Σχισμένο χείλος και ουρανίσκο

Συνώνυμα

Ιατρικός: Cheilo-Gnatho-Palatoschisis, Αγγλικά: cheilognathouranoschisis

εισαγωγή

Στην Ευρώπη, υπάρχει στατιστικά 1 παιδί στα 500 νεογέννητα με σχισμένα χείλη και ουρανίσκο (Cheilo-Gnatho-Palatoschisis) γεννημένος. Αυτός είναι ένας σχετικά υψηλός αριθμός, και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο σχηματισμός χάσματος είναι μία από τις πιο κοινές συγγενείς παραμορφώσεις του προσώπου.

Εμφανίζονται κατά τη μεταβατική περίοδο από τον δεύτερο έως τον τρίτο μήνα της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, όχι ταυτόχρονα, αλλά πρώτα αναπτύσσονται το σχιστόλιθο και το σαγόνι και αργότερα η σχισμή.

Ενώ τα δύο μισά του προσώπου αναπτύσσονται ξεχωριστά και συνήθως ενώνονται σε μια συγκεκριμένη ώρα, το σχιστό χείλος και ο ουρανίσκος δεν.
Ο σχηματισμός ενός κενού μπορεί να πάρει διαφορετικές διαστάσεις. Π.χ. μόνο το χείλος έχει ένα κενό που εκτείνεται στο ρουθούνι, ή υπάρχει μια διεύρυνση μέσω της σειράς των δοντιών της άνω γνάθου μέχρι τον πλήρη σχηματισμό κενού, συμπεριλαμβανομένου του σκληρού και μαλακού ουρανίσκου. Μερικές φορές, μόνο μια διαχωρισμένη υβούλα είναι η μόνη ένδειξη ενός σχισμένου χείλους και ουρανίσκου.

Ορισμένα χείλη και ουρανίσκο ανιχνεύονται μερικές φορές με υπερήχους, αλλά όχι αργότερα από τη γέννηση. Οι ρωγμές μπορεί να είναι πλήρεις ή ελλιπείς, μονομερείς ή διμερείς. Τα χείλη, το σαγόνι και η οροφή του στόματος μπορούν να επηρεαστούν μαζί ή ξεχωριστά. Η αριστερή πλευρά επηρεάζεται συχνότερα από τη δεξιά.

Στο παρελθόν, οι σχισμές σχισμών ήταν επίσης γνωστοί ως «χαρέλιπ» ή «λαιμός του λύκου». Δεδομένου ότι αυτές δεν είναι ιατρικές εκφράσεις και μπορεί να θεωρηθούν προσβλητικές από εκείνους που έχουν προσβληθεί, θα πρέπει να κολλήσετε με σχισμένα χείλη και ουρανίσκο.

αιτίες

Η αιτία της σχισμής των χειλιών και του ουρανίσκου είναι μια δυσπλασία στον 4ο-10ο Εμβρυϊκή εβδομάδα. Μεταξύ του 5ου και του 7ου Το σχιστόφιλο και το σαγόνι εμφανίζονται από την εβδομάδα 8, το σχιστόλιθο από την εβδομάδα 8. Οι ιστοί δεν αναπτύσσονται μαζί κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου λόγω εξωτερικών και εσωτερικών επιδράσεων.

Στη συνέχεια, συχνά μιλάμε για ένα πολυπαραγοντική ιστορία, αφού ως επί το πλείστον αρκετοί παράγοντες δρουν ταυτόχρονα και μεταξύ τους.

Σε περίπου 70% των περιπτώσεων, το σχιστόφιλο και ο ουρανίσκος εμφανίζονται σε απομόνωση, δηλαδή μόνο, ως το μόνο ελάττωμα. Στο υπόλοιπο 30%, το νεογέννητο έχει άλλη δυσπλασία. Συχνά, μια στήλη σχετίζεται με διαφορετικά σύνδρομα, όπως το Τρισωμία 21, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Down. Εάν η αιτία της νόσου έγκειται στη γενετική και την κληρονομικότητα, μιλάμε για εσωτερικούς παράγοντες. Εάν έχουν ήδη εμφανιστεί κενά στην οικογένεια, ο κίνδυνος δημιουργίας περαιτέρω κενών με περισσότερους απογόνους είναι ελαφρώς υψηλότερος. Η διαβούλευση με τον υπεύθυνο γιατρό βοηθά συχνά εδώ.

