Γενετικός έλεγχος - πότε έχει νόημα;

Ορισμός - τι είναι ένα γενετικό τεστ;

Οι γενετικές εξετάσεις διαδραματίζουν ολοένα και σημαντικότερο ρόλο στη σημερινή ιατρική, καθώς μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως διαγνωστικά εργαλεία και για τον προγραμματισμό θεραπείας για πολλές ασθένειες. Μια γενετική εξέταση αναλύει τη γενετική σύνθεση ενός ατόμου για να διαπιστώσει εάν υπάρχουν κληρονομικές ασθένειες ή άλλα γενετικά ελαττώματα. Για παράδειγμα, μπορείτε να πραγματοποιήσετε έρευνα για να προσδιορίσετε εάν έχετε περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξετε τη νόσο του Αλτσχάιμερ ή εάν έχετε γενετικό κίνδυνο για ορισμένους τύπους όγκων.

Ένα γενετικό τεστ μπορεί επομένως να αποκαλύψει ασθένειες που υπάρχουν ήδη και έτσι να επιβεβαιώσει μια υποψία ή να δείξει αυξημένο κίνδυνο για συγκεκριμένες ασθένειες. Στην τελευταία περίπτωση, ωστόσο, η ασθένεια δεν εμφανίζεται απαραίτητα σε κάθε γονιδιακό φορέα. Οι γενετικές εξετάσεις είναι ιδιαίτερα δημοφιλείς στις μέρες μας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε εφηβικά παιδιά, προκειμένου να εντοπίζονται εκ των προτέρων πιθανές ασθένειες ή αναπηρίες.

Πότε πρέπει να κάνω γενετικό τεστ;

Κατ 'αρχήν, υπάρχουν δύο ιατρικά σχετικοί τύποι λόγων για τους οποίους πρέπει να διεξάγονται γενετικές εξετάσεις:

• Διαγνωστικά γενετικά τεστ: Εδώ, εντοπίζονται υπάρχουσες συγγενείς ασθένειες ή γενετικά ελαττώματα και η αιτία τους, καθώς και η δική του καταγωγή είτε στο πλαίσιο ενός τεστ πατρότητας είτε για τον προσδιορισμό της προέλευσης διαφορετικών εθνοτικών ομάδων.
  Ένα παράδειγμα αυτού είναι η κυστική ίνωση, η οποία αρχικά υποψιάζεται και μπορεί στη συνέχεια να επιβεβαιωθεί σε γενετική εξέταση. Επιπλέον, γενετικές εξετάσεις μπορούν να διεξαχθούν σε ορισμένα ανθρώπινα χαρακτηριστικά στο πλαίσιο ιατρικών ασθενειών ή θεραπειών προκειμένου να προγραμματιστεί μια θεραπεία. Οι γενετικές εξετάσεις εκ των προτέρων μπορούν να παρέχουν ενδείξεις πιθανής ανταπόκρισης στη θεραπεία ή ευαισθησίας σε ορισμένα προβλήματα στη θεραπεία.

• Προγνωστικά γενετικά τεστ: Πρέπει να προβλεφθεί η πιθανότητα εμφάνισης μιας συγκεκριμένης ασθένειας κατά τη διάρκεια ζωής σε ένα (ακόμα) υγιές άτομο. Για τον οικογενειακό προγραμματισμό, στην περίπτωση γνωστών οικογενειών, η γενετική συμβουλευτική μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την πρόβλεψη της πιθανότητας κληρονομιάς διαφόρων χαρακτηριστικών της νόσου στους απογόνους. Ειδικότερα, στη διάγνωση καρκίνου, μπορούν να προσδιοριστούν διάφοροι γενετικοί παράγοντες που υποδηλώνουν ότι ένας συγκεκριμένος καρκίνος όπως ο καρκίνος του παχέος εντέρου ή του μαστού γίνεται πιο πιθανός.

Αυτές οι κληρονομικές ασθένειες μπορούν να προσδιοριστούν σε ένα γενετικό τεστ

Οι κληρονομικές ασθένειες μπορεί να έχουν πολύ διαφορετικούς μηχανισμούς προέλευσης και επομένως μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστούν. Υπάρχουν οι λεγόμενες «μονοαλληλικές» γενετικές ασθένειες που προκαλούνται 100% από ένα γνωστό ελαττωματικό γονίδιο. Από την άλλη πλευρά, πολλά γονίδια σε συνδυασμό μπορούν να προκαλέσουν την ασθένεια ή μια γενετική αλλαγή μπορεί να είναι μόνο ένας παράγοντας στην ανάπτυξη μιας πολυπαραγοντικής νόσου. Η προϋπόθεση για τον προσδιορισμό ενός γενετικού ελαττώματος είναι ότι το γονίδιο και η γενετική ασθένεια είναι γνωστά και εξετάζονται συγκεκριμένα. Μια υποψία διάγνωσης με ενδείξεις ελαττωματικού γονιδίου είναι απαραίτητη για αυτό.

Είναι πολύ δύσκολο να καταρτιστεί μια λίστα με όλες τις ασθένειες, διότι προστίθενται συνεχώς νέα γονίδια που χρησιμοποιούνται για την πρόβλεψη ασθενειών. Πρέπει επίσης να έχουμε κατά νου ότι για πολλές ασθένειες η δήλωση δεν αποτελεί εγγύηση ότι θα εμφανιστεί η ασθένεια.

