Σύνδρομο Ehlers-Danlos τύπου III
ορισμός
Σύμφωνα με την έννοια του Σύνδρομο Ehler-Danlos (EDS για συντομία) περιλαμβάνουν έναν αριθμό διαφορετικών ασθενειών στις οποίες Σύνθεση κολλαγόνου διαταράσσεται λόγω γενετικών ελαττωμάτων.
Τα κολλαγόνα, με τη σειρά τους, είναι ένα Ομάδα πρωτεϊνών, το οποίο είναι το πιο σημαντικό συστατικό της ίνας Δέρμα, οστά, τένοντες, χόνδροι, αιμοφόρα αγγεία και δόντια ένα σημαντικό Λειτουργία υποστήριξης άσκηση.
Σχετικά με ένα τέταρτο όλων των πρωτεϊνών στο ανθρώπινο σώμα είναι κολλαγόνα. Μια ελαττωματική σύνθεση κολλαγόνου έχει εκτεταμένες συνέπειες, οι οποίες, ανάλογα με τον τύπο Ehler-Danlos, μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο εκτεταμένες.
Σε σύγκριση με άλλες υπο-μορφές Ehlers-Danlos, τα συμπτώματα είναι Τύπος III Ωστόσο, ως επί το πλείστον ήπια, αλλά είναι επίσης δυνατή μια πλήρης εικόνα της νόσου στον τύπο III. Μια αιτιώδης (εξάλειψη της αιτίας) θεραπεία δεν είναι ακόμη διαθέσιμη σήμερα.
Το ακόλουθο θέμα αφορά όλα αυτά Τύπος III, γενικές πληροφορίες και για τους άλλους τύπους μπορείτε να βρείτε στο θέμα μας: Σύνδρομο Ehler-Danlos
συχνότητα
Η εκτιμώμενη συχνότητα του Σύνδρομο Ehler-Danlos τύπου III ψέματα από 1:5.000 (ένα επηρεαζόμενο άτομο για κάθε 5.000 άτομα που δεν έχουν πληγεί) έως 1:20.000. Έτσι, ο τύπος III του συνδρόμου Ehler-Danlos είναι ο πιο συνηθισμένος από όλες τις μορφές του συνδρόμου Ehler-Danlos. Και τα δύο φύλα είναι περίπου εξίσου συχνά επηρεάζονται.
βασική αιτία
Στην πλειονότητα των ασθενών, η αιτία της νόσου είναι ελαττώματα δύο γονίδιαπου είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση κολλαγόνου.
Σε πολλούς άλλους πάσχοντες, ωστόσο, η προέλευση του συνδρόμου είναι ακόμα ασαφής. Τελικά, σε κάθε περίπτωση υπάρχει μειωμένη πυκνότητα κολλαγόνου στους διάφορους ιστούς. η δομή του Κολλαγόνο δεν αλλάζει.
Το σύνδρομο Ehler-Danlos κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. "Κυρίαρχο" σημαίνει ότι η ασθένεια ξεσπά όταν ένας γονέας μεταδίδει τα αντίστοιχα γονίδια στον απόγονο. Το "Autosomal" με τη σειρά του εκφράζει ότι η κληρονομιά μεταδίδεται μέσω των χρωμοσωμάτων του σώματος, τα οποία δεν εμπλέκονται στον προσδιορισμό του φύλου. Για το λόγο αυτό, και τα δύο φύλα επηρεάζονται εξίσου συχνά.
Συμπτώματα
Σύμφωνα με τον τρέχοντα ορισμό, αυτό θα είναι Σύνδρομο Ehler-Danlos Τύπος III ως "τύπος υπερκινητικών" καθορισμένο. Αυτός ο χαρακτηρισμός περιγράφει αρκετά καλά την κύρια πτυχή του τύπου III. Σε αντίθεση με τις άλλες υπο-μορφές του EDS, οι άρρωστοι υποφέρουν Δεν υπό μερική απειλητική για τη ζωή εμπλοκή των οργάνων και Αιμοφόρα αγγεία ή ανώμαλη επούλωση πληγών. Για το λόγο αυτό, η ασθένεια συχνά αναγνωρίζεται μόνο μετά από πολλά χρόνια.
Το επίκεντρο εδώ είναι η υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων και η συχνή εξάρθρωση (εξάρθρωση / εξάρθρωση) αυτών. Ως αποτέλεσμα της υπερβολικής κινητικότητας, οι αρθρώσεις συχνά πονάνε και υπάρχει μια τάση για οστεοαρθρίτιδα και εκφυλιστικές αλλαγές στους μεσοσπονδύλιους δίσκους. Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, μπορεί να εμφανιστεί αυξημένη κόπωση, ξηροστομία και φλεγμονή των ούλων.
διάγνωση
Πρώτη υπόδειξη σε ένα Γενετικό ελάττωμα είναι συνήθως ένα θετικό οικογενειακό ιστορικό.
Για τη διάγνωση ενός EDS, ένα δειγμα ΑΙΜΑΤΟΣ Κέρδισε. Τα κελιά που περιέχονται σε αυτό το δείγμα θα είναι τελικά μαζί μοριακές γενετικές διαδικασίες εξετάστηκαν για γενετικά ελαττώματα.
Ένα αποτέλεσμα είναι συνήθως εντός λιγότερες μέρες μπροστά.
Θεραπεία σύνδρομο Ehlers-Danlos τύπου 3
Μέχρι σήμερα είναι για όχι απο Μορφές συνδρόμου Ehlers-Danlos αιτιακή θεραπεία διαθέσιμη.
Μόνο ένα έγκαιρη γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να επιτύχει μια θεραπεία. Ωστόσο, σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της έρευνας, αυτό δεν είναι ακόμη δυνατό.
Η θεραπεία πρέπει επομένως να είναι καθαρή συμπτωματικός αντίστοιχα. Αυτό είναι από τη μία πλευρά Παυσίπονο (Αναλγητική) όπως Ιβουπροφαίνη, Μεταμιζόλη (Novalgin) ή σε σοβαρές περιπτώσεις ναρκωτικός στη διάθεση.
Τακτική χρήση του φυσιοθεραπεία και την παροχή βοηθημάτων όπως δεκανίκια ή αναπηρικά αμαξίδια.
πρόβλεψη
Το σύνδρομο Ehler-Danlos είναι ένα δια βίου κατάσταση. Επιπλέον, η ασθένεια συνήθως τρέχει προοδευτικός (προοδευτική), η οποία μπορεί να περιορίσει την κοινωνική ζωή αυτών που πλήττονται.
Από το Τύπος III αλλά κυρίως ένα ήπια μορφή αυτοί οι περιορισμοί είναι συνήθως χαμηλότεροι. Οι πληγέντες έχουν συνήθως ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής. Δυστυχώς είναι δυνατές παραλλαγές αυτού.