Οι εξωτερικοί παράγοντες είναι επιδράσεις που έχουν εξωτερική επίδραση στην έγκυο γυναίκα. Εάν η μητέρα καπνίζει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να βλάψει το μωρό με διάφορους τρόπους. Δεν έχει σημασία αν καπνίζετε ενεργά ή παθητικά. Οι τοξικές ουσίες που περιέχονται στα τσιγάρα δρουν σαν δηλητήριο στο σώμα του εμβρύου. Το ίδιο ισχύει και για την κατανάλωση αλκοόλ της μητέρας κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα: Αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η ιονίζουσα ακτινοβολία, δηλαδή η παραγωγή εικόνων ακτίνων Χ, μπορεί επίσης να είναι η αιτία για το σχηματισμό ενός κενού. Οι ακτίνες Χ μπορούν να βλάψουν το DNA του παιδιού, το οποίο μπορεί να προκαλέσει ακατάλληλη ανάπτυξη ιστών. Για να αποφευχθεί αυτό, είναι πάντα πολύ σημαντικό να ενημερώσετε το γιατρό που σας θεραπεύει ότι είστε έγκυος! Η λήψη φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να έχει σοβαρές συνέπειες. Ειδικά Κορτικοστεροειδήόπως η κορτιζόλη, η οποία έχει αντιφλεγμονώδη δράση, υπάρχει υποψία ότι προκαλεί μια τέτοια ασθένεια.

Σε περίπτωση άγχους και ψυχολογικού στρες, το σώμα απελευθερώνει επίσης τη δική του κορτιζόλη, η οποία επίσης δεν είναι ευεργετική για το έμβρυο. Άλλοι παράγοντες περιλαμβάνουν το να είσαι πολύ μεγάλος ή πολύ νέος, καθώς και η ακατάλληλη διατροφή για τη μητέρα, η αιμορραγία στη μήτρα ή ο πυρετός είναι επικίνδυνες για το αγέννητο παιδί.

Συμπτώματα

Στην περίπτωση της σχισμής των χειλιών και του ουρανίσκου, δεν μιλάμε άμεσα για τα συμπτώματα που εμφανίζονται στον ασθενή. Αντίθετα, είναι διαφορετικά αποτελέσματα ή λειτουργικές διαταραχές που προκύπτουν από την ασθένεια. Αυτές οι διαταραχές επηρεάζουν κυρίως τη μύτη, τα αυτιά και το όργανο της ομιλίας.

Δυσκολία στην αναπνοή συμβαίνει συχνά επειδή τα ρουθούνια μπορεί να είναι ισοπεδωμένα ή το ρινικό διάφραγμα είναι καμπύλο. Είναι πιο δύσκολο να τρώτε γιατί το πιπίλισμα δεν λειτουργεί σωστά. Ωστόσο, μπορούν να φτιαχτούν πιάτα για τους νεότερους λίγες μέρες μετά τη γέννηση για να αποφευχθεί αυτό το πρόβλημα.

Πολλά παιδιά δυσκολεύονται επίσης να μιλήσουν, οι τρίψιμοι ήχοι, τα φωνητικά και τα φωνήεν προφέρονται διαφορετικά. Ένα τελευταίο σημαντικό σημείο είναι το πρόβλημα του αερισμού του μεσαίου αυτιού. Ένας σχισμένος ουρανίσκος μπορεί να τον αλλάξει, ο οποίος μπορεί να οδηγήσει σε συνεχή μέση ωτίτιδα ή σε μειωμένη ακοή. Ωστόσο, αυτό μπορεί να αποφευχθεί με την εισαγωγή ενός σωλήνα. Εάν η άνω γνάθο επηρεάζεται από το διάκενο, είναι πιθανό να μην ευθυγραμμιστούν τα δόντια. Μερικές φορές ορισμένα δόντια δεν δημιουργούνται καν λόγω του κενού. Σε προχωρημένη ηλικία, συχνά απαιτούνται χειρισμοί για τη σύνδεση των μερών του προσώπου που δεν έχουν αναπτυχθεί μαζί. Η ψυχή πάσχει συχνά από αυτό.