1. Χρωμοσωμικές ασθένειες: αυτές περιλαμβάνουν ασθένειες που αναπτύσσονται στη μήτρα στα πολύ πρώιμα στάδια. Συχνά υπάρχει ήδη μια κακή κατανομή στη μητρική ή την πατρική πλευρά πριν από τη γονιμοποίηση, η οποία στη συνέχεια οδηγεί σε λανθασμένο αριθμό χρωμοσωμάτων στο έμβρυο. Αυτές οι ασθένειες μπορούν συχνά να ελεγχθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αργότερα. Υπάρχουν περίπου 5000 ασθένειες, εκ των οποίων περίπου 1000 μπορούν να διαγνωστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κλασικά παραδείγματα είναι: Τρισωμία 13, 18 και 21, καθώς και σύνδρομο Klinefelter (47, XXY), σύνδρομο Turner (45, X), σύνδρομο Cri-du-chat, φαινυλκετονουρία, κυστική ίνωση, σύνδρομο Marfan, διάφορες μυϊκές δυστροφίες και πολλά άλλα .

2. Δείκτες όγκου: Δεν δίνουν άμεσες πληροφορίες σχετικά με την εμφάνιση μιας ασθένειας, αλλά χρησιμεύουν ως προγνωστική αξία προκειμένου να είναι σε θέση να βρουν έναν πιθανό όγκο πιο γρήγορα, πραγματοποιώντας τακτικές προληπτικές εξετάσεις και εξετάσεις λόγω αυξημένου κινδύνου.

3. μεταβλητή εκφραστικότητα: ασθένειες μπορεί επίσης να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή που δεν προκάλεσαν ποτέ ένα σύμπτωμα. Σε ασθένειες όπως η νόσος του Χάντινγκτον, υπάρχει το χαρακτηριστικό της νόσου (διείσδυση), αλλά η ασθένεια συνήθως ξεσπά στη μέση ηλικία (εκφραστικότητα). Το 100% αυτής της κατάστασης αναπτύσσεται εάν κάποιος δεν πεθάνει διαφορετικά πριν από την εποχή των συμπτωμάτων. Δεδομένου ότι ορισμένες ασθένειες εμφανίζονται μόνο αργά, είναι λογικό να δοκιμάζονται τα παιδιά για διαγνωστικούς λόγους για να δουν αν έχουν το χαρακτηριστικό πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων.

εκτέλεση

παρασκευή

Όποιος θέλει να πραγματοποιήσει γενετική εξέταση πρέπει πρώτα να παρακολουθήσει γενετική συμβουλευτική στη Γερμανία. Πραγματοποιείται διαβούλευση με γιατρό που έχει εκπαιδευτεί στη γενετική του ανθρώπου ή έχει επιπλέον προσόντα. Είναι λογικό να σκεφτείτε εκ των προτέρων το οικογενειακό σας δέντρο στο σπίτι.Συνήθως τίθενται ερωτήσεις σχετικά με τις ασθένειες άλλων συγγενών αίματος, επομένως είναι σοφό να μάθουμε περισσότερα για την οικογένεια εκ των προτέρων.

Κατά κανόνα, προηγείται η γενετική δοκιμασία από άλλες διαγνωστικές διαδικασίες για τη διαπίστωση ύποπτης διάγνωσης. Πριν από τις γενετικές δοκιμές, πρέπει να παρέχονται εκτενείς πληροφορίες σχετικά με τους κινδύνους και τις συνέπειες των γενετικών δοκιμών. Εκτός από τους ιατρικούς κινδύνους, πρέπει να συζητηθούν τα πιθανά αποτελέσματα και οι προκύπτουσες ιατρικές ή ψυχολογικές συνέπειες. Δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος χωρίς τη συγκατάθεση αυτών που επηρεάζονται.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν στη συνέχεια να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Για το σκοπό αυτό, πρέπει να ληφθούν υλικά που περιέχουν το γενετικό υλικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα απλό δείγμα αίματος είναι αρκετό για να εξετάσει τα κύτταρα που περιέχει. Ωστόσο, για μοριακές γενετικές δοκιμές, χρειάζονται πυρηνικά κύτταρα, τα οποία μπορούν να ληφθούν, για παράδειγμα, με σάρωση κυττάρων από το στοματικό βλεννογόνο ή από το μυελό των οστών.

διαδικασία

Μετά τη γενετική συμβουλευτική, η οποία είναι δεσμευτική στον Νόμο Γενετικών Διαγνωστικών, στον οποίο γίνεται πλήρης εξήγηση της διαδικασίας, υπογράφεται δήλωση συναίνεσης. Στη συνέχεια, το δείγμα λαμβάνεται με τη μορφή σάλιου με ένα βαμβάκι στο στόμα. Εναλλακτικά, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε αίμα ή άλλα υλικά όπως τα μαλλιά. Ωστόσο, μόνο το σάλιο και το αίμα / αίμα του ομφάλιου λώρου είναι κοινά. Τα δείγματα υποβάλλονται σε επεξεργασία και εξετάζονται σε εργαστήριο.

Διάφορες δοκιμές μπορούν να διεξαχθούν στο εργαστήριο με τη βοήθεια ορισμένων βιοχημικών διεργασιών προκειμένου να είναι σε θέση να δείξουν ορισμένα γενετικά λάθη ή γονιδιακές αλληλουχίες. Το πιο γνωστό τεστ είναι το λεγόμενο "PCR", συντομότερο για την "αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης". Προκειμένου να διεξαχθεί το τεστ, πρέπει να είναι γνωστό εκ των προτέρων ποια γονιδιακή ακολουθία αναζητείται προκειμένου να προσδιοριστεί εάν αυτό το γονιδιακό τμήμα υπάρχει ή όχι. Αυτή η γονιδιακή ακολουθία στη συνέχεια αναπαράγεται επανειλημμένα και έτσι γίνεται ορατή.

Το αποτέλεσμα της ανάλυσης μπορεί να ανοίξει μόνο ο θεράπων ιατρός και όχι από κανέναν άλλο. Σε άλλο ραντεβού, ο γιατρός εξηγεί το αποτέλεσμα της ανάλυσης και μπορεί να ληφθεί απόφαση για το κατά πόσον απαιτούνται περαιτέρω διαδικασίες.

Διάρκεια μέχρι να φτάσουν τα αποτελέσματα

Η διάρκεια του γενετικού τεστ εξαρτάται από το γενετικό υλικό που θα εξεταστεί και από την ύποπτη ασθένεια.

