβαίνει με όλους τους τύπους καρκίνου, η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία έχει επομένως πολύ θετική επίδραση στην πορεία της νόσου και στις πιθανότητες ανάρρωσης.

Άτομα με στατιστικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου θα πρέπει να ελέγχονται τακτικά για νέο όγκο: Αυτό σημαίνει ότι οι συγγενείς ενός προσβεβλημένου ατόμου θα πρέπει να κάνουν κολονοσκόπηση κάθε χρόνο από την ηλικία των 25 ετών και μια επιπλέον γαστροσκόπηση από την ηλικία των 35 ετών. Εάν ακολουθηθούν αυτές οι συστάσεις, η πορεία της νόσου είναι καλή και το προσδόκιμο ζωής δεν είναι σημαντικά χαμηλότερο από ό, τι για άτομα που δεν επηρεάζονται από το σύνδρομο Lynch.

Για περισσότερες πληροφορίες, δείτε Προσδόκιμο ζωής στον καρκίνο του παχέος εντέρου.