Προβλήματα με το θηλασμό

Δεδομένου ότι ένα σχιστόλιθο και ουρανίσκος πρέπει να εξομοιωθούν με σύνδεση μεταξύ του στόματος και της μύτης, προκύπτουν προβλήματα με την πρόσληψη τροφής και την απορροφητικότητα. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι η σίτιση των νεογέννητων με ρωγμές διαρκεί πάντα έως και 30 λεπτά περισσότερο από τα παιδιά χωρίς ρωγμές, ανεξάρτητα από το εάν τρέφονται με ένα μπουκάλι ή θηλάζουν.

Εάν το πιπίλισμα δεν είναι δυνατό με τη βοήθεια μιας ειδικής πινακίδας που χωρίζει τα δύο δωμάτια και έτσι σε πολλές περιπτώσεις διευκολύνει τη διατροφή, πρέπει να χρησιμοποιηθούν και άλλα βοηθήματα.

Η προσπάθεια γίνεται για να ταΐσει το παιδί με τη βοήθεια μιας σύριγγας ενώ βρίσκεται στο στήθος. Το γάλα μπορεί να αντληθεί εκ των προτέρων με αντλία. Μια άλλη παραλλαγή είναι να βάλετε ένα δάχτυλο στο στόμα του μωρού και ταυτόχρονα να ρίξετε γάλα με σύριγγα. Αυτή η παραλλαγή είναι γνωστή ως σίτιση με δάχτυλα. Υπάρχουν επίσης επιμήκη μπουκάλια για σίτιση όταν ο θηλασμός δεν λειτουργεί. Αυτά τα λεγόμενα Ηλεκτρική σκούπα Habermann έχετε μακρύτερο επιστόμιο, το οποίο θα πρέπει να απλοποιήσει την πράξη της κατάποσης. Τα «SpecialNeeds suckers», τα οποία έχουν αναπτυχθεί ειδικά για παιδιά που δεν μπορούν να ασκήσουν το αντανακλαστικό του πιπίλισμα λόγω ασθενειών και γενετικών ελαττωμάτων, είναι επίσης χρήσιμα. Μια βαλβίδα επιστροφής εμποδίζει τον αέρα να εισέλθει στη φιάλη και μια βαλβίδα σχισμής μπορεί στη συνέχεια να χρησιμοποιηθεί για να ρυθμίσει πόσο γάλα εισέρχεται στο στόμα του παιδιού. Για παράδειγμα, ένα απομονωμένο χείλος μπορεί απλά να καλυφθεί με ένα δάχτυλο, έτσι ώστε το μωρό να θηλάζει το στήθος. Φυσικά, υπάρχουν επίσης πολλές εργασίες που πρέπει να εκτελεστούν τις πρώτες εβδομάδες και μήνες, έτσι ώστε όλες οι δυσλειτουργίες να διορθωθούν το συντομότερο δυνατό.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, αυτά τα βοηθήματα δεν είναι απαραίτητα και η πλάκα κατανάλωσης είναι αρκετή για την άσκηση της σωστής αναρρόφησης.

Εάν έχετε απορίες, συνιστάται να συμβουλευτείτε τους θεράποντες ιατρούς, τους ορθοδοντικούς και τις μαίες.

θεραπεία

Βοηθήστε το παιδί όσο το δυνατόν νωρίτερα για να βελτιώσετε την πρόσληψη τροφής. Ένα πιάτο κατανάλωσης μπορεί να παρασκευαστεί ξεχωριστά λίγες ημέρες μετά τη γέννηση. Εισάγεται στο κενό και έτσι διαχωρίζει τη μύτη από το στόμα ή το λαιμό. Αυτός ο χωρικός διαχωρισμός επιτρέπει στο παιδί να καταπιεί καλύτερα και συνηθίζει στην αίσθηση φυσιολογικών ανατομικών καταστάσεων. Η πλάκα πόσης έχει εσοχές σε μέρη που επιτρέπουν στον ιστό να αναπτυχθεί περαιτέρω.