Οι αναλύσεις χρωμοσωμάτων απαιτούν λιγότερο χρόνο από πολύπλοκες μοριακές γενετικές αναλύσεις. Με μια μέση ανάλυση χρωμοσωμάτων, ο χρόνος εργασίας ανέρχεται σε περίπου 10-20 εργάσιμες ημέρες.
Οι προγεννητικές εξετάσεις πραγματοποιούνται συνήθως πιο γρήγορα. Μια ανάλυση χρωμοσώματος χρησιμοποιώντας δείγμα ιστού από τον πλακούντα μπορεί να πραγματοποιηθεί εντός μερικών ημερών. Τα κύτταρα από την κοιλότητα των φρούτων, από την άλλη πλευρά, πρέπει πρώτα να τεχνητά μεγαλώσουν και να ωριμάσουν, η οποία μπορεί να διαρκέσει από 2 έως 3 εβδομάδες.

Οι μοριακές γενετικές εξετάσεις χρειάζονται διαφορετικά χρονικά διαστήματα, ανάλογα με τον αριθμό των γονιδίων που θα εξεταστούν και το μέγεθος των γονιδιακών αλληλουχιών. Αυτές οι αναλύσεις μπορεί να διαρκέσουν εβδομάδες έως μήνες.

Κίνδυνοι

Ιατρικά, οι κίνδυνοι γενετικής εξέτασης είναι πολύ χαμηλοί. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δείγματα σάλιου ή αίματος είναι επαρκή για γενετική ανάλυση. Μια γενετική εξέταση των κυττάρων του μυελού των οστών συνήθως πραγματοποιείται μόνο εάν θα είχε ενδείκνυται ούτως ή άλλως η αναρρόφηση του μυελού των οστών. Έτσι, ιατρικά, παραμένουν οι πολύ σπάνιοι κίνδυνοι τραυματισμού ή λοίμωξης από τις παρακένσεις.

Ωστόσο, η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων του γενετικού τεστ μπορεί να είναι επικίνδυνη. Πριν από τη διεξαγωγή, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί ενημερωτική συζήτηση με τον γιατρό για να εξηγήσει τις συνέπειες και τις έννοιες του γενετικού τεστ.
Ο κίνδυνος είναι ότι οι πιθανές ασθένειες δεν αναγνωρίζονται και οι πάσχοντες αισθάνονται μια ψευδή αίσθηση ασφάλειας. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα για μια ασθένεια δεν αποτελεί εγγύηση ότι δεν θα αρρωστήσετε. Μπορεί είτε να είναι ένα ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα είτε μια αυθόρμητη μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια.

Από την άλλη πλευρά, είναι πιθανό ότι λανθασμένα αποτελέσματα οδηγούν σε συναισθηματικό στρες και εντατική θεραπεία, αν και δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος. Ο κίνδυνος αυτών των εσφαλμένων αξιολογήσεων και παρερμηνειών των αποτελεσμάτων των εξετάσεων αυξάνεται με εμπορικές γενετικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται χωρίς τη συμμετοχή ενός γιατρού.

Αξιολόγηση του δείγματος

Το δείγμα εξετάζεται σε εργαστήριο χρησιμοποιώντας μια κατάλληλη μέθοδο. Κατ 'αρχήν, εξετάζεται μόνο αυτό που έχει ζητήσει ο γιατρός. Λαμβάνετε μόνο μια απάντηση σε μια συγκεκριμένη ερώτηση. Το εργαστήριο προσδιορίζει μόνο εάν οι γονιδιακές αλληλουχίες που αναζητούνται υπάρχουν στα κύτταρα του εξεταζόμενου ατόμου. Ένας γιατρός πρέπει στη συνέχεια να αξιολογήσει τι σημαίνει αυτό για τη διάγνωση, την ασθένεια και την επακόλουθη θεραπεία.

Δεν υπάρχει πλήρης ανάλυση του γονιδιώματος, διότι οι δυνατότητες της ανθρώπινης γενετικής εξακολουθούν να υπερεκτιμούνται πολύ και οι εμπειρικές τιμές δεν επαρκούν ακόμη για την αξιόπιστη ανάλυση τόσο μεγάλων ποσοτήτων. Μπορεί να συμβεί ότι γίνονται λανθασμένες αναθέσεις λόγω των πολυάριθμων μικρών τμημάτων γονιδίων. Επομένως, ο κίνδυνος σφαλμάτων μειώνεται με τη στοχευμένη ερώτηση. Αλλά δεν πρέπει να είναι έτσι για πάντα. Η ανάλυση του γονιδιώματος γίνεται όλο και πιο ακριβής και όλο και περισσότερες ενότητες αποκωδικοποιούνται.

Εάν ένα συγκεκριμένο ελαττωματικό γονίδιο θα μπορούσε να ανιχνευθεί, π.χ. Εάν εμφανιστεί κυστική ίνωση, η διάγνωση επιβεβαιώνεται σαφώς. Ίσως χρειαστεί να ξεκινήσετε αμέσως τις αντίστοιχες θεραπείες. Οι δοκιμασίες πρόβλεψης, όπως η γονιδιακή τροποποίηση των γονιδίων "BRCA" πριν από την έναρξη του καρκίνου, μπορεί να έχουν διαφορετικές συνέπειες. Εκτός από αυστηρότερες διαγνωστικές διαδικασίες, προληπτικές αφαιρέσεις μαστού και επιλογές ριζικής θεραπείας προσφέρονται επίσης για πρόληψη. Η απόφαση λαμβάνεται τελικά από τον ασθενή.

Κόστος γενετικών δοκιμών

Οι τιμές ενδέχεται να διαφέρουν ανάλογα με τη δοκιμή και τον πάροχο. Ο μέσος γενετικός έλεγχος κοστίζει μεταξύ 150 και 200 ​​ευρώ. Ωστόσο, η τιμή μπορεί να διαφέρει πολύ. Κατά κανόνα, ένα τεστ για κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου κοστίζει τουλάχιστον 1000 ευρώ, αλλά θα πρέπει να καλύπτεται από την εταιρεία ασφάλισης υγείας, εάν υπάρχουν ενδείξεις κινδύνου για μια ασθένεια.

Οι γενετικές δοκιμές από εμπορικούς παρόχους που εξετάζουν ορισμένα γενετικά χαρακτηριστικά μπορούν να είναι διαθέσιμες από μόλις 100 €. Ωστόσο, η ενημερωτική αξία και η αξιοπιστία τους δεν είναι αξιόπιστη, γι 'αυτό δεν συνιστώνται τέτοια ερασιτεχνικά τεστ.

Η νόμιμη ασφάλιση υγείας πληρώνει πλήρως ένα γενετικό τεστ με την κατάλληλη αιτιολόγηση. Υπάρχουν, ωστόσο, εξαιρέσεις που μπορούν να ζητηθούν ξεχωριστά από το σχετικό ταμειακό μητρώο. Αυτό περιλαμβάνει, πάνω απ 'όλα, τις δοκιμές για το δικό μας συμφέρον, στις οποίες δεν πρέπει να καθοριστεί παράγοντας κινδύνου ή καταγωγή από διαφορετικές εθνοτικές ομάδες. Σε περίπτωση τεχνητής γονιμοποίησης, μπορεί επίσης να επιβληθεί υποχρέωση συν-πληρωμής σε ορισμένες περιπτώσεις, έτσι ώστε τα έξοδα να μην καταβάλλονται πλήρως από την εταιρεία ασφάλισης υγείας.

Όσοι είναι ιδιωτικά ασφαλισμένοι συχνά αποζημιώνονται για «απαραίτητη ιατρική περίθαλψη» ανάλογα με την ασφάλιση και τις ατομικά συμφωνημένες υπηρεσίες. Αυτός είναι ένας ευρύς όρος και μπορεί να ζητηθεί ανά πάσα στιγμή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι συμβουλευτικές συνεδρίες ή διάφορες διαγνωστικές εξετάσεις εμπίπτουν επίσης στο πεδίο των «θεραπευτικών θεραπειών».

Πληρώνει η εταιρεία ασφάλισης υγείας για το γενετικό μου τεστ;

Η ανάληψη του κόστους από την εταιρεία ασφάλισης υγείας εξαρτάται από τον έλεγχο που πραγματοποιήθηκε.
Εάν, σύμφωνα με τις ιατρικές οδηγίες, υπάρχει ανάγκη για γενετικά διαγνωστικά, τα οποία συμβάλλουν στην έρευνα και τη θεραπεία της νόσου, οι ασφαλιστές υγείας πληρώνουν συνήθως για αυτήν τη διαγνωστική διαδικασία.

Ανάλογα με την ασφάλιση και το δικαίωμα, είναι πιθανό ότι μεμονωμένες υπηρεσίες δεν καλύπτονται από την ασφάλιση υγείας και πρέπει να πληρώνονται για ιδιωτικά. Ωστόσο, με ορισμένες ασθένειες ή δείκτες όγκων, μπορείτε να λάβετε βοήθεια από ενώσεις και επίσημα δίκτυα για τη σχετική ασθένεια εάν το κόστος έχει απορριφθεί από τη δική σας εταιρεία ασφάλισης υγείας. Με λίγες λεπτομέρειες σχετικά με τη δική σας ασφάλιση και τους λόγους άρνησης πληρωμής των δαπανών, το κόστος μπορεί μερικές φορές να καταβληθεί μέσω ενός συλλόγου. Ωστόσο, είναι λογικό να ρωτήσετε με τη σχετική εταιρεία ασφάλισης υγείας ποιες υπηρεσίες καλύπτονται πριν από τη δοκιμή.

Καρκίνος του μαστού - Τι σημαίνει BRCA;

Ο καρκίνος του μαστού είναι μια ασθένεια που είναι συνήθως πολυπαραγοντική. Αυτό σημαίνει ότι πολλές εσωτερικές και εξωτερικές συνθήκες συμβάλλουν στη σύμπτωση της ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.
Η Angelina Jolie είναι ένα από τα πιο γνωστά παραδείγματα γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Μετά το αποτέλεσμα ότι είχε ελαττώματα BRCA 1 και 2, είχε αφαιρέσει το στήθος και τις ωοθήκες της προφυλακτικά.

Περίπου το 5% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού είναι κληρονομικές, με μετάλλαξη γονιδίου BRCA1 στο 40-50% και μετάλλαξη γονιδίου BRCA2 στο 30-40%. Αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού των φορέων τους σε περίπου 50-80%. Ωστόσο, οι μεταλλάξεις όχι μόνο αυξάνουν την πιθανότητα καρκίνου του μαστού, αλλά και καρκίνου του παχέος εντέρου και καρκίνου των ωοθηκών. Οι αρσενικοί φορείς της μετάλλαξης όχι μόνο αυξάνουν την πιθανότητα καρκίνου του μαστού, αλλά και καρκίνου του προστάτη. Ωστόσο, δεν μπορεί να ειπωθεί με 100% βεβαιότητα ότι ο καρκίνος θα συμβεί στην πραγματικότητα. Ωστόσο, σε περίπτωση ανώμαλης γενετικής εξέτασης, συνιστάται να επωφεληθείτε από τα μέτρα πρώιμης ανίχνευσης καρκίνου προκειμένου να ανακαλύψετε έναν πιθανό καρκίνο εγκαίρως.