Το σχιστόλιθος και ο ουρανίσκος πρέπει να κλείσουν με χειρουργικές επεμβάσεις το αργότερο έως την ηλικία των 3 ετών. Ως πρώτο μέτρο, το κενό στον ουρανίσκο μπορεί να κλείσει με μια πλάκα υπερώας.

Ωστόσο, απαιτούνται αρκετές επεμβάσεις για την πλήρη αποκατάσταση φυσιολογικών ανατομικών συνθηκών. Αυτά εξαλείφουν όχι μόνο λειτουργικά αλλά και αισθητικά ελαττώματα.

Μια γρήγορη ομαλοποίηση της αισθητικής και η πλήρης αποκατάσταση της λειτουργίας υποστηρίζουν την πρόωρη λειτουργία.

Η ελαχιστοποίηση του χειρουργικού κινδύνου και η αναστολή της ανάπτυξης που προκαλείται από τη χειρουργική επέμβαση υποστηρίζουν ένα καθυστερημένο ραντεβού.

Συνήθως, το μωρό λέγεται ότι είναι έτοιμο για χειρουργική επέμβαση όταν είναι 10 κιλά και 10 εβδομάδων. Μετά από περίπου 6 μήνες, η χειρουργική επέμβαση στα χείλη, στη γνάθο και στη μύτη είναι το πρώτο πράγμα που πρέπει να κάνετε. Οι σκληροί και μαλακοί ουρανίσκοι είναι κλειστοί σε λιγότερο από ένα χρόνο. Περαιτέρω εργασίες πραγματοποιούνται σε προχωρημένη ηλικία.

Πάνω απ 'όλα, οι γλωσσικές δυσκολίες μπορούν να εξαλειφθούν μέσω επιχειρησιακών μέτρων. Οι ανωμαλίες στη θέση των δοντιών πρέπει να εξαλειφθούν με ορθοδοντικά μέτρα. Η ευαισθησία σε τερηδόνα αυξάνεται σε αυτά τα παιδιά. Απαιτούν επομένως προσεκτική στοματική υγιεινή.

Εάν υπάρχουν διαταραχές της ομιλίας, ενδείκνυται ασκήσεις λογοθεραπείας.

Καταπραϋντικό για ένα σχιστό χείλος και ουρανίσκο

Στην περίπτωση ενός σχισμένου χείλους και ουρανίσκου, η πρώτη επέμβαση πραγματοποιείται αρκετά νωρίς. Η πιπίλα δεν πρέπει να χρησιμοποιείται αμέσως μετά τη λειτουργία, καθώς υπάρχει ο κίνδυνος το ράψιμο να μπορεί να σκάσει τη ραφή. Διαφορετικά, επιτρέπονται πιπίλες, αλλά δεν είναι εύκολο να βρείτε το σωστό πιπίλα. Τα απλά απλώς πέφτουν έξω από το στόμα μέσω της ρωγμής. Συνιστώνται πιπίλες σε σχήμα κερασιάς με μεγαλύτερο στέλεχος, αλλά γενικά πρέπει απλώς να ελέγξετε ποια πιπίλα ταιριάζει στην ατομική κατάσταση του παιδιού και ποια αποδέχεται το παιδί.

Σχισμένο χείλος και ουρανίσκος και στις δύο πλευρές

Το αμφίπλευρο χείλος και ο ουρανίσκος είναι η πιο σοβαρή μορφή του ελαττώματος, στην οποία οι ασθενείς έχουν δύο απομονωμένες σχισμές στα δεξιά και αριστερά του κέντρου του χείλους, οι οποίες συναντιούνται ξανά στον μαλακό ουρανίσκο. Αυτή η παραλλαγή του σχηματισμού κενού ήταν παλαιότερα γνωστή ως "στόμα λύκου".