Οι γυναίκες ειδικότερα, αλλά και οι άνδρες, θα πρέπει να έχουν γενετική εξέταση εάν τουλάχιστον ένας ή δύο καρκίνοι του μαστού και / ή των ωοθηκών έχουν εμφανιστεί στην οικογένεια. Οι συχνές παράγοντες κινδύνου είναι ένας μεγάλος χρόνος γόνιμης, πυκνός αδενικός ιστός του μαστού, συγκεκριμένη διατροφή και συμπεριφορά, καθώς και εξωτερικές συνθήκες όπως το περιβάλλον ή ο χειρισμός ορισμένων ουσιών. Η εντατική έγκαιρη ανίχνευση μέσω αυστηρότερων διαγνωστικών διαδικασιών μπορεί να αυξήσει σημαντικά την πρόγνωση και πιθανές ευκαιρίες θεραπείας σε περίπτωση καρκίνου του μαστού.

Τα άτομα με τις ακόλουθες ασθένειες στις οικογένειές τους θα πρέπει να ελέγχονται:

• 3 γυναίκες με καρκίνο του μαστού

• 2 γυναίκες με καρκίνο των ωοθηκών και / ή καρκίνο του μαστού

• 2 γυναίκες με καρκίνο του μαστού, με τουλάχιστον μία να εμφανίζεται κάτω των 50 ετών

• 1 άνδρας με καρκίνο του μαστού και 1 γυναίκα με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών

• 1 γυναίκα με καρκίνο του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών

• 1 γυναίκα κάτω των 50 ετών με καρκίνο του μαστού και στις δύο πλευρές

• 1 γυναίκα κάτω των 35 ετών με καρκίνο του μαστού

Για περισσότερες πληροφορίες διαβάστε επίσης: Το γονίδιο καρκίνου του μαστού ή μετάλλαξη BRCA

Γενετική εξέταση για καρκίνο του παχέος εντέρου

Ο καρκίνος του παχέος εντέρου ευνοείται επίσης από πολλές επιρροές εσωτερικές και εξωτερικές επιδράσεις και γενετικούς αστερισμούς. Η διατροφή, η συμπεριφορά και οι εξωτερικές περιστάσεις παίζουν σημαντικά μεγαλύτερο ρόλο στον καρκίνο του παχέος εντέρου από ότι στον καρκίνο του μαστού. Μόνο περίπου το 5% όλων των καρκίνων του παχέος εντέρου μπορεί να εντοπιστεί σε μια γενετική αλλαγή.

Εάν ο καρκίνος του εντέρου και / ή ο καρκίνος του στομάχου εμφανίζονται σε στενούς συγγενείς σε νεαρή ηλικία (κάτω των 50 ετών) ή εάν ο καρκίνος του παχέος εντέρου και / ή ο καρκίνος του στομάχου εμφανίζονται συχνότερα, αυτό θα μπορούσε να είναι ένδειξη ότι πρέπει να δοκιμάσετε. Τα σύνδρομα όγκου του κληρονομικού μη πολυποειδούς ορθοκολικού καρκινώματος (σύνδρομο HNPCC ή Lynch) και η οικογενής αδενωματώδης πολυπόωση (FAP) είναι τα πιο συνηθισμένα. Το τελευταίο οδηγεί στην ανάπτυξη πολλών πολύποδων σε νεαρή ηλικία, η οποία μπορεί να μετατραπεί σε όγκους.

Ο καρκίνος του παχέος εντέρου συνήθως αναπτύσσεται πολύ αργά και συνήθως μπορεί να απομακρυνθεί σε πρώιμο στάδιο εάν ανακαλυφθεί εγκαίρως. Ωστόσο, ο καρκίνος του παχέος εντέρου συχνά δεν ανιχνεύεται επειδή ο έλεγχος του καρκίνου του παχέος εντέρου παραμελείται και ο καρκίνος συχνά δεν προκαλεί συμπτώματα έως ότου προχωρήσει ο όγκος. Εάν υποψιάζεστε ένα οικογενειακό, κληρονομικό συστατικό, θα πρέπει να ζητήσετε ιατρική συμβουλή και να εξετάσετε το γενετικό έλεγχο. Εάν το αποτέλεσμα είναι μη φυσιολογικό, θα πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικά προληπτικές εξετάσεις νωρίς για να βρεθεί ένας καρκίνος του γαστρεντερικού σωλήνα νωρίς.

Διαβάστε και αυτό: Είναι ο κληρονομικός έλεγχος του καρκίνου του παχέος εντέρου και ο καρκίνος του παχέος εντέρου

Προγεννητική διάγνωση (PND) - γενετικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η λέξη προγεννητική διάγνωση αποτελείται από τα συστατικά «προ» και «γενέθλια», που σημαίνει κάτι σαν «πριν από τη γέννηση». Είναι επομένως ζήτημα διαγνωστικών μέτρων για μια έγκυο γυναίκα να εκτιμήσει την κατάσταση του παιδιού στη μήτρα. Υπάρχουν παρεμβατικές, δηλαδή επεμβατικές και μη καταπατητικές, δηλαδή μη επεμβατικές, μέθοδοι. Ένα σημαντικό συστατικό εδώ είναι οι εξετάσεις υπερήχων, οι εξετάσεις αίματος και η δειγματοληψία από τις ουλές ή τον πλακούντα. Τα διαγνωστικά χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό δυσπλασιών ή ασθενειών στο παιδί. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την αναγνώριση του πατέρα. Κατ 'αρχήν, δεν μπορεί να αναγνωριστεί σαφώς κάθε ασθένεια, αλλά γίνονται προσπάθειες για την αποσαφήνιση ορισμένων ασθενειών όσο το δυνατόν ασφαλέστερα και, εάν είναι απαραίτητο, για τον αποκλεισμό τους. Ένα μη εμφανές αποτέλεσμα δεν αποκλείει απαραίτητα μια ασθένεια ή δυσπλασία.

Σε περίπτωση ανωμαλιών, ωστόσο, αυτές οι πληροφορίες μπορεί να είναι πολύ σημαντικές για να μπορέσουμε να θεραπεύσουμε ένα παιδί στη μήτρα. Για παράδειγμα, στην περίπτωση της αναιμίας του εμβρύου, δηλαδή της συγγενής αναιμίας του εμβρύου, μπορούν να χορηγηθούν μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες είναι πολύ σημαντικές για την επιβίωση. Πολλές άλλες ασθένειες μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν πριν από την εγκυμοσύνη. Η χρησιμότητα μιας πιθανής, προγραμματισμένης, πρόωρης παράδοσης μπορεί επίσης να προσδιοριστεί με αυτόν τον τρόπο.

Ορισμένες αλλαγές στην κατανομή χρωμοσωμάτων μπορούν επίσης να ανιχνευθούν σε εξετάσεις αίματος, όπως συμβαίνει με τα τρισώματα 13, 18 ή 21, αλλά και για παράδειγμα με το σύνδρομο Turner. Η γνώση τέτοιων χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή δυσπλασιών στο παιδί μπορεί να βοηθήσει με τις προετοιμασίες και τον περαιτέρω σχεδιασμό της ζωής.

Προσδιορίστε την καταγωγή και την καταγωγή

Η κατάβαση είναι το εύρος των συγγενών των οποίων το γενετικό μακιγιάζ έχετε.
Ορισμένα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά μέρη του γονιδιώματος και μπορούν επομένως να υπόκεινται σε διαφορετικά πρότυπα κληρονομιάς. Εάν υπάρχει ένα ελαττωματικό γονίδιο στο οικογενειακό ιστορικό, μπορεί επομένως να υπολογιστεί με ποια πιθανότητα οι ακόλουθοι συγγενείς έχουν το γενετικό ελάττωμα.

Από μη ιατρική άποψη, μπορεί να διεξαχθεί μια γενετική δοκιμή για έρευνα γενεαλογίας. Ωστόσο, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι τα αποτελέσματα βασίζονται μόνο στις πιθανότητες και ότι ορισμένα χαρακτηριστικά γονιδίων εκχωρούνται σε μια χώρα ή εθνική ομάδα στην οποία εμφανίζονται συχνότερα. Ένα γενετικό ελάττωμα επιμένει ιδιαίτερα σε απομονωμένους πληθυσμούς του ίδιου είδους. Για το λόγο αυτό, οι γενετικές ασθένειες υπάρχουν με πολύ διαφορετικές συχνότητες σε διαφορετικές περιοχές του κόσμου. Ένα παράδειγμα αυτού είναι η λεγόμενη «βήτα-θαλασσαιμία», μια διαταραχή αιμοσφαιρίνης που εμφανίζεται κυρίως στην κεντρική περιοχή.
Ωστόσο, αυτή η αρχή είναι αρκετά ανακριβής και έχει προκαλέσει αρκετές φορές παρεξηγήσεις στο παρελθόν. Οι περισσότερες βάσεις δεδομένων περιέχουν επίσης περισσότερα ευρωπαϊκά χαρακτηριστικά, έτσι ώστε σπάνια περιστατικά συνήθως δεν μπορούν να αντιστοιχιστούν σωστά.

Διαβάστε επίσης: Κληρονομική θαλασσαιμία

Ένα άλλο πρόβλημα είναι ότι ένα άτομο έχει περισσότερους προγόνους από τα γονιδιακά τμήματα και ορισμένα γονίδια μπορούν να χαθούν κατά τη διάρκεια της κληρονομιάς ή απλά δεν μπορούν να μεταδοθούν στην επόμενη γενιά. Αν και μεμονωμένες αλληλουχίες μπορούν να φιλτραριστούν καλά σε ορισμένες περιπτώσεις, η ακριβής αντιστοίχιση είναι σχεδόν αδύνατη, επειδή η ανάμειξη διαφορετικών εθνοτικών ομάδων ήταν πάντα υπερβολική για να μπορέσει να διαχωριστεί. Πιστεύεται ότι όλοι είχαμε τους ίδιους προγόνους πριν από 3.000-4.000 χρόνια, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη διαφοροποίηση με τη χρήση γενετικών δοκιμών.

Κατ 'αρχήν, τέτοιες γενετικές αναλύσεις πρέπει να εξεταστούν κριτικά. Η ανθρωπότητα έχει εξαπλωθεί σε πολλές διαφορετικές ηπείρους κατά τη διάρκεια των χιλιετιών και συχνά έχει αναμειχθεί. Επομένως, τα χαρακτηριστικά δεν μπορούν να αποδοθούν με σαφήνεια σε καμία εθνική ομάδα. Ωστόσο, λόγω του μεγάλου συνδυασμού εθνικοτήτων, οι γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται συχνά ως επιχείρημα κατά του ρατσισμού. Δεδομένου ότι οι επιρροές από άλλες χώρες και φυλές μπορούν να βρεθούν σχεδόν σε όλους, η ξενοφοβία είναι παράλογη, οπότε η συλλογιστική.