Σε αρκετές επεμβάσεις από τη γναθοπροσωπική χειρουργική σε συνδυασμό με έναν ειδικό στο αυτί, τη μύτη και το λαιμό, την ορθοδοντική και τη λογοθεραπεία, τα κενά κλείνουν και γίνεται προσπάθεια αποκατάστασης του ελαττώματος. Οι δύο κύριες λειτουργίες είναι το κλείσιμο των χειλιών και το κλείσιμο του ουρανίσκου. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, μπορεί επίσης να εμφανιστούν θεραπείες σχισμής οστεοπλαστικής, ρινοπλαστικής και ορθοδοντικής.

Επομένως, κάθε περίπτωση είναι ξεχωριστά διαφορετική και σχεδιάζεται διαφορετικά ανάλογα με το αν μια στήλη είναι πλήρης, ελλιπής ή απομονωμένη. Όσο πιο έντονο είναι το σχήμα της ρωγμής, τόσο μεγαλύτερη είναι η διαδρομή θεραπείας. Στην περίπτωση των διμερών σχισμών και του ουρανίσκου, απαιτείται η μεγαλύτερη ποσότητα θεραπείας.

Διάγνωση

Ο υπέρηχος ως προγεννητική διάγνωση

Τα πρώτα σημάδια σχισμένου χείλους και ουρανίσκου μπορούν ήδη να παρατηρηθούν στον υπέρηχο. Οι σύγχρονες συσκευές υπερήχων ειδικότερα έχουν πολύ υψηλό επίπεδο ακρίβειας. Ένας έμπειρος επαγγελματίας μπορεί να αναγνωρίσει μια ρωγμή ήδη από την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, υπό την προϋπόθεση ότι το παιδί βρίσκεται βολικά κατά τη διάρκεια της εξέτασης υπερήχων. Οι αναμένοντες γονείς ενημερώνονται επίσης αμέσως για την υποψία, ώστε να μπορούν να ενημερώνονται σχετικά με τις επιλογές θεραπείας το συντομότερο δυνατό.

Ο γυναικολόγος και η μαιευτική το κάνουν αυτό πριν από τη γέννηση. Μερικές φορές η ρωγμή δεν αναγνωρίζεται παρά μόνο μετά τη γέννηση. Αυτό συμβαίνει κυρίως με πολύ μικρές ή εσωτερικές ρωγμές.

Μια λεπτομερής διαγνωστική εξέταση πρέπει να πληρώνεται ιδιωτικά από τους γονείς και κοστίζει μεταξύ 200 και 400 ευρώ. Η παραπομπή από τον γυναικολόγο για την επιστροφή των εξόδων από την εταιρεία ασφάλισης υγείας μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο σε ειδικές περιπτώσεις - για παράδειγμα, εάν υπάρχει ήδη μια περίπτωση σχισμής στα χείλη και τον ουρανίσκο στην οικογένεια. Σε οικογένειες με πολλαπλά περιστατικά στο οικογενειακό δέντρο, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ότι το αγέννητο παιδί θα έχει επίσης αυτό το ελάττωμα. Με τα προγεννητικά διαγνωστικά υπερήχων, ωστόσο, είναι δυνατό μόνο να δούμε το σχιστό χείλος, αλλά το εσωτερικό του στόματος του εμβρύου θα πρέπει να επιθεωρηθεί για τη σιαγόνα και τον ουρανίσκο, που δεν είναι δυνατό πριν από τη γέννηση.

Εάν η ρωγμή εντοπιστεί νωρίς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τότε θα πρέπει επίσης να σαρωθούν με ακρίβεια άλλα συστήματα οργάνων. Ο κίνδυνος άλλης δυσπλασίας είναι περίπου 30%.

Κληρονομία

Ο βασικός κίνδυνος με τον οποίο ένα παιδί αναπτύσσει σχισμένα χείλη και ουρανίσκο είναι περίπου 0,2%, δηλαδή 1 παιδί στα 500 παιδιά γεννιέται μαζί του. Αυτή η δυσπλασία εμφανίζεται συχνότερα σε οικογένειες στις οποίες έχει ήδη εμφανιστεί ένα σχιστόλιθο και ουρανίσκο. Εάν ένας γονέας συγκαταλέγεται μεταξύ των θυμάτων, ο κίνδυνος για το πρώτο παιδί είναι περίπου 3%, ενώ ο δεύτερος είναι ακόμη και 15-17%. Εάν και οι δύο γονείς επηρεαστούν, μπορεί κανείς να περιμένει σε περίπου 35% των περιπτώσεων ότι τα παιδιά θα αρρωστήσουν επίσης.