Δοκιμή πατρότητας

Κάποιος δεν μπορεί μόνο να προσπαθήσει να αποκρυπτογραφήσει την εθνικότητα των άλλων ανθρώπων, αλλά και μια πατρότητα. Εάν συγκριθούν τα δείγματα από το παιδί και τους (υποτιθέμενους) γονείς, το παιδί θα πρέπει να έχει μέρη και από τους δύο γονείς. Εάν αυτό δεν συμβαίνει και το παιδί έχει μόνο μέρη της μητέρας και μέρη ενός αόριστου ατόμου, αυτό συνήθως μιλάει για ξένη πατρότητα. Εάν ένα παιδί εξετάζεται γενετικά, οι γονείς συχνά εξετάζονται επίσης αυτόματα. Για το λόγο αυτό, τα γενετικά διαγνωστικά προειδοποιούν συνήθως τους γονείς ότι ο έλεγχος των ασθενειών του παιδιού μπορεί να αποκαλύψει την πατρότητα.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση, ή «κυστική ίνωση», είναι μια από τις πιο γνωστές γενετικές ασθένειες και, λόγω των συνεπειών της, είναι πολύ φοβισμένη. Η μόνη αιτία είναι ένα παθολογικό γονίδιο, το οποίο οδηγεί σε εσφαλμένο σχηματισμό του λεγόμενου «καναλιού χλωριδίου» (κανάλι CFTR). Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται εξαιρετικά ιξώδεις εκκρίσεις σε πολλά κύτταρα και όργανα του σώματος, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε πνευμονικές παθήσεις, εντερικές παθήσεις και ειδικότερα παγκρεατικά παράπονα. Το γονίδιο κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι η ασθένεια εμφανίζεται μόνο εάν και οι δύο γονείς μεταβιβάζουν το παθολογικό γονίδιο στο παιδί. Στην περίπτωση προϋπάρχουσων περιπτώσεων ασθένειας στην οικογένεια, οι γονείς μπορούν να δοκιμάσουν οι ίδιοι για να προσδιορίσουν εάν μπορούν να μεταφέρουν το νοσούν γονίδιο και αν μπορούν ενδεχομένως να το μεταδώσουν στο παιδί.

Οι διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων μπορούν συνήθως να βρεθούν σε ένα γενετικό τεστ και να επιτρέψουν μια πιο ακριβή δήλωση σχετικά με τη σοβαρότητα της νόσου. Επομένως, είναι λιγότερο σοβαρή περίπτωση εάν ο αγωγός έχει κακή αγωγιμότητα από ό, τι εάν δεν λειτουργεί καθόλου. Αυτές οι διαφορές μερικές φορές κάνουν τη διαφορά στη θεραπεία και μπορούν επίσης να παρέχουν ενδείξεις για το προσδόκιμο ζωής στην κυστική ίνωση και τις εκκρεμείς μεταμοσχεύσεις αργότερα. Ακόμα και σήμερα με τη βέλτιστη θεραπεία, το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι μόνο 40 χρόνια. Η πιο συνηθισμένη είναι η μετάλλαξη DeltaF508, στην οποία υπάρχει μειωμένος αριθμός καναλιών και η λειτουργία επηρεάζεται.

Μπορείτε να βρείτε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό το θέμα στα άρθρα μας:

• Προσδόκιμο ζωής στην κυστική ίνωση
• Συμπτώματα κυστικής ίνωσης
• Αιτίες της κυστικής ίνωσης

Δυσανεξία στη λακτόζη

Ένα γενετικό τεστ μπορεί να βοηθήσει μόνο σε περιορισμένο βαθμό στην ανίχνευση δυσανεξίας στη λακτόζη. Η εξέταση μπορεί πολύ αξιόπιστα να διαγνώσει μια συγγενή, πρωτογενή δυσανεξία στη λακτόζη στην οποία το ένζυμο διαχωρισμού λακτόζης που ονομάζεται λακτάση είναι ελαττωματικό. Ωστόσο, ένα γενετικό τεστ δεν είναι πολύ αποτελεσματικό στην περίπτωση δυσανεξίας στη λακτόζη ή δευτερογενούς δυσανεξίας στη λακτόζη. Αυτές οι κλινικές εικόνες προκύπτουν, για παράδειγμα, από βλάβες στο έντερο, οι οποίες δεν μπορούν πλέον να παράγουν επαρκώς λακτάση. Έτσι, δεν υπάρχει ελάττωμα στο γονίδιο λακτάσης που θα μπορούσε να βρεθεί με αυτόν τον τρόπο. Επομένως, πρέπει πρώτα να επανέλθουμε σε συμβατικές μεθόδους εξέτασης, όπως η δοκιμή αναπνοής Η2. Κατά κανόνα, ωστόσο, τα κλινικά συμπτώματα και η βελτίωση των συμπτωμάτων κατά την αποφυγή της λακτόζης αρκούν για να εξακριβωθεί η διάγνωση.

Μπορείτε να βρείτε περισσότερα σχετικά με αυτό το θέμα:

• Δυσανεξία στη λακτόζη
• Συμπτώματα δυσανεξίας στη λακτόζη

Μπορείτε να εντοπίσετε ρευματισμούς σε ένα γενετικό τεστ;

Στη ρευματολογία, επίσης, τα γενετικά διαγνωστικά διαδραματίζουν έναν ολοένα και σημαντικότερο ρόλο, καθώς τα αυξανόμενα γενετικά χαρακτηριστικά διερευνώνται ως αιτιακοί παράγοντες σε ορισμένες ρευματικές ασθένειες. Ένα από τα πιο γνωστά γενετικά χαρακτηριστικά που συχνά σχετίζονται με ρευματικές παθήσεις είναι το "γονίδιο HLA B-27". Συμμετέχει στην ανάπτυξη των ασθενειών "ασθένεια Bechterew", ψωρίαση, ρευματοειδής αρθρίτιδα και πολλές άλλες ασθένειες που σχετίζονται με ρευματολογικά παράπονα.

Ωστόσο, για τη συντριπτική πλειονότητα των ρευματικών ασθενειών, απαιτούνται αρκετά γενετικά ελαττώματα ή μεταλλάξεις για την εμφάνιση μιας ασθένειας. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν επίσης σημαντικό ρόλο. Το κάπνισμα ή μια ανθυγιεινή διατροφή μπορεί να έχει τεράστιο αντίκτυπο εδώ. Επομένως, γενετικό τεστ ενδείκνυται συχνά εάν υπάρχει υποψία ρευματοειδούς νόσου, αλλά η ενημερωτική του αξία είναι μάλλον φτωχή σε ένα (ακόμα) υγιές άτομο. Πολλοί άνθρωποι που δεν αρρωσταίνουν φέρουν διαφορετικά γονίδια σε κίνδυνο και είναι δύσκολο να προσδιοριστεί η πιθανότητα να αρρωστήσουν. Σε αυτήν την περίπτωση, οι γενετικοί έλεγχοι εκ των προτέρων είναι σπάνια αποτελεσματικοί. Ωστόσο, εάν πρόκειται για γενετικές ασθένειες όπως η αιμοχρωμάτωση, που συχνά προκαλούν προβλήματα στις αρθρώσεις, μια γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί ότι η ασθένεια έχει νόημα.