Εάν το παιδί έχει την ασθένεια για πρώτη φορά στην οικογένεια, ο κίνδυνος αυξάνεται στο 4-6% περίπου ότι ένα άλλο μωρό θα γεννηθεί με αυτήν την ασθένεια. Εάν γεννηθούν δύο μωρά έτσι, ο κίνδυνος αυξάνεται ακόμη περισσότερο. Σύμφωνα με αρκετές μελέτες, οι ρωγμές εμφανίζονται συχνότερα μεταξύ των ιθαγενών της Αυστραλίας ή της Αμερικής, η Ευρώπη βρίσκεται στη μέση. Το σχιστόλιθος και ο ουρανίσκος είναι οι λιγότερο συνηθισμένοι στην Αφρική. Το πώς ακριβώς προχωρά η κληρονομιά δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί με σαφήνεια προς το παρόν.

συχνότητα

Η συχνότητα εμφάνισης ενός τύπου σχισμένου χείλους και / ή σχιστόλιθου είναι 1: 500. Ωστόσο, με εξαίρεση το σύνδρομο van der Woude, δεν είναι μεμονωμένο γενετικό ελάττωμα. Είναι μια αλληλεπίδραση πολυπαραγοντικών περιβαλλοντικών επιρροών, αλλά διεξάγεται περαιτέρω έρευνα, καθώς μερικές φορές δεν είναι ακόμη κατανοητό γιατί συμβαίνει αυτή η δυσλειτουργία.

ο Λαγόχειλο εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης στο 5ο-8ο Εμβρυϊκή εβδομάδα σε αυτό Σχιστό στόμα και γνάθο κατά τη διάρκεια του 7ου-9ου Εμβρυϊκή εβδομάδα. Επομένως, ο κίνδυνος σχισμής στα χείλη και στον ουρανίσκο αυξάνεται μέσω της εξωτερικής χρήσης φαρμάκων και φαρμάκων κατά το πρώτο τρίμηνο (1ος έως 3ος μήνας εγκυμοσύνης).

Αυτό περιλαμβάνει κυρίως το κάπνισμα και τις διοξίνες, οι οποίες εξακολουθούν να θεωρούνται καρκινογόνες και είναι κρυμμένες σε πολλά τρόφιμα.Επιπλέον, οι βενζοδιαζεπίνες, κοινώς γνωστές ως ηρεμιστικά ή υπνωτικά χάπια, θεωρούνται πιθανός παράγοντας για το σχιστόλιθο και τον ουρανίσκο. Αυτά περιλαμβάνουν Valium, Diazepam ή Oxazepamότι οι άνθρωποι θέλουν να πέσουν πίσω για να βρουν ειρήνη. Οι ψυχικές ασθένειες στην μέλλουσα μητέρα και η χρόνια πείνα όπως οι διατροφικές διαταραχές είναι ένας άλλος παράγοντας. Σύμφωνα με την τελευταία έρευνα, η ασθένεια της ερυθράς στο πρώτο τρίμηνο της μητέρας είναι επίσης η αιτία ενός σχισμένου χείλους και ουρανίσκου.

Περίληψη

Το σχισμένο χείλος και ο ουρανίσκος είναι ένα ελάττωμα που εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου του προσώπου. Ο σχηματισμός κενού μπορεί να φτάσει σε διαφορετικές διαστάσεις. Υπάρχουν λειτουργικά και αισθητικά παράπονα. Η θεραπεία συνίσταται στο κλείσιμο των ρωγμών μέσω αρκετών χειρουργικών επεμβάσεων που οδηγούν στην αποκατάσταση της φυσιολογικής λειτουργίας και της αισθητικής.

Προτάσεις από την συντακτική μας ομάδα

• Πλαστική χειρουργική - Τι είναι αυτό;
• Διόρθωση χειλιών