Μπορείτε να βρείτε οτιδήποτε άλλο σχετικά με το θέμα στη διεύθυνση: ρευματισμός

Αιμοχρωμάτωση

Η αιμοχρωμάτωση είναι η πιο κοινή γενετική ασθένεια στη Γερμανία που προκαλείται μόνο από ένα μόνο γενετικό ελάττωμα. Επηρεάζεται κάθε 400ο άτομο.
Το προσβεβλημένο «γονίδιο HFE» πάσχει από μία μόνο μετάλλαξη που αναγκάζει το έντερο να απορροφήσει πάρα πολύ σίδηρο. Λόγω του σημαντικά αυξημένου επιπέδου σιδήρου στο αίμα και των περιορισμένων δυνατοτήτων απέκκρισης, ο σίδηρος αναπόφευκτα αποθηκεύεται σε κύτταρα και όργανα. Το δέρμα, οι αρθρώσεις, το πάγκρεας ή το ήπαρ επηρεάζονται ιδιαίτερα. Η τελευταία μπορεί να αρρωστήσει σοβαρά σε νεαρή ηλικία, η οποία μακροπρόθεσμα οδηγεί σε κίρρωση του ήπατος και στην ανάγκη για μεταμόσχευση ήπατος.

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που μπορεί να ανιχνευθεί με βεβαιότητα με τη χρήση γενετικών δοκιμών. Εάν η διάγνωση των ασθενών είναι πολύ αργά, μπορεί να έχει ήδη συμβεί μη αναστρέψιμη βλάβη στις αρθρώσεις και στα όργανα. Αλλά μόνο επειδή έχετε το παθολογικό γονίδιο δεν σημαίνει απαραίτητα ότι η ασθένεια πρέπει να ξεσπάσει. Ο γενικός έλεγχος για γονιδιακούς φορείς δεν είναι ακόμη ο κανόνας. Τα σημάδια της αιμοχρωμάτωσης είναι δυσφορία στις αρθρώσεις και κόπωση. Εάν η εξέταση αίματος αποκαλύψει επίσης πρόβλημα στην ισορροπία του σιδήρου, θα πρέπει να εξετάσετε την αιμοχρωμάτωση και να την αποσαφηνίσετε.

Διαβάστε επίσης: Αιμοχρωμάτωση ή συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης

Υπολογίστε τον κίνδυνο θρόμβωσης σε ένα γενετικό τεστ;

Η ανάπτυξη της θρόμβωσης είναι πάντα πολυπαραγοντική. Σημαντικές επιδράσεις στην ανάπτυξη μιας θρόμβωσης είναι η κακή κινητικότητα, η μειωμένη ροή του αίματος στις φλέβες, η σοβαρή έλλειψη υγρών και η αυξημένη τάση για θρόμβωση λόγω διαφορετικών συνθέσεων αίματος.
Πολλά συστατικά στο αίμα που οδηγούν σε τάση για θρόμβωση μπορούν να αλλάξουν. Αυτό περιλαμβάνει επίσης γενετικούς παράγοντες που οδηγούν σε αυξημένη πήξη σε ορισμένα άτομα.
Υπάρχουν διάφορες συγγενείς διαταραχές του συστήματος πήξης του αίματος που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβωσης. Η δοκιμή:

• Αντίσταση APC (μετάλλαξη παράγοντα V Leiden)
  Η πιο κοινή γενετική ασθένεια με τάση για θρόμβωση είναι η αντίσταση στο APC, η οποία προκαλείται από τη λεγόμενη «μετάλλαξη Factor V Leiden».

• Μετάλλαξη προθρομβίνης

• Μετάλλαξη αντιθρομβίνης

• Μετάλλαξη πρωτεΐνης C ή S (π.χ. ανεπάρκεια πρωτεΐνης S)

Όποιος υποψιάζεται κληρονομική ασθένεια θα πρέπει να διευκρινιστεί εάν υπάρχει οικογενειακή συσσώρευση ή θρόμβωση σε νεαρή ηλικία που επαναλαμβάνεται ή συμβαίνει σε άτυπες τοποθεσίες όπως ο βραχίονας.

Μάθετε περισσότερα στο: Πώς μπορώ να αναγνωρίσω μια θρόμβωση

Εναλλακτικές λύσεις για γενετικές δοκιμές

Ανάλογα με το τι ακριβώς πρόκειται να ελεγχθεί, μπορεί κανείς να προσπαθήσει να βρει εναλλακτικές διαγνωστικές μεθόδους για υπάρχουσες ασθένειες για να τις αποδείξει. Δυστυχώς, δεν υπάρχει εναλλακτική λύση για γενετικούς ελέγχους εάν θέλετε να μάθετε εάν διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο για μια συγκεκριμένη ασθένεια. Για οτιδήποτε θα ήταν πρόβλεψη, θα πρέπει να διεξαχθούν γενετικοί έλεγχοι.
Η άλλη επιλογή θα ήταν να παραιτηθούν οι γενετικοί έλεγχοι. Παρά το οικογενειακό ιστορικό ή άλλους παράγοντες κινδύνου, πολλοί άνθρωποι αποφασίζουν κατά ενός γενετικού τεστ, ώστε να μην επιβαρυνθούν ψυχολογικά με μια πιθανή διάγνωση.

Σε γενικές γραμμές, είναι πάντα λογικό να υποβληθείτε σε προληπτικές εξετάσεις για να ανακαλύψετε όγκους ή άλλες ασθένειες σε πρώιμο στάδιο.